TAMIZAJE DE CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

Introducción

1.¿Por qué debemos diagnosticar las cardiopatías congénitas (CC)?

Las alteraciones cardíacas congénitas, son el tipo de malformación más frecuente, con una incidencia entre 4 y 13 por cada 1000 recién nacidos vivos, dan cuenta de un 20% de las muertes neonatales y cerca de un 50% de la mortalidad infantil, debido a malformaciones.

La tasa de detección prenatal, varía ampliamente de acuerdo a la malformación cardíaca que se trate, las más frecuentes son las comunicaciones interventriculares e interauriculares, que representan entre un 20 y un 8 % respectivamente, que si bien tienen un bajo impacto hemodinámico, tienen utilidad en el tamizaje de aneuploidías.

2.¿En qué población debemos buscar las CC?

La población considerada de riesgo, representa las indicaciones clásicas de la ecocardiografía fetal y las podemos agrupar en indicaciones maternas y fetales (Tabla I).

Sin embargo, entre los recién nacidos cardiópatas solo el 5 a 20% presenta alguna de estas indicaciones durante su vida intrauterina, el otro 80 a 95 % de los recién nacidos cardiópatas se encuentra en la población general.

3.Tamizaje de las CC

Distinguiremos un examen de tamizaje y un examen diagnóstico detallado de las estructuras cardíacas fetales.

• 3.1. Tamizaje de CC. Este examen se debe realizar en toda la población entre las 20 a 24 semanas de gestación, y forma parte integral del examen del segundo trimestre.

El tamaño del corazón en la pantalla debe ocupar al menos el 30 a 50%.

Técnica. En el examen se debe identificar la presentación y posición del feto in útero. El examen comienza con un plano axial en el abdomen, evidenciando la sombra gástrica a la izquierda y también con la identificación de aorta abdominal y vena cava inferior. Luego se asciende el plano de sección, hacia cefálico del feto hasta obtener la visión de las cuatro cámaras, observando la punta del corazón hacia la izquierda, con un área cardíaca cercana al 30%. El eje que forma el septum interventricular con el diámetro antero-posterior del tórax, debe ser de 45° ± 20°.

Ascendiendo hacia un plano de sección más hacia cefálico, se observa primero el tracto de salida de la arteria aorta y luego más hacia cefálico, el tracto de salida de la arteria pulmonar. Al continuar el ascenso paralelo hacia el mediastino superior, se evidencia el denominado plano de sección de los tres vasos y tres vasos tráquea. El ascenso de los planos se puede realizar en forma de planos paralelos sucesivos o angulando levemente el transductor hacia cefálico del feto.

• 3.1.1 Imagen de cuatro cámaras. Se deben evidenciar en primera instancia el situs cardíaco, área que ocupa y eje del mismo. El ritmo y la frecuencia cardíaca también deben ser confirmadas.

El ápex está hacia la pared anterior del tórax, el ventrículo derecho es más anterior, el ventrículo izquierdo está más cerca de la columna. Ambas aurículas tienen apariencia y tamaños similares. El foramen oval abre hacia el atrio derecho. La “cruz cardíaca” está formada por la parte más baja del tabique interauricular, la porción más alta del tabique interventricular y lateralmente, por el sitio de inserción de ambas válvulas auriculoventriculares (Tabla II). Se deben observar al menos dos venas pulmonares drenando en la aurícula izquierda, por lo que no basta con la observación en modo B, sino que es necesario también evidenciar el flujo de entrada, hacia la cámara auricular izquierda, por medio del Doppler color.

Ambos ventrículos tienen tamaño similar, el ventrículo derecho es levemente más grande que el izquierdo, presenta además un engrosamiento en la punta, denominado banda moderadora, la inserción de la válvula tricúspide es levemente más apical que la mitral.

El septum interventricular ha de ser examinado con especial atención, ya que sus defectos no siempre son fáciles de evidenciar. Debemos también observar dos válvulas aurículo-ventriculares distintas, que abren separada y libremente.

Este plano de las cuatro cámaras, permite pesquisar alteraciones de las cámaras, de los septum, y de los aparatos valvulares. Sin embargo, muchas de las alteraciones denominadas ductus dependiente, no es posible diagnosticarlas en este plano.

• 3.1.2 Imagen de tractos de salida. La nueva publicación de la ISUOG, considera estas imágenes como parte integral del tamizaje de malformaciones cardíacas. Entre las recomendaciones destaca determinar la normalidad de ambos vasos, al observar: tamaño similar, la adecuada conexión ventrículo- arterial, cruce posterior a la salida de su ventrículo correspondiente y adecuada apertura valvular arterial (Tabla II).
• 3.1.3 Imagen de cinco cámaras y tracto de salida izquierdo. Es una modificación de la imagen de cuatro cámaras y se obtiene inclinando el plano de sección más hacia cefálico. Permite la visualización del tracto de salida de la arteria aorta entre aurículas y ventrículos, y se puede visualizar la válvula sigmoidea aórtica.
• 3.1.4 Imagen de arteria pulmonar y tracto de salida derecho. Al ascender en forma paralela desde cuatro cámaras, visualizamos la arteria aorta y luego la arteria pulmonar dividiéndose en sus dos ramas.

También es posible obtener el tracto de salida derecho, a partir del plano del tracto de salida izquierdo, se puede obtener el tracto de salida de la cavidad ventricular derecha, para lo cual se desplaza levemente el transductor hacia la derecha y hacia cefálico del feto, obteniendo la visualización de la arteria pulmonar y su válvula sigmoidea, saliendo desde el ventrículo derecho, se dirige hacia la izquierda y más posterior que la aorta ascendente, para bifurcarse luego en sus ramas y su continuidad, con el ductus arterioso que la conecta con la aorta descendente.

Las imágenes de eje largo izquierdo y derecho, son de gran utilidad en patologías como tetralogía de Fallot y transposición de los grandes vasos, entre otras.

• 3.1.5 Imagen de los tres vasos y tres vasos tráquea. Este plano se obtiene ascendiendo el plano de sección hacia el mediastino superior en forma paralela al plano de las cuatro cámaras, pasando por aorta y pulmonar. En este corte se evidenciará la arteria pulmonar, a izquierda la región ístmica de la arteria aorta y la vena cava superior a derecha, se debe evaluar su relación entre sí, la relación con la tráquea, tamaño, alineamiento y disposición.
• 3.1.6 Doppler color. Si bien la utilización del Doppler color es imprescindible en el tamizaje de cardiopatías congénitas, es altamente recomendable su uso. Desde del punto de vista técnico, debemos utilizar una caja de color lo más pequeña posible, que permita ver la estructura deseada. Permite la observación de estructuras normales, venas pulmonares, arterias aorta y pulmonar, así como la visualización de defectos septales y estenosis o insuficiencias valvulares, por lo que es parte integral de la ecocardiografía fetal, cumpliendo un rol diagnóstico que no debe ser desestimado.

• 3.2. Ecocardiografía fetal. El examen ecocardiográfico se realiza por especialistas en medicina materno fetal, pediatras cardiólogos ó especialistas en cardiología fetal. El examen puede ser realizado a cualquier edad gestacional después de las 12 semanas, siendo la mejor edad entre las 25 y 30 semanas de gestación.

3.3.    Ritmo normal y diagnóstico de arritmias

El ciclo cardíaco normal, se inicia con la despolarización del nódulo sinusal, al que siguen las aurículas, nódulo aurículo-ventricular y por último ventrículos, con un ciclo mecánico en la secuencia auricular y ventricular. De esta forma los eventos eléctricos son sucedidos por los eventos mecánicos en la misma secuencia. Estos acortamientos de las fibras miocárdicas son registrados por el modo M. Al realizar un plano de corte, generalmente de cuatro cavidades en que el plano del modo M registre simultáneamente aurículas y ventrículos, permite establecer un ritmo normal, en que cada contracción ventricular esté precedida de una contracción auricular.

4. ¿Qué CC nos interesa diagnosticar?

En la práctica clínica es útil el diagnóstico de las CC denominadas ductus dependiente y algunas alteraciones del ritmo que requerirán intervención.

4.1     CC Ductus Dependiente.

Se denominan Ductus dependiente a aquel grupo de CC en las que la perfusión pulmonar o sistémica, en el recién nacido, dependerá de la mantención del flujo por el ductus arterioso.

Distinguiremos alteraciones del corazón derecho y del corazón izquierdo.

Corazón derecho:

• 4.1.1 Estenosis pulmonar. Representa el 2 al 5% de las cardiopatías congénitas. Las alteraciones hemodinámicas, dependen del grado de severidad de la lesión. La obstrucción al flujo, impone una sobrecarga del ventrículo derecho y provoca dilatación de éste, dilatación del anillo valvular y regurgitación tricuspídea, con dilatación de la aurícula derecha, pudiendo llegar a una insuficiencia cardíaca. En los casos de estenosis leve y moderada no existe una obstrucción severa del flujo, a diferencia de los casos severos, especialmente con septum intacto donde la cirugía neonatal es urgente, ya sea con balón o abierta.
• 4.1.2 Tetralogía de Fallot. Tiene una prevalencia de 1 de cada 3600 recién nacidos vivos. Los defectos presentes en la Tetralogía de Fallot son: comunicación interventricular, estenosis pulmonar infundibular, aorta que cabalga sobre el septum interventricular e hipertrofia del ventrículo derecho. La Tetralogía de Fallot puede estar asociada a otras malformaciones cardíacas. La hipertrofia del ventrículo derecho está ausente en el período fetal y se desarrolla después del nacimiento.

El diagnóstico ecocardiográfico de la Tetralogía de Fallot, se realiza identificando un defecto interventricular, generalmente perimembranoso, y de la arteria aorta que cabalga sobre el septum interventricular. En términos generales tiene buen pronóstico, y requiere una cirugía reparadora con muy buenos resultados, con sobrevidas superiores al 90% a los 20 años. En los casos complejos asociados a atresia de la válvula pulmonar el pronóstico es reservado.

4.2     Corazón izquierdo

• 4.2.1 Síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo. El síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo, se caracteriza por un ventrículo izquierdo pequeño secundario a una atresia de la válvula mitral o aórtica. La incidencia de esta malformación es de 0,16 por 1000 recién nacidos vivos. Se asocia a insuficiencia cardíaca in útero en aquellos casos con insuficiencia de las válvulas aurículo-ventriculares.

Al examen ecocardiográfico observamos un ventrículo izquierdo disminuido de tamaño, con flujo de entrada univalvular, con una aorta ascendente hipoplásica. El corazón derecho (aurícula y ventrículo) y arteria pulmonar están generalmente aumentados de tamaño.

El pronóstico es siempre muy ominoso y los recién nacidos mueren en los primeros días de vida. El tratamiento quirúrgico paliativo o trasplante cardíaco representan la única opción de sobrevida. El trabajo en red y la modificación de la técnica quirúrgica, ha permitido que cerca del 60% de los niños con hipoplasia VI sobrevivan.

• 4.2.2 Ventrículo único. El término de ventrículo único está definido como el grupo de malformaciones en que la unión atrio-ventricular está conectada a sólo un ventrículo. De esta forma, los casos de ventrículo único incluyen casos en que las dos aurículas están conectadas a un ventrículo único con dos entradas o una entrada, y también casos en que por agenesia de la válvula mitral o tricúspide, uno de los ventrículos es rudimentario o ausente. El diagnóstico se realiza por la identificación de una cavidad ventricular única, con uno o dos entradas y uno o dos vasos de salida.
• 4.2.3 Estenosis aórtica. Esta malformación tiene una incidencia de 0.04 por 1000 recién nacidos vivos. Dependiendo del grado de severidad de la obstrucción valvular, la alteración hemodinámica asociada provoca una hipertrofia del ventrículo izquierdo y, en los casos más severos, la sobrecarga del ventrículo puede provocar una isquemia subendocárdiaca y deteriorar la función cardíaca y es responsable de la fibroelastosis subendocárdica, característica de esta lesión. En el examen ecocardiográfico podemos observar un ventrículo izquierdo dilatado, de paredes gruesas, endocardio ecorrefringente, arteria aorta disminuida de diámetro con velocidades aumentadas y flujo turbulento, asociado a insuficiencia mitral y flujo reverso por el foramen oval.
• 4.2.4 Transposición de los grandes vasos (TGV). La transposición de los grandes vasos, tiene una incidencia de 2 por 10.000 recién nacidos vivos y en el 50% de los casos presenta otras anomalías cardíacas asociadas, siendo las comunicaciones interventriculares las más frecuentes. Se clasifica en transposición completa y corregida.

El examen ecocardiográfico de ambas formas de TGV, demuestra a los dos grandes vasos saliendo en forma paralela de la base del corazón, y aorta desde el ventrículo derecho y arteria pulmonar desde el ventrículo izquierdo.

In útero, ambos tipos de TGV no presentan alteraciones hemodinámicas, a menos que presenten otra anomalía cardíaca mayor asociada. Los recién nacidos con TGV completa, dependen de la persistencia de la circulación fetal ya sea por el ductus arterioso o por el foramen oval para su supervivencia. En los casos de TGV corregida, las alteraciones hemodinámicas no existen, ya que la sangre de la aurícula derecha sale finalmente por la arteria pulmonar y la de la aurícula izquierda por la arteria aorta.

Desde el punto de vista hemodinámico no presenta alteraciones en la vida fetal, pero en el recién nacido la dependencia ductal es total. Requiere cirugía correctora con sobrevida superior al 90 %.

4.3     Alteraciones del ritmo.

Los trastornos propiamente patológicos, identificables en edad fetal, se pueden agrupar fundamentalmente en tres entidades: las extrasístoles, las taquicardias supraventricular y ventricular, y los bloqueos aurículo-ventriculares.

• 4.3.1 Extrasístoles. Las extrasistolías, definidas como contracciones prematuras que se pueden originar en cualquier sitio anatómico del corazón, son el motivo de derivación más frecuente, para ecocardiografía fetal.

Las extrasístoles supraventriculares, constituyen cerca del 80 a 85% de los trastornos del ritmo en edad fetal. Lo habitual es que no comprometan la hemodinamia fetal, y tienen una evolución satisfactoria, permitiendo una evolución normal del crecimiento fetal y del embarazo. Prácticamente todas ellas desaparecen en forma espontánea durante las primeras semanas de vida.

• 4.3.2 Taquicardias. Consideraremos taquicardia a una frecuencia cardíaca que persistentemente se encuentre sobre los 170 a 180 latidos por minuto. El incremento en la frecuencia cardiaca, compromete el llenado ventricular, primero el componente de la contracción auricular, luego el llenado lento y finalmente el llenado rápido.
• 4.3.3 Taquicardia supraventricular. En este grupo la frecuencia auricular tienen una conducción uno es a uno, y las frecuencias están entre 210 a 250 latidos por minuto. En los fetos sin hidrops, la respuesta a las drogas es mucho mejor.
• 4.3.4 Flutter auricular. En los casos de flutter auricular el diagnóstico se hace en presencia de contracciones auriculares por sobre los 400 latidos por minuto, frecuencia que no puede ser conducida por el nódulo AV, y lo bloquea en una secuencia de dos o tres es a uno. La suficiencia cardíaca va a depender de la frecuencia ventricular.

Tratamiento. La droga de elección, son los fármacos digitálicos. La vía de administración más usual es la oral, administrada a la mujer.

• 4.3.5 Bradiarritmias. Dentro del grupo de las bradicardias, se encuentra la bradicardia sinusal, donde hay una disminución de la frecuencia de descarga del nódulo sinusal. La frecuencia cardíaca generalmente está sobre los 70 latidos por minuto, y la conducción AV es 1 es a 1. Por lo general tienen una buena evolución, sin requerir medidas terapéuticas especiales. Los bloqueos de primer y segundo grado variables y de segundo grado fijo, deben ser seguidos, ya que ellos pueden evolucionar a bloqueo completo. En el examen se observa una contracción ventricular por cada dos contracciones auriculares. en una secuencia constante.
• 4.3.6 Bloqueo aurículo-ventricular completo congénito. El bloqueo AV completo desde el punto de vista electrofisiológico, es una completa disociación entre la contractilidad auricular y la contractilidad ventricular, no existiendo relación entre éstas. Ecocardiográficamente se evidencia al registrar simultáneamente la contractilidad auricular y la contractilidad ventricular, pudiéndose apreciar con facilidad la no relación entre ellas.

El bloqueo se relaciona con cardiopatías congénitas complejas. Es importante destacar que en este grupo de mujeres, con cardiopatías complejas, el intento de manejar el bloqueo in útero, es frustro; son fetos que dada la gravedad de su cardiopatía congénita tienen un muy mal pronóstico y por lo general fallecen antes de nacer.

Aquellos fetos con bloqueo completo con corazón estructuralmente normal, con un diagnóstico oportuno y un manejo adecuado tienen sobrevida cercana al 90%.

En este grupo de fetos con corazón normal la etiología es inmunológica.

El diagnóstico del bloqueo se basa fundamentalmente en la auscultación fetal; la bradicardia es fácil de advertir por cualquier profesional relacionada(o) con el control prenatal. Las frecuencias cardíacas bajo 50 a 55 latidos por minuto, son determinantes de elementos clínicos de insuficiencia cardíaca, siendo la manifestación máxima, el hidrops fetal.

En frecuencias bajo los 50 a 55 latidos por minuto, va a requerir con relativa seguridad la instalación de marcapasos transitorio, inmediatamente luego de haber nacido, para posteriormente instalar uno definitivo.

5. Utilidad del examen del corazón fetal

En población general el diagnóstico de cardiopatías debería incluir la visualización de cuatro cámaras y tractos de salida.

En la población general el diagnóstico de cardiopatías, se ha basado principalmente en la visualización del corte de cuatro cámaras. Los resultados en este grupo, son poco alentadores y el diagnóstico antenatal no sobrepasa al 20% de las cardiopatías.

El screening de cardiopatías en población de alto riesgo es efectivo.

En el grupo de alto riesgo, estos resultados mejoran significativamente y la detección de malformaciones cardíacas congénitas por la visión de cuatro cámaras, fue de hasta un 96 % en las primeras comunicaciones, con especificidad mayor de un 99%.

Desde el punto de vista clínico, las preguntas más importantes son: ¿Cuál es el pronóstico de la lesión? y ¿Requiere un tratamiento neonatal inmediato? La respuesta a estas preguntas, dependen de si el corazón esta normalmente desarrollado y si no es así, ¿Cuán comprometido esta el flujo pulmonar o sistémico? Por éste motivo en el examen del corazón fetal, la visión detallada de las cuatro cámaras es necesaria, pero la visualización de los grandes vasos es imprescindible en la evaluación antenatal del corazón fetal.

El screening ecográfico entre 11-14 semanas en población general, es capaz de identificar cardiopatías mayores.

Por otra parte, la evaluación de la translucencia nucal entre las 11 y 14 semanas, ha demostrado ser capaz de identificar hasta un 50 % de las cardiopatías mayores. La asociación de la velocimetría Doppler del ductus venoso, ha permitido en recientes comunicaciones, mejorar esta sensibilidad hasta un 83%.

El futuro del diagnóstico estará probablemente en el análisis, en el primer trimestre, con alta resolución o mediante el análisis remoto por un especialista altamente entrenado en ecocardiografía fetal, off line, del volumen de información capturado por un médico gineco obstetra.

Tabla I

 TAMIZAJE DE CARDIOPATIAS CONGENITAS

Estructuras analizadas en cuatro cámaras y tractos de salida

• Situs y visión general
  • − Posición fetal

>  Estómago y corazón a izquierda

> Área cardíaca un tercio del tórax

> Corazón a izquierda

> Eje cardíaco 45° ± 20°

>  Cuatro cámaras

> Ritmo regular

>  Sin hidropericardio

•      Aurículas

• − Dos aurículas de tamaño similar

> Flap de foramen ovale abre a izquierda

> Septum primum

>  Al menos dos venas pulmonares en aurícula izquierda

•      Ventrículos

• − Dos ventrículos de tamaño similar

>  Banda moderadora en ventrículo derecho

> Septum interventricular

•      Unión atrioventricular y válvulas

• − Cruz del corazón

> Dos válvulas AV que abren libres

> Válvula tricúspide más apical que mitral

•      Grandes vasos

• − Aorta tiene un arco del cual salen ramas, generalmente sale de VI
• − Pulmonar Un tronco que se divide en dos, generalmente sale de VD

Algoritmo de derivación sospecha de Cardioatía Fetal (GES)