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Enfermedad del trofoblasto

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Sospecha Tratamiento Inicial Seguimiento Derivar

Aspectos esenciales

▪Enfermedad poco común.

▪Neoplasia que se caracteriza por alteraciones del cito y sincitiotrofoblasto.

▪Se clasifica en Mola Hidatiforme, Mola Invasiva y Coriocarcinoma.

▪Todas son neoplasias, hay malignas y benignas.

▪La más común es la Mola completa.

▪Sospechar con AU aumentada, hiperémesis e HTA en 1º trimestre.

▪Ecografía, b-HCG y biopsia son los exámenes útiles.

Caso clínico tipo

Primigesta de 21 años, cursando un embarazo de 8 semanas, por FUR. Consulta en SU por metrorragia de escasa cuantía. Al examen físico presenta una PA de 150/95, se palpa AU de 12 cm y con escaso sangrado por OCE. ECO TV que muestra imágenes en panal de abeja en el útero. Por frecuencia, se sospecha Mola completa.

Definición

Corresponde a un conjunto heterogéneo de lesiones proliferativas originadas del trofoblasto, el que presenta una proliferación anormal relacionada con la gestación, frecuentemente secundarias a fecundación anormal o aberrante. Pueden ser benignas (80%) o malignas (20%).  

Etiología – Epidemiología- Fisiopatología

Epidemiología: Incidencia variable en el mundo. En Chile es de 1,4-1,6/1.000 embarazos; en EE.UU y Europa es de 0,6-1,1/1.000 embarazos y en Asia es de 2-10/1.000. Incidencia aumenta hacia los extremos de la vida fértil y en pacientes con antecedente de embarazo con enfermedad del trofoblasto previa. Recurrencia es de 0,5-2,6%.

Etiología: Las lesiones benignas las podemos clasificar en:

▪Mola hidatiforme completa (la más frecuente y sintomática) que se produce porque 1 o 2 espermios se fusionan en un óvulo sin núcleo o con este inactivo.

▪Mola hidatiforme parcial, en la que 2 espermios, se fusionan con 1 óvulo con material genético.

▪Lesiones malignas: Mola invasora, coriocarcinoma, tumor del sitio placentario y tumor trofoblástico epitelioídeo.

Fisiopatología: En la enfermedad trofoblástica gestacional (ETG), las lesiones se caracterizan por la proliferación anormal del trofoblasto de la placenta. Se divide en lesiones benignas, no neoplásicas, que incluye: Reacción placentaria exagerada y nódulo sitio placentario; lesión predominantemente hiperplásica: Mola hidatiforme (completa o parcial) y lesión neoplásica (neoplásia trofoblástica gestacional) que incluye: Coriocarcinoma, tumor del sitio de inserción placentario, tumor trofoblástico epitelioideo y mola invasora.

El imprinting  tiene un papel en el desarrollo de los embarazos molares y ETG. Genes paternos tienen más control sobre crecimiento de la placenta, mientras que los genes maternos tienen más control sobre crecimiento fetal. Así, con el exceso de genes paternos, hay proliferación trofoblástica o placentaria excesiva. También hay diferencias entre el potencial maligno de molas que son heterocigotas (derivada de dos espermatozoides) y homocigotas (resultante de un solo espermatozoide con la duplicación de ADN).

Se cree estarían involucradas diferentes vías moleculares, distintos tipos de mutaciones, sobre-expresión de oncogenes, regulación hacia la disminución de genes supresores y por último cumplirían un papel las moléculas de adhesión y metaloproteinasas.

En las de caracter maligno, los principales sitios de metástasis son: Pulmón (80%), vagina (30%), SNC (10%), hepática (10%) y en menor porcentaje a vía urinaria y tracto gastrointestinal. 

Diagnóstico

Sospechar con los siguientes factores:

▪< 20 años y > 40 años.

▪Enfermedad Trofoblástica previa.

▪Antecedentes familiares de enfermedad trofoblástica.

▪Abortos recurrentes u ovulación inducida.

Además de alteraciones a la ecografía y en los valores de b-HCG cuantitativa.

▪Clínica: Pre-eclampsia del 1° trimestre, Metrorragia 1° trimestre, Altura uterina (AU) mayor que la esperable para la Edad gestacional (EG), Hiperémesis gravídica, Hipertiroidismo o Edema pulmonar agudo.

▪Exámenes útiles: ECO TV, con imagen de panal de abeja; b-HCG, generalmente >100.000 es además un factor pronóstico y útil para el seguimiento y Biopsia.

Tratamiento

Mola hidatiforme: Vaciamiento uterino más biopsia, es el procedimiento de elección.

▪Administrar inmunoglobulina anti-D si corresponde.

▪Si hay persistencia de b-HCG elevada o se constata Neoplasia trofoblástica gestacional (NTG): Quimioterapia con Metrotrexato o EMA-CO (según el riesgo de la NTG).

▪Anticoncepción por un año.

Seguimiento

Por especialista, sin embargo la b-HCG es de regla cada 1 semana por 3 meses y luego mensual por 1 año. Evitar embarazos por 1 año (para un adecuado seguimiento) y control en policlínico de alto riesgo si se produce embarazo nuevamente.

Bibliografía:

https://www.uptodate.com/contents/gestational-trophoblastic-neoplasia-epidemiology-clinical-features-diagnosis-staging-and-risk-stratification?source=search_result&search=enfermedad%20del%20trofoblasto&selectedTitle=2~38

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