Aspectos esenciales
- Malformaciones craneanas
- La microencefalia se asocia más a retraso mental
- Diferencia de más de 2 desviaciones estándar con respecto a edad y sexo. O también microcefalia <p3, macrocefalia >p97
- La causa más frecuente de macrocefalia es la Constitucional
Caso clínico tipo
Recién nacido de 3 días, sexo masculino, se presenta a policlínico para control. Al examen físico se observa retroceso del cabello frontal, comisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, además de orejas grandes y sobresalientes.Tiene antecedentes de un tío con microcefalia.
Definición
- Macrocefalia: Perímetro craneano > 2DS, para edad y sexo (>p97).
- Microcefalia: Perímetro craneano < 2DS para edad y sexo (<p3).
Etiología-epidemiología-fisiopatología
Ambas patologías son anomalías en el tamaño craneal derivadas de alteraciones en huesos craneanos o del Sistema Nervioso central. Son de carácter congénito o adquirido, con baja incidencia en el total de recién nacidos vivos.
Las macrocefalias(0.56% de RN vivos) se clasifican en:
Megalencefalia
- Anatómica
- Macrocefalia familiar
- Neurofibromatosis
- Acondroplasia
- Síndrome de Sotos (Gigantismo cerebral)
- Síndrome X Frágil
Metabólica
- Aciduria glutárica tipo 1
- Enfermedad de Alexander
- Enfermedad de Canavan
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Mucopolisacaridosis
Hidrocefalia
- Comunicante: Acondroplasia, Secuela de Meningitis, Papiloma de plexos coroideos, Post hemorrágica, Aumento benigno del del espacio subaracnoideo (hidrocefalia externa)
- No comunicante: Estenosis del acueducto, Hematoma, Lesiones ocupantes de espacio, Malformación de Chiari, Malformación de Dandy-Walker
Aumento de sangre
- Hemorragia
- Malformación arteriovenosa
Aumento de hueso
- Expansión de la médula ósea (anemias hemolíticas hereditarias con hematopoyesis acelerada)
- Trastornos óseos primarios (displasias craneales: acondroplasia, osteogénesis imperfecta, osteopetrosis)
Masa en expansión (quistes, tumores, abscesos)
Las Microcefalias, cuyo síntoma transversal es el retraso mental, pueden dividirse en:
- Primarias: se asocian a alteración del desarrollo cerebral.
- Secundarias: desórdenes intrauterinos (infecciones, toxinas), por injuria perinatal (encefalopatía hipóxico isquémica, hemorragia intracraneal, meningitis, encefalitis) y por enfermedades sistémicas postnatales (crónicas, desnutrición).
Diagnóstico
En el 1° año de vida el control del Perímetro Craneal (PC) es mensual y como regla general puede utilizarse el crecimiento normal del PC durante los trimestres. Es ideal construir una curva de PC hasta los 2 años de vida, en cada control.
- 1° trimestre: crecimiento 2 cm/mes
- 2° trimestre: crecimiento 1 cm/mes
- 3° trimestre: crecimiento 0,5 cm/mes
Ojo: Corregir edad en menores o igual de 32 semanas y/o menores o igual de 1500 gr al nacer, y usar en curvas de PC.
Para ambas patologías se debe tener un enfoque diagnóstico basado en: Historia y antecedentes, circunferencia craneana al nacer, curva de perímetro craneano (importante evaluar el crecimiento en el tiempo), curvas de peso y talla, desarrollo psicomotor, circunferencia craneana de padres y hermanos.
Examen neurológico, examen físico: Tamaño y palpación de fontanelas y suturas, piel, fondo de ojo, dismorfias.
Son útiles los exámenes radiográficos, eco, TAC y RNM de cráneo.
Tratamiento
Debe ser derivado a especialista para su tratamiento y posterior seguimiento en caso de:
- asimetría craneana
- se sale de su curva de crecimiento + síntomas
- retraso del Desarrollo psicomotor
- evidencias de HTE
- cierre de suturas y fontanelas anormales
Seguimiento
Por especialista
Bibliografía
Nard JA. Abnormal head size and shape. In: Common & Chronic Symptoms in Pediatrics, Gartner JC, Zitelli BJ (Eds), Mosby, St. Louis 1997.
Fenichel GM. Disorders of cranial volume and shape. In: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, 5th ed, Elsevier Saunders, Philadelphia 2005. p.353.
