Mesenquimopatías

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Sospecha. Tratamiento Inicial. Seguimiento Derivar.

Aspectos esenciales

• Enfermedades del tejido conectivo.
• Las más frecuentes son Artritis Idiopática Juvenil, Lupus Eritematoso Sistémico y Dermato/Polimiositis.
• De etiología desconocida, algunas presentan procesos autoinmunes importantes.
• El diagnóstico es clínico, a través de cumplimiento de criterios diagnósticos y exámenes de laboratorio. El médico general participa en la sospecha diagnóstica.
• El tratamiento considera: AINEs, corticoesteroides e inmunosupresores. Es manejo de especialista.

Caso clínico tipo

A la consulta, se presenta un paciente femenino de 13 años, cuyos padres se encuentran preocupados, porque su hija manifiesta artralgias de extremidades superiores (5/10 EVA), y rigidez articular al despertar con una duración de 2 horas. Al examen físico se aprecian signos evidentes de artritis simétrica de pequeñas y grandes articulaciones de extremidades superiores, sin otros hallazgos de relevancia.

Definición

Enfermedades del tejido conectivo. En la infancia son poco frecuentes pero destacan:

• Artritis idiopática juvenil (AIJ): Artritis persistente de causa desconocida, que dura más de 6 semanas y que se inicia antes de los 16 años de edad, en la cual se han excluido otras causas.
• Lupus Eritematoso Sistémico (LES): Enfermedad crónica que se caracteriza por inflamación multiorgánica y la presencia de autoanticuerpos y respuestas autoinmunes dirigidos contra antígenos propios, que evoluciona con períodos de actividad, remisiones y exacerbaciones. Los órganos más frecuentemente afectados son la piel, las articulaciones, los riñones, las células hematopoyéticas, los vasos sanguíneos y el sistema nervioso central.
• Dermato/Polimiositis (D/P): Las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII) son un grupo heterogéneo de enfermedades de etiología desconocida, caracterizadas clínicamente por debilidad muscular proximal simétrica y progresiva, elevación plasmática de enzimas musculares, alteraciones electromiográficas características y la presencia de un infiltrado inflamatorio linfocitario en la musculatura comprometida.

Etiología-epidemiología-fisiopatología

Las mesenquimopatías son patologías poco frecuentes en la infancia. La AIJ tiene mayor incidencia y prevalencia en el mundo.

La etiología de estas enfermedades está aún en estudio. Con respecto a la AIJ la etiología es desconocida. En el caso del LES la patogenia es desconocida, pero varios factores pueden influir en el riesgo y la severidad de la enfermedad, incluyendo factores hormonales y ambientales. Aunque la etiología de la D/P es aún desconocida, la mayoría de los estudios sugieren una patogenia de tipo autoinmune en pacientes susceptibles genéticamente, desencadenada por agentes infecciosos (virales, parásitos) o tóxicos (drogas: Penicilamina, ciclosporina, cimetidina, cloroquina, colchicina, corticoides, levodopa, penicilina, rifampicina, sulfonamidas, vincristina y zidovudina).

Diagnóstico

El rol del médico general es la sospecha diagnóstica. Considera una buena anamnesis y examen físico y exámenes complementarios para descartar otras causas. 

En la Anamnesis recopilar: Sexo, edad, existencia de fiebre, erupciones cutáneas, afección de diversos órganos y sistemas, alteraciones articulares (características) y musculares, antecedentes personales (Enfermedades Autoinmunes) y familiares (abortos a repetición, etc.).

Al Examen Físico se debe buscar: Estructuras afectadas, naturaleza del proceso (inflamatorio, mecánico o infeccioso), intensidad, consecuencias funcionales, y la presencia de manifestaciones en múltiples sistemas.

Exámenes Complementarios: Permiten diferenciar la presencia o no de inflamación (reactantes de fase aguda: VHS y PCR), la afección de diferentes órganos o la frecuente comorbilidad asociada (determinaciones generales como hemograma, bioquímica con función hepática, renal y coagulación, etc.). Además se debe considerar Artrocentesis con Examen de líquido sinovial (permite determinar: normalidad, y compromiso mecánico, inflamatorio o séptico), Pruebas serológicas específicas (anticuerpos), e Imágenes.

1. Diagnóstico de Artritis Idiopática Juvenil:

• Manifestaciones clínicas: existen varios subtipos de AIJ, pero en sus manifestaciones destacan: Fiebre, artritis, erupciones cutáneas eritematosas evanescentes, linfoadenopatías generalizadas, hepatoesplenomegalia, serositis. Oligoartritis de grandes articulaciones con uveítis. Poliartritis asimétricas o simétricas-aditivas y progresivas asociadas a atrofia muscular. Artritis y psoriasis, con dactilitis, onicolisis, puntado ungueal. Artritis con o sin entesitis, articulación sacroilíaca sensible con dolor inflamatorio axial.
• Laboratorio: VHS y PCR elevadas, ANA (+), FR (+), HLA B27 (+), anemia normo-normo, trombocitosis, leucocitosis, ferritina, inmunoglobulinas y complemento elevados.

2. Diagnóstico de Lupus Eritematoso Sistémico:

• Manifestaciones clínicas: Compromiso del estado general, con fiebre  y baja de peso, artritis de grandes articulaciones no erosiva, mialgias, osteoporosis, eritema malar, rash discoide, fotosensibilidad, vasculitis, fenómeno de Raynaud, livedo reticularis, alopecia, vasculitis, compromiso renal con hematuria, proteinuria, sd. nefrótico, compromiso cardíaco(pericarditis), neurológico (convulsiones, psicosis), compromiso pulmonar (pleuritis, hipertensión pulmonar), compromiso hematológico (anemia hemolítica, trombocitopenia, leucopenia), compromiso gastrointestinal (hepatoesplenomegalia, pancreatitis) y compromiso ocular (escleritis, vasculitis retiniana, edema de papila).
• Laboratorio: AntiDNA (+), ANA (+), C3 y C4 disminuidos, PCR elevada.

3. Diagnóstico de D/P:

• Manifestaciones clínicas: compromiso muscular simétrico de instalación insidiosa y progresiva. Los primeros síntomas son en la cintura pélvica con dificultad para ponerse de pie, subir escaleras, luego aparecen molestias en la cintura escapular con impedimento para alzar los brazos, levantar objetos y peinarse, progresando hasta afectar la musculatura respiratoria. Compromiso cutáneo con rash heliotropo, signo de gottron, poiquilodermia, alteraciones de la cutícula (gruesa y con telangectasias) y manos de mecánico.
• Laboratorio: CK, LDH y transaminasas elevadas, ANA(+), se necesita EMG y biopsia muscular.

Ante la sospecha derivar a especialista.

Tratamiento

De manejo de especialista. En general se puede resumir como:

• Ante síntomas leves y sin daño de órganos vitales: AINEs +/- corticoesteroides a dosis bajas.
• Ante síntomas graves o daño de órganos vitales: Corticoesteroides a dosis altas +/- Inmunosupresores. Se puede considerar incluso el uso de terapias biológicas.
• En el caso de la AIJ se asocia fisioterapia, terapia ocupacional y órtesis e incluso tratamientos quirúrgicos en algunos casos.
• En el LES se considera además la fotoprotección, hidroxicloroquina e inmunomoduladores.
• En el caso de la D/P se considera también la protección solar y el uso de hidroxicloroquina.

Seguimiento

En general son patologías crónicas, con alta tasa de complicaciones, ya sea por la enfermedad o por el propio tratamiento, razón por la cual requieren un seguimiento continuo por especialista.