Trastornos del desarrollo

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Sospecha. Tratamiento Inicial Seguimiento Derivar.

Aspectos esenciales

• El TEA (Trastorno del espectro autista) se caracteriza por alteraciones en la comunicación e interacción social y la presencia de patrones de comportamiento repetitivos, con actividades e intereses restringidos.
• Variada etiología con componente genético importante
• Aparece alrededor de los 18 meses de edad.
• Predominio en varones con relación hombre:mujer de 4:1.
• El tratamiento es multidisciplinario con intervenciones psicosociales (incluye psicoterapia) y farmacológicas.

Caso clínico tipo

Madre trae a su hijo de 5 años de edad, debido a que lo encuentra muy ensimismado. No tiene amigos, pasa la mayor parte del día jugando sólo o con amigos imaginarios, evita el contacto físico y no hace contacto visual. También relata que tiene una entonación muy monótona, y frecuentemente se enfoca en un objeto por horas. La madre refiere que desde pequeño ella lo ha encontrado “especial”.

Definición
Trastorno del desarrollo neurológico de base neurobiológica que se caracteriza por alteraciones en dos grandes áreas:
– Déficit en la comunicación e interacción social.
– Comportamiento con patrones repetitivos, intereses y actividades restringidas.

Etiología-epidemiología-fisiopatología

Epidemiología
El diagnóstico de los trastornos del espectro autista (TEA) ha aumentado en forma sostenida desde la década 1960.
– En estudios internacionales se estima una prevalencia de 1% según los criterios del DSM V.
– En Chile se estima una prevalencia de 60/10.000, existirían 30.000 personas con espectro autista.
– Afectan mayormente a la población masculina (4:1), aumentado en Asperger (subgrupo del TEA relación H: M = 8:1).
– No tiene diferencia en cuanto a clases sociales, culturas y razas.
– La tasa de autismo entre hermanos es 50 veces mayor que en la población general. 

Etiología
Existen diversas teorías etiológicas, las más estudiadas y con mayor evidencia son las biológicas y psicológicas. Existen alteraciones genéticas, inmunológicas, neurobiológicas (disfunción de la amígdala, el sistema límbico, cerebelo y del sistema de neuronas en espejo) y morfológicas (disgenesia cortical, macrocefalia que emerge después de los 12 meses en el 20%). A nivel Neuroquímico se ha demostrado el rol de los circuitos serotoninérgicos, glutamatérgicos y dopaminérgicos. A nivel psicológico se han descrito déficit en la teoría de la mente, en las funciones ejecutivas y en la integración sensorial.

Diagnóstico
– En la mayoría de los casos aparece antes de los 3 años, y en general alrededor de los 18 meses.
– Criterios diagnósticos del DSM V:
a).- Déficits persistentes en la comunicación y en la interacción social en múltiples escenarios, demostrado por:
  1.- Alteración de la reciprocidad socio -emocional; reducido intercambio de intereses y emociones.
  2.- Alteración en  comunicación no verbal en la interacción social; anormalidades en el contacto visual, mala comprensión de los gestos, llantos, gritos, expresión facial inadecuada.
  3.- Dificultad en relaciones; dificultad para adaptarse al comportamiento social, dificultad para hacer amigos, no participan en juegos de grupo.

b).-  Patrones repetitivos de comportamiento, movimientos, intereses y actividades restringidos, demostrados por dos o más de los siguientes:
– Movimientos repetitivos o estereotipados en el uso de objetos o en el habla (ecolalia).
– Adhesión inflexible a rutinas o rituales específicos no funcionales: resistencia al cambio, comportamientos compulsivos.
– Intereses altamente restringidos que son anormales en intensidad o enfoque: vínculo con objetos extraños, preocupación por partes de objetos.
– Aumento o disminución de la respuesta a la entrada sensorial o inusual interés en los aspectos sensoriales del medioambiente: respuesta adversa a sonidos particulares, aparente indiferencia a la temperatura, excesiva respuesta al olor de objetos.

c). Los síntomas deben alterar la funcionalidad.  

d). Los síntomas deben estar presentes en el periodo de desarrollo temprano. Sin embargo pueden no manifestarse hasta que las demandas sociales superan a las capacidades limitadas.  

e). Los síntomas no se explican mejor por la discapacidad intelectual o el retraso en el desarrollo global.  

La severidad se basa en la comunicación social y en los comportamientos restrictivos y repetitivos:
– Nivel 1: requiere soporte.
– Nivel 2: requiere soporte substancial.
– Nivel 3: requiere soporte muy substancial.  

Especificar si hay: deterioro intelectual, deterioro en el lenguaje, condiciones genéticas o médicas conocidas, uso de medicamentos, otros trastornos del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento y catatonia.  

Para la evaluación es importante considerar la historia familiar y del desarrollo, realizar una valoración psicológica: niveles de funcionamiento intelectual, funcionamiento habla/lenguaje, funcionamiento socio-emocional, desarrollo motor, solución de problemas, memoria, adaptación, rendimiento académico y personalidad.  

Con respecto a exámenes complementarios, es importante realizar una audiometría, estudios genéticos (alteración cromosoma 15, X frágil, etc.), estudios metabólicos, EEG, imagenología y una evaluación inmunológica.  

Presentan comorbilidad importante: TDAH (60-70%), RM (20-70%), alteraciones neurológicas: Epilepsia (30%), trastornos del sueño, dificultades sensoriales (táctil y auditiva), trastornos gastrointestinales, alteraciones nutricionales, TOD, TD, TEL, TAG, TOC, otros.  

Apenas se sospecha este diagnóstico se debe derivar a especialistas en trastornos del desarrollo, considerando: neurólogo, psiquiatra infantil, fonoaudiólogo y terapeuta ocupacional.  

Instrumento de screening CHAT a todo niño en control sano 18 meses

Tratamiento
En general es de manejo por especialista.
Multidisciplinario: De acuerdo a la edad y la necesidades específicas del niño. Pilares de tratamiento: las intervenciones psicosociales y apoyo farmacológico. 
– No existe un tratamiento específico o curativo. Se le enseña al niño a vivir con sus capacidades.
– El éxito del tratamiento depende de la precocidad de la intervención, su intensidad y la permanencia de la interacción con el entorno.
– Muchas veces es necesario el apoyo terapéutico a los padres para que acepten el diagnóstico.
– Dentro de los fármacos más utilizados están los bloqueadores del receptor de dopamina, estimulantes, inhibidores de la recaptación y agonistas de la serotonina, agentes noradrenérgicos, y ansiolíticos.

Seguimiento

Por especialista.