Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Específico. Tratamiento Completo. Seguimiento Completo.
Aspectos esenciales.
- La enfermedad celíaca es un trastorno sistémico cuyos síntomas pueden ser gastrointestinales o extraintestinales.
- El diagnóstico se realiza en base a sospecha clínica y se confirma con exámenes serológicos e histológicos.
- La contextura corporal del paciente NO constituye un factor importante para la sospecha de Enfermedad Celíaca, la enfermedad se puede presentar en pacientes obesos cómo delgados.
Caso clínico tipo.
Paciente de 35 años consulta por dolor abdominal recurrente y distensión abdominal de 1 años de evolución. Destaca aparición de síntomas al comer alimentos que contienen gluten como trigo, cebada y centeno.
Definición.
La enfermedad celíaca (EC), también denominada sprue celíaco o enteropatía por gluten, es un trastorno sistémico mediado por el sistema inmune y gatillado por la ingestión de proteínas del gluten (trigo, cebada y centeno) en individuos genéticamente susceptibles. El compromiso del intestino es variable, desde mínimas lesiones hasta una atrofia total de vellosidades, las que revierten con una dieta libre de gluten.
La atrofia de la mucosa intestinal causa una malabsorción intestinal de micro y macronutrientes, la cual lleva a manifestaciones clínicas que incluyen diarrea crónica, esteatorrea y déficit nutricionales y vitamínicos. Esta condición mejora cuando se suprimen de la dieta los cereales que contienen gluten, y recurre cuando son reintroducidos nuevamente.
Etiología-epidemiología-fisiopatología.
Etiología y epidemiología: La EC afecta entre 0,6 y 1% de la población mundial. Existe una dispersión muy amplia de prevalencias publicadas y ello se debe a las distintas metodologías empleadas, el estudio de laboratorio practicado y las características de la población estudiada. En América, la frecuencia reportada en EEUU es de 0,75%; México 0,7 a 2,7%; Brasil 0,15 a 0,35% y Argentina de 0,6%. En nuestro país la prevalencia es de 0,3% según la Encuesta Nacional de Salud 2009-2010 (Ministerio de Salud y U. Católica). Se ha reportado una mayor frecuencia en mujeres (2:1).
Los estudios serológicos han demostrado que la prevalencia es mayor en personas con factores de riesgo tales como tener un familiar de primer grado celíaco (10-15%), diabetes tipo 1 (3-16%), tiroiditis de Hashimoto (5%), síndrome de Turner (3%), síndrome de Down (5%) y otras enfermedades autoinmunes como hepatitis autoinmune, Sjögren y nefropatía por IgA.
Patogenia:
La EC resulta de la interacción entre el gluten y factores genéticos del individuo (fundamentalmente del área inmunológica) y ambientales. El gluten está compuesto por dos proteínas: gliadina y glutenina, que contienen altas concentraciones de prolinas y glutaminas, lo que las hace resistentes a la degradación del ácido gástrico, jugo pancreático y enzimas del borde en cepillo intestinal. El transporte de estos péptidos a través del epitelio del intestino delgado se efectuaría de acuerdo con las siguientes teorías:
a) Cambios inducidos en las “tight junction”.
b) Transporte de los péptidos por transcitosis epitelial.
c) Unión de los péptidos a células dendríticas de la lámina propia a través de las células epiteliales.
Factores Genéticos: La genética de la EC es compleja, ya que están implicados en la predisposición a la enfermedad al menos 39 genes no HLA, cuyo rol está en estudio, además de los genes de histocompatibilidad mayor HLA-DQ2 y DQ8, que están presentes en sobre el 98% de los casos. Clínicamente la influencia genética en la EC está reflejada por su mayor incidencia en familiares de 1° y 2° grado que en la población general.
Factores Ambientales: El factor ambiental más importante es el gluten, ampliamente distribuido en un gran número de alimentos y productos alimenticios. Se ha observado que la introducción precoz de gluten, antes de los 4 meses de edad, se asocia a un mayor riesgo de desarrollo de la EC en los niños susceptibles versus los que lo reciben después de los 7 meses. En niños celíacos se ha detectado mayor frecuencia de infección por Rotavirus que en los controles, su real importancia está por aclararse.
Diagnóstico.
El diagnóstico de la EC se basa en la sospecha clínica y la certeza de los estudios serológico e histológico de la mucosa duodenal. Es fundamental que el paciente debe estar ingiriendo una dieta con gluten, en el momento del estudio serológico e histológico, para evitar así los falsos negativos.
Clínica.
La EC en la población infantil tiene variadas formas de presentación, dependiendo de la edad de inicio y duración de la enfermedad. Los niños menores de 2 años, presentan con mayor frecuencia diarrea, distensión abdominal y diversos grados de compromiso de la ganancia de peso y talla. En los niños mayores y adolescentes se puede observar talla baja, anemia, pubertad retardada, aftas recurrentes, hipoplasia del esmalte dental; síntomas gastrointestinales como dolor abdominal recurrente, vómitos y constipación. Además, pueden presentar manifestaciones extraintestinales como artritis o síntomas neurológicos. Los estudios demuestran una disminución de la prevalencia de diarrea como forma de presentación predominante, observándose un aumento de las manifestaciones llamadas atípicas de la enfermedad. Por otra parte, existen condiciones asociadas como la diabetes tipo I, la cual generalmente precede la EC, además los niños y adolescentes con enfermedades hepáticas autoinmunes tienen una mayor prevalencia de EC.
El espectro clínico es muy amplio, desde sólo alteraciones en el laboratorio en personas asintomáticas (anemia crónica, osteoporosis en mujeres jóvenes, etc.) hasta un cuadro de diarrea crónica severa con baja importante de peso y desnutrición. Esquemáticmente se pueden clasificar los signos y síntomas según sean digestivos o extradigestivos. Dentro de los digestivos el cuadro más florido, antes mencionado (diarrea crónica, desnutrición, signos carenciales), era antiguamente el más frecuente y actualmente es muy raro de observar. Los pacientes en la actualidad, presentan uno más de los siguientes síntomas: pirosis, náuseas, meteorismo, dolor abdominal recurrente, diarrea intermitente de larga data, diarrea crónica (de larga data o de pocos meses de evolución), constipación (5% de nuestros casos) y baja de peso.
Los síntomas extradigestivos pueden o no acompañar a los anteriores.
Estudio serológico
En la actualidad, las tres pruebas más utilizadas determinan anticuerpos IgA antiendomisio (AAE), IgA antitransglutaminasa (AAT) e IgA antigliadina deamidada (AGD).
Los AAE tienen sensibilidad mayor de 90% y especificidad de 98%
Los AAT sensibilidad y especificidad de 95% aproximadamente.
Los AGD tienen sensibilidad entre 91 y 98% y especificidad menor de 95%.
Se sugiere solicitar dos de estos anticuerpos más IgA sérica, pues en casos de déficit, éstos no marcarán. La sensibilidad es cercana al 100% al sumar dos técnicas serológicas. Estos 3 métodos se deben solicitar midiendo IgG en caso de pacientes con déficit de IgA. A pesar de todas estas pruebas, existe cerca del 5% de celíacos activos en que la serología será negativa y en ellos debe practicarse endoscopia y biopsias si la clínica lo amerita.
Estudio histológico
El paciente sospechoso debe ser sometido a endoscopia y toma de 4 o más biopsias de la segunda porción de duodeno y del bulbo y en forma escalonada. La confirmación del diagnóstico se basa en el hallazgo de atrofia de la mucosa duodenal. Ampliamente difundida es la clasificación de Marsh-Oberhuber para las biopsias duodenales.
Tratamiento.
El tratamiento consiste en consumir una dieta libre de gluten de por vida. De esta manera se deben abandonar los productos derivados del trigo, cebada, centeno, además de alimentos que contengan preservantes o aditamentos que puedan contener trazas de estos antígenos.
Existen estudios que han demostrado que el mejor paciente celíaco es el apoyado fuertemente por su familia, por los grupos de pacientes y por un equipo médico comprometido. Junto con la dieta sin gluten, en algunos casos se requiere supresión temporal de lactosa; además al paciente se le deben indicar los suplementos que correspondan según sea el caso: hierro, calcio, vitamina D, multivitamínicos.
Seguimiento.
Una vez diagnosticado el paciente debe controlarse con serología a los seis meses de llevar dieta sin gluten; para verificar su cumplimiento, no es necesario practicar endoscopia con biopsias, pues la mejoría de la mucosa puede demorar hasta un año, en cambio los anticuerpos son más sensibles.
Una vez el paciente está “estabilizado” (con serología negativa), se recomienda que se controle con su médico tratante al menos una vez al año.
Se debe solicitar el laboratorio básico: hemograma, perfil bioquímico, hepático, tiroides, etc, y anticuerpos antiendomisio y antitransglutaminasa. Si el estudio serológico es negativo debe controlarse al año siguiente, si es positivo significa que existe trasgresión alimentaria voluntaria o involuntaria, la que debe estudiarse y ser corregida.
Bibliografía
Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Digestivas. Sociedad Chilena de Gastroenterología. 2013. Editorial IKU.
Manual de Gastroenterología Clínica. Segunda Edición. Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile. Diciembre 2015.
