Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico sospecha Tratamiento inicial Seguimiento no requiere
Aspectos esenciales
Ptosis, diplopia, y debilidad proximal de extremidades.
Diferenciar por examen físico, serología y estudio neurofisiológico.
Ejercicio empeora miastenia gravis (MG) y mejora Sd. Lambert – Eaton (LE)..
LE buscar cáncer (Sd. Paraneoplásico, más frecuente Cancer Pulmonar). MG: timoma.
Asegurar soporte y ventilación.
Caso clínico tipo
MG: Mujer de 26 años, consulta en Servicio de urgencia por cuadro clínico caracterizado por ptosis palpebral derecha y diplopía a la mirada lateral derecha, fluctuante. Al examen físico se identifica una «voz nasal» y paresia parcial de los elevadores del paladar. No refiere dolor pero debilidad muscular en cintura escapular y de musculatura proximal de EEII. No se identifican otras focalidades neurológicas.
LE: Hombre de 68 años, fumador activo y antecedente de tos crónica. Refiere cuadro clínico de 4 meses de evolución caracterizado por baja de peso y debilidad musculatura proximal, en cintura escapular. Al examen físico se evidencian ROT disminuidos globalmente. Al realizarse TACde Tórax, se evidencia masa espiculada localizada en lóbulo pulmonar derecho.
Definición
Enfermedades que afectan la placa motora (PM) caracterizadas por fatigabilidad y debilidad muscular esquelética, generalmente extraocular y de miembros generalmente a nivel proximal: Miastenia gravis (MG), Sd miasténico de Lambert – Eaton (LE) y botulismo (BO). Así mismo, algunos fármacos pueden inducir síndromes miasténicos.
Etiología
MG: Trastorno autoinmune mediado por anticuerpos (AC) anti Receptores de Acetilcolina (ACRA) post-sinápticos en PM, que impiden unión de Ach, estimulan endocitosis de R-Ach, y activan complemento contra mb post-sináptica. Todo lo anterior evita una correcta neurotransmisión y activación muscular a nivel de la placa motora. Se asocia a hiperplasia tímica y timoma. Más frecuente en mujeres en edades de 20 a 40 años.
LE: Trastorno autoinmune presináptico provocado por bloqueo de liberación de Ach, por AC anti canal de Ca2+ voltaje dependiente de la placa motora. Más frecuente en hombres. Paraneoplásico (50% asoc. a ca. de pulmón de cél. pequeñas) o asociado a otras enfermedades autoinmunitarias.
BO: Trastorno presináptico, hay diferentes tipos entre ellos el alimentario, por heridas, infantil, entérico del adulto y el desconocido. Es producido por toxina botulínica tipo A, B (conservas de vegetales) y E (pescado), las que bloquean liberación de Ach mediada por Ca2+. Más frecuente en lactante, pero puede aparecer a cualquier edad.
Diagnóstico
MG: Se caracteriza por una debilidad asimétrica, fluctuante, empeora con ejercicio y calor, y mejora con reposo y frio. Generalmente extraocular (ptosis, diplopía), de musculatura craneal (disartria, disfagia, voz nasal) y de extremidades proximal. ROT, pupilas, y SNA intactos. Se clasifica en miastenia ocular, bulbar si presenta disfagia y disartria, y generalizada si abarca miembros y paravertebrales.
Crisis miasténica es un evento gatillado por fármacos o infecciones, al que se agrega disfagia, e insuficiencia respiratoria. Otras formas: neonatal transitoria por AC de la madre; congénita, por alteraciones hereditarias de transmisión neuromuscular.
Un test diagnóstico es el ice peak test: 3-5 mins de hielo sobre globo ocular, mejora ptosis y oftalmoparesia. Test de Tensilon (edrofonio): al igual que con el frio, se inhibe la acción de la acetilcolinesterasa, mejora ptosis y oftalmoparesia. AC anti R-Ach hasta en el 90% de MG generalizada 50% oculares. Es diagnóstico pero si es negativo no es excluyente. Estudio neurofisiológico con “test de estimulación repetitiva” diferencia de otros Sd miasténicos. Imágenes de Timo: TAC de tórax.
LE: Se caracteriza paresia proximal de extremidades, prinicpalmente de EEII y cintura pélvica, ptosis y diplopía. Mejora con ejercicio. ROT abolidos, reflejos pupilares disminuidos, disautonomías (impotencia, visión borrosa, estreñimiento). Un test diagnósticos es el estudio neurofisiológico característico, presenta mejoría con estimulación repetitiva de alta frecuencia. Mayor sensibilidad detección de AC Anti canal de Ca2+, positivo en 95% de los pacientes. Es importante solicitar TAC de tórax buscando neoplasia. Cursa también con mialgias, fatigabilidad, disfunción autonómica como sequedad bucal, ocular, anhidrosis, estreñimiento e impotencia.
BO: Debut 2 días (alimentos) a 2 semanas (heridas) post exposición a toxina. Primero ocurre disfunción gastrointestinal, luego neurológica: oftalmoplejía externa y ptosis, pupilas arreactivas, disartria, disfagia, ROT abolidos, disautonomías. Posteriormente paresia de miembros ,que no mejora tras ejercicio físico. La progresión de los síntomas es característicamente descendente (céfalo-caudal). En general se presenta afebril y sin compromisos del nivel de consciencia. Test diagnósticos: Estudio electrofisiológico, semejante a LE.
Tratamiento
MG: Asegurar ventilación y manejo de crisis en UCI. Anticolinesterásicos son sintomáticos: piridostigmina (mestinon 60mg c/4-6h oral) y neostigmina (metilsulfato 0,5 mg c/3-4h IM; bromuro 15mg c/3-4h oral). Corticoides e inmunosupresores si hay ausencia de respuesta a corticoides (micofenolato, azatiopririna, ciclosporina, tacrolimus). Plasmaféresis e inmunoglobulinas de uso en crisis.
Timectomía, tanto ante timoma como en ausencia de él, donde el 85% mejora y 35% consigue remisión, siendo efectiva dentro de los dos primeros años de enfermedad.
LE: Terapia incluye inmunosupresores y plasmaféresis. El mejor resultado se obtiene con el tratamiento del tumor subyacente. Para mejorar la transmisión neuromuscular se usa 3,4-diaminopiridina.
BO: Soporte vital hasta que desaparezca el efecto de la toxina, antitoxina equina que no es efectiva en niños. Es importante el control de la vía áerea.
Seguimiento
No requiere (referir a especialista y buscar enfermedad de base).
