Trastornos de la coagulación

Nivel de manejo por médico general: Diagnóstico Sospecha. Tratamiento Inicial. Seguimiento Derivar.

Aspectos esenciales

• Las alteraciones de hemostasia pueden ser congénitas o adquiridas.
• Distinguir hemostasia primaria y secundaria.
• Descartar Maltrato Intantil.
• Sospecha diagnóstica es clínica con apoyo de laboratorio. Confirmación debe ser realizada por especialista.

Caso clínico tipo

Paciente 14 años que refiere desde inicio de menarquía menstruaciones abundantes y que sus heridas sangran más de lo habitual. Refiere que su madre presenta patología familiar. Exámenes de laboratorios evidencian recuento plaquetario normal, con tiempo de sangría prolongado.

Definición
Son las alteraciones de la hemostasia produciendo hemorragias o sangrados inhabituales. Las anomalías de la hemostasia primaria determinan los Síndrome purpúricos (analizados en otro apunte) y la Enfermedad de Von Willenbrand (vW) que analizaremos brevemente. Las alteraciones de la hemostasia secundaria se deben al déficit de factores de coagulación.

Etiología-epidemiología-fisiopatología
La hemostasia primaria es la encargada de la formación del tapón plaquetario.
El Factor de vW (FvW) participa en la adhesión plaquetaria, y viaja unido a Factor VIII de la coagulación (vía intrínseca). La cascada de la coagulación es necesaria para la formación del tapón hemostático definitivo.

La vía intrínseca y común se estudia a través del TTPA, y vía extrínseca y común a través del TP. Existe además un grupo de factores, cuya síntesis depende de vitamina K: II, VII, IX y X. Las alteraciones de la hemostasia secundaria pueden ser:

1) Congénitas: Hemofilia A y B.
2) Adquiridas: Déficit de Vitamina K, Enfermedad Hepatocelular, Coagulopatía de consumo.

Diagnóstico
Las Presentaciones clínicas:
a.-  Alteración de la Hemostasia primaria: Se caracterizan por ser hemorragias superficiales, iniciándose en los primeros minutos, afectan piel y mucosas (púrpuras, equimosis, epistaxis, gingivorragia y hematuria) y son de baja cuantía;

b.- Alteración de la Hemostasia secundaria: Son hemorragias que tardan horas a días en aparecer, afectan sitios más profundos, como músculos y articulaciones (hemartrosis) con formación de hematomas profundos de partes blandas y son de mayor cuantía.

En todo paciente de cualquier edad con hemorragias espontáneas o desproporcionadas al evento traumático la primera sospecha que debe hacerse es de violencia familiar o abuso infantil.
Si se sospecha una alteración de la hemostasia realizar estudio con TTPA, TP, hemograma con recuento de plaquetas.
TTPA y/o el TP es prolongado con hemograma normal en paciente sintomático, se plantea la sospecha de un déficit de coagulación congénito, y debe ser derivado a Hematólogo, quien es encargado de la confirmar la sospecha diagnóstica.

Enfermedad de vW: Alteración de la hemostasia primaria.
– Trastorno de coagulación más frecuente (1% de población):
– Herencia autosómica dominante (antecedente familiar + 90% de los casos).
– Se presenta en niñez y adolescencia.
Laboratorio
TP: normal. TTPA: N o Prolongado –  Antígeno Fctor Von Willebrand ↓ 
   Tipo I: Disminución FvW asociado a disminución Factor VIII. 
   Tipo II: Defecto cualitativo.
   Tipo III: Mixto y forma más severa.
(Tipo III podrían asociar a alteraciones de Hemostasia 2° por déficit de Factor VIII, similar a Hemofilia A).

Hemofilia: Alteración de la hemostasia secundaria.
 – Enfermedad recesiva ligada a gen X. Exclusiva de sexo masculino.
 – Hemofilia A (85%): Déficit de factor VIII
 – Hemofilia B (15%): Déficit de factor IX.

TP: N TTPA Prolongado. Factor específico.

Se presenta con signos desde la infancia.
La gravedad está dada por la cuantía del déficit de factores (Grave < 1%, Moderada 1 – 5%, Leve > 5%).

Tratamiento: Por especialista.

EvW: El tratamiento depende del nivel de déficit.
Se utilizan Desmopresina (DDAVP) que aumenta liberación de FvW, Ácido Tranexánico (antifibrinolítico) y concentrado de factor VIII en cirugía mayor.

Hemofilia: Reposición del factor deficitario de acuerdo a la ubicación y naturaleza de la hemorragia.
– Hemofilia A: Liofilizado de factor VIII, Crioprecipitado.
– Hemofilia B: Liofilizado del factor IX, Plasma fresco.
– En heridas: aplicar hielo, vendajes, Corticoides en hemartrosis y grandes hemato,as-

Seguimiento

El seguimiento de ambas patologías es por especialista.