Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico: Sospecha. Tratamiento: Inicial. Seguimiento: Derivar.
Aspectos esenciales
- La Enfermedad poliquística renal del adulto (EPQRA) presenta como presentación clínica: poliuria, hematuria, HTA, masa palpable en flanco y poliglobulia.
- EPQRA se asocia con aneurismas cerebrales, quistes hepáticos y diverticulosis colónica.
- La Poliquistosis renal infantil (PQRI) es una enfermedad autosómica recesiva y se asocia a fibrosis hepática
- Ambas se diagnóstican por ecografía. Generalmente es un hallazgo.
- El tratamiento es el control de la HTA, infecciones, hemoglobina y sangrado de los quistes, y cálculos renales.
Caso clínico tipo
- EPQRA: Paciente de sexo masculino, de 60 años, hipertenso que consulta por sintomatología sugerente de enfermedad renal crónica, al examen físico presenta masa palpable en ambos flancos. Al hemograma se constata poliglobulia. Tiene antecedente familiar de poliquistosis renal.
- PQRI: Paciente pediátrico con enfermedad renal crónica rápidamente progresiva, con hepatoesplenomegalia e hipertensión portal. Sin antecedentes familiares de poliquistosis renal.
Definición
Enfermedad poliquística renal (EPQR), es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Existen dos formas de presentación principales: Enfermedad poliquística renal del adulto (EPQRA) y la Poliquistosis renal infantil (PQRI).
La EPQRA es un trastorno multisistémico en el que se desarrollan quistes en el tejido renal, que progresivamente ocupan el parénquima normal de éste. Presenta alta asociación con la presencia de aneurismas cerebrales, quistes hepáticos y diverticulosis colónica.
La Poliquistosis renal infantil se trata de una combinación variable de quistes múltiples en ambos riñones y fibrosis hepática congénita.
Etiología-epidemiología-fisiopatología
La EPQRA tiene una herencia autosómica dominante en genes que codifican la poliquistina. Se presenta en 1 de cada 400 a 1000 RNV.
La PQRI tiene una herencia autosómica recesiva, la lesión se localiza en el cromosoma 6. Se presenta en 1 de cada 20000 RNV.
Diagnóstico
Ecografía renal:
- EPQRA se ven riñones grandes, asimétricos, con grandes quistes en todo el parénquima, pudiendo también existir quistes en otros órganos, especialmente en el hígado y páncreas.
- PQRI se utiliza como diagnóstico prenatal (24-30 semanas) o postnatal; se observan riñones simétricos con superficie lisa, microquistes y nefromegalia bilateral.
Estudio genético:
- EPQRA realizar estudio genético en familiares de pacientes con enfermedad diagnósticada.
- PQRI estudio de elección para diagnóstico prenatal, también utilizado en diagnóstico postnatal.
Tratamiento
Es el tratamiento propio de la ERC (destaca control de HTA) y para evitar las complicaciones de los quistes (infecciones y sangrado).
En la PQRI además se debe incluir además tratamiento para la fibrosis hepática. Los antihipertensivos de elección son los IECA. En el caso de ser necesario evaluar transplante hepatorrenal.
Seguimiento
Por especialista.
