Nivel de manejo por médico general: Diagnóstico Específico. Tratamiento Inicial. Seguimiento Derivar.
Aspectos esenciales
- SMA entidad común a varias etiologías.
- Enfermedad celiaca como 1º causa de SMA grave con desnutrición severa en Chile.
- Fibrosis quística como etiología más frecuente de insuficiencia pancreática exocrina en la infancia.
- Diagnóstico es principalmente clínico con apoyo de exámenes complementarios para determinar etiología.
- Tratamiento: Etiológico y nutricional.
Caso clínico tipo
Lactante 8 meses de edad, quien tras introducción de cereales en dieta comienza con deposiciones diarreicas frecuentes. En control de niño sano se evidencia retraso de crecimiento pondoestatural y palidez de piel y mucosas.
Definición
Alteración de la absorción de 1 o más nutrientes por el intestino delgado. Como consecuencia, se produce una pérdida anormal de estos por las deposiciones y un déficit de él o ellos en el paciente.
Etiología-epidemiología-fisiopatología
Una clasificación práctica para el SMA consiste en asociar las causas acorde con la fisiopatología, determinando su división en 4 grupos:
1) Alteraciones en mucosa: Giardia lamblia, Enfermedad celíaca, alergia a la proteína de la leche de vaca.
2) Alteraciones del lumen: Insuficiencia pancreática exocrina (Fibrosis quística), alteraciones de la circulación enterohepática (atresia vías biliares).
3) Causas anatómicas: Síndrome de intestino corto (conservan ≤ 30% de longitud intestinal), alteraciones de la motilidad (hipertiroidismo, hiperkalemia)
4) Misceláneas: Inmunodeficiencias, defecto de transportadores, clohidrorrea congénita
Diagnóstico
Para el diagnóstico se requiere una cuidadosa anamnesis y examen físico, con medición de parámetros antropométricos (peso, talla, relación peso/talla, circunferencia craneana, curva de crecimiento).
El cuadro clínico clásico se caracteriza por diarrea crónica de gran volumen, con deposiciones grasosas y de mal olor (esteatorrea), asociado a compromiso del estado general, distensión abdominal, pérdida de peso y retardo del crecimiento, que puede ser el único signo.
Es posible encontrar signos carenciales específicos como: Anemia por déficit de hierro, neutropenia, linfopenia eosinofilia, folatos y vitamina B12, edema por hipoproteinemia, equimosis espontáneas por déficit de vitamina K, alteraciones en piel y fanéreos por déficit de vitaminas, entre otros.
Frente a la sospecha diagnóstica se pueden realizar exámenes orientados a la confirmación diagnóstica:
- Estudio inicial: Exámenes de deposiciones (sangre oculta, leucocitos fecales, pH, Fehling, esteatocrito, cultivo corriente y parasitológico), hemograma, perfil bioquímico (proteínas, albúmina, colesterol, calcio).
- Estudio específico: Test de sudor, Ac antiTTG y EMA, elastasa fecal, antitripsina fecal, test de hidrógeno espirado, test de xilosa.
En última instancia, si el estudio anterior es negativo, se debe realizar endoscopía y biopsia de duodeno-yeyuno.
Tratamiento
El tratamiento tiene dos pilares fundamentales:
- Etiológico específico si es posible
- Nutricional para evitar o recuperar la malnutrición.
Seguimiento
Seguimiento por especialista para monitorizar tratamiento y recuperación nutricional.