Síndrome de malabsorción en Pediatría

Nivel de manejo por médico general: Diagnóstico Específico. Tratamiento Inicial. Seguimiento Derivar.

Aspectos esenciales

• SMA entidad común a varias etiologías.
• Enfermedad celiaca como 1º causa de SMA grave con desnutrición severa en Chile.
• Fibrosis quística como etiología más frecuente de insuficiencia pancreática exocrina en la infancia.
• Diagnóstico es principalmente clínico con apoyo de exámenes complementarios para determinar etiología.
• Tratamiento: Etiológico y nutricional.

Caso clínico tipo

Lactante 8 meses de edad, quien tras introducción de cereales en dieta comienza con deposiciones diarreicas frecuentes. En control de niño sano se evidencia retraso de crecimiento pondoestatural y palidez de piel y mucosas.

Definición

Alteración de la absorción de 1 o más nutrientes por el intestino delgado. Como consecuencia, se produce una pérdida anormal de estos por las deposiciones y un déficit de él o ellos en el paciente.

Etiología-epidemiología-fisiopatología

Una clasificación práctica para el SMA consiste en asociar las causas acorde con la fisiopatología, determinando su división en 4 grupos:

1) Alteraciones en mucosa: Giardia lamblia, Enfermedad celíaca, alergia a la proteína de la leche de vaca.

2) Alteraciones del lumen: Insuficiencia pancreática exocrina (Fibrosis quística), alteraciones de la circulación enterohepática (atresia vías biliares).

3) Causas anatómicas: Síndrome de intestino corto (conservan ≤ 30% de longitud intestinal), alteraciones de la motilidad (hipertiroidismo, hiperkalemia)

4) Misceláneas: Inmunodeficiencias, defecto de transportadores, clohidrorrea congénita

Diagnóstico

Para el diagnóstico se requiere una cuidadosa anamnesis y examen físico, con medición de parámetros antropométricos (peso, talla, relación peso/talla, circunferencia craneana, curva de crecimiento).

El cuadro clínico clásico se caracteriza por diarrea crónica de gran volumen, con deposiciones grasosas y de mal olor (esteatorrea), asociado a compromiso del estado general, distensión abdominal, pérdida de peso y retardo del crecimiento, que puede ser el único signo.

Es posible encontrar signos carenciales específicos como: Anemia por déficit de hierro, neutropenia, linfopenia eosinofilia, folatos y vitamina B12, edema por hipoproteinemia, equimosis espontáneas por déficit de vitamina K, alteraciones en piel y fanéreos por déficit de vitaminas, entre otros.

Frente a la sospecha diagnóstica se pueden realizar exámenes orientados a la confirmación diagnóstica:

• Estudio inicial: Exámenes de deposiciones (sangre oculta, leucocitos fecales, pH, Fehling, esteatocrito, cultivo corriente y parasitológico), hemograma, perfil bioquímico (proteínas, albúmina, colesterol, calcio).
• Estudio específico: Test de sudor, Ac antiTTG y EMA, elastasa fecal, antitripsina fecal, test de hidrógeno espirado, test de xilosa.

En última instancia, si el estudio anterior es negativo, se debe realizar endoscopía y biopsia de duodeno-yeyuno.

Tratamiento

El tratamiento tiene dos pilares fundamentales:

• Etiológico específico si es posible
• Nutricional para evitar o recuperar la malnutrición.

Seguimiento

Seguimiento por especialista para monitorizar tratamiento y recuperación nutricional.