Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Sospecha Tratamiento Inicial Seguimiento Derivar
Aspectos esenciales
- Segunda causa de mortalidad infantil
- Las causas más frecuentes son las multifactoriales.
- La malformación congénita más frecuente son alteraciones en el pie.
- Las malformaciones incompatibles con la vida, pero susceptibles de corrección son urgencias quirúrgicas.
Caso clínico tipo
Recién nacido de 2 días, sexo femenino, presenta al examen físico estigmas de línea media en el área sacra. Evaluación neurológica muestra alteraciones distales, como pérdida de la sensibilidad e hipotonía. Se solicita interconsulta por neurocirujano. Se solicitan radiografía de columna y resonancia nuclear magnética y se evidencia disrafia espinal oculta.
Definición
Las malformaciones congénitas son defectos morfológicos que están presentes al nacimiento.
Etiología-epidemiología-fisiopatología
Malformaciones congénitas mayores, ocurren en aproximadamente 3 por cada 10.000 nacidos vivos y son responsables de alrededor del 20% de las muertes neonatales. Son frecuentes causas de mortalidad en los primeros cinco años de vida y contribuyen a la morbimortalidad a través de la vida.
En cuanto a la etiología en el 50% se conocen las causas de anomalías congénitas, las cuales pueden agruparse en tres categorías: genéticas, ambientales y multifactoriales (las más frecuentes).
La patogenia es compleja, sin embargo un factor relevante es el momento del desarrollo en el cual actúa el agente causal: El periodo de mayor susceptibilidad es la embriogénesis. La malformación más frecuente es alteraciones en el pie sin anomalías del SNC, seguido por defecto septal ventricular, defecto septal auricular y labio leporino.
Diagnóstico
El diagnóstico va a depender de la naturaleza de la malformación. Algunas son dependiente de diagnóstico prenatal, otras por estudios postnatales (como el ultrasonido o ecocardiografía) y otros evidentes al examen físico, como labio leporino, espina bífida, cefalocele. Para un diagnóstico precoz es necesario tener presente factores de riesgo, como edad materna avanzada, el antecedente de abortos y de malformados previos en los hermanos o en la familia, metrorragia del primer trimestre del embarazo, enfermedades crónicas maternas como diabetes o agudas de los primeros estadios del embarazo, rubéola, antecedentes de ingestión de medicamentos considerados teratogénicos, como talidomida y anticoagulantes.
Tratamiento
El tratamiento es principalmente quirúrgico u ortopédico. Es importante diagnosticar en forma oportuna aquellas incompatibles con la vida, pero susceptibles de corrección quirúrgica, puesto que constituyen las urgencias quirúrgicas del recién nacido.
Seguimiento
Por especialista.
Bibliografía
Mariana Rojas, Laura Walker Malformaciones Congénitas: Aspectos Generales y Genéticos Int. J. Morphol., 30(4):1256-1265, 2012.
Dra M. Angélica Montenegro malformaciones congénitas Capítulo IX
