Síndrome hipotónico

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico: Específico Tratamiento: Inicial Seguimiento: Derivar

Aspectos esenciales

• El diagnóstico es clínico donde los hallazgos más importantes corresponden a motilidad reducida asociado a hipotonía generalizada.
• La causa más frecuente de SH es la encefalopatía hipóxico isquémica y neuropatías congénitas.
• El pronóstico y seguimiento del paciente dependen del diagnóstico oportuno del SH y del hallazgo etiológico preciso.

Caso clínico tipo

RN de término, con antecedente de trauma obstétrico que cursa con asfixia perinatal. Se evalúa a las 2 semanas de vida presentando: postura de reposo en abducción de extremidades, cabeza y extremidades cuelgan en suspensión vertical, tono muscular disminuido globalmente. Respiración predominantemente abdominal. ROTS positivos.

Definición

Síndrome caracterizado por motilidad reducida e hipotonía generalizada. Se acompaña generalmente de un retraso variable en el desarrollo psicomotor global o de predominio motor. La hipotonía no siempre es generalizada. Recordar que en un síndrome hipotónico central puede existir tono aumentado en las extremidades.

Etiología-epidemiología-fisiopatología

Se manifiesta principalmente en RN y en lactantes <6 meses. No existen registros claros de la incidencia de esta patología en Chile. La etiología del SH es múltiple. Puede ser:

Central: La más frecuente.

• Encefalopatía hipóxico-isquémica: 80%. Generalmente es transitoria. 
• Otras: Cromosomopatías como el Síndrome de Down, malformaciones del SNC, errores congénitos del metabolismo, TORCH, endocrinopatías e Hipotonía congénita benigna (dg. retrospectivo).

Recalcar que dentro de las malformaciones de otros órganos son importantes las dismorfias faciales.

Periférica: Enfermedades de motoneurona inferior, enfermedades musculares, alteraciones de placa y afecciones de nervio periférico. Afecciones de la médula (trauma, disrafia, etc), Asta anterior (atrofia músculo espinal I y II, Polio, Polio-like, Enf. De Pompe, etc), unión neuromuscular (botulismo, miastenia neonatal, etc), Nervios periféricos (polineuropatías congénitas y adquiridas), músculo (distrofias, miopatías congénitas).

Mixta: Mielopatías, Mitocondriopatías o Leucodistrofias.

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico, pero debe considerarse sólo como la aproximación inicial del estudio de sus causas.

En general (como aproximación inicial) es importante estudiar TSH, así como CK en las hipotonías periféricas y neuroimagen en las centrales (si bien es resorte de especialista).) Se debe determinar la presencia de hipotonía observando la postura, en abducción marcada (posición de rana), de las extremidades en reposo.

Se deben realizar 3 maniobras:

• Tracción de las extremidades superiores, en la que la cabeza del niño queda colgando hacia atrás.
• Suspensión vertical tomando al niño de las axilas, en la que el niño se escapa de las manos del examinador.
• Sostener al niño en posición prona sujetándolo por el tronco, por la hipotonía general el cuerpo del niño hipotónico forma una “U” invertida.

Otro signo importante es el signo de la bufanda, en el cual se toma el brazo del niño y se logra pasar el codo al otro lado de la línea media califica como signo de la bufanda positivo. El RN se observa característicamente con las extremidades en extensión, a los 3-4 meses puede llamar la atención la falta de control cefálico, a los 6-8 meses no logra sentarse con o sin apoyo.)

Se debe localizar el origen de la hipotonía:

Hipotonía Central (Motoneurona superior):

• Frecuente asociación con alteraciones de otras funciones cerebrales: compromiso de conciencia, convulsiones.
• Malformaciones de otros órganos
• Hipertonía en extremidades
• Manos empuñadas
• Sin debilidad (Fuerza conservada)
• Reflejos arcaicos hiperactivos
• Reflejos osteotendineos (ROTS) normales o aumentados
• Menor atrofia muscular

Hipotonía Periférica (Motoneurona inferior):

• Siempre tiene debilidad asociada
• No es frecuente la asociación de dismorfias o malformaciones de otros órganos.
• Manos extendidas
• ROTS ausentes o disminuidos.
• Reflejos arcaicos normales o débiles.
• Atrofia muscular mayor.

Hipotonía Mixta: Existen signos clínicos de ambos tipos de hipotonías.

Determinar el diagnostico etiológico indagando antecedentes familiares, determinar el momento de aparición de los síntomas, hitos del desarrollo psicomotor, historia de abortos, etc. Son importantes también: los movimientos fetales disminuidos, polihidroamnios, artrogriposis neonatal, compromiso de succión y deglución, compromiso facial y de músculos oculares, fasciculaciones, etc, que orientan a ciertas causas específicas.

El estudio con exámenes de laboratorio, imágenes o procedimientos diagnósticos en el recién nacido o lactante hipotónico se realiza según sospecha diagnóstica.

Parálisis cerebral: Daño prenatal, perinatal o postnatal (antes de los 5 años) irreversible no progresivo (aunque puede expresarse de forma evolutiva debido a la plasticidad y neurodesarrollo de los primeros años) que consiste generalmente en compromiso motor con características de sd. hipertónico, asociado a RDSM y posteriormente RM. El tratamiento es multidisciplinario y consiste en rehabilitación precoz para llevar al infante a una vida lo más independiente posible, con tratamiento además de comorbilidades y complicaciones.

Tratamiento

El tratamiento depende de la etiología particular del síndrome y es de resorte del especialista.

Seguimiento

El pronóstico de estos pacientes depende de la etiología precisa del SH, es por esto que el diagnostico precoz y la derivación oportuna a especialidades es fundamental para definir la evolución y seguimiento del infante. Seguimiento por especialista.