Fibrosis quística

Garantías

Garantía de acceso: Todo Beneficiario:

• Con confirmación diagnóstica tendrá acceso a etapificación y tratamiento.
• En tratamiento tendrá acceso a continuarlo. 

Garantía de oportunidad: Tratamiento Inicio inmediato desde la confirmación diagnóstica.

Objetivo guía

Esta guía es una referencia para la atención de los pacientes con Fibrosis Quística bajo el régimen de garantías explícitas. En ese contexto, esta guía clínica tiene por objetivos: • Generar recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible acerca de las distintas opciones de diagnóstico y tratamiento de la Fibrosis Quística • Permitir una mayor sobrevida y una mejor calidad de vida de estos pacientes. • Colaborar con las estrategias de difusión y de implementación de la evidencia que lleven a cambios en la práctica clínica a fin de mejorar los resultados en salud. • Mejorar la coordinación de las redes de prestadores haciendo más efectiva la distribución de los recursos

RECOMENDACIONES

Prevención

 El consejo genético es útil en el diagnóstico molecular como único método capaz de establecer si otros miembros de la familia son portadores, tiene además la utilidad de caracterización clínica, severidad y pronóstico. Además ayuda en casos de diagnostico precoz. Permite además predecir la funcionalidad pancreática. Screening neonatal no está disponible actualmente en el sistema público. Tamizaje El médico debe sospechar el diagnóstico, frente a una historia sugerente o hallazgos en el examen clínico. El paciente debe ser derivado de inmediato, ya que requiere un cuidado multidisciplinario. Las características clínicas que nos orientaran dependerá principalmente de la edad del paciente, en recién nacidos y lactantes menores harán sospecha el íleo meconeal, ictericia neonatal prolongada, anemia, desnutrición, esteatorrea, síndrome de malabsorción, incremento ponderal disminuido y vómitos recurrentes. En los lactantes que comiencen con síntomas respiratorios como tos, sibilancias que no mejoran con tratamiento, neumonía recurrente, retardo del crecimiento, diarrea crónica, sabor salado de piel, historia familiar de FQ. En los pre-escolares se agrega a lo ya mencionado en lactantes, dolor abdominal recurrente, prolapso rectal, invaginación intestinal, hipocratismo digital, Hiponatremia e hipocloremia crónicas. En escolares los síntomas respiratorios están acompañados a pseudomona aeruginosa en secreción bronquial, sinusitis crónica, bronquiectasias y pancreatitis. En los adolescentes y adultos además hay que buscar la esterilidad masculina con azoospermia o una disminución de la fertilidad en mujeres. 

Criterios diagnósticos. El test de sudor es el examen fundamental en la comprobación del diagnóstico, se hace desde el primer mes de vida con sospecha clínica, consiste en la recolección de sudor inducida por iontoforesis con pilocarpina, midiendo el cloro con cloridometro digital. Solo 1% de los pacientes con fibrosis quística tiene test de sudor normal. El test se realiza bajo la técnica de Gibson y cooke. Según técnica de Gibson y Cooke

Valores de referencia por técnica de Macroduct más conductividad

Grupos de Riesgo Neumonía a repetición 2 o más SBO refractario a tratamiento Tos crónica de causa no precisada Diarrea crónica, esteatorrea Edema e hipoproteinemia en el lactante Íleo meconial Prolapso rectal Ictericia neonatal prolongada Obstrucción intestinal distal Hepatomegalia o enfermedad hepática inexplicadas Hermano con diagnóstico de FQ Hermano fallecido por causa respiratoria Presencia de pseudomona aeruginosa o Staphylococcus aureus en esputo Hipocratismo digital Bronquiectasias

Clínica Además de todas las posibles formas de presentación ya comentados en el tamizaje, se deben realizar exámenes generales como hemograma, vhs, PCR, perfil bioquímico, electrolitos plasmáticos e inmunoglobulinas séricas. Se debe objetivar el compromiso respiratorio mediante radiografía de tórax AP y L. evaluar la función pulmonar mediante espirometría y una curva de flujo-volumen desde los 5 años. Acompañar de estudio bacteriológico de esputo. Una muestra adecuada debe contar con menos de 10 células epiteliales y más de 25 PMN por campo. TC de tórax al diagnostico. 

Tratamiento

Kinesioterapia respiratoria, dos veces al día desde el diagnóstico en forma permanente. Pueden además contar con dispositivos mecánicos complementarios como PEP mask, Flutter VRP1, vibradores manuales, chalecos vibradores y Bipap. El tratamiento antibiótico en las exacerbaciones, en primera instancia siempre con cultivo y se inicia ante la sospecha de dos síntomas y signos tales como aumento de la tos y secreción bronquial, cambio de volumen y color en la expectoración, hemoptisis, aumento de FR, nuevos hallazgos en auscultación pulmonar, nuevo infiltrado en radiografía de tórax, deterioro de la función pulmonar (caída de VEF1>10% y/o reducción de 2 o más puntos en la saturación, pérdida de peso, apetito, fiebre, fatiga, disminución de tolerancia al ejercicio y leucocitos con aumento de VHS. En un paciente que cumpla con estos criterios estando a la espera de los resultados de los cultivos con cultivos previos negativos se inicia tratamiento con cloxacilina + amikacina+ ceftazidima. Si es positivo el cultivo se deben ajustar antibióticos a microorganismo encontrado y antibiograma. Si es negativo se completa por 2 semanas tratamiento. Si en el cultivo es positivo para pseudomona asociar siempre 2 antibióticos. En el caso de que el paciente presente cultivos previos positivos, se inicia tratamiento según resultado del último cultivo.

• En el caso de que haya sido un Staphylococcus aureus meticilino sensible se inicia con cloxacilina EV por 21 días, después de la segunda semana se pasa a terapia oral.
• Si es un Staphylococcus aureus meticilino resistente iniciar vancomicina IV por 21 días.
• En el caso de ser una pseudomona aeruginosa es ceftazidima + amikacina por vía EV por mínimo 14 días. En pseudomona resistente a ceftazidima asociar 2 antibióticos respecto a antibiograma y en microorganismos habituales usar tratamiento convencional por 14 días.
• En caso de Staphylococcus aureus meticilino resistente alérgicos a vancomicina, el tratamiento es con linezolid por vía oral o EV. En Pseudomona aeruginosa multirresistente es imipenem o ticarcilina.

Tratamiento antibiótico profiláctico oral para prevenir colonización de la vía área es inefectivo. Los broncodilatadores en el corto plazo mejoran la función pulmonar, pero no se recomiendan en forma rutinaria. El uso de corticoides sistémicos en días alternos son efectivos en mejorar la función pulmonar y calidad de vida en tratamientos prolongados, disminuyendo el número de exacerbaciones infecciosas. El uso de corticoides inhalatorios es inefectivo. El uso de mucoliticos principalmente DNasa se usa en exacerbaciones durante la hospitalización, independiente de la edad, se utiliza de forma crónica en pacientes estables que tienen más de 6 años, con VEF1 ≥40% del esperado, en deterioro del registro de al menos 10% respecto a su función y pacientes que cumplan estrictamente la terapia convencional. En el caso de la solución hipertónica al 5% puede mejorar el clearence mucociliar y el VEF1 y además del menor costo presenta la ventaja de no presentar efectos adversos. El uso de inmunomoduladores ha demostrado disminuir la tasa de exacerbaciones infecciosas y mejorar la función pulmonar fundamentalmente en niños.

Seguimiento

 Se debe realizar un cultivo corriente de expectoración una vez al mes. TC de tórax una vez al año. TC de cavidades paranasales a los 5 años del diagnóstico en pacientes con fenotipos severos y cada 2 años en caso de no presentar falla pancreática. Buscando signos de sinusitis crónica.