Cardiopatías Congénitas Cianóticas

 

 

Cardiopatías Congénitas

Cianóticas

 

 

Introducción

Se define Cardiopatía Congénita como aquella anormalidad estructural y/o funcional del corazón que está presente desde el nacimiento y que se establece como resultado de alteraciones en el desarrollo embrionario del corazón, sobre todo entre la 3ªy 10ª semanas de gestación¹. En la mayoría de los casos la etiología se desconoce².

Las cardiopatías congénitas (CC), son consideradas como el trastorno congénito más común en los recién nacidos y constituyen la malformación estructural severa de mayor impacto en la morbimortalidad neonatal^{2, 3}.

El diagnóstico se establece en la primera semana de vida en el 40-50% de los pacientes con CC y en el primer mes de vida en el 50-60% de los pacientes⁴.

Con los avances en cirugía correctora y paliativa, el número de niños con CC que sobreviven hasta la edad adulta se ha incrementado de forma significativa. Sin embargo, a pesar de estos avances, las CC siguen siendo la principal causa de muerte en niños con malformaciones congénitas⁴.

 

Epidemiología

La incidencia de malformaciones cardiacas, se ha estimado entre 4 y 12 por 1000 recién nacidos vivos, según distintos autores, siendo significativamente más alta en recién nacidos muertos. En estudios chilenos limitados se ha llegado a cifras de 10 por mil². La incidencia de las CC a nivel mundial es aproximadamente la misma, independiente de factores como raza, condición socioeconómica o situación geográfica, lo que determina que no existan factores que permitan prevenir su ocurrencia, por lo cual la única manera de mejorar su pronóstico es el diagnóstico y tratamiento precoz ².

En trabajos más recientes, se ha observado un aumento aparente de la incidencia de las CC, probablemente debido a una mejora en las técnicas de diagnóstico, fundamentalmente el Eco- Doppler color².

En Chile las anomalías congénitas constituyen la segunda causa de muerte en los menores de 1 año y son responsables de un 32% de las defunciones en este grupo de edad. La mortalidad por CC en niños menores de 1 año supone algo más de 1/3 de las muertes por anomalías congénitas y alrededor de 1/10 de todas las muertes en ese periodo de la vida².

 

Tabla 1: Distribución de las Cardiopatías Congénitas más comunes2
Cardiopatía	Distribución (%)
	Intervalo	Mediana
Comunicación  interventricular	16-50	(31)
Comunicación  interauricular	3-14	(7,5)
Ductus arterioso permeable	2-16	(7,1)
Estenosis pulmonar	2-13	(7,0)
Coartación de aorta	2-20	(5,6)
Tetralogía de Fallot	2-10	(5,5)
Estenosis aórtica	1-20	(4,9)
Transposición de grandes  arterias	2-8	(4,5)
Defectos del septo atrio-ventricular	2-8	(4,4)
Sd. del corazón izquierdo hipoplásico	0-6	(3,1)
Guía Clínica Cardiopatías Congénitas Operables en Menores de 15 años, Minsal 2010, Modificado de Hoffman JIE. (*) La tasa actual es más alta, sobretodo en la CIV

 

Factores De Riesgo

En la mayoría de los casos la etiología es desconocida², sin embargo en diversos estudios se propone que el origen de la patología sería multifactorial, debido a una interacción de factores genéticos y ambientales. Alrededor del 10% de los casos se asocian a anomalías cromosómicas y el 30% a otras malformaciones mayores ¹. El riesgo de recurrencia de CC en una familia es de 2%-3%, pero aumenta a 10% si alguno de los padres es portador de cardiopatía ¹. Entre los factores ambientales bien precisados están ciertas infecciones causadas por virus, drogas y radiación. Estos factores ambientales deben actuar en un terreno genéticamente predispuesto y en la etapa embrionaria ya mencionada. En la Tabla 2 se describen los distintos factores de riesgo asociados a las CC.

Tabla 2: Factores de riesgo para Cardiopatías Congénitas 1, 5, 6
Antecedentes familiares	Padres con CC (10% riesgo)
Anomalías cromosómicas	Trisomía 13, 18 y 21 (Sd de Down), Sd de Turner, Sd de Noonan, Sd de Holt Oram
Enfermedades maternas	Diabetes Mellitus, Hipertensión arterial, Obesidad, Alteraciones tiroideas, Epilepsia, Lupus Eritematoso Sistémico, Fenilcetonuria
Drogas	Alcohol, anticonvulsivantes, litio, ácido retinoico
Infecciones	Virus Coxsackie, Virus Rubeola, Virus Influenza
Otros	Radiación, Sd neuromusculares, Sd Marfán, Sd QT largo

 

 

Fisiopatología

Las CC se clasifican según su fisiopatología predominante. Aunque muchas CC inducen más de una alteración fisiológica, es útil centrarse en la sobrecarga anormal primaria con vistas a la clasificación ⁴.

Esquema 1: Clasificación de las Cardiopatías Congénitas 1

La guía clínica de Cardiopatías Operables en menores de 15 años del MINSAL, clasifica las CC según su gravedad en 3 grandes tipos, a saber²:

• Defectos congénitos clínicamente no relevantes: corresponden a malformaciones sin significancia clínica. Incluyen defectos septales ventriculares sólo detectables con eco- cardiografía y que habitualmente no necesitan tratamiento.
• Defectos congénitos clínicamente relevantes: El colapso es poco probable o su prevención es factible de realizar. En este grupo se encuentra los que corresponden a: defecto del tabique ventricular, defecto del tabique atrioventricular total, defecto del tabique atrial y tetralogía de Fallot.
• Defectos congénitos con riesgo vital: corresponden a malformaciones estructurales cardiacas en las que, de no mediar alguna herramienta terapéutica, llevará al Colapso Cardiovascular. Incluyen Drenaje Venoso Anormal o Pulmonar Obstructivo, Transposición de Grandes Vasos, Coartación/interrupción del Arco Aórtico, Estenosis Aórtica, Atresia Pulmonar, Estenosis Pulmonar Crítica y Corazón Izquierdo Hipoplásico/Atresia Mitral.

 

Tamizaje Prenatal

La sospecha diagnóstica de las CC se puede realizar a nivel prenatal y postnatal.

El objetivo primario del tamizaje es la identificación pre-sintomática de defectos cardiacos de riesgo vital, de modo de hacer un diagnóstico oportuno realizado pre-operatoriamente antes del colapso o la muerte del feto o recién nacido².

La ecografía puede ser utilizada en el diagnóstico de gran parte de las anomalías fetales. En general, logra detectar aproximadamente 60% de los casos de anomalías estructurales mayores, a las 18-20 semanas de gestación ².

Existe una serie de indicaciones tanto maternas como fetales para realizar una eco cardiografía fetal, que identifican a la población de mayor riesgo de presentar esta malformación. Sin embargo, estas indicaciones identifican sólo el 10 a 15% de los casos portadores de CC. El otro 85 a 90 % se encuentra en la población general. Por este motivo el MINSAL recomienda realizar tamizaje de cardiopatías congénitas a toda la población, luego de las 16 semanas de gestación ².

A continuación se describe el algoritmo propuesto por el MINSAL para el tamizaje prenatal de CC.

 

Esquema 2: Algoritmo para tamizaje prenatal de cardiopatías congénitas ²

Una vez realizado el diagnóstico de CC en forma pre-natal se debe favorecer el desarrollo del parto de término, a menos que exista hidrops fetal. El recién nacido (RN) de término es más fácil de manejar desde el punto de vista cardiorrespiratorio y metabólico.

El RN con sospecha de cardiopatía congénita puede ser pesquisado inicialmente en el hospital donde nace, en el período de RN inmediato o en los primeros días a semanas de vida.

Dentro de los exámenes de apoyo para corroborar el diagnóstico de CC están ²:

• Electrocardiograma.
• Radiografía de tórax.
• Ecocardiograma.
• Estudio hemodinámico o sondeo cardíaco.
• Angiografía.

El cuadro clínico sugerente de CC grave, puede tener distintas expresiones, en cuyo caso el neonato debe ser trasladado precozmente para la realización de cirugía cardiovascular correctora o paliativa ².

En este contexto y a modo de orientar de mejor manera al lector, el presente documento se enfocará en el estudio y manejo de las cardiopatías congénitas cianóticas.

 

Cardiopatías Congénitas Cianóticas

Las CC cianóticas constituyen un grupo heterogéneo de patologías que se caracterizan por presentar tanto obstrucción al flujo pulmonar (a nivel de la válvula tricúspide del ventrículo derecho o de la válvula pulmonar), como la presencia de un cortocircuito de derecha a izquierda a nivel cardíaco (a través del foramen oval, una CIA o una CIV)^{4, 7}, con la consiguiente hipoxemia, manifestada clínicamente por cianosis marcada de piel y mucosas.

La cianosis es la coloración azul de la piel y mucosas como resultado de la desaturación de más de 3 g/dL de hemoglobina en la sangre arterial ^{3, 7}, por lo tanto la intensidad de este signo depende no solo de la oxemia sino también de la concentración de hemoglobina (a mayor anemia menor cianosis para un mismo nivel de oxigenación)^{7, 8, 9}, grado de pigmentación de la piel y factores fisiológicos que afectan la curva de disociación del oxígeno tales como alcalosis, acidosis, baja temperatura, niveles bajos de 2,3 difosfoglicerato y niveles elevados de hemoglobina fetal ⁸.

La cianosis puede ser central o periférica, dependiendo si la desaturación ocurre por cortocircuito a nivel cardíaco o pulmonar – como ocurre en la cianosis central – o si ésta ocurre por un aumento de la extracción de oxígeno tisular en relación a flujos lentos en circulación periférica, como en la cianosis periférica producida por vasoconstricción secundaria al frío ⁷. En las cardiopatías congénitas cianóticas, la cianosis es de tipo central.

Tabla 3: Tipos de cianosis y sus causas ¹⁰

A continuación se presenta el algoritmo de enfrentamiento en pacientes con cianosis, propuesto por la Guía Clínica de Cardiopatías Operables en menores de 15 años del MINSAL ²:

La mayoría de los lactantes con CC grave se diagnostican in útero o durante el examen físico inmediatamente después del nacimiento. Sin embargo, hasta en un 30% de los casos el examen físico puede ser normal y la cianosis puede no ser clínicamente evidente en pacientes con desaturación leve (> 80 % de saturación) ¹¹.

La oximetría de pulso tomada antes del alta luego del nacimiento, es una herramienta que ayuda en la identificación oportuna de cardiopatías congénitas cianóticas en RN la cual minimiza la morbimortalidad asociadas con el retraso en el diagnóstico ¹¹. El screening con oximetría debe realizarse posterior a las primeras 24 horas de vida o lo más tarde posible si se planea un alta temprana, ya que la hipoxemia ocurre comúnmente durante la transición del ambiente intrauterino al extrauterino¹¹.

 

 

1.- Cardiopatías cianóticas con flujo pulmonar disminuido:

 

a) Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot (TF) es la cardiopatía cianótica más frecuente y representa hasta un 10% de todas las CC^{1, 12}. La prevalencia en EEUU es de aproximadamente 4 a 5 por 10000 nacidos vivos ¹². La TF ocurre de igual manera en hombres y mujeres ¹². En la mayoría de los casos, esta patología se presenta de manera esporádica, sin embargo, aproximadamente un 15% de los pacientes con TF se asocia a algún síndrome genético (Sd de Down, Sd de Di George, Sd de Alagille) ¹³.

Los estigmas anatómicos, que dieron lugar a la descripción clásica de la TF, son la presencia de: estenosis de la arteria pulmonar de predominio infundibular, una hipertrofia del ventrículo derecho (VD) secundaria a la HTp, una CIV subaórtica y cabalgamiento de la aorta sobre el VD¹.

Las consecuencias fisiológicas de la TF dependen en gran medida del grado de estenosis pulmonar. Debido a que la CIV es típicamente grande y no restrictiva, la presión en el ventrículo derecho refleja la misma presión del ventrículo izquierdo (VI). Como resultado de esto, la dirección del flujo sanguíneo a través de la CIV estará determinada por el sitio de menor resistencia para el flujo sanguíneo. Si la resistencia al flujo sanguíneo de la estenosis pulmonar es menor que la resistencia de la aorta hacia la circulación sistémica, la sangre fluirá naturalmente desde el VI hacia el VD derecho y luego hacia el lecho pulmonar. En este caso, existirá predominantemente un shunt de izquierda a derecha y el paciente no presentará cianosis 13.

En caso contrario, si la estenosis pulmonar fuese suficientemente significativa como para aumentar la resistencia, el flujo pasará de manera con mayor facilidad desde el VD al VI y luego a la aorta (camino de menor resistencia). Este shunt de derecha a izquierda a través de la CIV dará lugar a un gran volumen de sangre desaturada que ingresará a la circulación sistémica produciendo cianosis ¹³.

Video explicativo: https://www.youtube.com/watch?v=uHv2RHnTpJg

Diagnóstico:

• Cuadro clínico: La presentación clínica dependerá del grado de estenosis pulmonar:
  • Obstrucción severa: El recién nacido presentará cianosis marcada en el periodo neonatal inmediato. En lactantes, secundario a estímulo de catecolaminas, llanto, fiebre, esfuerzo o acidosis, pueden presentarse con crisis anoxémicas, las que se caracterizan por aparición brusca de cianosis, disnea o pérdida de conciencia. Es un signo de gravedad y de alto riesgo de mortalidad¹.
  • Obstrucción moderada a leve: Se presenta de manera más tardía, sin embargo en pacientes neonatos o lactantes pequeños se manifiesta con crisis cianóticas debido a una obstrucción dinámica de la estenosis pulmonar, en situaciones de agitación o Valsalva. Este cuadro se denomina “Fallot rosado”^{13, 14}.
• Examen cardíaco: El segundo ruido (R2) es único o está muy disminuido. Hay presencia de frémito y se ausculta un soplo sistólico eyectivo en la región paraesternal izquierda con irradiación posterior.
• Otros: Los pulsos periféricos en general están normales, sin embargo la presencia de pulsos prominentes, sugieren la existencia concomitante de un DAP ¹³.

Exámenes diagnósticos:

• Ecocardiograma: Constituye el método diagnóstico de elección. El ecocardiograma de 2 dimensiones y el Doppler color permiten diagnosticas las características esenciales de la Tetralogía de Fallot (tamaño de la CIV, anatomía y severidad de la estenosis pulmonar, arterias coronarias y otras anomalías asociadas). Un examen completo puede obviar otros estudios diagnósticos previo a la cirugía ^{13, 14}.
• Radiografía de tórax: Característicamente se observa una imagen con forma de bota o zueco, con levantamiento de la punta cardíaca debido a la hipertrofia ventricular derecha que empuja el VI. El tamaño de la silueta cardiaca habitualmente es normal y la circulación pulmonar está disminuida ^{1, 13, 14}.
• ECG: Típicamente se observa crecimiento auricular derecho (ondas P altas) e hipertrofia de VD, con desviación del eje hacia derecha.

Tratamiento:

La mayoría de los TF no requieren tratamiento en el periodo neonatal y pueden quedar con controles periódicos ¹. El manejo inicial en recién nacidos con estenosis pulmonar severa, con hipoxemia y cianosis importante, requiere terapia endovenosa con prostaglandina E1 para mantener el ducto arterioso permeable en espera de la resolución quirúrgica.

Las crisis anoxémicas requieren un tratamiento precoz, agresivo y escalonado, que se inicia colocando al paciente en posición genupectoral (para aumentar la resistencia vascular periférica); oxigenoterapia, fluidos endovenosos (para aumentar la precarga), bicarbonato en caso de acidosis metabólica, corrección de la anemia (mantener Hto. de 50%), iniciar morfina ev y beta bloqueadores (se cree que el mecanismo está dado por la relajación de zonas en la estenosis pulmonar.

El tratamiento definitivo es la cirugía y, en pacientes sintomáticos con cianosis importante y/o progresiva con crisis hipoxémicas, debe realizarse a la brevedad. En pacientes asintomáticos, la corrección electiva está indicada desde el periodo neonatal hasta idealmente los 6 meses de edad¹⁴.

Los objetivos de la cirugía definitiva son: reparación de la estenosis pulmonar, separación total entre ambas circulaciones, preservar la función del VD y minimizar la insuficiencia de la válvula pulmonar post-procedimiento ¹³.

 

b) Atresia Tricuspídea

La atresia de la válvula tricúspide es una patología caracterizada por la agenesia congénita de dicha válvula, resultando en la ausencia de una comunicación directa entre el VI y la aurícula izquierda ^15.. Esta enfermedad es la tercera cardiopatía cianótica más frecuente, con una prevalencia entre 0.5 y 1.2 por 10000 nacidos vivos ¹⁶. No hay diferencia en incidencia con respecto al género.

En la atresia tricuspídea (AT), la única salida de sangre desde la AD es mediante una comunicación interauricular (CIA). Esto obliga a que se genere un shunt de derecha a izquierda necesario para sobrevivir, ya que permite la entrada de sangre desoxigenada sistémica al AI y posteriormente al VI (a través de una CIV). Generalmente hay un DAP que permite la comunicación entre ambos circuitos. Como resultado de esta mezcla de circulación sistémica y pulmonar en el VI, siempre habrá presencia de cianosis al examen físico.

Video explicativo: https://www.youtube.com/watch?v=BE0nxWUAgA&list=PLF73ljBGleYU3lhY502Ggr46tXptVbwtb

Diagnóstico

• Cuadro clínico:
  • Cianosis: Es la manifestación clínica más frecuente, habitualmente manifestada como crisis hipoxémicas.
  • Examen cardiaco: Se ausculta un R2 único y un soplo holosistólico en el borde esternal inferior izquierdo cuando hay una CIV presente.
  • Otros: En pacientes con una CIA restrictiva, se puede evidenciar distencion yugular asociado a hepatomegalia.

Exámenes diagnósticos:

• Ecocardiograma
  • Presentación prenatal: Los avances en la técnica ecográfica permiten realizar un screening antenatal entre las 18 y las 22 semanas de gestación para el diagnóstico de la AT ¹⁶. La presencia de un shunt de izquierda a derecha, presente en el DAP, sugiere un flujo pulmonar inadecuado, lo que indica la necesidad de iniciar la infusión de PGE1 en el postnatal inmediato¹⁶.
• Radiografía de tórax: Los hallazgos son inespecíficos. En la proyección AP se puede ver un velamiento de la convexidad del borde del corazón derecho.
• ECG: Hay una desviación del eje a izquierda con sobrecarga del VI, ausencia de ondas R en precordiales derechas y ondas P altas. En un neonato cianótico, estos hallazgos son patognomónicos de AT ¹⁶.

Tratamiento

El manejo inicial está orientado en mantener un flujo pulmonar adecuado y estabilidad cardiovascular, manteniendo un DAP permeable mediante la infusión de PGE1. Además, se debe mantener soporte cardiorrespiratorio en pacientes con compromiso respiratorio, hipotensos, hipoperfundidos con acidosis e hipotermia, y corregir dichas alteraciones.

La cirugía tiene fines paliativos y su objetivo es asegurar un flujo pulmonar adecuado y flujo sistémico con eventual separación de ambos sistemas circulatorios. La cirugía consta de 3 etapas, que se realizan a distintas edades (primera etapa en RN, una segunda etapa (procedimiento de Glenn) entre los 3-6 meses de vida y una tercera etapa (procedimiento de Fontan) que se realiza a los 2-3 años) ¹⁶.

 

c) Atresia pulmonar con septum intacto

La atresia pulmonar con septum intacto (APSI) es una CC poco frecuente; tiene una incidencia reportada en 4 a 8 por 100000 nacidos vivos, y es causa de un 1-3% de todas la CC. No habría diferencia de presentación entre ambos géneros ¹⁷. La patogenia de la APSI es desconocida y no tendría asociación con síndromes genéticos y otras malformaciones cardiacas como en otras CC.

La APSI se caracteriza por una obstrucción completa al flujo ventricular derecho con grados variables de hipoplasia del VD y de la válvula tricúspide. Por lo anterior, la sangre no es capaz de pasar del VD a la arteria pulmonar y a los pulmones, y es necesaria la presencia de un camino alternativo para permitir el flujo pulmonar, como un DAP permeable. Además, no existe conexión alguna entre ambos ventrículos. Pueden existir sinusoides o fístulas que conectan el VD con las arterias coronarias ^{1, 17}.

Diagnóstico

• Cuadro clínico
  • Cianosis: Acentuada, de tipo central.
  • Examen cardíaco: Se ausculta un R2 único (existe una sola válvula semilunar), un soplo sistólico debido a insuficiencia tricuspídea. Menos frecuente, es el hallazgo de un “soplo en maquinaria” debido al DAP.
  • Otros: Se pueden observar signos de IC derecha en casos severos. A pesar de que algunos RN pueden presentar taquipnea, el distress respiratorio es poco frecuente y diferencia a estos pacientes de los pacientes con cianosis debido a causas pulmonares ¹⁷.

Exámenes diagnósticos

• Ecocardiograma
  • Presentación prenatal: Dados los avances tecnológicos de la ecografía, se puede realizar un diagnóstico prenatal certero entre las 18 y 22 semanas de gestación, utilizando la visión cardíaca de 4 cámaras.
  • Presentación postnatal: El ecocardiograma con Doppler color es el gold standard para realizar el diagnóstico. En él se observa atresia, el tamaño del anillo, grado de desarrollo del VD, DAP y la presencia de sinusoides y fístulas.
• Radiografía de tórax: Se observa una silueta cardíaca aumentada de tamaño, de predominio de VI con circulación pulmonar disminuida.
• ECG: Desviación del eje hacia derecha con ondas P altas. Si el VD es hipoplásico, se observan signos de hipertrofia de VI.

 

Curso natural de la enfermedad: La APSI que no recibe tratamiento definitivo, es prácticamente una patología incompatible con la vida. Aproximadamente un 50% de los neonatos fallecen a las 2 semanas de nacidos y un 85% lo hacen a los 6 meses de vida ¹⁷. 

Tratamiento

La terapia está orientada en mantener una mezcla intercirculatoria suficiente, manteniendo la permeabilidad del DAP con infusión de PGE1. Como el gasto cardíaco es dependiente del shunt de derecha a izquierda a nivel auricular, una CIA restrictiva se asocia a abortos espontáneos y es poco frecuente encontrarlos en RN vivos. En algunos centros se realiza septostomía atrial con balón.

El tratamiento definitivo puede ser de tipo correctivo o paliativo ambas técnicas se realizan mediante cateterización cardíaca ¹⁷.

 

d) Anomalía de Ebstein

La anomalía o enfermedad de Ebstein es una CC que se caracteriza principalmente por la presencia de anormalidades de la válvula tricúspide y el VD. Representa un 0,3% de todas la CC ¹. El riesgo estimado de presentar esta anomalía es de 1 en 20000 nacidos vivos, sin predilección por género ¹⁸. Se asocia a consumo materno de litio en etapas tempranas del embarazo ¹⁹.

Existen diferentes grados de desplazamiento y adherencia de la válvula displásica, donde las valvas de la válvula tricúspide posterior y septal son generalmente las más gravemente afectadas. La característica principal es la implantación baja de la válvula tricuspídea en la cámara de entrada del VD, lo que produce distintos grados de insuficiencia tricuspídea.

Como consecuencia de lo anterior, se produce una dilatación de la aurícula derecha y una “atrialización” del VD ^1. Habitualmente existe una CIA que favorece el shunt de derecha a izquierda ²⁰.

Video explicativo: https://www.youtube.com/watch?v=725x0XYQmns

 

Diagnóstico

• Cuadro clínico: La presentación clínica de la anomalía de Ebstein varía ampliamente. En general los síntomas están relacionados con el grado de anormalidad anatómica (ej. funcionalidad de la válvula tricuspídea, presencia de CIA y severidad de la dilatación del VD). La presentación clínica varía con la edad. Si la anomalía se presenta con cardiomegalia e IC in-útero, la enfermedad puede ser fatal. Esta forma se asocia frecuentemente a estenosis o atresia pulmonar ¹. En niños y adultos con un desplazamiento significativo de la válvula tricúspide, se presentan con insuficiencia severa de la misma, IC derecha y cianosis significativa debido al shunt derecha a izquierda. Por el contrario, pacientes con desplazamiento y disfunción leve, pueden mantenerse asintomáticos durante toda la vida o presentar arritmias o embolias paradojales ²¹.
• Examen cardíaco: Existe la presencia de un soplo holosistólico en foco tricuspídeo. Puede haber además, un desdoblamiento R2 y aparición de un tercer y cuarto ruido. (Ritmo en 4 tiempos).

Exámenes diagnósticos

• Ecocardiograma: El diagnóstico de la anomalía de Ebstein es principalmente clínico, sin embargo con este examen se confirma el desplazamiento apical de la válvula tricuspídea; esto se logra mediante la visión de 4 cámaras en el ecocardiograma transtorácico bi dimensional.
• Radiografía de tórax: Los resultados varían dependiendo de la severidad de la enfermedad. En casos graves, la radiografía puede mostrar una cardiomegalia severa conocida como “wall to wall”, con una aorta ascendente pequeña y vasculatura pulmonar disminuida ^{1, 21}.
• ECG: Hay Crecimiento de AD, bloqueo incompleto de rama derecha y puede asociarse a arritmias como el Sd WPW en adultos ¹.

Tratamiento

El enfoque para el manejo de pacientes con anomalía de Ebstein está determinado por la edad y presentación clínica del paciente, incluyendo la presencia de síntomas de IC secundaria a insuficiencia tricuspídea, grado de cianosis (determina la necesidad de administración de PGE1) y disfunción ventricular derecha. Los componentes del manejo son el monitoreo, manejo médico de la falla cardíaca y sus factores descompensantes, el manejo de arritmias y la intervención quirúrgica. Estos paciente requieren además, profilaxis para endocarditis bacteriana. El tipo de cirugía también variará en función de la clínica, la edad del paciente y la forma anatómica. Existen principalmente 2 técnicas de reparación: biventricular (plastía tricuspídea vs recambio valvular) o univentricular.

 

 

2.- Cardiopatías cianóticas con flujo pulmonar aumentado:

 

a) Transposición de Grandes Arterias

La transposición de grandes arterias (TGA) representa el 7-8% del conjunto de las cardiopatías congénitas ²², siendo causa común de cianosis en el recién nacido. Es la cardiopatía más frecuente dentro de las CC cianóticas con flujo pulmonar aumentado ⁴. Se presenta con mayor frecuencia en varones que en mujeres (2:1) y no se relaciona con cromosomopatías ²³. La TGA corresponde a una lesión ventrículo-arterial discordante en la que la aorta surge del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del ventrículo izquierdo. La forma más común de TGA es la tipo dextro (denominada D-TGA) en la cual los ventrículos están orientados de manera que el ventrículo derecho se sitúa a la derecha del ventrículo izquierdo (VI) y el origen de la aorta es anterior, y la arteria pulmonar nace del VI de forma posterior. El defecto anatómico de la D-TGA conduce a la enfermedad cardíaca cianótica como resultado de dos circulaciones paralelas, incompatibles con la vida si no hubiese una comunicación en algún nivel (CIA-CIV o DAP) que permita la mezcla de sangre ¹. El primer circuito envía sangre venosa sistémica desoxigenada a la aurícula derecha y de nuevo a la circulación sistémica a través del ventrículo derecho y la aorta, y el segundo envía sangre venosa pulmonar oxigenada a la aurícula izquierda y de regreso a los pulmones a través del ventrículo izquierdo y la arteria pulmonar ²⁴. Por lo anterior se considera una patología “ductus dependiente”.

Video explicativo: https://www.youtube.com/watch?v=FGPEua3iBVY

Diagnóstico

• Cuadro clínico:
  • Cianosis: El grado de cianosis está determinada por la cantidad de mezcla intercirculatoria, que estaría afectada por la presencia y el tamaño de una CIA. Los lactantes con cianosis leve pueden carecer de otros signos aparentes y la lesión puede ser detectada únicamente sobre la base de un test de hiperoxia fallida. La cianosis no se ve afectada por el esfuerzo (por ejemplo, al llorar o al alimentarse) o con el uso de oxígeno suplementario ²⁴.
  • Taquipnea: La mayoría de los pacientes tienen frecuencias respiratorias superiores a 60 respiraciones por minuto, sin embargo, por lo general no presentan otros signos de dificultad respiratoria ²⁴.
  • Examen cardíaco: Los soplos no son un hallazgo característico de esta patología, a menos que exista una comunicación interventricular (CIV) concomitante de pequeño a moderado tamaño. Cuando existe una CIV con las características descritas, se presenta con un soplo holosistólico que aparece a pocos días del nacimiento, ubicado en el borde esternal inferior izquierdo. La intensidad del soplo depende de la turbulencia del flujo sanguíneo a través del defecto septal ²⁴. En pacientes que presentan una obstrucción del flujo ventricular izquierdo (ej. estenosis pulmonar), puede haber un soplo sistólico de eyección a lo largo del borde esternal superior izquierdo.
  • Si no hay presencia de CIV, la patología se manifiesta sólo con hipoxia y cianosis ¹.
  • Pulsos disminuidos: Los pulsos femorales pueden verse disminuidos en pacientes que tienen además, una coartación aórtica concomitante (5% de estos pacientes) ²⁴.

Exámenes diagnósticos

• Ecocardiograma:
  • Presentación prenatal: Aunque la transposición de las grandes arterias (TGA) es uno de los defectos cardíacos congénitos más difíciles de detectar mediante ecocardiografía fetal, algunos casos pueden ser diagnosticados, especialmente si la exploración ecográfica incluye visión de las vías de salida ²⁴.
  • Presentación postnatal: Las características clínicas posnatales de la D-TGA se basan en el grado de mezcla entre las dos circulaciones paralelas y la presencia de otras anomalías cardíacas. Las manifestaciones clínicas generalmente se presentan durante el período neonatal, es decir antes de los 30 días de edad ²⁴.
• Radiografía de tórax: En la radiografía clásica de la TGA, se observa una morfología ovoide, con un pedículo estrecho y en algunos casos presentan signos de flujo pulmonar aumentado ^{1, 26}. Neonatos con CIV de gran tamaño pueden desarrollar signos de hiperflujo pulmonar, cardiomegalia y falla cardiaca congestiva luego de pocos días de evolución ²⁴.
• ECG: Inicialmente es normal, sin embargo puede observarse desviación del eje hacia derecha e hipertrofia ventricular derecha ²⁴.

Curso natural de la enfermedad: Si los pacientes no reciben tratamiento, la mayoría morirá dentro del primer año de vida. Alrededor de un 30% de pacientes sin tratamiento mueren durante la primera semana de vida, 50% lo hacen en el primer mes y 90% durante el primer año ²⁵.

Tratamiento

El manejo inicial está orientado a la estabilización de la función cardíaca y pulmonar, asegurando una oxigenación sistémica adecuada. Esta medida se logra asegurando una mezcla sanguínea entre ambas circulaciones paralelas, mediante la permeabilidad del ductus arterial con infusión de prostaglandina E1. En pacientes que presentan una comunicación interauricular restrictiva (<6mm), y que se manifiestan con hipoxemia severa, se debe realizar una atrioseptoplastía con balón (Septostomía de Rashkin) ^{1, 26, 27, 28, 29, 30}. Una vez que el neonato está estable, se realiza una cirugía correctiva entre la 1º a 3º semana de vida, que consiste en la traslocación de los grandes vasos a sus raíces originales (aorta al ventrículo izquierdo y arteria pulmonar al ventrículo derecho). Luego de dicha cirugía correctiva, la tasa de mortalidad mejoró desde un 90% en pacientes no operados a un 5% en postoperados con TGA compleja y a un 0% de mortalidad en pacientes con TGA simple ^{26, 31}.

 

b) Tronco arterioso

El tronco arterioso (TA) es conocido también como tronco arterial común. La incidencia reportada varía entre 6 a 10 por 100000 nacidos vivos, y da cuenta del 0,7% de la totalidad de cardiopatías congénitas ^{32, 33} y de un 4% de las CC cianóticas ³³. En esta condición, la sangre es bombeada desde el corazón a través de una sola válvula hasta una arteria truncal, dando origen a la aorta ascendente y a las arterias pulmonares ³⁴. 

Existen varias clasificaciones anatómicas para el TA, que se basan principalmente en la arquitectura de las arterias pulmonares y la presencia de anomalías aórticas (24). Las más utilizadas a nivel mundial, son la clasificación de Collet y Edwards, y la clasificación de Van Praagh modificada ^{35, 36}, esta última utilizada principalmente por cardiocirujanos.

En el presente artículo revisaremos la clasificación de Collet y Edwards ³⁶:

• Tipo I: La arteria pulmonar principal está presente y surge del lado izquierdo de la raíz truncal.
• Tipo II: La rama derecha e izquierda de la las arterias pulmonares tienen orígenes independientes separados por un espacio pequeño.
• Tipo III: Los orígenes de las ramas de la arteria pulmonar ampliamente separados de la raíz truncal.
• Tipo IV: Las arterias pulmonares se originan de la aorta descendente. Actualmente esta categoría se considera como una CC diferente, llamada atresia pulmonar ³⁷.

Diagnóstico:

• Cuadro clínico:
  • Cianosis: Durante los primeros días de vida, puede estar presente una cianosis leve a moderada como único signo clínico ³⁴.
  • Congestión pulmonar y falla cardiaca: Debido a la caída de la resistencia arterial pulmonar durante las primeras semanas, la enfermedad se puede presentar con síntomas de congestión pulmonar e insuficiencia cardíaca (IC) con flujo pulmonar aumentado. Las manifestaciones incluyen una alimentación deficiente con falta de ganancia de peso, letargia, signos de dificultad respiratoria (taquipnea, retracción costal y aleteo nasal), taquicardia, precordio hiperdinámico y hepatomegalia como parte del cuadro clínico de la IC congestiva^{34, 38}.
  • Examen cardíaco: Se puede presenciar un segundo ruido cardiaco (R2) aumentado, click de eyección prominente en ápex o borde esternal izquierdo. Habitualmente se puede escuchar un soplo sistólico eyectivo en el borde esternal izquierdo. En pacientes con insuficiencia de la válvula truncal, se puede escuchar un soplo diastólico agudo en el borde esternal izquierdo ³⁴.

Exámenes diagnósticos:

• Ecocardiograma:
  • Presentación prenatal: La ecocardiografía es útil para diagnosticar el TA ya que puede identificar el origen de la arteria pulmonar principal o las ramas pulmonares desde la raíz truncal, sin embargo no siempre es posible realizar un diagnóstico certero ya que es difícil distinguir el TA de otra lesiones cardíacas similares incluyendo la Tetralogía de Fallot con atresia pulmonar y la atresia aórtica ³⁹.
  • Presentación postnatal: Idealmente se realiza una ecocardiografía poco después del nacimiento. Se realiza en base a una fuerte sospecha clínica de cardiopatía congénita debido a los hallazgos de una ecocardiografía prenatal y/o signos de enfermedad cardiaca subyacente (cuadro clínico descrito anteriormente). Dentro hallazgos encontrados en la ecocardiografía se describe un gran vaso único que sobresale del corazón, típicamente desde una vista subcostal de eje largo ³⁴.
• Radiografía de tórax: Se observa una gran silueta cardiaca y la trama vascular pulmonar aumentada. Otros hallazgos pueden incluir un arco aórtico derecho en un 1/3 de los pacientes, y ausencia de timo y paratiroides en pacientes con TA asociado al Síndrome de Di George ^{34, 38}.
• ECG: Es inespecífico y puede estar normal. En algunos casos hay evidencia de hipertrofia biventricular. En pacientes con IC como consecuencia de un hiperflujo arterial pulmonar se puede observar QRS y ondas P con voltaje aumentado ³⁴.

Curso natural de la enfermedad: Los estudios de la historia natural de esta cardiopatía sugieren un 50% de mortalidad durante el primer mes de vida, y la supervivencia al primer año de vida se sitúa en el 10-25%. La gran mayoría de los pacientes que sobreviven más allá del primer año de vida padecen una grave enfermedad vascular pulmonar, muchas veces de carácter irreversible ³⁸.

Tratamiento

El manejo inicial del TA, tiene como objetivo estabilizar al paciente desde la función cardiopulmonar como preparación para la resolución quirúrgica temprana. Debido a que la mayoría de los pacientes tienen un riesgo elevado de desarrollar una IC severa, los pacientes son derivados a unidades de cuidados intensivos. Dentro de la terapia inicial, se incluye el tratamiento con diuréticos, agentes inotrópicos (mejora la contractibilidad miocárdica), bloqueadores de receptor de Angiotensina (IECA), ventilación a presión positiva (en casos severos, se evalúa la necesidad de intubación y ventilación mecánica) y cuidados adicionales para corregir alteraciones metabólicas que contribuyen a la falla cardíaca (acidosis metabólica, hipoglicemia y anemia) ³⁴.

La cirugía correctiva primaria durante el periodo neonatal, presenta una tasa de sobrevida al año de vida sobre el 80% comparado con un 15% en pacientes no operados ^{40, 41, 42}.

La técnica quirúrgica consiste en movilizar las arterias pulmonares desde el tronco y luego unirlas a un conducto conformado por el ventrículo derecho y la arteria pulmonar. Posteriormente se abre y se repara el tronco con un parche de material homoinjerto pulmonar o pericardio y se cierra la CIV con un parche protésico ^{34, 38}.

 

c) Ventrículo único

Su forma funcional más frecuente es conocida como síndrome del ventrículo izquierdo hipoplásico ⁴³. Representa un 2 a 3% del total de CC y tiene una prevalencia de 2-3 casos en 10000 nacidos vivos en EEUU ⁴⁴. Existe una predominancia en el sexo masculino (1.5:1) en estudio clínicos y en la población general ⁴⁵. A pesar de su baja incidencia en relación con otros trastornos cardíacos congénitos, el ventrículo único (VU) sin tratamiento, es responsable de 25 a 40 % de todas las muertes neonatales por causa cardíaca ⁴⁶.

De acuerdo a la nomenclatura de la Sociedad de Cirujanos Torácicos especialistas en Cardiopatías Congénitas, se define el síndrome hipoplásico del ventrículo izquierdo como “un espectro de malformaciones cardiacas con grandes arterias normales, que se caracteriza por un desarrollo incompleto del corazón izquierdo con hipoplasia significativa del mismo incluyendo atresia, estenosis o hipoplasia de la válvula aórtico y/o mitral, e hipoplasia de la aorta y su arco“⁴⁸ . En el contexto clínico, las variantes anatómicas de la enfermedad se distinguen a menudo por el estado de las válvulas cardíacas izquierdas (p. Ej., Estenosis mitral con atresia aórtica).

Con válvulas hipoplásicas o atrésicas y una cámara izquierda muy pequeña, el ventrículo derecho debe irrigar ambas circulaciones, tanto venosa como sistémica, por lo que sobrevida del neonato depende tanto de la persistencia del DAP para asegurar una perfusión sistémica, como una CIA no restrictiva que asegure una mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada.

Video explicativo: https://www.youtube.com/watch?v=gyMq0xhnVMU

Diagnóstico

• Cuadro clínico: El tiempo de presentación de los síntomas depende del tamaño de la CIA y de la persistencia del DAP.
  • Cianosis: El grado de cianosis está determinado por el estado del flujo pulmonar y sistémico (por ejemplo: neonatos con hiperflujo pulmonar, pueden presentar grados muy leves de cianosis). No se corrige con oxígeno suplementario ⁴⁶.
  • Distress respiratorio: Principalmente taquipnea, retracciones y “gasping”.
  • Examen cardíaco: El segundo ruido cardiaco (R2) está aumentado y refleja la ausencia del componente valvular aórtico y una hipertensión pulmonar asociada ⁴⁶. No se auscultan soplos.
  • Pulsos distales: En general están disminuidos y las extremidades se encuentran frías.
  • Otros: Se debe examinar de manera completa en búsqueda de rasgos dismórficos que sugieran algún síndrome genético.

Exámenes diagnósticos:

• Ecocardiografía:
  • Presentación prenatal: Existen algunas características que se pueden identificar en el ecocardiograma fetal que se asocian a hipoplasia del ventrículo izquierdo y disfunción, las que incluyen flujo de izquierda a derecha en el septum atrial (lo normal es de derecha a izquierda) y flujo retrogrado en el arco transverso (dado porque el flujo de la aorta ascendente y coronario está suministrado por el DAP) ⁴⁶.
  • Presentación postnatal: En la ecocardiografía postnatal, se demuestran los hallazgos mencionados anteriormente, lo que confirma el diagnóstico.
• Otros estudios: A pesar de que es habitual que en estos casos se solicita radiografía de tórax y ECG, los hallazgos son bastante inespecíficos y no serían útiles para realizar un diagnóstico.

Tratamiento

El manejo inicial está enfocado en proporcionar suficiente aporte sanguíneo oxigenado y una adecuada perfusión sistémica manteniendo el DAP permeable con infusión de PGE1 de manera precoz, y de ser necesario, realizar una septostomía atrial (para asegurar una descompresión de la aurícula izquierda) ⁴⁶. Pacientes con signos de falla cardíaca congestiva deben recibir terapia depletiva y de soporte. El tratamiento quirúrgico de esta patología incluye reparación paliativa (que consta de 3 etapas) y trasplante cardiaco, sin embargo en el último tiempo se ha optado por seguir la cirugía paliativa dados los buenos resultados de ésta ⁴⁶.

 

d) Drenaje venoso anómalo pulmonar total (DVAPT)

Es la 5ª causa más frecuente de CC cianótica. La incidencia varía entre 0,6 a 1,2 por 10000 nacidos vivos en EEUU ^{22, 23}. En esta patología, las cuatro venas pulmonares, en lugar de drenar en la aurícula izquierda, lo hacen en forma anormal al circuito venoso derecho (vena cava superior, seno coronario, vena cava inferior o intrahepático) de forma directa o mediante un conducto colector ¹. Se clasifican en 4 formas anatómicas dependiendo de las conexiones anómalas al sistema venoso sistémico:

• Supracardíaco (46%): Drenan por un conducto colector hacia la VCS.
• Cardiaco (20%): Drenan a la aurícula izquierda
• Infracardíaco (23%): Drenan por conductor colector hacia la VCI.
• Mixto (11%)

Estos drenajes anómalos pueden obstruirse resultando en una elevación de la presión venosa que se transmite de manera retrógrada hacia la vasculatura pulmonar, resultando en edema intersticial y alveolar progresivo.

Video explicativo: https://www.youtube.com/watch?v=RMIKq92dfHE

Diagnóstico

• Cuadro clínico: El examen físico varía con el grado de obstrucción y de shunt izquierda a derecha. Se manifiesta principalmente con cianosis en grados variables.⁴⁸
  • Examen cardíaco: Se ausculta un desdoblamiento fijo del R2 (dada la sobrecarga del ventrículo derecho); soplo sistólico eyectivo (debido al aumento del volumen sistólico a través de la válvula pulmonar), y un soplo mesodiastólico (debido a un aumento del flujo a través de la válvula tricúspide).
  • Otros hallazgos: Hepatomegalia debido a la falla cardíaca derecha y taquipnea.

Exámenes diagnósticos:

• Ecocardiografía: El diagnóstico de DVAPT se realiza según una serie de hallazgos ecográficos que incluyen conexiones venosas pulmonares anormales, venas colectoras, dilatación de la aurícula y ventrículo derecho, shunt de derecha a izquierda y se puede estimar las presiones de la arteria pulmonar mediante Doppler color ⁴⁸.
• Angiografía: A pesar de que este examen es el Gold Standard para el diagnóstico del DVAPT, ya no es necesario el uso de este método invasivo debido a la disponibilidad de otros métodos (ecocardiograma, TAC, RNM) menos invasivos y de menor costo. La cateterización cardíaca se reserva para casos en los que el ecocardiograma inicial no puede mostrar la anatomía de las venas pulmonares con precisión ⁴⁸.
• Radiografía de tórax: En general se observan hallazgos inespecíficos. En pacientes con DVAPT supracardíaco está presente el “signo del mono de nieve”, sin embargo esta puede estar enmascarada por la sombra tímica en neonatos ⁴⁸.
• ECG: Signos de hipertrofia ventricular derecha y ondas P altas que indican crecimiento auricular derecho.

Curso natural de la enfermedad: Depende de la presencia y severidad de la obstrucción, y el tamaño de la CIA. En general el pronóstico es pobre con una tasa de mortalidad del 80% al año de vida ⁴⁹.

Tratamiento

Pacientes con DVAPT asociado a obstrucción severa se presentan requieres manejo de soporte (oxigenoterapia, ventilación mecánica, agentes inotrópicos, PGE1) previo a la cirugía. Pacientes sin presencia de obstrucción, con signos de sobrecarga pulmonar se benefician de la terapia depletiva con diuréticos de asa ⁴⁸. La cirugía está indicada en todo paciente con DVAPT una vez hecho el diagnóstico. El objetivo es re-establecer una conexión directa desde las venas pulmonares hacia la aurícula izquierda ⁴⁸.

 

Tabla Resumen

 

Conclusión

Las cardiopatías congénitas (CC), son parte del grupo de patologías malformativas de mayor impacto en la morbimortalidad neonatal. En Chile, se han logrado grandes avances en el área de la cardiología y cardiocirugía infantil en la última década: cirugía correctora en el recién nacido, cateterismo intervencional, etc., con excelentes resultados², por lo que el número de niños con CC que sobreviven hasta la edad adulta se ha incrementado de forma significativa.

La sospecha diagnóstica de las CC se puede realizar a nivel prenatal y postnatal. El objetivo primario del tamizaje es la identificación pre-sintomática de defectos cardiacos de riesgo vital, para realizar un diagnóstico oportuno antes del colapso o la muerte del feto o recién nacido².

Para mejorar el pronóstico de las CC y realizar un diagnóstico y tratamiento precoz, el MINSAL recomienda realizar screening prenatal con ecocardiografía y la edad gestacional más adecuada para realizar este tamizaje en búsqueda de CC es entre las 25 a 30 semanas edad de gestacional. ²

En el recién nacido con sospecha de cardiopatía congénita, la ecocardiografía bidimensional con Doppler color debe realizarse inmediatamente después del nacimiento y compensación precoz. ²

El cuadro clínico sugerente de cardiopatía congénita grave puede tener distintas expresiones:

• Cianosis: Es perentorio el diagnóstico diferencial entre cianosis central y periférica. Medir saturación de oxígeno pre y post administración de 02 (Test de hiperoxia)
• Insuficiencia cardiaca: Recién nacido con dificultad respiratoria, taquipnea, retracción de partes blandas, hepatomegalia, taquicardia, alimentación o sueño deficiente, mal incremento pondo-estatural. Es importante evaluar la calidad y simetría de pulsos periféricos, y la medición de presión arterial en las 4 extremidades. Frente a un lactante en shock de etiología no precisada, se debe realizar evaluación cardiológica a fin de descartar la presencia de una CC.
• Arritmias: Pueden aparecer con o sin cardiopatía estructural.
• Auscultación de soplos cardíacos: Asociada a signos de insuficiencia cardiaca o alteración de los pulsos periféricos, hace necesario el traslado para evaluación en centros terciarios. ¹

En dichos casos el neonato debe ser trasladado precozmente para la realización de cirugía cardiovascular correctora o paliativa ².

La resolución de las cardiopatías congénitas no urgentes tienen un plazo variable para su tratamiento definitivo, el que será determinado por el tamaño de defecto estructural, el cuadro clínico, insuficiencia cardiaca, compromiso nutricional y cuadros intercurrentes. ²

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