Epilepsia – Síntesis de Conocimientos

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico: Sospecha. Tratamiento: Inicial. Seguimiento: Derivar.

Aspectos esenciales

Condición crónica caracterizada por crisis convulsivas o epilépticas paroxísticas (2 o más de similar presentación).
- Convulsión: Actividad electrica anormal en el cerebro que provoca movimientos alterados, cambios en el comportamiento y/o estado de conciencia.
- No todas las convulsiones terminan en epilepsia. Una convulsión no es epilepsia.
Causas: Genética, estructural, metabólica, autoinmune, infecciosa.
Evaluar patrón de presentación y clasificación en simple o compleja, focal o de rápida generalización.
Diagnóstico es clínico asociado a la presencia ideal de un testigo. Exámenes son complementarios.
Descartar causas secundarias de urgencia, otras causas de alteración de conciencia o convulsiones y derivar.

Caso clínico tipo

Hombre de 45 años, es traído al servicio de urgencias tras haber sido encontrado en el suelo con desviación de cabeza y movimientos repetitivos de extremidad superior derecha hacia la derecha, con posterior presentación de movimientos descritos como sacudidas con pérdida de conciencia posterior. Se desconoce la duración del episodio. Paciente refiere posterior al cuadro se encontraba confuso y somnoliento. Al examen físico se evidencia cianosis leve y lesiones de mordedura de lengua en la zona lateral.

Definición

Corresponde a la recurrencia de crisis epilépticas paroxísticas sin tener un desencadenante identificable de inmediato, causadas por la descarga sincrónica y exagerada de un grupo de neuronas que puede progresar o no a la descarga sincrónica de ambos hemisferios.

Etiología

Causas más frecuentes por edad:

Recién nacidos: Asfixia perinatal, infección SNC, trastornos metabólicos.
<20 años: Traumatismos, infección SNC, trastornos metabólicos, crisis febriles.
20-45 años: TEC, malformación arterio-venosa, infecciones SNC (cisticercosis, abscesos cerebrales), abuso de sustancias, abstinencia de alcohol, idiopáticas.
>45 años: tumores, enfermedad cerebro-vascular (ECV), cisticercosis, enfermedades neurodegenerativas.

Epidemiología

17 por 1.000 hab. en Chile, con una incidencia de 114 por 100.000 hab. al año.
Frecuencia mayor en <20 y >60 años
Mortalidad 2 a 3 veces la general.
Chile se encuentra en el 2do lugar de paises, de latinoamérica y el caribe, con más prevalencia después de México.

Fisiopatología

Las crisis son producidas por un desequilibrio excitatorio/inhibitorio del SNC, que deriva en hiperexcitabilidad celular, mediado por aumento de entrada de Ca2+ y Na+ a la célula, activación de NMDA, y disminución del efecto GABA en un grupo focalizado de neuronas (crisis focal). Ésta puede propagarse a través de la excitación de neuronas contiguas por el desbalance de Neurotransmisores a otras áreas del cerebro, pudiendo tener compromiso de un hemisferio y afectar en forma bilateral (crisis de rápida progresión o generalizada). La clínica se producirá dependiendo de la zona inicialmente excitada a nivel focal, evolucionando posteriormente a compromiso de conciencia si llega a afectar ambos hemisferios.

Diagnóstico

La sospecha y el diagnóstico es eminentemente clínico, los estudios solo refuerzan el diagnóstico. El elemento esencial para la sospecha es la presencia de un testigo. Se debe evaluar eventos desencadenantes asociados al episodio (consumo de medicamentos, alcohol, drogas, antecedente de trauma, cefaleas recurrente, etc). Se debe caracterizar el episodio y lograr al menos una clasificación del episodio de crisis, destacando el estereotipo de crisis en relación a cuadros similares anteriores. El diagnóstico definitivo lo hace el especialista.

La última clasificación de ILAE 2017 establece lo siguiente de acuerdo al comienzo de las crisis:

Focales; pueden ser:
- Sin compromiso de conciencia (antes conocidas como focales simples).
- Con compromiso de conciencia (antes conocidas como focales complejas).
- Ambas pueden ser: motoras (automatismos, atónicas, tónicas, clónicas, espasmos, mioclónicas) y no motoras (autonómicas, cognitivas, emocional, sensorial (sonidos, cacosmia, escotomas o visión de halos)).
Generalizadas: Se afectan simultáneamente a ambos hemisferios cerebrales desde un inicio. Tiene compromiso de conciencia.
- Motoras: Tónicas, clónicas, tónico-clónicas, mioclónicas, etc.
- No motoras (ausencia): Típicas, atípicas, mioclónicas.
Comienzo desconocido.
No clasificadas – criptogénicas.

Importante tener en cuenta:

Las crisis focales pueden terminar en generalizadas.
Progresión Jacksoniana (compromiso inicial a nivel de extremidades inferiores con progresión hacia extremidades superiores o viceversa) con posterior parálisis o paresia de las extremidades comprometidas (Parálisis de Todd).
Automatismos (ej. chupeteo), con confusión posterior. No confundir con crisis de ausencia.
Mioclónica Juvenil: Pueden asociarse a eventos tónico-clónicos o de tipo ausencia. Generalmente tienen como gatillante la abstinencia de sueño o el consumo de alcohol.

Para establecer una sospecha diagnóstica más acertada se deben tener en cuenta los siguientes parámetros:

Al menos 2 crisis no provocadas con más de 24 hrs de diferencia.
Una crisis no provocada y un riesgo establecido (cambios clínicos, EEG, otros) del 60% de probabilidad de desarrollar otro episodio en los siguientes años.
Diagnóstico de síndrome epiléptico, por ejemplo: Sx west, Sx Dravet.

Para diagnóstico diferencial se pueden ocupar algunos exámenes:

Electrocardiograma, exámenes de laboratorio, TAC-RNM (epilepsia de inicio tardío, de inicio focal, epilepsia refractaria, o epilepsia que cambia de patrón, etc.), estudio genéticos, para descartar eventos no epilépticos causales de pérdida de conciencia, también conocidos como «imitadores», por ejemplo: síncope, accidente isquémico transitorio, hipoglicemia, crisis de pánico, temblor, distonías paroxísticas, vértigo paroxístico, etc.

Tratamiento.

La decisión de iniciar el tratamiento farmacológico corresponde al especialista una vez confirmado el diagnóstico. La meta es la reducción del número y severidad de crisis, con menor cantidad de efectos colaterales. El fármaco a elección depende del tipo de crisis. Para el inicio del tratamiento, se realiza en forma gradual de acuerdo a la posología correspondiente a cada medicamento, y considerar el balance entre la desaparición de crisis y efectos adversos. De no lograrse con una droga con dosis máxima tolerable, se decidirá cambiar por un segundo medicamento en forma gradual con retiro al momento de lograr los niveles terapéuticos con la segunda droga. Eventualmente de no conseguirse disminución de las crisis, evaluar combinación de medicamentos o asociación de un Fármaco de segunda línea.

Crisis focales: Carbamacepina, Fenitoína, Lamotrigina, Levetiracetam.
Crisis Generalizadas Tónico Clónicas: Carbamazepina, Ac. Valprocio, Lamotrigina, Fenitoina, Fenobarbital.
Crisis Mioclónias: Ac. Valproico, Levetiracetam, Topiramato.

En el caso de crisis en embarazadas, derivar inmediamente a alto riesgo y a control con neurología para cambio de medicamentos.
** Importante: NO UTILIZAR Carbamacepina, Oxcarbacepina, Gabapentina en crisis mioclónicas o de ausencia, ya que pueden desencadenar crisis.

Siempre evaluar estudio neuroimagenológico para descartar lesiones de tipo estructurales, que sean eventualmente susceptibles de resecar en forma quirúrgica. Considerar también en casos refractarios al uso de medicamentos con alto indice de efectos secundarios.

Seguimiento

Diagnóstico final, tratamiento y seguimiento corresponden al especialista.
Seguimiento en el caso de uso de Carbamacepina y Ac. Valproico con pruebas hepáticas y hemograma.

Bibliografía

1. Compendio de Medicina Interna. C. Rozman. V edición. Editorial Elsevier

2. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. Scheffer I.E., Berkovic S., Capovilla G., Connolly M.B., French J., Guilhoto L., Hirsch E., Jain S., Mathern G.W., Moshé S.L., et al. 2017;58:512–521. doi: 10.1111/epi.13709.

3. Prevalencia e incidencia de la epilepsia en América Latina y el Caribe: una revisión sistemática y metaanálisis de estudios poblacionales. Carlos Alva-Díaz, Alba Navarro-Flores, Oscar Rivera-Torrejon. DOI: https://doi.org/10.1111/epi.16850

4. Diagnosis of Epilepsy and Related Episodic Disorders. Louis E.K.S., Cascino G.D. Continuum. 2016;22:23–26. doi: 10.1212/CON.0000000000000284