Macro y microcefalia

Aspectos esenciales

Malformaciones craneanas
La microencefalia se asocia más a retraso mental
Diferencia de más de 2 desviaciones estándar con respecto a edad y sexo. O también microcefalia <p3, macrocefalia >p97
La causa más frecuente de macrocefalia es la Constitucional

Caso clínico tipo

Recién nacido de 3 días, sexo masculino, se presenta a policlínico para control. Al examen físico se observa retroceso del cabello frontal, comisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, además de orejas grandes y sobresalientes.Tiene antecedentes de un tío con microcefalia.

Definición

Macrocefalia: Perímetro craneano > 2DS, para edad y sexo (>p97).
Microcefalia: Perímetro craneano < 2DS para edad y sexo (<p3).

Etiología-epidemiología-fisiopatología

Ambas patologías son anomalías en el tamaño craneal derivadas de alteraciones en huesos craneanos o del Sistema Nervioso central. Son de carácter congénito o adquirido, con baja incidencia en el total de recién nacidos vivos.

Las macrocefalias(0.56% de RN vivos) se clasifican en:

Megalencefalia

Anatómica
Macrocefalia familiar
Neurofibromatosis
Acondroplasia
Síndrome de Sotos (Gigantismo cerebral)
Síndrome X Frágil

Metabólica

Aciduria glutárica tipo 1
Enfermedad de Alexander
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Mucopolisacaridosis

Hidrocefalia

Comunicante: Acondroplasia, Secuela de Meningitis, Papiloma de plexos coroideos, Post hemorrágica, Aumento benigno del del espacio subaracnoideo (hidrocefalia externa)
No comunicante: Estenosis del acueducto, Hematoma, Lesiones ocupantes de espacio, Malformación de Chiari, Malformación de Dandy-Walker

Aumento de sangre

Hemorragia
Malformación arteriovenosa

Aumento de hueso

Expansión de la médula ósea (anemias hemolíticas hereditarias con hematopoyesis acelerada)
Trastornos óseos primarios (displasias craneales: acondroplasia, osteogénesis imperfecta, osteopetrosis)

Masa en expansión (quistes, tumores, abscesos)

Las Microcefalias, cuyo síntoma transversal es el retraso mental, pueden dividirse en:

Primarias: se asocian a alteración del desarrollo cerebral.
Secundarias: desórdenes intrauterinos (infecciones, toxinas), por injuria perinatal (encefalopatía hipóxico isquémica, hemorragia intracraneal, meningitis, encefalitis) y por enfermedades sistémicas postnatales (crónicas, desnutrición).

Diagnóstico

En el 1° año de vida el control del Perímetro Craneal (PC) es mensual y como regla general puede utilizarse el crecimiento normal del PC durante los trimestres. Es ideal construir una curva de PC hasta los 2 años de vida, en cada control.

1° trimestre: crecimiento 2 cm/mes
2° trimestre: crecimiento 1 cm/mes
3° trimestre: crecimiento 0,5 cm/mes

Ojo: Corregir edad en menores o igual de 32 semanas y/o menores o igual de 1500 gr al nacer, y usar en curvas de PC.

Para ambas patologías se debe tener un enfoque diagnóstico basado en: Historia y antecedentes, circunferencia craneana al nacer, curva de perímetro craneano (importante evaluar el crecimiento en el tiempo), curvas de peso y talla, desarrollo psicomotor, circunferencia craneana de padres y hermanos.

Examen neurológico, examen físico: Tamaño y palpación de fontanelas y suturas, piel, fondo de ojo, dismorfias.

Son útiles los exámenes radiográficos, eco, TAC y RNM de cráneo.

Tratamiento

Debe ser derivado a especialista para su tratamiento y posterior seguimiento en caso de:

asimetría craneana
se sale de su curva de crecimiento + síntomas
retraso del Desarrollo psicomotor
evidencias de HTE
cierre de suturas y fontanelas anormales

Seguimiento

Por especialista

Bibliografía

Nard JA. Abnormal head size and shape. In: Common & Chronic Symptoms in Pediatrics, Gartner JC, Zitelli BJ (Eds), Mosby, St. Louis 1997.

Fenichel GM. Disorders of cranial volume and shape. In: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, 5th ed, Elsevier Saunders, Philadelphia 2005. p.353.