OTRAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS

1. Introducción

El cambio en el patrón de mujeres que se embarazan en Chile, con un incremento en los embarazos en mujeres mayores de 35 años y en adolescentes, condicionan que las mujeres chilenas, tengan un mayor riesgo perinatal. En Chile la población obstétrica actual, tiene mayor riesgo de muerte fetal por malformaciones congénitas, alteraciones cromosómicas y restricción de crecimiento fetal. La mortalidad materna, también está influenciada por la mayor edad materna, siendo las enfermedades crónicas pregestacionales la principal causa.

Importancia el Diagnóstico Prenatal

La importancia del diagnóstico prenatal, recae en identificar aquellas patologías que se benefician de terapia fetal cuando es necesario y coordinación para derivación a centro terciario para un óptimo manejo.

La ecografía de segundo trimestre es capaz de detectar 56% de malformaciones en población general, siendo las del SNC las mejor detectadas (80%).

Las malformaciones congénitas son responsables del 40% de la mortalidad perinatal. Aproximadamente 2 a 3 % de los embarazos, será afectado por una o más malformaciones y alrededor de un 10% de las muertes fetales, son causadas por al menos una malformación congénita.

El ultrasonido prenatal es fundamental en el cribado de aneuploidías, parto prematuro, preeclampsia, diagnóstico antenatal de malformaciones congénitas, diagnóstico y seguimiento de restricción de crecimiento intrauterino, además de ser imprescindible en la realización de procedimientos invasivos prenatales, diagnósticos y  terapeúticos.

El diagnóstico de estas malformaciones, se realiza la mayoría, en la segunda ecografía, llamada de cribado de malformaciones (18-24 semanas).

2. Malformaciones que se benefician del diagnóstico Prenatal

En esta guía, analizaremos por sistema, en que malformaciones congénitas el diagnóstico antenatal es útil, ya sea para realizar consejería prenatal, posibilidad de terapia prenatal y/o derivación a centro terciario para un óptimo manejo.

Evaluación de estructuras de Cara y Cuello

Las alteraciones de la estructura facial, dan cuenta de aproximadamente el 1% de las malformaciones. Generalmente son sub diagnosticadas y tienen una letalidad extremadamente baja, cuando no se encuentran asociadas a otras malformaciones.

La evaluación de la cara fetal es fundamental, ya que múltiples síndromes cromosómicos y no cromosómicos, presentan anomalías mayores y/o menores en la fascie.

Anoftalmia/microftalmia:

Se caracteriza por hipoplasia de grado variable de órbita y bulbo ocular, puede ser uni o bilateral y frecuentemente se asocia a síndromes cromosómicos (trisomía 13) y no cromosómicos (síndrome Goldenhar, Sindrome cerebro-oculo-fascio-esquelético (COFs), síndrome Walker- Warburg, síndrome de Fraser, síndrome Meckel-Gruber).

El diagnóstico se hace en plano axial de las órbitas. Se debe efectuar cariotipo fetal. El pronóstico estará dado por su asociación a síndrome genético.

Fisura labio palatina:

Un defecto en este proceso de fusión de las almohadillas mesenquimáticas, determinará la fisura facial, que pueden ser unilaterales (más frecuente 75%), bilaterales, menos frecuentemente en la línea media, compromete habitualmente el labio superior, el paladar o ambos.

3. Prevalencia:
   

   Fisura labio palatina, en cualquiera de sus variantes, se encuentra en aproximadamente 1 de 500 – 800 nacidos vivos. En el 50% de los casos el defecto compromete labio y paladar, siendo defecto palatino aislado en el 25% de los casos.

Cuando la lesión es de tipo labio palatina, la asociación es cercana al 50% a síndromes genéticos. Y cuando el defecto es bilateral o medial las malformaciones asociadas se encuentran en el 70 y 100% de los casos respectivamente.

Diagnóstico: Se realiza utilizando ya sea planos transversos o coronales, que permiten visualizar el defecto que compromete el labio y el paladar óseo.

Pronóstico: Primero, el pronóstico estará determinado por la existencia y tipo de anomalías asociadas. En los casos en que existe sólo indentación lineal de labios o la fisura palatina compromete parcialmente el paladar blando, puede no ser necesaria la corrección quirúrgica. En cambio, si el defecto es mayor, hay un compromiso cosmético y también funcional, afectando deglución y respiración.

4. Tumores de la cara y cuello fetal

• 4.1 Teratoma cervical:

  Corresponde a una neoplasia derivada de células pluripotenciales, compuesta por una amplia variedad de tejidos. La mayor parte de los teratomas cervicales, son de naturaleza benigna; su prevalencia es rara.

Diagnóstico: Su diagnóstico se sospecha por la existencia de una gran masa cervical, bien delimitada, unilateral, de aspecto multiloculada o sólido-quística. En la mitad de los casos es posible encontrar calcificaciones. Se asocia a polihidroamnios en un 30% de los casos. Su diagnóstico diferencial debe hacerse con higroma quístico, bocio y quistes de hendiduras branquiales. Resonancia magnética nos permite certificar el diagnóstico y aproximarnos al compromiso de la vía aérea.

Pronóstico: El pronóstico es reservado, aproximadamente un 80% de mortalidad intrauterina o en el período neonatal producto de la obstrucción de vía aérea. En los casos en que la cirugía ha sido posible, la sobrevida post quirúrgica es de alrededor de un 80%, pero habitualmente requiere de extensa disección del cuello y procedimientos reiterativos. El manejo perinatal y manejo de vía aérea en aquellos casos de teratomas cervicales gigantes, se logra en forma adecuada mediante utilización de técnica “exit”, efectuando intubación o traqueostomía antes de seccionar cordón umbilical.

• 4.2 Higroma quístico:

  El higroma quístico es el resultado de una alteración en el drenaje de la linfa, que se manifiesta, a través de, la presencia de lesiones quísticas tabicadas en la región posterior y lateral del cuello. Las aneuploidías más frecuentes, corresponden a Trisomía 21 y a Síndrome de Turner.

Incidencia. Su incidencia varia entre 1 en 300 a 1 en 1000 ecografías del primer trimestre, sin embargo, por su alta letalidad, se encuentra en 1 de cada 6.000 a 10.000 recién nacidos vivos.

Diagnóstico. Para el diagnóstico de higroma quístico, es necesario visualizar estructuras econegativas tabicadas en la región cervical posterior y lateral. La determinación del cariotipo es mandatorio en estos casos.

Pronóstico. Cuando el higroma es diagnosticado en el primer trimestre, la posibilidad de un resultado adverso, es de aproximadamente un 60% con aneuploidías y muertes. En los casos con fetos euploides, la sobrevida es cercana al 80%, pero con 20% de malformaciones, especialmente el Síndrome de Noonan.

4.3     Tórax

Las malformaciones congénitas torácicas son un grupo heterogéneo de anomalías, que pueden comprometer la vía aérea o el parénquima pulmonar, que representan el 3% de las malformaciones. Las malformaciones del tórax tienen una incidencia de 3,5/10.000 recién nacidos vivos. Tienen una letalidad cercana al 25%.

4.4     Lesiones Pulmonares congénitas

Lesiones pulmonares fetales, se dividen en macroquísticas, microquísticas (ecogénicas) y lesiones mixtas basadas en su apariencia ecográfica. La presencia de vaso nutricio sistémico anómalo hacia el pulmón anormal, se asocia a presencia de secuestro pulmonar, pudiendo existir lesiones híbridas..

Ecografía prenatal, debe describir lesión pulmonar congénita en cuanto a tamaño, localización, volumen, apariencia, presencia de vaso nutricio arterial, desplazamiento mediastínico, presencia de derrame pleural, ascitis y otros signos de hidrops; la utilización de resonancia magnética puede ser útil en la evaluación de lesión pulmonar.

La terapia fetal se recomienda en caso de hidrops fetal.

Aquellos fetos que desarrollan hidrops por lesión de gran tamaño o por alto flujo en vaso sistémico anómalo, tienen mal pronóstico y si ocurre en el segundo trimestre, son candidatos a terapia fetal; para lesiones quísticas puede utilizarse toracocentesis o colocación de shunt toracoamniótico, el cual es útil en lesiones macroquísticas y en hidrotórax asociados a secuestros.

• 4.5 Hernia diafragmática congénita (HDC)

  . Corresponde a defecto pleuroperitoneal, que ocurre entre las 8 y 12 semanas. El 90% de los casos es posterolateral izquierda, en el 10% el defecto está a la derecha y en un 2% es bilateral.

Diagnóstico. El diagnóstico de la hernia diafragmática se basa en la visualización de órganos abdominales en el tórax, los que a su vez desplazan al corazón. Lo característico es ver el corazón en dextro posición y el estómago más asas intestinales en hemitórax izquierdo.

Pronóstico. La mortalidad perinatal global es de 50%. Al momento del diagnóstico y para efectuar un adecuado consejo periconcepcional, luego de descartar malformaciones asociadas, el factor más importante en HDC aisladas es el tamaño pulmonar, el cual se evalúa mediante relación de perímetro cefálico-pulmón contralateral (LHR) y luego relacionarlo según el LHR esperado para dicha edad gestacional, (O/E LHR). La medición de volumen pulmonar se relaciona con el pronóstico.

La sobrevida aumenta con el uso de tratamiento neonatal de soporte, como ECMO. La terapia antenatal mejoraría la sobrevida en aquellos fetos con muy mal pronóstico.

4.6     Derrame pleural fetal

Es el contenido de líquido en la cavidad pleural y puede ser uni o bilateral. La incidencia de derrame pleural primario, es de 1 en 10.000-15.000 embarazos. El derrame pleural secundario, habitualmente está en contexto de hidrops no inmune y su pronóstico depende de la etiología del  hidrops.

Diagnóstico: Se debe efectuar evaluación morfológica meticulosa y ecocardiografía, en el 25% de los casos, el derrame pleural está en relación a malformación estructural. Se debe excluir la presencia de infecciones congénitas, realizar estudio de tipificación grupo sanguíneo y test coombs indirecto, para descartar hidrops inmune, test Kleihauer-Betke para descartar hemorragia feto materna y medición de velocidad máxima arteria cerebral media (PSV- ACM), para excluir anemia fetal, se debe efectuar cariotipo fetal porque aneuploidias (trisomía 21 y 45, X) han sido descritas entre el 6 a 17% de fetos con derrame pleural.

Pronóstico. Mortalidad por derrame pleural primario, varía entre 22-53%. La sobrevida en derrames pleurales primarios unilaterales, pequeños o que se resuelven espontáneamente, varía de 73 a 100%. La terapia fetal, está indicada en presencia de hidrops fetal (toracocentesis vs shunt pleuroamniótico).

La presencia de derrame pleural severo (> 50% tórax), desviación de mediastino, polihidroamnios o hidrops, son claras indicaciones de terapia prenatal, la cual también va a depender de la edad gestacional, en embarazos mayores de 36 semanas, se sugiere toracocentesis, en embarazos menores de 36 semanas efectuar shunt pleuro-amniótico. En caso de presentar derrame pequeño persistente, se puede efectuar toracocentesis antes de interrupción de embarazo, para facilitar maniobras neonatales.

4.7     Sistema gastrointestinal

Las malformaciones gastrointestinales fetales, tienen una frecuencia de 5 % de todas las anomalías detectadas prenatalmente.

Atresia esofágica. Corresponde a la ausencia de un segmento esofágico, su diagnóstico in útero se sospecha frente a la presencia de polihidroamnios y ausencia de la bolsa gástrica, aunque el 90% se asocia a fístula traqueo-esofágica. Se presenta en 1:3.000 recién nacidos.

Pronóstico. La sobrevida depende de las alteraciones asociadas, pero para los casos aislados es de 85%.

Atresia duodenal. Corresponde a la obstrucción a nivel de la primera y segunda porción del duodeno debido a atresia. Es una condición en general esporádica, pero 30% de ellos se asocia a Síndrome de Down. La incidencia de atresia duodenal es de 1:5.000 a 10.000 recién nacidos

Diagnóstico. El diagnóstico ecográfico se caracteriza por la presencia de una “doble burbuja” abdominal alta y polihidroamnios (>25 semanas).

Pronóstico. El pronóstico depende de las malformaciones asociadas. Sin embargo las atresias duodenales aisladas tienen una sobrevida de 95%.

4.8     Malformaciones de la pared abdominal

Son defectos que se caracterizan por la ubicación extraabdominal parcial y/o total de uno o varios órganos, que normalmente se ubican intrabdominales.

Onfalocele, es un defecto en la línea media de la pared abdominal anterior, que se caracteriza por la herniación del contenido abdominal cubierto por membrana, que está constituida por una capa interna que es peritoneo y otra capa externa que corresponde a amnios. Se asocia a cromosomopatías (Trisomía 18 y 13), siendo mayor a menor edad gestacional (50% a las 12 semanas y 15% a término). La asociación con otras malformaciones alcanza el 70% de los casos, siendo las cardíacas las más frecuentes.

Incidencia. La incidencia de onfalocele es de 1/3.000-4.000 recién nacidos vivos.

Diagnóstico. El diagnóstico se realiza después de las 12 semanas de gestación, y se observa la presencia de una herniación central con la inserción del cordón umbilical en su ápice y está cubierta por peritoneo.

Pronóstico. La sobrevida de estos casos depende de la patología asociada, pero en los casos de defecto aislado, la sobrevida es de alrededor de 90%. La mortalidad en aquellos asociados a malformaciones mayores o cromosomopatías, es de 80%.

Gastrosquisis. Se caracteriza por la presencia de un pequeño defecto de la pared abdominal, paraumbilical, habitualmente derecho, producido por alteraciones vasculares y necrosis de la pared, el cual no posee cobertura que cubra vísceras herniadas, por lo tanto están en contacto directo con el líquido amniótico. No se asocia a alteraciones cromosómicas, y solo 10-30% de ellos se asocia a atresia intestinal. Cerca de un 12% presentan anomalías concurrentes, siendo las más frecuentes las malformaciones del sistema nervioso central, Además, se presenta habitualmente en primigestas y se asocia a RCF en un 30% de los casos.

Diagnóstico. El diagnóstico de gastrosquisis se realiza cuando observamos asas intestinales libres, no cubiertas por peritoneo, flotando en el líquido amniótico.

Pronóstico. El manejo postnatal actualmente logra cerca de un 90% de sobrevida. La presencia de dilatación de ≥ 6mm, de pared interna a pared interna, de asa intestino delgado intraabdominal ha mostrado ser el único marcador ultrasonográfico prenatal que nos orienta hacia gastrosquisis compleja. La complicación postnatal más temida es el síndrome de intestino corto.

4.9     Malformaciones nefrourológicas

Epidemiología. Las malformaciones nefrourológicas corresponden al 15 al 30% del total de malformaciones. Es posible realizar el diagnóstico antenatal de las malformaciones nefrourológicas en el 28 al 88% de los casos en las diferentes series, en el medio nacional.

Displasia renal secundaria a obstrucción urinaria. También denominada Potter IV. Las uropatías obstructivas cuando se producen precozmente en la vida intrauterina, producen las clásicas lesiones de la enfermedad renal multiquística, pudiendo llegar a la agenesia. Sin embargo cuando la obstrucción se produce más tardíamente en la vida intrauterina produce un daño progresivo sobre los nefrones y túbulos. La obstrucción puede ser pieloureteral, ureteral o uretral.

Incidencia. La incidencia de este tipo de displasia, es difícil de determinar porque se trata de una enfermedad evolutiva.

Diagnóstico. En el diagnóstico prenatal se observan riñones levemente aumentados de tamaño hiperecogénicos y con quistes corticales. La obstrucción que originó la displasia no siempre es posible identificarla.

Pronóstico. El pronóstico dependerá de la causa, grado y duración de la obstrucción. Cuando la obstrucción es unilateral, no hay compromiso de la función renal, pero si del riñón comprometido En aquellos casos donde la obstrucción es total y bilateral, como ocurre en las obstrucciones urinarias bajas completas, se acompañará de oligoamnios absoluto y morirán en el período de recién nacido, a consecuencia de hipoplasia pulmonar.

Pielectasia e Hidronefrosis. Hasta el momento no existen elementos clínicos, de laboratorio ni de imágenes que permitan determinar con precisión la evolución y pronóstico de la hidronefrosis perinatal. Es importante destacar que hidronefrosis tampoco tiene el significado de obstrucción, y la pielectasia raramente constituye una situación patológica y en general no requiere medidas especiales de diagnóstico ni tratamiento.

Incidencia. La incidencia varía desde el 0,3% al 2,5% de la población.

Diagnóstico. En el diagnóstico prenatal de hidronefrosis, diferentes autores han propuesto diversos valores de corte, sin embargo el valor más utilizado, es el de 4 mm antes de las 32 semanas y 7 mm después de esta edad gestacional.

Pronóstico. El 65% desaparece espontáneamente y el 20% experimenta mejoría, persistiendo solamente las más severas. Una vez nacido el paciente portador de una probable pielectasia o hidronefrosis debe ser evaluado por el neonatólogo y nefrólogo.

Obstrucción urinaria baja. Su causa más frecuente, son las valvas uretrales posteriores, menos frecuente son la agenesia o la estenosis uretral y el síndrome cloacal.

Incidencia. La obstrucción uretral es poco frecuente, alrededor 1:3.000-5.000 recién nacidos.

Diagnóstico. El diagnóstico ultrasonográfico en el examen de las 11 a 14 semanas, se caracteriza por una vejiga que mide más de 8 mm en las formas moderadas y más de 15 mm en las formas severas. Las formas moderadas regresan el 90% de ellas espontáneamente, y su asociación con aneuploidías es de un 25%. Los casos severos no regresan y un 10% de ellos son aneuploidías. Desde el segundo trimestre, la presentación de la obstrucción urinaria baja se caracteriza por dilatación de ambas pelvis renales y uréteres. La vejiga se encuentra aumentada de tamaño y de paredes gruesas y la dilatación de la uretra proximal, se observa con forma de ojo de cerradura. En los casos severos, y luego de las 18 semanas, el líquido amniótico está ausente y es frecuente observar grados variables de displasia renal.

Pronóstico. En casos de obstrucción de la vía urinaria baja, el pronóstico es malo, con una mortalidad asociada de 60% y en los casos severos de prácticamente el 100%. El daño producido en estos casos se debe a una hipoplasia pulmonar y a daño renal secundario. La hipoplasia pulmonar se produce por la ausencia de líquido amniótico, indispensable para el desarrollo alveolar, secundario a la obstrucción.

El tratamiento con shunt vesicoamniótico o terapia laser, ha sido útil en mejorar el pronóstico en casos seleccionados.

Previo al procedimiento, se realiza una punción y aspiración de la vejiga fetal. El análisis bioquímico y citogenético de la muestra de orina fetal, nos permite estimar el pronóstico y seleccionar las mujeres en las que se realizará derivación vesico-amniótica.

Se reporta una sobrevida en los diferentes tipos de uropatía obstructiva de un 47% y falla renal en un 40% de los sobrevivientes.

Tabla I: Malformaciones y marcadores sutiles asociados con distintas aneuploidía en el segundo trimestre del embarazo