Cardiopatías congénitas

Aspectos esenciales

• Las cardiopatías congénitas son la 2° causa de muerte específica en menores de 1 año en Chile (Guía Perinatal 2015).
• Se clasifican en Cardiopatías cianóticas y acianóticas.
• La más frecuente es la Comunicación Interventricular.
• Son de manejo del especialista.

Caso clínico tipo

Niña nacida de 34 semanas con Síndrome de Down quien presenta respiración rápida y jadeante, irritabilidad, pérdida de estímulo y una piel pálida que aparece húmeda y fría al tacto. Madre de 45 años sin antecedentes patológicos previos y sin controles de embarazo.

Definición

Aquella alteración del corazón presente desde el nacimiento que se origina durante la etapa del desarrollo embrionario entre la 2° y 8° semana de gestación.

Etiología-epidemiología-fisiopatología

Son las malformaciones congénitas mayores más frecuentes, con una incidencia de alrededor de 4-12 por 1000 RNV (recién nacidos vivos), según distintos autores, siendo mucho más alta en los nacidos muertos.

En Chile, las anomalías congénitas cardíacas constituyen la segunda causa de muerte en los menores de 1 año y son responsables de un 32% de las defunciones en este grupo de edad (Guía GES 2010).

La mortalidad por cardiopatía congénita en niños menores de 1 año supone algo más de 1/3 de las muertes por anomalías congénitas y alrededor de 1/10 de todas las muertes en ese periodo de la vida.

En la mayoría de las ocasiones la etiología se desconoce. Alrededor de un 10% de los casos se asocian a anomalías cromosómicas y un 30 % a otras malformaciones, visibles con técnicas convencionales. De los pacientes con CC, 1/3 enfermará críticamente y fallecerá en el primer año de vida, a menos que reciba tratamiento quirúrgico, por lo que el diagnóstico debe ser precoz y la derivación a un centro especializado oportuno y en condiciones adecuadas.

Clasificación:

Cianóticas:

Tienen por característica la hipoxemia por presencia de un cortocircuito derecho-izquierdo. Su principal clínica es la cianosis central (en mucosa oral y lengua).

Entre ellas están:

• Tetralogía de Fallot: (la más frecuente cianótica en el lactante)
  • componentes: 
    • CIV. 
    • Dextroposición y cabalgamiento aórtico.
    • Obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho.
    • Hipertrofia del ventrículo derecho.
    • +/- CIA o estenosis valvular pulmonar.
• Transposición de Grandes Arterias: (5% CC la más frecuente en el recién nacido).
• Drenaje Venoso Pulmonar Anómalo Total.
• Atresia Pulmonar.
• Atresia Tricuspídea con o sin estenosis pulmonar.
• Tronco Arterioso.
• Hipoplasia de Ventrículo Izquierdo.
• Aurícula Única.
• Anomalía de Ebstein
  • Implantación baja de la válvula tricuspídea, dilatándose la aurícula derecha.

No Cianóticas:

Según la fisiopatología: Hiperemia pulmonar (por un cortocircuito de izquierda-derecha, cardiopatías obstructivas y cardiopatías con regurgitación valvular se clasifican en:

• Comunicación Interauricular: (la que más llega a la vida adulta)
  • Generalmente asintomática durante la infancia.
  • Clínica: pulso parvo, soplo sistólico eyectivo pulmonar irradiado a dorso, desdoblamiento R2.
  • Se clasifica según el defecto del tabique interauricular.
• Comunicación Interventricular: (la más frecuente de las cardiopatías congénitas en general y de las no cianóticas)
  • Compromiso nutricional.
  • Soplo pansistólico en 3º-4º EIC izquierdo con irradiación al ápex, puede estar acompañado de frémito.
• Canal Auriculoventricular:
  • Frecuente en Sd. de Down, sin embargo, en ellos es más frecuente CIV.
• Ductus Arterioso Persistente:
  • Clínica: pulso céller, soplo diastólico irradiado a dorso y precordio, soplo en maquinaria, frémito.
• Drenaje Venoso Anómalo Pulmonar Parcial.
• Coartación Aórtica:
  • Pulso femoral pequeño o nulo, HTA en extremidades superiores + pulso fuerte.
• Aorta bicúspide.
• Estenosis aórtica:
  • Clínica: pulso parvo-tardo, frémito sistólico.
• Estenosis mitral.
• Estenosis pulmonar:
  • Clínica: soplo sistólico eyectivo en foco pulmonar, con 2° ruido desdoblado.

Diagnóstico

Cerca de la mitad de los niños presentarán síntomas dentro del 1er año de vida. La sospecha diagnóstica de las Cardiopatías Congénitas se puede realizar a nivel:

• Pre natal: Ecocardiografía Obstétrica dirigida (screening: 22-30 sem EG).
• Post-natal:
  • Historia Clínica: Anamnesis completa y exhaustiva. Resulta de mucha importancia los antecedentes obstétricos y hereditarios.
  • Examen Físico completo.
  • Exámenes complementarios: Ecocardiografia Doppler Color.

Tratamiento

La auscultación de soplo cardíaco, asociada a signología de insuficiencia cardíaca o alteración de los pulsos periféricos, hace necesario el traslado para evaluación en centros terciarios.

El tratamiento es Quirúrgico (Requieren cirugía en forma inmediata (GES)):

• RN: Drenaje venoso anómalo pulmonar obstructivo, Transposición de Grandes Arterias (emergencia en RN).
• Obstrucción de tracto de salida izq. (ej: Estenosis Ao, Coartación Ao críticas)
• Obstrucción de tracto de salida der. (ej: Atresia pulmonar, Tetralogía de Fallot extenso, Estenosis pulmonar crítica, etc)

Paciente con sospecha de CC ductus dependiente: utilizar prostaglandinas y derivar. PGE1: Dosis de inicio: 0,025-0,1 μg/kg/min, en infusión i.v. continua, dosis de mantenimiento: 0,01-0,025 μg/kg/min, en infusión i.v. continua.

Seguimiento

El pronóstico de las cardiopatías en el período neonatal está influido por las condiciones en las cuales el paciente llega a la Cirugía y por la presencia de malformaciones asociadas. Los pacientes que hayan recibido cirugía cardíaca serán controlados por especialista Cardiólogo infantil y/o Cardiocirujano infantil, con un ECG y/o Ecocardiografía Doppler Color según indicación.