Pediatría general

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Sospecha Tratamiento Inicial Seguimiento Derivar

Aspectos esenciales

• La mayoría de arritmias no requieren tratamiento, pero todas deben ser estudiadas.
• Las taquiarritmias son las más frecuentes y se presentan como palpitaciones.
• Más frecuente: Arritmia sinusal (con respiración). TPSV frecuente como consulta en servicio de urgencia.
• El estudio básico consta de anamnesis (incluyendo historia de cardiopatía congénita o muerte súbita en la familia), examen físico general y cardíaco y un ECG.

Caso clínico tipo

Consulta un paciente preescolar sin antecedentes mórbidos con palpitaciones de inicio y término súbito, en reposo. Se realiza examen físico y un ECG que resulta normal. Se decide derivar a cardiología infantil para evaluación de posible TPSV.

Definición

Son las alteraciones del ritmo cardíaco debidas a una anormalidad en la génesis del estímulo eléctrico, una falla en la conducción del mismo o la combinación de ambos mecanismos. 

Etiología-epidemiología-fisiopatología

Son aproximadamente el 5%-15% de las consultas en cardiologia. Las taquiarritmias constituyen 2% de consultas en servicio de urgencia.

La mayor parte de estos trastornos son leves, no necesitan tratamiento y tienen buen pronóstico. Las graves son la minoría y se asocian a muerte súbita.

La etiología es variada, pueden ser arritmias funcionales o con cardiopatía estructural. Las arritmias, que se pueden clasificar en tres categorías: Arritmias supraventriculares (auriculares/sinusales), arritmias ventriculares y bradiarritmias.

Las arritmias auriculares en niños incluyen:

• Extrasístoles auriculares.
• Taquicardia supraventricular.
• Taquicardia de reentrada del nódulo AV.
• Fibrilación auricular.
• Flutter auricular.
• Síndrome de Wolff-Parkinson-White.

Las arritmias ventriculares en los niños incluyen:

• Extrasístoles ventriculares.
• Taquicardia ventricular.
• Fibrilación ventricular.

Bradiarritmias

• Disfunción del nódulo sinusal.
• Bloqueo auriculo ventricular.

Valores normales de Frecuencia Cardiaca según edad

Diagnóstico

Los síntomas pueden ser

• Inespecíficos: Apetito disminuido, letargia, malestar general, dolor torácico, mareos. 
• Específicos: Palpitaciones, fallo cardíaco.

Tanto la bradicardia severa como la taquicardia severa pueden producir síntomas similares, por lo que la realización de un Electrocardiograma (ECG) durante los síntomas es crucial para el diagnóstico. La auscultación podrá orientar hacia cardiopatía subyacente (soplos, 4º tono, etc.).

Existen arritmias asociadas a la respiración de frecuencia normal que aumenta en la inspiración y decrece en espiración, son benignas y no requieren mayor estudio (arritmias sinusales).

Otros estudios complementarios son:

• Ecocardiograma, Holter ritmo, estudio electrofisiológico.

Tratamiento

Dependerá del tipo de arritmia a la cual uno se vea enfrentado. Debe ser evaluado y visto a su vez por un especialista.

Manejo global de arritmias general:

1. Evaluar compromiso vital. En el caso de inestabilidad hemodinámica asegurar estabilidad, protección de la vía aérea y cardioversión eléctrica si es que amerita el caso.
2. Manejo agudo y conversión a ritmo sinusal según sea el caso.
3. Realizar ECG en ritmo sinusal, para confirmar el diagnóstico.
4. Derivar a centro terciario o hospitalización en caso de arritmias malignas y debut en insuficiencia cardíaca.

Seguimiento

Por especialista.

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Específico Tratamiento Completo Seguimiento Completo

Aspectos esenciales

• Se observa con mayor frecuencia en niños menores de 5 años y varones.
• En Chile mueren 250 niños al año por esta causa.
• La Prevención de estos accidentes debe ser aborda por medio de la educación familiar.

Caso clínico tipo

Madre que trae a su hijo de 4 años que refiere se ahogo con una bolita con la que jugaba y desde ahí comenzó con tos y cianosis. Al ingreso hay compromiso de conciencia y disminución del MP derecho con sibilancias.  Sin antecedentes patológicos previos.

Definición:

Aspiración de Cuerpo Extraño y su alojamiento en la laringe, la tráquea o en los bronquios.

Etiología-epidemiología-fisiopatología:

Mayor incidencia en edades tempranas, generalmente por debajo de los 5 años y sobre todo en menores de 2 años, con predominio en varones. En el 60-80% de los casos los cuerpos extraños suelen corresponder a vegetales (frutos secos, maníes y semillas) otros: como restos alimenticios, objetos metálicos (bolitas), de plástico (globos, guantes de látex). La mayoría de las obstrucciones se localización en el bronquio principal derecho. Estos accidentes representan una de las principales causas de muerte involuntaria en el hogar y se les atribuye alrededor de un 9 % de todas las muertes accidentales entre los niños menores de 5 años de edad.  Alrededor de 250 niños mueren en Chile al año por esta causa.

Diagnóstico:

Anamnesis Completa y Exhaustiva.

En general se pone de manifiesto un episodio de tos súbita, irritativa tras un atragantamiento con algún tipo de alimento, juguete o pieza de plástico. Cuando el hecho ha sido observado por otra persona, el diagnostico no ofrece dudas.

Examen Físico Completo:

A la auscultación hay disminución o ausencia del murmullo vesicular en algún segmento, lóbulo o en todo el pulmón, así como sibilancias. También se puede sospechar ante neumonía aguda con ausencia de murmullo vesicular, neumonías recurrentes que afectan al mismo segmento o lóbulo, atelectasias, hiperinsuflación y abscesos pulmonares.

Estudios Complemetarios:

La Radiografía de Toráx se debe solicitar ante sospecha, los hallazgos suelen ser variables, mostrando atrapamiento aéreo o bien atelectasias, con menos frecuencia puede apreciarse neumotórax y neumomediastino.

Tratamiento:

La extracción manual del objeto sólo se efectuará si éste es fácil de ver y extraer (golpes en la espalda, compresiones torácicas y compresiones abdominales). Si lo anterior fracasa y el niño esta inconciente se proccede a realizar RCP hasta intubar, intentando empujar al cuerpo extraño hacia un bronquio principal lo que permitirá ventilar al paciente parcialmente. Si no es posible se practicará cricotirotomía. Una vez realizada la desobstrucción y estabilizado el paciente se realizará la broncoscopia como tratamiento definitivo.

Seguimiento:

Si es atendido en Atención Primaria compensar al paciente y derivar a nivel secundario para confirmación diagnóstica y tratamiento definitivo por especialista.

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Completo Tratamiento Completo Seguimiento Derivar

Aspectos Esenciales:

• Etiología viral predominante.
• Diagnóstico clínico.
• Utilizar score de Tal modificado para evaluar severidad y definir conducta.
• Terapia broncodilatadora, principal herramienta terapéutica.

Caso clínico tipo

Lactante de 4 meses con cuadro de 12 h, caracterizado por tos de intensidad moderada, fiebre hasta 38° axilar y dificultad respiratoria. Al examen físico FR 60x’, sibilancias inspiratorias y espiratorias con fonendo, cianosis perioral al llanto y retracciones subcostales e intercostales.

 Definición:

Obstrucción bronquial aguda en lactantes, de menos de 2 semanas de evolución.

Etiología-epidemiología-fisiopatología:

Etiología viral preponderante. Principales agentes: VRS, Parainfluenza, ADV, Influenza, Rinovirus. Excepcionalmente mycoplasma. Su frecuencia aumenta en meses fríos.

Diagnóstico:

Clínico. En la anamnesis destaca tos de intensidad variable, fiebre moderada. En casos severos polipnea, dificultad respiratoria, sibilancias audibles, dificultad para respirar y para alimentarse. Menores de 3 meses pueden presentar episodios de apnea. Considerar radiografía de tórax en sospecha de neumonía.

Para clasificar la crisis según severidad y orientar el enfoque terapéutico posterior, se utiliza el score de Tal modificado:

Tratamiento:

De acuerdo a severidad del cuadro según puntaje de score, hospitalización abreviada (ver algoritmo). Considerar además:

Medidas generales: Posición semisentada, alimentación fraccionada, ropa suelta, control de T° (Paracetamol 10-15 mg/kg dosis, máx. c/6 horas, si T° >38,5 rectal o 38° axilar).

Inhalador B2 agonista con aerocámara, según algoritmo.

Corticoide sistémico según algoritmo. Usar prednisona 1-2 mg/kg VO por una vez o corticoide EV en dosis equivalente. No iniciar corticoides inhalatorios pero mantenerlos si corresponden a tratamiento de base.

O2 para saturación mayor de 95%

KNTR: Según algoritmo y en caso de lactante con signología hipersecretora.

Seguimiento:

Derivar a hospital según algoritmo. En caso de alta a domicilio, mantener terapia broncodilatadora horaria y prednisona 1-2 mg/kg/día en 1 o dos dosis si corresponde. Control a las 24 horas.

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico: Específico. Tratamiento: Completo. Seguimiento: Completo.

Aspectos esenciales

• Evaluar tolerancia oral.
• Las Soluciones de Rehidratación Oral (SRO) de baja osmolaridad son la base del tratamiento
• Se debe mantener la alimentación normal, incluyendo la Lactancia Materna (LM).
• Se maneja v.o. la deshidratación leve y moderada; manejo e.v. de deshidratación severa.
• Despúes de cada deposición liquida 10cc/kg de SRO 60 meq vo

Caso clínico tipo

Un lactante de 7 meses, previamente sano, presenta fiebre de hasta 38 °C de 2 días de evolución acompañada de 10 deposiciones líquidas al día. Al examen se encuentra afebril, irritable, con conjuntivas secas y llanto con escasas lágrimas, extremidades frías, con llene capilar normal.

Definición

El término deshidratación aguda (DA) se emplea para designar el estado clínico consecutivo a la pérdida de agua y solutos que se produce por aportes insuficientes o pérdidas excesivas de agua. La deshidratación conduce a un compromiso variable según el grado de pérdida de líquidos, de los principales órganos y sistemas: circulatorio, renal, nervioso, respiratorio, digestivo, etc.

Se pueden producir diferentes grados de deshidratación que por motivos didácticos se clasifican en:

• Leves: <3 % en niño mayor o adulto; <5% en un lactante, de pérdida de peso corporal.
• Moderados: 3 -6 % en niño mayor o adulto; 5-10 % en un lactante, de pérdida de peso corporal.
• Graves: >6 % en niño mayor o adulto; >10% en un lactante, de pérdida de peso corporal.

Etiología

Las causas más frecuentes de DA son las digestivas, y dentro de éstas, la gastroenteritis aguda (GEA). En menor proporción, cabe considerar los vómitos, los síndromes de malabsorción, etc. Entre las causas extradigestivas, mucho más raras, podemos considerar el golpe de calor, las metabólicas (diabetes mellitus o insípida, tubulopatías, síndrome adrenogenital congénito) y las pérdidas excesivas de agua y electrolitos (quemaduras, mucoviscidosis, polipnea, hipertemia, etc.)

En niños con diarrea aguda, los factores de mayor riesgo para la deshidratación son: edad (lactantes), mal estado nutricional, suspender la lactancia materna, no administrar sales de rehidratación oral, la intensidad de la diarrea y la etiología (rotavirus, cólera).

Epidemiologia

Su frecuencia es difícil de precisar y depende fundamentalmente de factores socioculturales, higiénicos, climáticos, etc. Es más frecuente en los ambientes más desfavorecidos: con una escasa higiene, una alimentación inadecuada, infecciones frecuentes, etc. Existe un discreto predominio en varones. En cuanto a la edad, el 75-80% de los casos se produce en lactantes menores de 12 meses y más del 90% por debajo de los 18 meses.

Fisiopatología 

El agua representa el 80% del peso corporal en el recién nacido y a partir del año de edad va disminuyendo hasta el 60% en los adultos, distribuyéndose en los compartimentos intracelular y extracelular. Cuando se producen alteraciones en los volúmenes o en la composición de los espacios hídricos corporales se ponen en marcha mecanismos reguladores de éstos que inmediatamente corrigen el trastorno inicial.

Se puede realizar con una historia clínica detallada y una exploración física adecuada, que puede complementarse con datos de laboratorio. La determinación de la natremia nos va a permitir definir si la DA es isonatrémica (Na: 130-150 mEq/l), hiponatrémica (Na<130 mEq/l) o hipernatrémica (Na>150 mEq/l). En el primer y segundo tipo la deshidratación es eminentemente extracelular, mientras que en el último es intracelular.

Diagnóstico

Las variaciones en el peso nos permitirán calcular las pérdidas y determinar la gravedad de la deshidratación.

De no tener el dato exacto, puede aproximarse la pérdida de agua según la clínica, que se reúne en la siguiente tabla.

Tratamiento

Las soluciones de rehidratación oral están indicadas en la prevención y el tratamiento de la deshidratación aguda como complicación de las gastroenteritis agudas y otros procesos en los que haya pérdidas mantenidas de líquidos. Son válidas para cualquier tipo de deshidratación (isotónica, hipertónica o hipotónica) y en los grados de deshidratación leve y moderada. Se pueden utilizar en cualquier edad, y son preferibles frente a las soluciones caseras, expuestas a un mayor número de errores en su composición y dilución.

En el tratamiento de las deshidrataciones moderada y grave deberemos restituir rápidamente la volemia para impedir o tratar la situación de shock, reponer el déficit de agua y de electrolitos teniendo en cuenta las pérdidas continuadas que puedan seguir produciéndose, y aportar las necesidades diarias de agua y electrolitos hasta que se pueda volver a la administración de líquidos por vía oral.

La base es la SRO de baja osmolaridad (240-250 mOsm/l) que contiene Na y glucosa en relación equimolar y es isoosmótica. Se debe considerar:

Requerimiento basal (por holliday) + déficit (según grado de deshidratación) + pérdidas patológicas.

• Requerimiento basal: fórmula de Holliday:
  • 100 ml x Kg. por los primeros 10 Kg, 50 ml x Kg. por los siguientes 10 Kg y 20 ml x Kg. por los siguientes.
• Déficit: Para DH leve 50cc/kg, moderada 100cc/kg y severa 150cc/kg
• Pérdidas patológicas: Se estiman entre 30-50cc/kg

Paciente no deshidratado con pérdidas aumentadas:

Dar mayor cantidad de líquidos que lo normal, continuar la alimentación, reconocer los signos que indican cuando volver a consultar. Control si no mejora en tres días o si aparecen vómitos frecuentes, decaimiento marcado, sangre fecal, fiebre alta, exceso de deposiciones líquidas.

Paciente deshidratado: Evaluar grado de deshidratación.

Contiene dos fases:

• Rehidratación: Corregir el déficit de agua y electrolitos.
  • Vía oral: Se realiza en 4-6h para dh leve y moderada según tolerancia oral.
  • Vía IV: Se realiza en 8 hr aportando el 50% del volumen total calculado. En Deshidratación severa pasar SF en bolo 20cc/kg y reevaluar. Se puede repetir hasta 3 veces.
• Mantención: Cubrir los requerimientos y las pérdidas exageradas por diarrea. (sin el déficit)

Seguimiento

La eficacia del tratamiento de rehidratación se valora según los siguientes parámetros:

• Estado circulatorio del paciente
• Mejoría de los signos de deshidratación
• Recuperación del peso corporal
• Volumen de la diuresis
• pH y densidad urinarios
• Electrolitos séricos
• Equilibrio ácido-base.

La deshidratación se suele acompañar de alteraciones hidroelectrolíticas y del equilibrio ácido-base, (que son detalladas en su texto respectivo). Deben valorarse los cambios del metabolismo del resto de los iones implicados en el metabolismo hidroelectrolítico, sobre todo del calcio y del potasio y corregir sus alteraciones.

Por último, en las siguientes 24 h se administrarán las cifras de agua y de electrolitos de mantenimiento, a las que se añadirán las pérdidas incrementadas que pueden persistir eventualmente, y se corregirán las posibles alteraciones no solucionadas en la fase anterior (hipopotasemia, etc.). Llegado a este punto, de forma paulatina se iniciará.

Nivel de Manejo del médico general: Diagnóstico Sospecha Tratamiento Inicial Seguimiento Derivar

Aspectos esenciales.

• Corresponde al 13% de los Cánceres Infantiles.
• Linfoma de Hodgkin representan el 30-40% de los linfomas, mientras que el No Hodgkin el 60-70%
• La sobrevida en Chile es de 98% en los Hodgkin y en los No Hodgkin, 86% en los linfoblásticos y 80% en los Burkitt.
• Aumento de hígado, bazo o de ambos es frecuente en linfomas No Hodgkin y raro en linfomas de Hodgkin.

Caso clínico tipo.

Niño con linfonodos palpables, gomosos, firmes, sin signos inflamatorios, localizados en el cuello y región supraclavicular, por más de 15 días. Asociado a baja de peso.

Definición

Los linfomas corresponden a neoplasias del tejido linfático debido a la infiltración por células neoplásicas del tejido linfoide, encontrado en órganos linfáticos como ganglios, bazo y timo.

Etiología – epidemiología – fisiopatología

Se presenta en 8-10 niños/100.000, correspondiendo al 13% del total de cánceres infantiles.

Se dividen en:

• Linfoma de Hodgkin: 30-40%, células Hodgkin/Reed-Sternberg. Se asocia a infección por VEB. Por lo general, tiene buen pronostico y bajo nivel de recidiva.
• Linfoma No Hodgkin: 60-70%. Este tiene un buen pronóstico en etapas iniciales, pero bajo 50% mortalidad en etapas tardías.

Diagnóstico

Es fundamental la sospecha del médico general frente a cuadros clínicos sugerentes de linfoma, ya que se debe derivar inmediatamente. Diagnóstico definitivo dependerá del tipo de linfoma, pero por lo general es mediante biopsia.

Cuadros clínicos: Adenopatía indolora en cuello, axila y/o ingle, por > 15 días o crecimiento progresivo (> 1 cm) que puede asociar baja de peso. Aumento de volumen de mediastino. Dolor abdominal difuso, náuseas, vómitos, masa abdominal. Tumor maxilar de crecimiento rápido. Puede asociar visceromegalia.

Frente a algunos de los criterios de sospecha, derivar a nivel secundario (Pediatría) quien mediante la Anamnesis, examen clínico, hemograma (hiperleucocitosis > 100.000, y radiografá de tórax podrá ser confirmado; luego se enviará a un centro PINDA quien realizará la confirmación diagnóstica con el resultado de la biopsia, a veces con imágenes y/o marcadores compatibles.

Luego, hospitalizado se realizará la etapificación con TAC, RNM, contigrama, LDH o PCR según sea el caso, con lo que se decide el tratamiento (Quimioterapia y/o Radioterapia)

Tratamiento

Quimioterapia según tipo y extensión del linfoma. Los medicamentos dependerán del protocolo. Radioterapia según etapa. Cirugía para biopsia diagnóstica o resección completa de tumor pequeño muy localizado. Trasplante de progenitores hematopoyéticos en linfomas refractarios o en recaída.

Seguimiento

Por especialista.

Bibliografía

Corrigan JJ, Feig SA, American Academy of Pediatrics. Guidelines for pediatric cancer centers. Pediatrics 2004; 113:1833.

Bräuninger A, Schmitz R, Bechtel D, et al. Molecular biology of Hodgkin’s and Reed/Sternberg cells in Hodgkin’s lymphoma. Int J Cancer 2006; 118:1853.

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Específico Tratamiento Inicial Seguimiento Derivar

Aspectos esenciales

• Es una emergencia médica, por la elevada mortalidad que conlleva.
• Se caracteriza por la triada de hipertonía, hipertermia y encefalopatía.
• Pacientes psiquiátricos y con Parkinson son una población especialmente susceptible a desarrollarlo.
• Es fundamental la medición de CPK.
• El Diagnóstico es basado en el antecedente, la clínica y laboratorio.

Caso clínico tipo

Paciente de 16 años, con trastorno bipolar base. Hospitalizado por crisis psicótica, recibe haloperidol. A las 24 horas presenta cuadro progresivo, caracterizado por fiebre de 39°, rigidez muscular generalizada, estupor, polipnea y taquicardia ventricular.

Definición

Corresponde a una reacción idiosincrática a la administración de drogas neurolépticas (NRL), caracterizada por la triada de hipertermia, hipertonía y encefalopatía. Es un cuadro hipermetabólico de baja frecuencia, y potencialmente letal.

Etiología

El SNM responde a múltiples causas. Se observa en pacientes que reciben fármacos que actúan disminuyendo los niveles de dopamina en el SNC. Éstos pueden ser NRL, principalmente los bloqueadores de receptores dopaminérgicos tipo 2 (haloperidol, droperidol, clorpromazina, flufenasina), antieméticos (metoclopramida), u otras.

Epidemiologia

Tiene una incidencia de 0,02%-2,4%. Se presenta en cualquier grupo etario. La mortalidad del cuadro es entre un 10 a 20%, principalmente por:

• Insuficiencia renal secundaria a mioglobinuria por rabdomiolisis
• Insuficiencia respiratoria secundaria a neumonía aspirativa, debido al compromiso de conciencia y disfagia
• Infarto al miocardio, insuficiencia cardíaca y arritmias

Fisiopatología 

La fisiopatología no se encuentra dilucidada por completo. Existen dos vertientes.

• La primera, y de mayor aceptación, sugiere que los NRL alteran los mecanismos centrales neuro-regulatorios.
• La segunda teoría supone una reacción anormal del músculo esquelético ante los NRL, en personas susceptibles o debido a acción tóxica directa del NRL sobre el músculo.

En ambas se supone una predisposición genética debido a una alteración del gen del receptor de dopamina

De esta forma, cualquier alteración en las concentraciones de la dopamina central, ya sea por una drástica disminución o un bloqueo, (neurolépticos y antieméticos), o por la suspensión, variación de dosis o cambio abrupto de agentes dopaminérgicos, hace que se pierda la inhibición en la producción por la serotonina, que se traduce en hipertermia 

Cuando disminuyen abruptamente la DA en el SNC, altera la regulación del sistema nervioso simpático, con una hiperactividad no controlada, resultando en una excesiva estimulación del sistema nervioso autónomo, como vasomotor, sudomotor, inotrópico, termogénico y otros, explicando el cuadro clínico.

Inicialmente se pensaba que la aparición del SNM estaba exclusivamente asociada con el uso de neurolépticos (entre ellos los típicos, en especial los de alta potencia como las butirofenonas); sin embargo, a través del tiempo se han ido reportando diferentes medicamentos y sustancias que también producen el síndrome, y no sólo su uso, sino en algunos casos su suspensión abrupta, el cambio en las dosis o la asociación con otros medicamentos.

De esta forma, las siguientes son las formas conocidas de producción del SNM:

• Administración de agentes bloqueadores de los receptores dopaminérgicos centrales
  • Antipsicóticos tanto típicos como atípicos
  • Agentes antieméticos (metoclopramida)
  • Tratamiento de Huntington: metiltirosina y tetrabenazina
• Retiro súbito de agentes dopaminérgicos
  • Tratamiento de Parkinson:
    • Precursores de dopamina, como levodopa
    • Agentes que aumentan la dopamina, como amantadina
    • Agonistas dopaminérgicos, como bromocriptina
    • Inhibidores de la catecol- O-metil transferasa (COMT), como entacapone 
• Sobredosis de medicamentos
  • Citalopram, IMAO, anfetaminas, cocaína, éxtasis.
• Otros.
  • Anticonvulsivos como la fenitoína y el ácido valproico 
  • Suspensión abrupta de medicamentos anticolinérgicos y el uso de perospirona

Diagnóstico

Factores de riesgo que aumentan la probabilidad de desarrollar el cuadro:

Jóvenes <40 años, hombres, con daño cerebral base en vía dopaminérgica, deshidratados, agitados, catatónicos, con trastorno del ánimo, uso de neurolépticos potentes o de acción prolongada.

El diagnostico de realiza por la historia clínica, el cuadro clínico y la elevación de CPK (Valores normales: valores normales 225-290).

La clasificación diagnóstica según DSM-IV se encuentra detallada en la siguiente tabla:

Nótese que en la clasificación DSM-IV relaciona los síntomas sólo con el consumo de fármacos neurolépticos, pero como se encuentra explicado anteriormente, el desbalance abrupto en los neurotrasmisores puede estar dado también por otros tipos de fármacos. Es por tanto, importante mantener un alto índice de sospecha.

Tratamiento

El tratamiento del SNM incluye diagnóstico precoz, retirada inmediata del fármaco responsable, y medidas de sostén y tratamiento de las complicaciones que puedan surgir (arritmias, fracaso respiratorio, fracaso renal por rabdomiolisis, infecciones, etc.). El cuidado médico debe ser en una unidad de cuidado intensivo o intermedio.

Seguimiento

Diagnóstico precoz y derivación oportuna. 

Nivel de manejo por médico general: Diagnóstico Específico. Tratamiento Inicial. Seguimiento Derivar.

Aspectos esenciales

• SMA entidad común a varias etiologías.
• Enfermedad celiaca como 1º causa de SMA grave con desnutrición severa en Chile.
• Fibrosis quística como etiología más frecuente de insuficiencia pancreática exocrina en la infancia.
• Diagnóstico es principalmente clínico con apoyo de exámenes complementarios para determinar etiología.
• Tratamiento: Etiológico y nutricional.

Caso clínico tipo

Lactante 8 meses de edad, quien tras introducción de cereales en dieta comienza con deposiciones diarreicas frecuentes. En control de niño sano se evidencia retraso de crecimiento pondoestatural y palidez de piel y mucosas.

Definición

Alteración de la absorción de 1 o más nutrientes por el intestino delgado. Como consecuencia, se produce una pérdida anormal de estos por las deposiciones y un déficit de él o ellos en el paciente.

Etiología-epidemiología-fisiopatología

Una clasificación práctica para el SMA consiste en asociar las causas acorde con la fisiopatología, determinando su división en 4 grupos:

1) Alteraciones en mucosa: Giardia lamblia, Enfermedad celíaca, alergia a la proteína de la leche de vaca.

2) Alteraciones del lumen: Insuficiencia pancreática exocrina (Fibrosis quística), alteraciones de la circulación enterohepática (atresia vías biliares).

3) Causas anatómicas: Síndrome de intestino corto (conservan ≤ 30% de longitud intestinal), alteraciones de la motilidad (hipertiroidismo, hiperkalemia)

4) Misceláneas: Inmunodeficiencias, defecto de transportadores, clohidrorrea congénita

Diagnóstico

Para el diagnóstico se requiere una cuidadosa anamnesis y examen físico, con medición de parámetros antropométricos (peso, talla, relación peso/talla, circunferencia craneana, curva de crecimiento).

El cuadro clínico clásico se caracteriza por diarrea crónica de gran volumen, con deposiciones grasosas y de mal olor (esteatorrea), asociado a compromiso del estado general, distensión abdominal, pérdida de peso y retardo del crecimiento, que puede ser el único signo.

Es posible encontrar signos carenciales específicos como: Anemia por déficit de hierro, neutropenia, linfopenia eosinofilia, folatos y vitamina B12, edema por hipoproteinemia, equimosis espontáneas por déficit de vitamina K, alteraciones en piel y fanéreos por déficit de vitaminas, entre otros.

Frente a la sospecha diagnóstica se pueden realizar exámenes orientados a la confirmación diagnóstica:

• Estudio inicial: Exámenes de deposiciones (sangre oculta, leucocitos fecales, pH, Fehling, esteatocrito, cultivo corriente y parasitológico), hemograma, perfil bioquímico (proteínas, albúmina, colesterol, calcio).
• Estudio específico: Test de sudor, Ac antiTTG y EMA, elastasa fecal, antitripsina fecal, test de hidrógeno espirado, test de xilosa.

En última instancia, si el estudio anterior es negativo, se debe realizar endoscopía y biopsia de duodeno-yeyuno.

Tratamiento

El tratamiento tiene dos pilares fundamentales:

• Etiológico específico si es posible
• Nutricional para evitar o recuperar la malnutrición.

Seguimiento

Seguimiento por especialista para monitorizar tratamiento y recuperación nutricional.

Nivel de manejo por médico general: Diagnóstico Sospecha. Tratamiento Inicial. Seguimiento Derivar.

Aspectos esenciales

• En todo niño menor de 15 años la presencia de un aumento de volumen, sin carácter inflamatorio, hace sospechar un tumor.
• El pronóstico depende de diagnóstico y tratamiento precoz.
• El seguimiento de los niños tratados debe ser a largo plazo, para la detección de secuelas asociadas al tratamiento y recidivas.
• En general los tumores malignos en niños tienen buena respuesta a tratamiento

Caso clínico tipo

Niño de 3 años ingresa a SU por vómitos profusos. Al examen físico se observa leucocoria y estrabismo. En la historia clínica, madre refiere cambios de comportamiento en las últimas semanas, mostrándose “más irritable”.

Definición
Los Tumores Sólidos corresponden a la presencia de una masa sólida formada por células neoplásicas, ubicada en cualquier sitio anatómico y de diferentes tipos histológicos.

Etiología-epidemiología-fisiopatología
– El cáncer es poco frecuente en menores de 15 años.
– Los tumores sólidos son aproximadamentes el 65% de las neoplásias infantiles, siendo sólo 2% malignos
– Actualmente es una de las principales causas de mortalidad infantil.
– Los más frecuentes son los tumores de SNC (17%) y óseos (7%) (los más frecuentes en general son los provenientes del sistema hematopoyético).Siendo algo más frecuente en varones.
– La tasa de sobrevida varia mucho dependiendo del tipo de tumor y el tiempo entre diagnóstico – tratamiento.
– En general tienen pronóstico favorable.

Su origen radica en alteraciones en puntos de control del ciclo de replicación celular lo que conlleva alteraciones a nivel genético con estimulación de prooncogenes. Llevando a la replicación aberrante con mayor acumulación de errores genéticos que puede llevar a la capacidad de invasión de de otros tejido lejanos (malignización).

Etiología no clara aún hay factores genéticos involucrados y también factores ambientales. 

Diagnóstico
Sospecha frente a síntomas y/o signos:

Todos los pacientes con sospecha de tumor sólido deben ser derivados para atención por especialista en no más de una semana ya que es considerado una urgencia.
– Los casos de signos de compresión medular, lumbago o signos de hipertensión endocraneana con sospecha de tumor cerebral deben ser derivados en menos de 24 horas al especialista.
– El organizmo autorizado en Chile, el PINDA, se encarga de realizar confirmación diagnóstica basada en estudios histológicos, inmunohistoquímica y biología molecular según corresponda.
– Los examenes complementarios a solicitar son dependiendo de la sospecha tumoral. 

Tratamiento
– Se considera una urgencia médica, derivar a especialista Pediatria o Hematoncología con urgencia.
– Es fundamental etapificar la lesión para definir tratamiento y pronóstico. La etapificación completa debe estar lista antes de 30 días desde la sospecha fundada. 
– La cirugía dependiendo del caso puede realizar función de tomar muestra, realizar confirmación histológica e incluso ser resolutiva.
– En general tienen buena respuesta a la quimioterapia.
– Requiere posterior seguimiento ambulatorio u hospitalizado, por riesgo de alteracion de las series hematopoyeticas.
– Indicaciones para la familia en relación a: signos de alarma, actividad y ambiente, alimentación, cuidado de la piel, cuidado de mucosas y cuidado del transito intestinal.

Seguimiento

Todos los pacientes deben iniciar su seguimiento a los 30 días de finalizado el tratamiento. Se debe considerar, el control con médico especialista, junto a exámenes de laboratorio e imágenes según cada patología, siempre promover hábitos de vida saludable. El seguimiento a largo plazo, 10 ó más años, es necesario para la detección y tratamiento de efectos tardíos secundarios del cáncer o del tratamiento recibido.

Nivel de manejo por médico general: Diagnóstico Sospecha. Tratamiento Inicial. Seguimiento Derivar.

Aspectos esenciales

• Las alteraciones de hemostasia pueden ser congénitas o adquiridas.
• Distinguir hemostasia primaria y secundaria.
• Descartar Maltrato Intantil.
• Sospecha diagnóstica es clínica con apoyo de laboratorio. Confirmación debe ser realizada por especialista.

Caso clínico tipo

Paciente 14 años que refiere desde inicio de menarquía menstruaciones abundantes y que sus heridas sangran más de lo habitual. Refiere que su madre presenta patología familiar. Exámenes de laboratorios evidencian recuento plaquetario normal, con tiempo de sangría prolongado.

Definición
Son las alteraciones de la hemostasia produciendo hemorragias o sangrados inhabituales. Las anomalías de la hemostasia primaria determinan los Síndrome purpúricos (analizados en otro apunte) y la Enfermedad de Von Willenbrand (vW) que analizaremos brevemente. Las alteraciones de la hemostasia secundaria se deben al déficit de factores de coagulación.

Etiología-epidemiología-fisiopatología
La hemostasia primaria es la encargada de la formación del tapón plaquetario.
El Factor de vW (FvW) participa en la adhesión plaquetaria, y viaja unido a Factor VIII de la coagulación (vía intrínseca). La cascada de la coagulación es necesaria para la formación del tapón hemostático definitivo.

La vía intrínseca y común se estudia a través del TTPA, y vía extrínseca y común a través del TP. Existe además un grupo de factores, cuya síntesis depende de vitamina K: II, VII, IX y X. Las alteraciones de la hemostasia secundaria pueden ser:

1) Congénitas: Hemofilia A y B.
2) Adquiridas: Déficit de Vitamina K, Enfermedad Hepatocelular, Coagulopatía de consumo.

Diagnóstico
Las Presentaciones clínicas:
a.-  Alteración de la Hemostasia primaria: Se caracterizan por ser hemorragias superficiales, iniciándose en los primeros minutos, afectan piel y mucosas (púrpuras, equimosis, epistaxis, gingivorragia y hematuria) y son de baja cuantía;

b.- Alteración de la Hemostasia secundaria: Son hemorragias que tardan horas a días en aparecer, afectan sitios más profundos, como músculos y articulaciones (hemartrosis) con formación de hematomas profundos de partes blandas y son de mayor cuantía.

En todo paciente de cualquier edad con hemorragias espontáneas o desproporcionadas al evento traumático la primera sospecha que debe hacerse es de violencia familiar o abuso infantil.
Si se sospecha una alteración de la hemostasia realizar estudio con TTPA, TP, hemograma con recuento de plaquetas.
TTPA y/o el TP es prolongado con hemograma normal en paciente sintomático, se plantea la sospecha de un déficit de coagulación congénito, y debe ser derivado a Hematólogo, quien es encargado de la confirmar la sospecha diagnóstica.

Enfermedad de vW: Alteración de la hemostasia primaria.
– Trastorno de coagulación más frecuente (1% de población):
– Herencia autosómica dominante (antecedente familiar + 90% de los casos).
– Se presenta en niñez y adolescencia.
Laboratorio
TP: normal. TTPA: N o Prolongado –  Antígeno Fctor Von Willebrand ↓ 
   Tipo I: Disminución FvW asociado a disminución Factor VIII. 
   Tipo II: Defecto cualitativo.
   Tipo III: Mixto y forma más severa.
(Tipo III podrían asociar a alteraciones de Hemostasia 2° por déficit de Factor VIII, similar a Hemofilia A).

Hemofilia: Alteración de la hemostasia secundaria.
 – Enfermedad recesiva ligada a gen X. Exclusiva de sexo masculino.
 – Hemofilia A (85%): Déficit de factor VIII
 – Hemofilia B (15%): Déficit de factor IX.

TP: N TTPA Prolongado. Factor específico.

Se presenta con signos desde la infancia.
La gravedad está dada por la cuantía del déficit de factores (Grave < 1%, Moderada 1 – 5%, Leve > 5%).

Tratamiento: Por especialista.

EvW: El tratamiento depende del nivel de déficit.
Se utilizan Desmopresina (DDAVP) que aumenta liberación de FvW, Ácido Tranexánico (antifibrinolítico) y concentrado de factor VIII en cirugía mayor.

Hemofilia: Reposición del factor deficitario de acuerdo a la ubicación y naturaleza de la hemorragia.
– Hemofilia A: Liofilizado de factor VIII, Crioprecipitado.
– Hemofilia B: Liofilizado del factor IX, Plasma fresco.
– En heridas: aplicar hielo, vendajes, Corticoides en hemartrosis y grandes hemato,as-

Seguimiento

El seguimiento de ambas patologías es por especialista.