Definición
Síndrome clínico que resulta de la falla en algún nivel del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal (HHG). Los testículos son insuficientes para producir niveles fisiológicos de testosterona circulante y/o espermatozoides en número y calidad suficientes para lograr fertilidad.
Las anormalidades del eje HHG pueden ser a nivel gonadal (hipogonadismo hipergonadotropo), hipofisiario o hipotalámico (hipogonadismo hipogonadotropo), y pueden presentarse en la etapa pre o postpuberal.
Etiología-epidemiología-fisiopatología
En el caso del hipogonadismo primario, el síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY) es la causa más frecuente (<1 en 1.000 nacimientos masculinos). Causas genéticas, alteraciones en la biosíntesis o acción de los andrógenos son poco comunes.
El síndrome de Kallmann se debe al mal desarrollo de las neuronas productoras de GnRH y se caracteriza por bajos niveles de LH y FSH asociado a anosmia. Otros deficits de GnRH o de gonadotropinas se presentan sin anosmia.
Hipogonadismo hipogonadotropo:
- a) Hipotalámico (terciario) GnRH:
- Lesiones o alteraciones funcionales.
- Sd genéticos: Prader-Willi, Kahlman (asociado a anosmia).
- Tumores: Craniofaringioma.
- Lesiones infiltrativas: sarcoidosis, hemocromatosis
- Abuso de anabólicos
- b) Hipofisiario (secundario) FSH, LH:
- Panhipopituitarismo: Tumores, cirugía, radioterapia, apoplejía hipofisiaria, hipofisitis.
- Déficit aislado de gonadotrofinas o asociado a déficit de GH.
- Otras causas endocrinas: hiperprolactinemia, hipercortisolismo.
- Abuso de anabólicos.
Hipogonadismo hipergonadotropo:
- a) Prebuberal
- Disgenesia gonadal: Sd de Klineffelter (47XXY).
- Deficiencias enzimáticas (17-alfa hidroxilasa).
- Criptorquidea.
- b) Postpuberal
- Traumatismos o cirugía.
- Enfermedades inflamatorias: orquitis urliana, TBC.
- Radiación, quimioterapia.
Diagnóstico
Se realiza principalmente por clínica, se debe averiguar en anamnesis: edad de inicio, pubertad retrasada, frecuencia afeitado disminuida, anosmia, antecedentes de criptorquidia, parotiditis, TBC, traumatismos, cirugía, radiación.
Al examen físico: talla, pubis suelo, pubis cabeza, envergadura, características de la piel, distribución del tejido adiposo, caracteres sexuales secundarios, ginecomastia.
Se diagnostica hipogonadismo primario (hipergonadotrópico) cuando las concentraciones de testosterona se encuentran bajas y las gonadotropinas se encuentran elevadas; hipogonadismo secundario (hipogonadotrópico) cuando las concentraciones de testosterona y de gonadotropina están bajas.
Las manifestaciones de déficit de testosterona están determinadas por el momento de aparición durante el desarrollo reproductivo:
- Primer trimestre intrauterino: Virilización incompleta de los genitales externos, desarrollo incompleto de los conductos de Wolff para formar los genitales internos masculinos.
- Tercer trimestre: Micropene.
- Prepuberal: Maduración puberal incompleta, hábito eunucoide, pobre desarrollo genital y muscular, voz infantil y peak de densidad ósea disminuido.
- Pospuberal: Disminución de la energía, ánimo y libido; disminución de vello sexual, hematocrito, masa muscular y fuerza, y densidad mineral ósea.
En el laboratorio, se debe solciitar testosterona total am (niveles normales: 200 a 800 ng/dL), FSH/LH (en caso de niveles de testosterona bajo lo normal en 2 ocasiones). Habitualmente en los hipogonadismos hipogonadotropos, si corresponde, es conveniente medir prolactina (descartar hiperprolactinemia), ferremia (hemocromatosis). En varones con hipogonadismo hipergonadotropo se agrega un espermiograma y, si corresponde, cariograma para evaluar cromosomas. El cariograma permite evaluar la presencia de cromosompatías, como 47XXY.
Se agrega estudio de imágenes en caso de necesidad.
Tratamiento
Terapia de sustitución con testosterona.
Seguimiento
Si se reemplaza a los pacientes claramente hipogonádicos deben controlarse factores como el hematocrito, perfil lipídico, factores cardiovasculares asociados a retención hidrosalina, monitorizar el riesgo de apnea del sueño y monitorizar los riesgos asociados a la hiperplasia prostática. Se debe derivar a especialista.
Bibliografía
1. Bhasin S, Jameson JL. Trastornos de los testículos y aparato reproductor masculino, cap. 346. Harrison. Principios de medicina interna, 18° edición. McGraw Hill.
