Disrafias espinales

Contenido

• Introducción
• Garantías
• Objetivo de Guía
• Alcance de la Guía
• Recomendaciones
• Anexos

 Introducción  [EDITAR| EDITAR CÓDIGO]

Definición del problema : Las disrafias espinales son un grupo de patologías que se caracterizan por una anomalía en el desarrollo del tubo neural. Conformando aun amplia variedad de lesiones que en conjunto se llaman espinas bífidas o disrafias espinales. Existen dos tipos de variantes:

Disrafia espinal oculta: formas más común y más leve, en la cual una o más vertebras están malformadas, pero  la piel esta indemne. Puede ser o no sintomática con variables grados de compromiso llegando hasta parálisis incompleta con disfunción urinaria e intestinal. Debe sospecharse ante la presencia de quiste piloso, hemangiomas, sinus dérmico e hiperpigmentación y/o aparición de signos clínicos de compromiso medular.

Disrafia espinal abierta: incluye el Meningocele que es una disrafia en que las meninges sobresalen de la apertura espinal; puede o no estar cubierta por una capa de piel, generalmente es poco sintomático; y al Mielomeningocele constituye la forma más grave de Disrafia Espinal Abierta. Compromete la médula espinal, la que junto a las meninges y el líquido cefalorraquídeo, están contenidos en un saco quístico que protruye a través del defecto óseo, pudiendo o no estar roto y originando síndromes medulares de diversos grados de severidad, desde compromiso motor, sensitivo y visceral, el cual dependerá del nivel medular afectado y lesiones asociadas. 

Epidemiología  

Se estima una incidencia de 7.8 (defectos tubo neural) y 3.9 (Disrafia Espinal) x 10.000 Recién Nacidos vivos y muertos con peso igual o mayor a 500g, todo esto post la implementación del programa de fortificación de harinas (año 2000) lo que ha mejorado considerablemente considerando las incidencias previas 17 y 8.7 x 10.000. En chile se esperan 166 casos nuevos anuales, según los 260.000RN vivos anuales. se estima además que existirían en chile sobre 4.000 portadores de disrafia sólo tomando a los nacidos vivos entre 1974 y 2000.

Garantías [editar|editar código]

Garantía deAcceso  

Todo beneficiario a contar del 1 julio 2005

• Con sospecha, tendrá acceso a confirmación diagnóstica
• Con confirmación diagnóstica, tendrá acceso a tratamiento, tendrá acceso a seguimiento. Incluye reintervenciones.

Todo Beneficiario independiente de fecha de nacimiento

• Con confirmación diagnóstica de disrafia oculta,  médula anclada o meningitis a repetición, tendrá acceso a tratamiento. Incluye reintervenciones.

Garantía de oportunidad

 Diagnostico

• Disrafia Abierta: Dentro de las primeras 12 horas desde el nacimiento.
• Disrafia Cerrada: Consulta con Neurocirujano: Dentro de 90 días desde la sospecha.

Tratamiento

     Disrafia abierta

• Cirugía: dentro de 72 horas desde el nacimiento.
• Válvula derivativa: dentro de 90 días desde la indicación médica.
• Control con Neurocirujano: dentro de 15 días desde el alta hospitalaria.

 Disrafia Cerrada:

• Cirugía: dentro de 60 días desde la indicación médica.
• Control con Neurocirujano: dentro de 15 días desde el alta hospitalaria.

Seguimiento  

• Con tratamiento de disrafia abierta, tendrá acceso a rehabilitación dentro de 6 meses desde la indicación médica.

 Protección financiera

Fonasa A y B tienen copago 0, Fonasa C copago 10% del valor del arancel, Fonasa D copago 20% del valor del arancel. 

Objetivo guía [editar  |  editar código]

• Reducir la incidencia de disrafias espinales apoyando con medidas individuales las políticas públicas que han impactado en su reducción.
• Mejorar, con un enfoque biopsicosocial, el manejo del embarazo y parto cuando se ha hecho el diagnóstico prenatal de disrafia.
• Mejorar el manejo neonatal del infante nacido con disrafia, prevenir complicaciones secundarias, y reducir el impacto en la madre y núcleo familiar.
• Facilitar el acceso y disminuir las inequidades en el manejo eficaz de infantes y personas portadoras de disrafia espinal en Chile
• Apoyar al personal de salud en el tratamiento integral de personas portadoras de disrafia espinal, usando la mejor evidencia disponible.
• Apoyar a los padres y/o cuidadores en el manejo de la persona con disrafia espinal, integrándolos tempranamente en el tratamiento de ellos.
• Contribuir a la organización de la atención de personas portadoras de disrafia en Chile, usando la mejor evidencia disponible.
• Reducir los costos/país en salud y socioeconómicos que involucra esta patología.

Alcance de la guía [editar  |  editar código]

Tipo de pacientes y escenarios clínicos a los que se refiere la guía: Esta guía está dirigida a orientar el manejo de la embarazada a cuyo hijo se le ha diagnosticado una disrafia en forma intrauterina, el tratamiento del niño(a) que nace con una disrafia abierta en sus dos primeros años de vida y de la persona en la que se sospecha una disrafia oculta, también pretende orientar a las mujeres portadoras de disrafia espinal o madres de niños(as) portadores que deseen procrear. Aun cuando las personas portadoras de una disrafia espinal sintomática requerirán un seguimiento de por vida, esta guía se remite a los desafíos y cuidados que se plantean en los primeros dos años.

Escenarios clínicos a los que refiere la guía: Diagnóstico prenatal de disrafia espinal, recién nacido con disrafia abierta, sospecha diagnóstica de disrafia oculta.

Recomendaciones [editar  |  editar código]

Prevención Primaria  

A nivel poblacional la principal medida es el enriquecimiento de la harina de trigo con Ácido Fólico. Pero en población de riesgo mayor (no consumen pan, uno o mas hijos con disrafia, antecedentes familiares hasta tercer grado, portadoras de disrafia espina) se recomienda programar sus embarazos y recibir 4 mg/dia de ácido fólico dos meses antes y hasta completar el primer trimestre de gestación, si no tiene condiciones para programarlos, suplementación durante toda la etapa fértil. También tienen mayor riesgo: Mujeres Obesas, con diabetes o que están en tratamiento con Carbamazepina o Ácido Valproico. En ellas se recomienda suplementación y adecuado control de patología de base y evitar en lo posible Carbamazepina y Ácido Valproico, si desean embarazarse.

Diagnóstico  

Puede ser diagnosticada en forma prenatal con la determinación de Alfa feto proteína desde la semana 16 de embarazo, complementando con Alfa feto proteína y acetil colinesterasa de líquido amniótico, logrando detectar un 99% de los fetos afectados. Sin embargo, el 98% del diagnóstico prenatal es por ultrasonografia (20-24 semanas), por lo que debe buscar dirigidamente en todos los controles prenatales. Si el  diagnóstico es realizado en el momento del parto y el centro no cuenta con las condiciones para realizar el cierre del defecto, el neonato deberá ser trasladado. Desde el momento  del diagnóstico deben existir medidas terapéuticas y cuidados especiales (manipulación sin látex), dado la condición del menor, se debe buscar en forma exhaustiva otras alteraciones y realiza una ecografía celebrar para descartar hidrocefalia y otras malformaciones asociadas. En el periodo neonatal, la sospecha de disrafia espinal oculta se puede presentar ante la presencia de:

• Lipomas
• Angiomas
• Tricomas
• Sinus dermicos
• Deformidades del pie (pie bot)
• Deformidades de columna
• Movilidad disminuida de extremidades inferiores
• Infección urinaria a repetición
• Retención de orina
• Constipación crónica
• Atonía anal

También puede ser asintomática y en un pequeño porcentaje de personas puede sospecharse en periodos de crecimiento rápido (preadolescencia), en donde pueden observarse deformidades progresivas de pie y/o signos de vejiga neurogénica, siendo lo más frecuente la incontinencia e infecciones urinarias a repetición y/o cuadros de constipación crónica y/o escoliosis, Si se sospecha se debe solicitar radiografía y RNM del segmento que se piensa comprometido. Si la persona ha completado el desarrollo puberal, sin presentar síntomas ni signos de deterioro neurológico y la espina bífida oculta y es sólo un hallazgo imagenológico en el marco de otro estudio diagnóstico, no está indicado iniciar estudio ni derivar a neurocirujano.

Criterios de derivación a especialista  

Una vez pesquisada la sospecha de Defecto del Tubo Neural, la paciente debe ser referida al nivel secundario o terciario para una evaluación ecográfica de mayor nivel y planificación del control del embarazo, tiempo y lugar adecuado del parto para su resolución quirúrgica post natal. Si el diagnóstico es en el momento del parto y este se ha producido en un hospital donde no están las condiciones para proceder al cierre del defecto, se debe realizar el traslado con el recién nacido una vez estabilizado hemodinámicamente. En el caso de las disrafias ocultas, frente a la sospecha clínica el paciente debe ser derivado y evaluado en un período no mayor a 3 meses.

Tratamiento  

Se realiza un tratamiento quirúrgico de acuerdo a lo que el especialista y el equipo estime correcto según el caso, este debe ser antes de las 72 hrs a menos que los padres o consejo de ética mediante un consentimiento informado no lo estime conveniente.

Rehabilitación y seguimiento  

Se debe realizar un seguimiento multidisciplinario lo antes posible, y permanecerá durante toda la vida. Luego de la cirugía se debe solicitar evaluación por fisiatra para ordenar el plan de seguimiento y coordinar la acción de todos los profesionales. Los controles con neurocirujano comienzan a los 15 días por quirúrgico, posteriormente cada 6 meses y luego cada un año hasta completar el desarrollo puberal, luego de este se evalúa caso a caso. Todo este plan de seguimiento debe ser realizado en conjunto con los padres.

 Anexo n°1 Flujograma de disrafia abierta 

Anexo n°2 Flujograma de disrafia cerrada