Malformaciones congénitas nefrourológicas
01/07/2016
Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico: Sospecha; Tratamiento: Inicial; Seguimiento: Derivar.
Aspectos esenciales
-
Las malformaciones nefrourológicas son las más frecuentes en el ser humano.
-
Pueden ser asintomáticas, o presentar síntomas debido a sus complicaciones, lo cual puede determinar la necesidad de corrección quirúrgica.
Caso clínico tipo
Caso 1
Paciente de sexo femenino, 22 años, hospitalizada por pielonefritis aguda izquierda, que persiste febril luego de 72 hrs de tratamiento antibiótico. Se solicita un TAC de abdomen y pelvis que muestra una hidronefrosis moderada a izquierda, sin factor obstructivo evidente, y cambios inflamatorios perirrenales. Se deriva a urología por sospecha de estenosis pieloureteral.
Caso 2
Hombre de 30 años consulta en servicio de urgencia por dolor en fosa iliaca derecha de inicio súbito. Al examen físico destaca masa palpable en esa zona. Se solicita TAC de abdomen y pelvis donde se encuentra riñón derecho ectópico pélvico con litiasis en unión ureterovesical derecha e hidroureteronefrosis moderada.
Definición
Las malformaciones congénitas nefrourológicas son las más frecuentes en el ser humano, correspondiendo entre el 20 y 30% de las malformaciones detectadas en el período prenatal. Pueden ocurrir tanto unilateral como bilateralmente y en un mismo individuo no es raro encontrar mas de una. Estas pueden ser asintomáticas o manifestarse en diferentes momentos de la vida ya sea con dolor, infección, litiasis, hematuria o falla renal. Cuando son sintomáticas y/o representan un riesgo para el individuo, se debe realizar la corrección quirúrgica.
Etiología-epidemiología-fisiopatología
Dentro de las malformaciones renales podemos mencionar en primer lugar la agenesia que puede ser bilateral (incompatible con la vida extrauterina, se da en 1 de 4000 nacidos, con predominio en hombres {3:1}) o unilateral (monorreno congénito, de difícil pesquisa por ser compatible con la vida, presente en 1 de cada 1000 nacidos, con predominio en hombre {2:1}). Por otro lado tenemos las anomalías de posición (ectopia renal, de posición baja permanente pélvica o iliaca, manifestándose por masa palpable) y anomalías de forma (riñón en herradura, corresponde a la fusión de los polos inferiores por delante de los grandes vasos, manteniendo cada riñón su sistema colector independiente, presente en 1 de cada 400 individuos). También podemos mencionar la displasia o hipoplasia renal, en la que en una región del riñón persisten estructuras metanéfricas primitivas. El Riñón Poliquístico Infantil (Potter I, autosómica recesiva) y el Riñón Poliquístico del Adulto (Potter III, autosómica dominante), las cuales se dan con múltiples quistes renales bilaterales y quistes en otros órganos (hígado, bazo, páncreas). La forma infantil suele llevar a la insuficiencia renal terminal precozmente.
La forma adulta produce insuficiencia renal crónica alrededor de los 50 años y puede requerir tratamiento por HTA, litiasis o infección. Por último mencionar los Quiste Renales simples (que no causan generalmente problemas ,cursa en mayoría de los pacientes en forma asintomática), y el Riñón en Esponja, en el cual lo central es la ectasia y dilatación de los tubos colectores de las pirámides renales (enfermedad de Cacchi-Ricci).
La estenosis pieloureteral, es una de las malformaciones más frecuentes de la vía urinaria alta, que en muchos casos es asintomática hasta la adultez. Puede ser de causa intrínseca (hipoplasia) o extrínseca (compresión por vasos polares) o funcionales (sin causa anatómica) y se manifiesta con hidronefrosis sin dilatación ureteral. Se puede complicar con infecciones y deterioro de la función renal. Dentro de las malformaciones ureterales, podemos mencionar las duplicidades ureterales (incompleta o en Y (0,4% de las autopsias) o completas (desembocaduras independientes, 0,2% de las autopsias), uréter ectópico (que puede desembocar en estructuras como uretra posterior, conducto eyaculador y vesícula seminal y deferente en el hombre y en uretra, vagina, cuello uterino y útero en la mujer), ureterocele (dilatación quística del segmento de uréter terminal que queda obstruida por un defecto en la reabsorción de membranas) y el megauréter (dilatación parcial o total del uréter debida a mal funcionamiento de su segmento terminal). Dentro de las malformaciones vesicales y uretrales están la duplicidad vesical (con un uréter en cada vejiga, 1 de cada 40000 nacimientos, con predominio femenino, puede estar asociado a otras malformaciones genitourinarias), la epispadia (falta el techo de la uretra en la uretra masculina), la hipospadia (más frecuente, uretra desemboca en la cara ventral, a nivel escrotal, perineal, penoescrotal, mesopeneano, siendo las más frecuentes las subcoronales y del glande, en todas el meato uretral está insinuado, estenótico), válvulas uretrales(repliegues semilunares o diafragmáticos que obstruyen el paso de la orina generando hiperpresión sobre vejiga, uréter y riñón). En la uretra femenina podemos encontrar divertículos, quistes parauretrales, etc.
De las malformaciones peneanas, la más frecuente es la fimosis (1% en la pubertad), definida como la dificultad o imposibilidad de retraer el prepucio por detrás del glande. También existen curvaturas patológicas que se manifiestan en la erección, y el micropene (pene de morfología normal, que por falta de estímulo hormonal se detiene en su desarrollo).
En testículo y escroto puede existir anorquia (ausencia bilateral de testículo), criptorquidia (falta de descenso testicular desde cavidad intraabdominal), escroto bífido asociado a hipospadias, hipoplasia escrotal (escroto liso y sin pliegues asociado a criptorquidia bilateral y anorquia), y con respecto al epidídimo y el deferente, puede haber anomalías en el desarrollo desde su hipoplasia hasta la agenesia, que darán infertilidad.
Diagnóstico
En general, las malformaciones intraabdominales (uréteres, riñón) son diagnósticos incidentales o se sospechan en presencia de complicaciones como infección, dolor, hematuria,o en casos que por causa de su gravedad comprometan la vida etc, casos en los que es necesario el estudio radiológico, que con los medios actuales de diagnóstico , se puede lograr un diagnóstico preciso imagenológico y funcional. Por otro lado, para las malformaciones del aparato genital externo, basta con el examen físico al momento de nacer o control de niño sano.
Tratamiento
Muchas de ellas no tienen tratamiento, desde las totalmente incompatible con la vida ,como agenesia bilateral, hasta algunas que se manifiestan en distintas etapas de la vida, como Riñón poliquístico infantil y adulto, en los cuales el tratamiento está enfocado a evitar sus complicaciones (Ver capítulo de Lesiones quísticas renales). En caso de presencia de complicaciones o que las malformaciones traigan consecuencias a futuro (como infertilidad o falla renal), es imperativa la corrección quirúrgica, en este grupo encontramos ,criptorquidia y válvulas uretrales entre otras.
Seguimiento
Por especialista, en busca de complicaciones y/o riesgos potenciales.
Bibliografía:
