Alteraciones del desarrollo puberal

28/06/2016 por Matilde Andrea Pedrero Mizunuma

Nivel de manejo para el médico general: Diagnóstico: Específico. Tratamiento: Inicial. Seguimiento: Derivar.

Aspectos esenciales

Pubertad precoz, existen etiologías central y periférica.
Son causas de retraso puberal hipogonadismo hipogonadotrópico, disgenesias gonadales, secundario a enfermedad crónica y constitucional.
Diagnóstico de pubertad precoz se hace con anamnesis, examen físico y estudio endocrinológico.

Caso clínico tipo

Paciente de sexo masculino de 16 años, consulta por ausencia de desarrollo de caracteres sexuales secundarios. Al examen se evidencia volumen testicular disminuido, micropene, escaso vello corporal, envergadura y tallas aumentada. Al observar cariotipo se observa 47 XXY, correspondiente a Síndrome de Klinefelter.

Definición

Conjunto de entidades caracterizadas por una anomalía en la adquisición de la capacidad reproductiva. Las más globales comprenden la pubertad precoz y retraso puberal.

Pubertad precoz es una aparición de los caracteres sexuales secundarios, antes de los 8 años en niñas y 9 años en niños. Más frecuente PP idiopática en niñas y en el varón, 40-50% es secundaria a proceso orgánico.
Retraso puberal se considera ausencia de crecimiento mamario después de los 13 años en las niñas y de crecimiento testicular después de los 14 años en los niños, o si transcurren más de 4 años entre el botón mamario y la menarquia en la niña/más de 5 años entre el crecimiento testicular y el desarrollo genital completo en el varón.
Telarquia precoz: Aumento unilateral o bilateral de la glándula mamaria, en niñas <8 años en ausencia de otros signos de puberales, SIN aceleración de la talla y/o edad ósea. En general no progresa a pubertad precoz.

Etiología-epidemiología-fisiopatología

PUBERTAD PRECOZ (PP): 1 – 5000 a 10000 niños, más frecuente en las niñas (3:1-4:1). Causa idiopática: 58-96%. Causa orgánica: 50% niños, 15% niñas.

CENTRAL: activación del eje HHG, aparición armónica y secuencial de caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en la mujer y de los 9 años en el hombre. Causas: idiopática y orgánica (anomalías congénitas, defectos del desarrollo del cerebro medio, tumores, lesiones quísticas, infecciones, irradiación craneal, lesiones vasculares, lesiones de otro tipo del SNC, asociadas a determinados síndromes).
PERIFÉRICA: incremento de esteroides sexuales en ausencia de activación del eje HHG, pérdida de la secuencia habitual de aparición de los caracteres sexuales secundarios. Corresponden a un 20-30% de las PP. Puede desencadenar de manera secundaria una PPC. Causas: función gonadal autónoma, tumores gonadales, exposición o ingestión de esteroides sexuales exógenos, patología suprarrenal, hipotiroidismo primario severo.

RETRASO PUBERAL: 3-5% de niños normales, 20% de varones sanos. Más frecuente en varones (5-10:1)

RETRASO CONSTITUCIONAL DEL DESARROLLO: esporádico o familiar, asociado a retraso constitucional del crecimiento. Por maduración tardía del eje HHG. Presenta talla baja, edad ósea retrasada (2.5-3 años), antecedentes familiares. Logran desarrollo puberal más tardío, pero secuencial y completo. Pronóstico de talla final según carga genética. Niveles de gonadotropinas y esteroides sexuales acorde a EO y no cronológica. Causas 2°: estrés psíquico, drogas, ejercicio intenso, desnutrición (incluye trastornos de la conducta alimentaria).
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO: producido por la no activación del eje HHG. LH, FSH y esteroides sexuales bajos. Causas: congénitas y adquiridas (trauma, infecciones, tumores, cirugía SNC, desnutrición, enfermedades crónicas)
HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO: falta de respuesta de la gónada a LH y FSH. Causas: alteración de receptores LH y FSH, alteración de esteroidogénesis, alteraciones gonadales (Sd. Turner, Sd. Klinefelter)

Diagnóstico

Anamnesis (cambio carril de crecimiento, síntomas HTEC, edad, menarquia y desarrollo padres, ojo contaminantes estrogénicos en alimentación como fitoestrógenos, uso de cremas, medicamentos y shampoo), examen físico y, si es necesario, apoyo con imágenes (rx carpo, ecografía de abdomen-pelvis determinación hormonales, test LHRH, colpocitograma, estudio imágenes SNC).

El diagnóstico de pubertad precoz, el origen central se diagnostica con concentraciones puberales de LH y FSH, forma puberal de secreción pulsátil de LH (al principio durante el sueño) y respuesta puberal de la LH en la prueba con GnRH.

Para el diagnóstico de retraso puberal, es necesario considerar anamnesis, examen físico, laboratorio (FSH, LH, prolactina, esteroides suprarrenales y gonadales, pruebas de función tiroidea, IGF-I, somatotropina, pruebas hepáticas y renales, test de GnRh), imágenes y cariotipo.

Tratamiento

PUBERTAD PRECOZ

CENTRAL: no todas se tratan, objetivos son: preservar el potencial de crecimiento y evitar talla baja final adulta y cierre precoz de cartílagos hipofisiarios. Mejor pronóstico en <6 años o PPC de progresión rápida. Estimular vida sana, ejercicio y alimentación saludable. Según etiología, generalmente quirúrgico, excepto hamartoma hipotalámico. Análogos de GnRH como opción.
PERIFÉRICA: no sirven análogos de GnRH. Quirúrgico (extirpación de tumores) o médico: según etiología.

RETRASO PUBERAL: depende de la etiología del hipogonadismo.

TELARQUIA PRECOZ: en general no se trata ya que no progresa a pubertad precoz, debe estar en control regular con pediatra general (observar cada 4-6 meses hasta inicio de la pubertad), o si aparecen otras características sexuales o aumento en velocidad de crecimiento ser derivada con prontitud a endocrinólogo infantIL.

Objetivos