Trastornos generalizados del desarrollo (autismo)

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico: Inicial. Tratamiento: Inicial. Seguimiento: Derivar.

ASPECTOS ESENCIALES:

• Los TGD comprometen todas las áreas del desarrollo: cognitivas, emocionales, sociales, motoras y lenguaje.
• Dentro de los TGD está el autismo clásico, síndrome de Asperger, autismo atípico, síndrome de Rett, entre otros.
• Para el diagnóstico de autismo es fundamental la presencia de: alteraciones en la sociabilización, comunicación y repertorio conductual acotado.
• El tratamiento es multidisciplinario.

CASO CLÍNICO TIPO:

Julián de 3 años es llevado al médico por sus padres a control de niño sano. Durante la visita se observa desconectado, no fija la mirada y muestra una actitud desinteresada hacia el doctor y sus padres. La madre de Julián refiere que el niño siempre ha sido así, tranquilo, cuando bebe lloró poco y tenía pocas exigencias, responde pocas veces al nombre, por lo que saben que no está sordo, sin embargo están muy preocupados porque aún no puede hablar como los niños de su edad.

DEFINICIÓN:

El DSM-5 deja como diagnóstico único el “trastorno de espectro autista” (TEA), reemplazando previos subtipos como síndrome de Asperger y otros desórdenes no especificados del desarrollo. Se caracteriza por:

1. Déficit persistente en la comunicación e interacción social (reciprocidad social, comunicación no verbal, habilidades para desarrollar, mantener y comprender relaciones)
2. Patrones de comportamiento, intereses o actividades restrictivos y repetitivos

Estos síntomas deben estar presentes en el desarrollo temprano, pero puede que no se hagan manifiestos hasta que las demandas sociales sobrepasen sus capacidades limitadas.

ETIOLOGÍA – EPIDEMIOLOGÍA – FISIOPATOLOGÍA:

El TEA tiene estimados de prevalencia dependiendo de la población que es evaluada. En EEUU y otros países ha incrementado, especialmente desde fines de los años ’90. La mayoría de los estudios indican una prevalencia aproximada de 1 en 1000 habitantes para autismo y 2 en 1000 para TEA; sin embargo, estudios más recientes en Europa y Asia indican que el rango de TEA va desde 2 a 20 por 1000, con una prevalencia global de 7.6 por 1000 en el año 2010. Es aproximadamente 4 veces más común en hombres que mujeres.

Corresponde a un trastorno del neurodesarrollo que con frecuencia es atribuible a un origen genético. Sin embargo, este componente genético no siempre está presente, ya que el trastorno autista es esporádico. Se plantean un origen multifactorial, dado que se ha descrito la participación de varios factores de riesgo que interactúan juntos. Los genes que afectan la maduración sináptica están implicados en el desarrollo de estos trastornos, lo que da lugar a teorías neurobiológicas que determinan que el origen del autismo se centra en la conectividad. Un mayor número de neuronas, con un mayor volumen, pero una deficiencia en la conectividad de ellas.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico es clínico, según criterios específicos:

• Comienzo antes de los tres años.
• Alteraciones cualitativas de la interacción social: falta de interacción social, no las inician, escaso uso de signos sociales convencionales, comportamientos desadaptativos al contexto social, falta de reciprocidad socioemocional.
• Alteraciones cualitativas de la comunicación: falta de juego imaginativo, pobre sincronización en la expresión del lenguaje, falta de respuesta emocional a estímulos no verbales, defectos en la entonación, inversión pronominal, alteraciones en la pragmática.
• Patrones de comportamientos, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas: interés preferencial por los objetos por sobre las personas, rituales sin funcionalidad, gran resistencia a cambios de rutina, denominadas reacciones catastrofales.
• Otras alteraciones inespecíficas: autoagresión, comportamiento agresivo, problemas en la alimentación, trastornos sensoriales.

Trastorno del espectro autista criterios DSM-5:

A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes:

1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional varían, por ejemplo, desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada, pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal.
3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales, pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés  por otras personas.

B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes:

1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día).
3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes).
4. Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento).

C. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida).

D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.

E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro del autismo con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo.

TRATAMIENTO:

Es multidisciplinario, siendo su objetivo principal promover el potencial de desarrollo social, afectivo y comunicativo precozmente. Se realiza además apoyo terapéutico a los padres para la aceptación del diagnóstico y la necesidad de tratamiento intensivo para la rehabilitación. Su pronóstico depende de la precocidad de la pesquisa diagnostica, la intensidad y permanencia de la intervención.

SEGUIMIENTO:

Por especialista.

BIBLIOGRAFÍA:

1. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5), American Psychiatric Association, Arlington, VA 2013.

2. Marilyn Augustyn, MD (2017), Autism spectrum disorder: Terminology, epidemiology, and pathogenesis. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/autism-spectrum-disorder-terminology-epidemiology-and-pathogenesis?source=see_link#topicContent

3. Marilyn Augustyn, MD (2017), Autism spectrum disorder: Diagnosis. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/autism-spectrum-disorder-diagnosis?source=search_result&search=autism&selectedTitle=1~150#topicContent