Miocardiopatías

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico: Sospecha Tratamiento: Inicial Seguimiento: Derivar

Aspectos esenciales

• Miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la primera causa de muerte súbita en jóvenes deportistas.
•   El ecocardiograma es la herramienta clave para el diagnóstico inicial, y debe solicitarse ante síntomas como disnea, síncope o antecedentes familiares de muerte súbita o miocardiopatía..
•   El manejo inicial incluye medidas no farmacológicas y farmacológicas básicas, pero siempre se debe derivar al especialista para estudio etiológico y tratamiento definitivo.

Caso clínico Tipo

Hombre deportista de 18 años, el cual consulta porque su padre murió súbitamente a los 35 años, no presenta síntomas cardiovasculares, A la auscultación, soplo sistólico de eyección II/VI, no irradiado a cuello, Resto del examen normal.

Definición

Las miocardiopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades del miocardio. La Sociedad Europea de Cardiología (ESC) las define como «trastornos del miocardio en los cuales el músculo cardíaco presenta alteraciones estructurales y funcionales, en ausencia de enfermedad coronaria, hipertensión arterial o cardiopatía congénita que expliquen suficientemente la anomalía observada» [1].

Estas patologías pueden clasificarse según su etiología en genéticas, adquiridas o de origen mixto. Asimismo, se agrupan de acuerdo con sus características morfológicas y funcionales, basadas en los hallazgos de estudios diagnósticos, definiéndose distintos fenotipos clínicos:

• MIocardiopatía Hipertrófica (MCH)
• Miocardiopatía Dilatada (MCD)
• Miocardiopatía Restrictiva (MCR)
• Miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (MAVD)
• Otras formas no clasificadas:  Miocardiopatía no dilatada de ventrículo izquierdo, Ventrículo izquierdo no compacto, sd tako-tsubo , otras.

Este artículo abordará los principales fenotipos clínicos, con énfasis en la sospecha diagnóstica precoz, fundamental para una derivación oportuna y un adecuado manejo en los niveles de atención secundaria y terciaria.

Epidemiologia

La miocardiopatía dilatada (MCD) es la forma más prevalente de miocardiopatía, con una frecuencia estimada entre 0,036% y 0,4% en la población general. Le sigue la miocardiopatía hipertrófica (MCH), cuya prevalencia se estima en aproximadamente 0,2%. En contraste, la miocardiopatía restrictiva (MCR) es rara y se considera una variante infrecuente dentro del espectro de las miocardiopatías [1]. En el caso de Chile, no se cuentan con registros específicos sobre la incidencia y prevalencia de estas condiciones.

Miocardiopatía hipertrófica

Se define como hipertrofia ventricular izquierda en ausencia de factores hemodinámicos causales (hipertensión, valvulopatía aórtica o enfermedad sistémica por almacenamiento o infiltración).  Se ha descrito una prevalencia cercana a 1:500 personas, siendo la principal causa de muerte súbita en individuos jóvenes. Tiene una leve mayor predisposición en la población masculina. Las mutaciones en las proteínas sarcoméricas cardíacas son responsables de entre un 40 y un 60% de los casos de MCH. Sin embargo, la causa de la MCH es desconocida en el 25-30% de los pacientes [2].

Fisiopatología: Se caracteriza por una hipertrofia miocárdica segmentaria, generalmente asimétrica, que afecta con mayor frecuencia al septum interventricular. Esta alteración estructural produce disfunción diastólica debido a la rigidez del miocardio, dificultando su adecuada relajación. En muchos casos, se asocia a una obstrucción dinámica del tracto de salida del ventrículo izquierdo (OTSVI), lo que incrementa la poscarga y promueve una mayor hipertrofia compensatoria. Esto aumenta el consumo de oxígeno del miocardio y favorece la aparición de angina. La OTSVI puede volverse hemodinámicamente significativa, provocando una caída súbita del gasto cardíaco, especialmente durante el ejercicio o situaciones de estrés, lo que eleva el riesgo de síncope y muerte súbita [2].

Clínica: El diagnóstico de MCH suele ser incidental, dado que no genera síntomas hasta etapas tardías de enfermedad. En este contexto los diagnósticos suelen ocurrir durante estudios motivados por soplos o alteraciones electrocardiográficas, o bien en el contexto de cribado familiar. En pacientes sintomáticos, las manifestaciones más frecuentes son disnea, fatiga, dolor torácico y síncope, habitualmente relacionadas con obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (OTSVI). En algunos casos, la muerte súbita puede ser la primera manifestación clínica. En cuanto al examen físico puede ser normal o mostrar hallazgos inespecíficos como un cuarto ruido o soplo sistólico. En casos obstructivos, es más característica y se puede auscultar un soplo holosistólico, II-IV/VI, en ápex y borde paraesternal izquierdo, sin irradiación a carótidas [3]. Este soplo se modifica con maniobras dinámicas que afectan el volumen sistólico del ventrículo izquierdo, así por ejemplo aumenta con bipedestación, Valsalva, y disminuye con decúbito o cuclillas. La presencia de insuficiencia mitral asociada puede generar un soplo mesosistólico con irradiación al ápex.

Estudio inicial: La realización de ECG y Ecocardiograma suelen ser suficientes para confirmar nuestra sospecha y realizar la derivación  nivel secundario. En este sentido alguno de los hallazgos que podemos encontrar son los siguientes:

• ECG:  signos de hipertrofia (S en V1 + R en V5 o V6 >35mm y/o R en aVL >11mm), infradesnivel de ST,  alteraciones de la onda T (negativas y simétricas), presencia de ondas Q patológicas, PR corto, bajo voltaje QRS (característico en amiloidosis), entre otros.  
• Ecocardiograma: Es clave para el diagnóstico y seguimiento de la MCH, ya que permite evaluar la localización y extensión de la hipertrofia, cuya significancia clínica se considera con un grosor ≥15 mm en telediástole. También detecta y cuantifica la OTSVI (significativa si el gradiente es ≥50 mmHg), además de valorar insuficiencia mitral secundaria, tamaño auricular, función ventricular y presión pulmonar Se recomienda su realización en todos los pacientes con sospecha de MCH, en reposo y con maniobras de provocación, o con ecocardiograma de esfuerzo en casos seleccionados.

En cuanto a los exámenes de laboratorio, se recomienda realizar una evaluación general para detectar enfermedades extracardiacas que puedan agravar la disfunción ventricular, como enfermedades tiroideas, diabetes y enfermedad renal crónica, además de evaluar la disfunción miocárdica. El estudio inicial debe incluir: perfil lipídico,  glucosa en ayunas, HbA1c, electrolitos plasmáticos, función renal, hemograma, CK-MB, troponina, NT-proBNP y evaluación de la función hepática [3]. Otros exámenes, dependiendo de la etiología sospechada, pueden ser solicitados a nivel secundario, tales como la Cardio RM, holter de ritmo, electroforesis de proteínas, estudios genéticos, entre otros.

Tratamiento: El tratamiento considera medidas no farmacológicas, fármacos e intervenciones quirúrgicas cuando son necesarias[3]:

• Medidas no farmacológicas: Se recomienda evitar deportes competitivos para reducir el riesgo de muerte súbita, manteniendo actividad física moderada adaptada a los síntomas. así como también evitar comidas copiosas y la deshidratación, especialmente en presencia OTSVI. Debe evitarse el consumo excesivo de alcohol y el tabaquismo. Además, es importante educar al paciente sobre su medicación y evitar fármacos vasodilatadores o inhibidores de la fosfodiesterasa-5.
• Fármacos: Los beta bloqueadores cardioselectivos, como bisoprolol, metoprolol y atenolol, son el tratamiento de primera línea para el manejo sintomático de la disnea y la angina en pacientes con MCH. Como alternativa, los bloqueadores de los canales de calcio, especialmente verapamilo y diltiazem, también pueden ser utilizados con fines sintomáticos. Entre los tratamientos emergentes destaca mavacamten, un inhibidor selectivo de la miosina ATPasa aprobado por la FDA, que ha demostrado en diversos estudios clínicos mejorar los síntomas, la clase funcional, la capacidad de ejercicio y reducir significativamente la OTSVI
• Quirúrgico: El tratamiento invasivo de la OTSVI se considera principalmente en pacientes con síntomas graves que no responden al tratamiento médico o en aquellos con síncopes recurrentes. Las opciones incluyen la miectomía septal (resección quirúrgica del tabique intraventricular) y la ablación septal con alcohol. Paralelamente, es fundamental realizar una adecuada estratificación del riesgo de muerte súbita, ya que en pacientes con alto riesgo se debe considerar la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI) como medida preventiva.

Miocardiopatía dilatada (MCD)

 Se define como la dilatación del ventrículo izquierdo (VI) con disfunción sistólica (FEVI <50%), no explicable solo por sobrecarga hemodinámica ni enfermedad coronaria. En adultos, se considera significativa una dilatación con diámetro diastólico final del VI ≥58 mm en hombres y ≥52 mm en mujeres, o un índice de volumen telediastólico (VTDVI) ≥75 ml/m² y  ≥62 ml/m² respectivamente [3]. Es la miocardiopatía más común (1 en 250 personas), predominando en hombres (3:1) y personas de raza negra, con mayor frecuencia entre los 30 y 50 años.

Fisiopatología: Se caracteriza por una pérdida progresiva de la contractilidad miocárdica, que impide una adecuada respuesta a la ley de Frank-Starling. Esto lleva a una dilatación progresiva y esférica del ventrículo izquierdo, con remodelado estructural desfavorable. La elevación de la presión telediastólica compromete el llenado y activa mecanismos neurohormonales compensadores (sistema renina-angiotensina-aldosterona y sistema adrenérgico) que, a través de inflamación y fibrosis, agravan el deterioro funcional. Este proceso genera un círculo vicioso que intensifica la insuficiencia cardíaca, junto con dilatación auricular, disincronía ventricular e insuficiencia mitral funcional, aumentando así la sobrecarga de volumen y la disfunción global [2].

Causas: pueden ser dividas en adquiridas y en genéticas

Clínica: Las manifestaciones clínicas son tardías cuando ya se establece la insuficiencia cardiaca, caracterizado por  la disnea progresiva, ortopnea, disminución de la tolerancia al esfuerzo y edema periférico. Al examen físico se puede encontrar una tendencia a la taquicardia, frialdad en las extremidades en relación con la vasoconstricción periférica, palidez y desplazamiento del latido de la punta hacia la axila. En la auscultación cardíaca es característico el ritmo de galope por tercer tono y, en ocasiones, un soplo holosistólico con irradiación a axila compatible con insuficiencia mitral. En caso de afectación ventricular derecha, observaremos también datos de congestión sistémica secundaria a insuficiencia cardíaca derecha como hepatomegalia, ascitis, ingurgitación yugular y reflujo hepatoyugular. En la auscultación pulmonar se pueden detectar datos de congestión pulmonar, principalmente créditos bibasales [3].

Estudio inicial: El estudio inicial de la miocardiopatía dilatada incluye exámenes de laboratorio generales, un electrocardiograma (ECG) y un ecocardiograma, los cuales suelen ser suficientes para orientar el diagnóstico y justificar la derivación al especialista [3].

• ECG: Aunque los hallazgos son inespecíficos, es común encontrar taquicardia sinusal, signos de crecimiento de cavidades y bloqueo completo de rama izquierda. Algunos hallazgos pueden sugerir etiologías específicas, como los bloqueos AV en la enfermedad de Chagas o la disminución de la amplitud de la onda P en laminopatías, aunque su análisis detallado escapa a los objetivos de este artículo.
• Radiografía de tórax: Útil para identificar signos de congestión pulmonar y cardiomegalia, así como para evaluar diagnósticos diferenciales en pacientes con disnea.
• Ecocardiograma: Es el examen de elección, ya que permite detectar la dilatación ventricular y cuantificar la disfunción sistólica. También ayuda a descartar valvulopatías primarias y alteraciones segmentarias que orienten a cardiopatía isquémica.
• CardioRM: La resonancia magnética cardíaca es el gold standard para evaluar la anatomía cardíaca, medir la fracción de eyección y establecer la etiología mediante la detección de edema y fibrosis miocárdica. Dado su alto costo y limitada disponibilidad, es clave una derivación precoz a nivel secundario o terciario para su realización.

En cuanto al laboratorio inicial suele ser similar al MCH solicitando hemograma, CK-MB, función renal, función hepática, perfil de hierro, calcio, fósforo, péptidos natriuréticos, hormonas tiroideas y detección de proteinuria. En caso de sospecha de origen genético, el especialista podrá iniciar el cribado familiar para un adecuado asesoramiento genético.

Tratamiento: El tratamiento corresponde al mismo utilizado en la insuficiencia cardiaca, de esta manera se recomienda iniciar y titular a la dosis máxima tolerada inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o antagonistas del receptor de angiotensina (ARA-II), en combinación con beta bloqueadores y antagonistas de la aldosterona. El Sacubitrilo/valsartán ha demostrado ser superior a enalapril en reducción de mortalidad y hospitalizaciones, y se sugiere como primera opción en pacientes con fracción de eyección ventricular izquierda (FEVI) <40%. Los diuréticos de asa se usan solo para control sintomático. Además, en pacientes con bloqueo de rama izquierda y QRS ≥130 ms, la terapia de resincronización cardíaca mejora la contractilidad y reduce la morbimortalidad [3].

En cuanto a prevención de muerte súbita, el desfibrilador automático implantable (DAI) está indicado en pacientes con clase funcional NYHA II–III y FEVI <35% pese a tratamiento óptimo. En etapas avanzadas, se considera el trasplante cardíaco [3]. También se debe anticoagular a pacientes con fibrilación auricular y riesgo embólico. 

Miocardiopatía restrictiva.

La miocardiopatía restrictiva se caracteriza por un aumento de la rigidez del miocardio que limita el llenado ventricular diastólico, generando incrementos importantes de presión con pequeños aumentos de volumen. Afecta ventrículos con tamaño y grosor generalmente normal y función sistólica conservada, aunque puede observarse hipertrofia y cierta disfunción en enfermedades infiltrativas. Las aurículas suelen estar dilatadas. Es la miocardiopatía menos frecuente en países occidentales. Su etiología es diversa y se clasifica en causas no infiltrativas (como MCR idiopática y esclerodermia), infiltrativas (como amiloidosis y sarcoidosis), por depósito (como enfermedad de Fabry y hemocromatosis), endomiocardica (como fibrosis endomiocárdica) y otras ( radiación, tumores) [2].

Fisiopatología: La rigidez ventricular conlleva una disfunción diastólica severa, en que pequeños aumentos de volumen provocan grandes aumentos de presión, que se transmiten a las aurículas y al lecho pulmonar, comprometiendo el gasto cardíaco especialmente en taquicardia [2].

Clínica: Los síntomas se presentan como insuficiencia cardíaca, con disnea de esfuerzo e intolerancia al ejercicio. En esta miocardiopatía los signos de falla cardiaca derecha suelen presentarse de forma más temprana en transcurso de la enfermedad, caracterizados por la congestión venosa sistémica  con el desarrollo de edema, hepatomegalia e ingurgitación yugular. En ritmo sinusal es característico auscultar el cuarto tono. Puede haber soplos por insuficiencia mitral o tricuspídea [3].

Estudio inicial: Debe sospecharse ante insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservada y disfunción diastólica severa en ecocardiografía. El diagnóstico se inicia de forma similar al de las otras miocardiopatías con laboratorio general, ECG y ecocardiograma [3]. El principal diagnóstico diferencial corresponde a la pericarditis constrictiva la cual tiene tratamiento específico.

• ECG: Suele mostrar crecimiento auricular bilateral o fibrilación auricular. En enfermedades infiltrativas se observan bajos voltajes y patrones de pseudoinfarto. 
  
• Ecocardiograma: Muestra ventrículos no dilatados, a veces con paredes engrosadas, aurículas dilatadas, y función sistólica conservada. Se puede evaluar la disfunción diastólica mediante parámetros específicos, tales como como onda E aumentada, E/A >1,5, E’ disminuida y relación E/E’ elevada.
  
• Cardio RM: Permite evaluar función ventricular y caracterizar el tejido miocárdico. Detecta edema, sobrecarga de hierro (T2), fibrosis y depósitos infiltrativos como amiloidosis o Fabry (T1 y gadolinio). así como también es útil en el diagnóstico diferencial con pericarditis constrictiva.
• Otros estudios incluyen el Cateterismo Cardiaco el cual es útil para diferenciar diagnóstico de la pericarditis constrictiva, así como también la biopsia endomiocárdica, la cual es necesaria en algunos casos para el diagnóstico de amiloidosis, así como la gammagrafía. Sin embargo estos estudios son solicitados por el especialista.

Tratamiento: No hay terapias específicas para mejorar la función diastólica. Es por esto que corresponde a la miocardiopatía de peor pronóstico. El manejo se centra en el manejo sintomático con diuréticos, y con la implantación de marcapasos en algunos casos específicos [3].

Seguimiento

Derivar a especialista para tratamiento y posible trasplante cardíaco, ante la sospecha de miocardiopatías. Considerar hospitalización de aquellos pacientes con síntomas refractarios a tratamiento médico, con síncope o muerte súbita recuperada, así como del que desarrolló fibrilación auricular o compromiso hemodinámico. La educación del paciente es importante para lograr la adherencia terapéutica. Debe tranquilizarse razonablemente a los de bajo riesgo, e indicar a todos que eviten los ejercicios extenuantes.

Bibliografía

[1] Jurcut R, Barriales-Villa R, Biagini E, Garcia-Pavia P, Olivotto I, Protonotarios A, et al. Key priorities for the implementation of the 2023 ESC Guidelines for the Management of Cardiomyopathies in low resource settings. Eur Heart J Qual Care Clin Outcomes 2024:qcae103. https://doi.org/10.1093/ehjqcco/qcae103.

[2] Lakdawala NK, Stevenson LW, Loscalzo J. Miocardiopatía y myocarditis. In: Loscalzo J, Fauci A, Kasper D, Hauser S, Longo D, Jameson JL, editors. Harrison Princ. Med. Interna 21e, New York, NY: McGraw-Hill Education; 2022.

[3] Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, Arbustini E, Barriales-Villa R, Basso C, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2023;44:3503–626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194.