Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Sospecha. Tratamiento Inicial. Seguimiento Derivar.
Aspectos esenciales
- Trastornos que se presentan tempranamente en el desarrollo manifestando síntomas neurológicos, mentales y/o conductuales bastante definidos y que se agrupan en diversos síndromes clínicos.
- Poco frecuentes
- La sospecha diagnóstica se basa en la detección de síntomas y signos conductuales asociados a síndromes genéticos en recién nacidos y niños pequeños y cambios agudos en el comportamiento de niños mayores asociado a infecciones.
- Tratamiento es multidisciplinario e incluye el tratamiento de afecciones que pudieran estar relacionadas.
Caso clínico tipo
Juanito es llevado a la consulta por sus padres, tiene 8 años, le va mal en el colegio y la madre refiere que tiene problemas para leer (cuando lee pronuncia otra cosa diferente a la que lee y no entiende lo que lee). Al examen físico llaman la atención manchas café con leche en la espalda, abdomen y extremidades inferiores, la madre relata que las tiene desde pequeño y que han crecido en número y tamaño.
Definición
Corresponde a un conjunto de manifestaciones clínicas de la esfera cognitiva y conductual, en las que encontramos un sustrato anatómico que explique la sintomatología presentada.
Etiología-epidemiología-fisiopatología
Múltiples etiología, evaluar según grupo etario( ver anexo).
Patología frecuentes.
A.- Enfermedades Congénitas
1.- Mutaciones de gen único: la patogenia se explica por mutaciones puntuales de algún gen, en un cromosoma, más frecuentes:
Distrofia muscular de Duchenne
Trastorno muscular más común de la infancia, asociado a herencia recesiva, asociada a cromosoma X, 1/3500 varones nacidos vivos. Presenta debilidad muscular progresiva, retraso del desarrollo psicomotor, y comportamiento autista, fallecen aproximadamente a los 25 años por insuficiencia respiratoria o miocardiopatía
Síndrome de X frágil
Causa más común de discapacidad intelectual hereditaria, también asociado a herencia recesiva de cromosoma x. Con expresión más severa en generaciones sucesivas, 1/4000 hombres. Asocia orejas aladas, frente amplia y mentón puntiagudo, macrooquídea, displasia del tejido conectivo, prolapso mitral, retardo mental moderado a severo, TDAH, problemas de lenguaje y autismo.
Neurofibromatosis
Clasificado dentro de los síndromes neurocutáneos (junto con la Esclerosis tuberosa). Enfermedad de herencia autosómica dominante, según hablemos de Neurofibromatosis de tipo 1 o 2, la mutación se encontrará en el cromosoma 17 o 22 respectivamente y se presenta en 1 cada 3000 y 2 cada 22000 RN respectivamente Asocia Manchas café con leche, gliomas y neurofibromas.
Esclerosis tuberosa
1/6000 nacidos vivos, herencia autosómica dominante y mutación de novo en cromosomas 9 y 16, presenta anormalidades en diversos órganos, en el cerebro presenta tubérculos corticales, displasias corticales y subcorticales, asocia además máculas pigmentadas, angiofibromas faciales, y alteraciones renales, cardiacas y pulmonares.
2.- Deleciones o duplicaciones: existe pérdida de material genético, o duplicación de este
Síndrome de Down
Trisomía de cromosoma 21, su principal factor de riesgo es la edad materna avanzada. Asocia patología cardíaca, endocrinológica y digestiva relacionada con el exceso de proteínas sintetizado por el cromosoma adicional.
Síndrome de Klinefelter
Pacientes con cariotipo sexual XXY, Fenotipo altamente variable, se presenta en 1:500/1:1000 RN vivos de sexo masculino. Se caracteriza principalmente por: hipogonadismo, infertilidad, ginecomastia, talla alta, trastornos del aprendizaje, disfunción ejecutiva y trastornos de lenguaje.
Síndrome de Prader Wilis
Anomalía de brazo largo cromosoma 15, asocia obesidad. Hipogonadismo y talla baja, prevalencia de 1/10.000-15.000 RN
Síndrome de Angelman
Diversas anomalías (imprinting, microdeleción y epigenéticas) en la misma región que Síndrome de Prader Willis (15q11), con una prevalencia de 1/15.000 RN. Fenotípicamente presentan con frecuencia prognatismo, braqui y microcefalia, risa frecuente y excitabilidad/agresividad (morder, pellizcar). Además se caracterizan por un retraso severo del desarrollo, del lenguaje, la comunicación y ataxia. Frecuentemente desarrollan epilepsia, retardo mental moderado y TDAH. Reciben apodo de “muñecas felices”
B.- Infecciones: Producido por diversos mecanismos de daño asociado a infecciones de SNC
C.- Patologías sistémicas: Asociado entre otros a insuficiente aporte de glucosa y/o oxígeno al parénquima cerebral, neurotóxicos endógenos, Alteración en mecanismos de homeostasis metabólica y endocrina.
Diagnóstico
Debemos sospechar un Trastorno neuropsiquiátrico cuando nuestro diagnóstico psiquiátrico está acompañado de alguna alteración al examen físico, ya sea patología morfológica, sistémica, neurológica, etc.
Al tratarse de un paciente pediátrico, la clínica psiquiátrica más frecuente es la siguiente: Dificultad de aprendizaje, TDAH, TOC, Trastorno del sueño, trastorno de conducto o del lenguaje, retraso del DSM, enuresis, labilidad emocional y TEA.
Tratamiento
Según causa específica acompañado de manejo sintomático de las manifestaciones clínicas psiquiátricas
Seguimiento
Por especialista
Tabla 1 Etiología Adultos
Tabla 2.- Etiología grupo pediatrico
Etiología Adultos | |||
Fármacos | Enfermedades Sistémicas | Autoinmune – LES Falla Orgánicas aguda y crónicas – Insuficiencia Cardiaca – Insuficiencia Hepática – Insuficiencia Renal – Insuficiencia Respiratoria Trastornos metabólicos – Alteriación Hidroelectrolítica – Hiper/hipoglucemia – Porfiria | |
Agonistas dopaminérgicos Anticolinérgicos Anticonceptivos orales Antidepresivos tricíclicos Antineoplásicos Benzodiacepinas Barbitúricos Bromuros Ciprofloxacino Corticoesteroides Cloroquina Digoxina Fenotiazinas Hipoglucemiantes orales L-dopa y Metildopa Metilxantinas Opioides Propanolol Rifampicina Simpaticomiméticos Sulfamidas | Enfermedades neurológicas – ACV – Epilepsia – TEC Enfermedades neurogenerativas – Alzheimer – Parkinson – Esclerosis múltiple – Neoplasias cerebrales – TEC Infecciones – Encefalitis herpética – Cisticercosis – Meningitis – Neurosífiliis – VIH. Endocrino – Hiper/hipotiroidismo – Hiper/hipoparatiroidismo – Hiper/hipocortisolismo – Feocromocitoma | ||
Drogas de abuso | |||
– Alcohol – Alucinógenos – Anfetaminas – Cocaína – Cannabis | |||
