Malformaciones urogenitales
28/06/2016
Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Sospecha Tratamiento Inicial Seguimiento Derivar
Aspectos esenciales
- Malformaciones congénitas de tracto urogenital son las más frecuentes en el ser humano.
- En general asintomáticas, pudiendo debutar como complicación: dolor, litiasis, infección urinaria, o hidroureteronefrosis.
- En general estos cuadros requieren derivación a especialista.
Caso clínico tipo
Paciente de 5 años de edad, se realiza ecografía abdominal por ITU a repetición, mostrando: “agenesia renal izquierda, sin otros hallazgos”. Por lo que se deriva a urología infantil.
Definición
Abarcan desde la agenesia hasta las malformaciones, desde el riñón hasta los genitales.
Epidemiología
Las anomalías congénitas del riñón y de la vía tracto urinaria corresponde al 20 a 30% de todas las malformaciones detectadas en el periodo antenatal.
Etiología-fisiopatología
La etiología depende caso a caso, pero en general se pueden explicar por 3 escenarios: genopatías (autosómicas principalmente), cromosomopatías (como trisomias D y E) o alteraciones en la embriogénesis.
Renal:
- Agenesia renal: Cuando es bilateral es incompatible con la vida. Sospecha antenatal: oligohidroamnios. En general se pesquisa de forma accidental.
- Anomalías de posición y forma: ectopias renales, principalmente iliacas y pelvianas; Riñón en herradura (pasan sobre la aorta), el cual rara vez se complica, pero podría hacerlo con una infección, litiasis o hidronefrosis.
- Riñón poliquístico y quiste renal simple: deben ser derivados a especialista.
Ureteral:
- Estenosis pielo-ureteral / hidronefrosis: Relativamente frecuente, asintomática generalmente. Se evidencia como mayor o menor dilatación de cálices y pelvis, asociado o no a atrofia del parénquima renal variable. Sus causas pueden ser: Intrínsecas (recanalización incompleta), extrínsecas (compresión por vasos), funcionales.
- Malformaciones ureterales: Duplicidad incompleta o en “Y”, donde un uréter no drena pelvis renal y el otro sí. El uréter terminal es normal. La mayoría de no presenta problema, pero pudiera existir reflujo uretero-ureteral que predisponga a infecciones. Otro cuadro es la duplicidad ureteral completa, presentándose un 50% con reflujo vesicoureteral y un 13% ureterocele.
Vesical y uretral:
- Duplicidad vesical, con un uréter en cada vejiga. Tabiques completos e incompletos. Vejiga en reloj de arena. La persistencia del uraco puede dar origen a divertículos, quiste y fístula. En todos ellos se sitúan a nivel de la cúpula de la vejiga y llegan al ombligo.
- Extrofia vesical: en que la vejiga y uretra están totalmente abiertas y fusionadas con la piel de la pared abdominal anterior, que comprometen la pelvis ósea que presenta falta de fusión del pubis a nivel de la sínfisis. Puede haber otras malformaciones asociadas de genitales: imperforación anal, espina bífida y duplicación uterina.
Epispadias: falta el techo de la uretra y tiene un origen similar a la extrofia vesical, menor en su magnitud;.
Hipospadia: mucho más frecuente, en la cual la uretra desemboca en la cara ventral a diferentes niveles, los más frecuentes subcoronales y del glande. El meato hipospádico es estenótico y entre él y el glande hay una cuerda que dobla el pene con incurvación ventral. El niño debe orinar sentado en las formas más acentuadas, por ello es necesaria la corrección del defecto antes de la edad escolar. Si no se corrige, puede ser causa de infertilidad. Frente a este cuadro siempre buscar otras malformaciones urogenitales
Peneana:
La principal y más frecuente es la fimosis, la cual es fisiológica durante los primeros años de vida, se debe derivar al cirujano a los 4 años si permanece. Otros: incurvaciónes, micropene.
Testículo y escroto:
Principalmente sospechar patología congénita ante la ausencia de testículo en escroto (anorquia). Importante hacer el diagnóstico diferencial entre criptorquidia, testículo ectópico, testículo intraabdominal y agenesia bilateral testicular (ver capítulo criptorquidia).
Menos frecuentes serían las anomalías del desarrollo del escroto donde encontramos escroto bífido e hipoplasia escrotal.
Diagnóstico
Depende de la malformación. Algunas serán evidentes al examen físico, otras requieren confirmación con exámenes de imágenes (eco renal, TAC). Una vez establecida la sospecha, ya sea por examen físico o imágenes, se debe derivar al especialista.
Tratamiento
Depende de la malformación. Requieren de evaluación por especialista y eventualmente resolución quirúrgica.
Seguimiento
Por especialidad.
Bibliografía
