Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico sospecha Tratamiento inicial Seguimiento no requiere
Aspectos esenciales
Paresia progresiva proximal generalmente de inicio temprano.
Existen formas hereditarias y adquiridas
Formas inflamatorias asociados a cáncer y enfermedades autoinmunes (polimiositis, dermatomiositis)
Caso clínico tipo
Hombre de 30 años, con calvicie de predominio frontal, con antecedente de cataras y resistencia a insulina. Refiere cuadro clínico caracterizado por paresia facial, déficit extensor de cuello y de las manos y pérdida de fuerza de la musculatura distal de los miembros. Al examen Físico se observa atrofia muscular generalizada y dificultad para la relajación muscular después de una acción en manos (fenómeno miotónico). Dg: Distrofia miotónica de Steinert
Definición
Alteraciones estructurales y funcionales del músculo estriado, a nivel histoquímico o anatomopatológico, de origen Genético o Adquirido que se caracteriza por disfunción muscular generalizada, sin afectación del SNC o SNP.
Disminución de la potencia muscular en la parte más proximal de las extremidades, de instalación subaguda o crónica, que se acompaña de atrofia muscular. conservando los reflejos osteotendíneos, sin alteraciones sensitivas, con definidos cambios electromiográficos e histológicos.
Etiología
Las miopatías son un grupo de patologías de causas adquiridas (inflamatorias, endocrinológicas, relacionados a enf. sistémicas, drogas, tóxicos) o hereditarias (distrofias, miotonías, canalopatías, congénitas, metabólicas, mitocondriales).
Las distrofias musculares son de carácter hereditario, de inicio generalmente durante la niñez, progresivas, se caracterizan por alteración de proteínas estructurales, y se presentan con diversos fenotipos.
Los tipos principales son:
Distrofinopatías (alteraciones de distrofina en Duchenne, y Becker)
Distrofia facioescapulohumeral
Distrofia miotónica de Steinert: compromiso de cara y distal de extremidades.
Distrofia muscular de las cinturas (pélvica y escapular): «marcha de pato».
Las Miopatías se pueden subdividir en:
Miopatías congénitas (hereditarias, presentes al nacimiento, pueden o no ser progresivas, debutan con hipotonía, aumento de la extensividad articular, cifoescoliosis, pie cavo y luxación de cadera en su gran mayoría).
Miopatías metabólicas (Alteración de la cadena metabólica de HdeC, lípidos o asociado a otras enfermedades sistémicas, cada una con clínica distintiva)
Miopatías mitocondriales (alteración a nivel mitocondrial con acúmulo anormal de éstas a nivel muscular con depósitos característicos intramitocondriales). Como las miopatías en pacientes con Hipertiroidismo o con Sd. de Cushing.
Enfermedades Autoinmunes asociadas a Miopatías:
Polimiositis corresponde a una enfermedad Autoinmune que se caracteriza por fenómenos inflamatorios a nivel muscular relacionado a inmunidad celular T endomisial, de presentación generalmente en el adolescente y adulto.
Dermatomiositis, en niños y adultos, es producida por autoinmunidad humoral B contra capilares, con atrofia e infiltrado inflamatorio perifascicular, CPK elevada, curso monofásico recurrente de paresia proximal, tracto GI alto, miocardiopatía y fibrosis pulmonar.
NOTA: Dermatomiositis y polimiositis pueden estar asociados a neoplasias de mama, pulmón, ovario, gástrico y linfoma. Usualmente se superponen a LES, Enfermedad de tejido conectivo, esclerosis sistémica, AR, Sjögren.
Diagnóstico
Importante diferenciar desde el principio con la astenia. Las distrofias que son enfermedades genéticas, se caracterizan por debilidad simétrica proximal de miembros superior e inferior de carácter progresiva, ocurre en músculos voluntarios (También pueden llegar a afectar corazón, sistema GI, ojos, cerebro o columna), con conservación de reflejos y sensibilidad. Suelen ser de inicio temprano, generalmente menor a los 20 años. La paresia puede ser intermitente o persistente.
En el caso de la distrofinopatía de Duchenne y de Becker, es característica la pseudohipertrofia de los músculos gemelares, debido al reemplazo de las fibras musculares por depósitos de grasa y tejido conjuntivo. Se puede evidenciar la debilidad muscular proximal con la maniobra de Gowers, el paciente se acuesta y para poder levantarse y pararse lo hace «escalando sobre sí mismo».
En la distrofia fascio-escapulo-humeral es frecuente la afectación muscular facial con incapacidad para reír o cerrar completamente los ojos, escápula alada y atrofia muscular de biceps y triceps braquial.
La distrofia muscular de Steiner, se caracteriza por fenotipo con calvicie de predominio frontal, atrofia muscular facial, presencia de cataratas en forma temprana (cataratas subcapsulares), y fenómeno miotónico con dificultad para la relajación muscular después de acción. Característicamente empeora con las bajas temperaturas y se activa con el ejercicio muscular. Asociado a lo anterior, hay resistencia a la insulina, alteraciones gastrointestinales y bloqueo AV.
Las polimiositis se caracterizan por ser de causa inflamatoria, adquiridas y potencialmente curables. Presenta paresia progresiva, simétrica e insidiosa, con curso más rápido que las distrofias musculares. Al inicio presenta mialgia y dolor a palpación, que puede progresar con atrofia muscular. Pueden tener afectación de musculatura craneal (generalmente disfagia y rara vez extraocular). Generalmente se encuentra asociada a cuadros autoinmunes como LES o infecciones víricas del tipo Coxsackie.
La dermatopolimiositis corresponde a la superposición de la PM asociada a cuadros de manifestación cutánea, con lesiones a nivel de nudillos en forma de pápulas bien delimitadas, coloración rosada (Pápulas de Grotton) y eritema violáceo localizado en zonas de fotoexposición y localizado también alrededor de los párpados (eritema heliotropo). Se asocian en 15% a linfoma no Hodgkin y melanoma.
Dentro de los exámenes complementarios, se puede encontrar una CPK sangre elevada, electromiografía con aumento de la actividad muscular espontánea y ondas miopáticas, biopsia muscular con infiltrado intramuscular inflamatorio. En el caso de las distrofias musculares se requiere estudio con genetista.
Tratamiento
Según la etiología, llevado a cabo por el especialista correspondiente. La mayor parte de las terapias de las distrofias musculares son de tipo soporte sin haberse hallado cura. Las miopatías inflamatorias requieren tratamiento con glucocorticoides e inmunosupresores, y son tratadas en general por neurólogos o reumatólogos.
Seguimiento
Seguimiento se realiza por especialista en Atención Secundaria.
En el caso de los pacientes con antecedentes de Polimiositis y Dermatopolimiositis se debe hacer seguimiento para cáncer, sobretodo linfoma no Hodgkin, melanoma, cáncer de ovario y testicular.
