Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Sospecha Tratamiento Inicial Seguimiento Derivar
Aspectos esenciales
- Malformaciones estructurales
- Pueden presentarse solas o asociadas
- Generalmente etiología genética (muchas veces desconocida)
- Algunas carecen de trascendencia (epicanto, clinodactllla)
- El síndrome dismórfico por excelencia es la trisomía 21
Caso clínico tipo
RNPT 37 semanas, sexo femenino. Antecedente de diagnóstico durante embarazo de polihidramnios severo, por lo que se decide interrupción de la gestación. Al examen físico se describe hipoplasia unilateral de rama mandibular derecha con macrostomia que desvía la boca hacia el lado afectado. Se comprueba microtia derecha con atresia de CAE y papilomas preauriculares bilaterales, escoliosis y polidactilia preaxial en mano derecha.
Definición
Alteraciones estructurales del desarrollo producidas en la etapa embrionaria.
Etiología-epidemiología-fisiopatología
En general reconocen una etiología genética, aunque pueden asociarse a factores nocivos durante el desarrollo temprano intrauterino. Individualmente son raras, sin embargo, en su conjunto se presentan en 8% de la población.
Se clasifican en malformaciones mayores (repercusión importante a nivel funcional o tiene repercusiones estéticas graves: labio leporino, defecto en cierre de tubo neural), malformaciones menores (afecta a menos del 4% de la población y no tiene repercusión funcional ni estética grave: CIV pequeña, polidactilia, fositas preauriculares), variantes de la normalidad (sin repercusión funcional ni estética y se presentan en más del 4% de la población: epicanto, clinodactilia).
Diagnóstico
Es fundamental realizar una anamnesis y examen físico detallado, poniendo énfasis en antecedentes familiares, abortos, mortinatos, consanguinidad, etc. Se deben valorar todos los hallazgos físicos anormales, el examen neurológico es fundamental considerando que la mayoría presenta alguna alteración neurológica y el 50% tiene retardo mental. En mortinatos o neonatos fallecidos el estudio debe ser igualmente exhaustivo para asesorar a la familia en futuros embarazos.
Como exámenes específicos se puede solicitar cariotipo, investigación de gen presuntamente involucrado, neuroimagen, estudios metabólicos o biopsia de órganos. las malformaciones menores son importantes dado que su asociación puede ocultar una malformación mayor y un síndrome dismórfico especifico, que se debe sospechar. Los síndromes dismórficos se caracterizan por patrón fenotípico especifico, aunque 1/3 de las asociaciones de malformaciones menores no reconoce un síndrome dismórfico especifico.
Tratamiento
Especifico de acuerdo a las diferentes malformaciones asociadas, que eventualmente pueden requerir cirugía. la interconsulta a neurología y genetista es aconsejable.
Seguimiento
En el seguimiento es importante el consejo genético a la familia, con respecto a futuros embarazos.
