Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Sospecha Tratamiento Inicial Seguimiento Derivar
Aspectos esenciales
Enfermedad autosómica recesiva letal más frecuente en raza blanca.
Mortalidad es determinada por la afectacion pulmonar, generalmente complicaciones derivadas de bronquiectasias.
P.aeruginosa german mas frecuente implicado en Neumonia en pacientes con FQ
Ante la sospecha: realizar test de sudor precozmente.
Manejo por especialista.
Conocer características de pacientes en quienes sospechar esta patología.
Caso clínico tipo
Paciente de sexo masculino de 3 meses de vida, consulta por presentar tos húmeda, fiebre, decaimiento y apetito disminuido. Madre refiere hospitalización al mes de vida por diagnóstico de neumonía y desde entonces con uso de broncodilatadores a permanencia.
Definición
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca que afecta principalmente el sistema respiratorio y en menor medida el sistema digestivo, dado a la acumulación de moco espeso en estas zonas, ademas produce insuficiencia pancreatica exocrina a tempranas edades. Se transmite de manera autosómica recesiva y es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR) que funciona como canal de cloro.
Etiología-epidemiología-fisiopatología
El defecto de la proteína provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios, generando espesamiento de las secreciones, que determina daños en los epitelios secretores, siendo los principales órganos afectados el pulmón, páncreas, hígado, la piel, el aparato reproductor masculino , en las glandulas sudoriparas al no ser capaces de reabsorver cloro producen un sudor con exceso de sal.Gen se ubica en el cromosoma 7q y la mutacion mas frecuente en nuestro medio es F508
En Chile, se estima una incidencia probable de 1/4000 a 1/6000 recién nacidos vivos. Y 1 de cada 32 personas sanas serían portadoras.
La sobrevida media en los países desarrollados supera los 30 años, cifra que aún está lejos de alcanzarse en Chile (no más de 12 años). Es una enfermedad con un alto costo económico y afectivo. Por otro lado, las intervenciones orientadas a prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación pueden mejorar la calidad y sobrevida de éstos pacientes.
Diagnóstico
La Clínica es importante para la sospecha y posterior diagnóstico; varía según el grupo etario de los pacientes.
Recién nacidos y lactantes menores: Íleo meconial, ictericia neonatal prolongada, esteatorrea, síndrome de malabsorción, mal incremento ponderal, vómitos recurrentes.
Lactantes y pre-escolares: Tos y/o sibilancias recurrentes o crónicas que no mejora con tratamiento, neumonía recurrente o crónica, retardo del crecimiento, diarrea crónica con esteatorrea, prolapso rectal, sabor salado de piel, hipocratismo digital.
Escolares y adolescentes: Síntomas respiratorios crónicos inexplicados, P. aeruginosa en secreción bronquial, sinusitis crónica, poliposis nasal, bronquiectasias, hipocratismo digital, diarrea crónica, síndrome de obstrucción intestinal, pancreatitis, prolapso rectal, hepatomegalia, retardo en el crecimiento, esterilidad masculina, disminución de la fertilidad en mujeres.
Los síntomas respiratorios de la enfermedad, habitualmente comienzan en etapas tempranas. Sin embargo, muchos pacientes presentan síntomas leves o poco frecuentes.
Es importante sospechar esta patología, para lo cual es importante conocer las siguientes manifestaciones que a veces no son tan evidentes:
- Más de 2 neumonías anuales
- SBO refractario a tratamiento o persistente
- Anemia, edema e hipoproteinemia en el lactante
- Deshidratación hiponatrémica con alcalosis metabólica hipoclorémica
- Hepatomegalia y/o enfermedad hepática inexplicada
- Hermano con diagnóstico de FQ
- Hermano fallecido por causa respiratoria
Por sistemas
Respiratorio: Tos, expectoracion, Neumonia con sobreinfeccion bacteriana (Pseudomonas), Aspergilosis alergica.
Pancreas: 85% presenta insuficiencia pancreatica exocrina con diarrea cronica, esteatorrea, malnutricion.
Digestivo: Ileo meconial, Sindrome de obstruccion intestinal.Prolapso rectal, RGE, Hepatopatia.
Test del sudor con pilocarpina es el gold estándar. Su solicitud debe ser hecha frente a la sospecha clínica, después del primer mes de vida del paciente. Positivo: Cloro > 60 mEq/L (debe repetirse para confirmar diagnóstico). Cl 40-60: Limítrofe, repetir test y derivar a especialista en caso de duda con alta sospecha clínica. <40: negativo, ante alta sospecha clínica derivar a especialista.
Tratamiento
Por especialista, según guías ministeriales.
La kinesioterapia es la principal herramienta de tratamiento, la cual debe realizarse 2 veces al día. Broncodilatadores y corticoides orales han demostrado mejorar la función pulmonar, sin embargo no se recomiendan en forma rutinaria.
El uso de broncodilatadores tiene resultados a corto plazo que demuestran una mejoría de la función pulmonar.
Tratamiento antinflamatorio: Azitromicina ya que actua frente a P.aeuruginosa, evitar corticoides.
Tratamiento de complicaciones pulmonares
El uso de nebulizaciones con antibióticos, preferentemente tobramicina, tiene efectos benéficos en la función pulmonar y en la disminución de las exacerbaciones infecciosas pulmonares. El mayor impacto se observa después de los 6 meses de tratamiento. La eficacia en tratamientos a largo plazo es incierta y los efectos adversos no son severos.
Nutricional:Dieta hipercalorica, Enzimas pancreaticas, suplemento de vitaminas A D E K
Seguimiento
Derivar a especialista.
Control seriado con pruebas de función pulmonar
Referencias:
Manual CTO de medicina y cirugía, Pediatría 1°edicion chile.
