Exámenes Endocrinología – Síntesis de Conocimientos

Pubertad Normal y Patológica

I. Introducción

Pubertad: periodo de transición en que el niño adquiere caracteres sexuales secundarios, y la capacidad de reproducirse.
Además: Crecimiento acelerado, y cambios psicológicos y conductuales.

Cambios neurofisiológicos en la pubertad:

Cambios físicos en la pubertad:se explican por Fenómenos Hormonales, debidos a:
- Activación del Eje HT-Hipófisis-Gonadal (HHG)
- Maduración de Zona Reticularis de glándula suprarrenal
- Cambios en patrón de GH

 Eje H-H-G:

Previo al inicio de pubertad: Aumenta secreción GnRh por HT→Hipófisis aumenta producción gonadotrofinas (LH y FSH)Aumento de esteroides sexuales responsables de cambios somáticos del proceso puberal.
- Estrógeno desde ovarios
- Testosterona desde testículos
Mecanismos involucrados en activación del eje: interacciones glioneuronales, cambio en niveles de Neurotransmisores (disminución GABA aumento Glutamato), cambios en patrones de pulsatilidad por centros HT, Aumento de bioactividad de LH, y disminución de SHBG.

→ Eje H-H-Suprarrenal:

Adrenarquia: Corresponde a la maduración de la Zona Reticularis → Aumento en concentración plasmática de Andrógenos Suprarrenales.}
Es independiente de la Gonarquia. Se inicia en:
- Niñas: 6-7 años
- Niños: 7-8 años
Clínicamente se expresa por Aparición de los siguientes Caracteres sexuales secundarios:
- Sudoración axilar → Lo primero en aparecer
- Vello púbico
- Vello axilar
- Acné.
Bioquímica: Aumento de niveles de DHEA-S (Dihidroepiandrosterona sulfato)

 Eje H-H-Hormona Crecimiento-IGF1.

Patrón de secreción de GH durante pubertad cambia respecto a niñez → Aumento de frecuencia y magnitud de los pulsosAumento de secreción integrada de GH.
Aumento: por acción de los esteroides sexuales.
Es responsable del “Estirón puberal”, que se produce
- Niñas: Al inicio de pubertad
- Niños: Etapas más tardías → cuando el volumen testicular alcanza 12 cm

II. Clínica del Desarrollo Puberal

– En la mayoría de los casos, el primer signo de desarrollo puberal:

Varón: Aumento del tamaño testicular → Seguido de: Pubarquia (aparición vello pubiano), Crecimiento peneano y Estirón Puberal.
Mujer: 85% de los casos comienza con Telarquia (aparición botón mamario) Seguido de: Pubarquia, Vello axiar → Finalmente: Menarquia
15% niñas: comienza con Pubarquia.

a. Hombre:

Estadios de Tanner: Genitales y Vello púbico:

– Vello facial:

Aparición en comisura del labio superior, aproximadamente a los 14,9 +- 1,5 años de edad.
Se extiende a mejillas: 16,2 +- 1,4 años de edad.
La última zona en poblarse: Mentón.
Distribución adulta: Se alcanza una vez completado el desarrollo genital.

– Cambio de Voz:

Progresivamente más grave a partir de los 14,5 años.
Al comienzo puede ser bitonalCambio definitivo: Al final de la pubertad.

– Desarrollo mamario:

Puede aparecer: Ginecomastia puberal fisiológica, hasta 30% de los jóvenes→habitualmente entre grados II-IV de Tanner→Uni o Bilateral, sensible, desaparece el 98% de los casos en 2 años.
Cuando alcanza diámetro de ≥4 cms; o Persiste por >2 años→ tratamiento por el especialista.

Producción de Semen→Se llama Espermarquia
Generalmente ocurre cuando tamaño testicular es de 10 cc (aprox. a los 13 años)
Aparición de espermios en semen: Desde primeras eyaculaciones.

b. Mujer:

– Estadios de Tanner: Desarrollo mamario y Vello púbico

Genitales Externos:
- Vulva: Cambia su aspecto. Labios mayores y menores aumentan de tamaño.
- Vagina: mucosa más húmeda, tono más rosado.
- Aparece Leucorrea fisiológica en Estadio IV de tanner→Precede a menarquia en 6 meses.

– Genitales Internos:

Ovarios aumentan de tamaño, >2 cms en púberes con folículos de distintos tamaños.
Útero aumenta de tamaño desde los 9 años. Relación cuerpo/cuello: 1:2→2:1. Aparece línea y cavidad endometrial.

– Menarquia:

Ocurre entre 2-2,5 años después de Telarquia, entre los 10-15 años.
Cuando ocurre resta por crecer 4-10 cms, hasta 2 años después.

– Vello Axilar:

Aparece habitualmente hacia los 12,5 años.

Características adultas a los 13,9 años→Glándulas apocrinas se activan, dando Olor axilar característico.

III. Cambios Somáticos:

– Maduración ósea:

Edad ósea: Se relaciona mejor con el grado de desarrollo puberal que la Edad cronológica.

Cierre progresivo de los cartílagos de crecimiento, fundamentalmente por efecto de los esteroides sexuales Talla final:

Niñas: 15 años en promedio
Varón: 18 años en promedio.

– IMC:

Niñas: aumento de 16,8 a 20
Varón: aumento de 15,7 a 19,3

– Estirón Puberal:

 Mujer:
Velocidad de crecimiento: 7,5 cm/ año en primer año de pubertad; 5,5 cm/año en segundo año.
Rango de velocidad: 6-11 cm a los 12 años.
Talla final: 4 años post inicio pubertad, con incremento global de 20 cms
Se produce entre etapas II y III de Tanner (10,5 años)

 Hombre:

Velocidad de crecimiento: 8,7 cm/ año en primer año de pubertad; 6,5 cm/año en segundo año.
Ganancia: 7-12 cms entre 13-14 años.
Talla final: 5 años post inicio pubertad, con incremento global de 25-28 cms
Se produce entre etapas III y IV de Tanner (12,5 años)

Inicio pubertad en Mujer: 8-13 años
Signo Clínico: Telarquia
Pubertad Adelantada: Inicio entre 7-8 años.

IV. Pubertad Precoz:

Definición: Aparición de los Caracteres Sexuales Secundarios antes de:
- 8 años en Niña
- 9 años en Niño.
Clasificación: Dependiendo de si existe o no Activación del Eje HT-Hipófisis, se puede clasificar en: Pubertad Precoz CENTRAL o PERIFÉRICA.
Importante Considerar:
- Etiología
- Posible compromiso de la Talla →Por maduración ósea acelerada, asociada a la
- acción de esteroides sexuales
-  Dificultades Psicosociales.
Anamnesis:
- Edad de inicio de pubertad
- Secuencia y velocidad de progresión de los signos puberales
- Curva de crecimiento: Generalmente crecimiento Acelerado
- Peso, Circunferencia Craneana, PA.
- Edad de la Menarquia
- Antecedente de Pubertad Precoz en familiaresEdad de menarquia, aparición de vello facial en padres.
- Daño SNC, Síntomas de HTEC→Probable etiología.
- Exposición ambiental a esteroides sexuales: Medicamentos, Shampoo, Cremas
  
  cosméticas, Alimentos con Soya (Fitoestrógenos).

– Examen Físico:

Buscar signos de enfermedad:
- Manchas café con leche
-  Bocio.
- Alteración del campo visual
Evaluar desarrollo puberal según estadios de Tanner: Mama, Vello pubiano, Tamaño testicular, y Pene.

a. Pubertad Precoz Central:

Existe activación del eje HT.- Hipófisis-Gónada→producción de Esteroides sexuales y aparición de Caracteres sexuales secundarios, Aumento de velocidad de crecimiento y Edad ósea, y Menstruación.

– Causas:

1. Idiopática

2. Secundaria:

Anomalías Congénitas: Hamartoma, Hidrocefalia, Aracnoidocele, Displasia septoóptica, Sd. Silla turca vacía, Mielomeningocele.

Postinflamatoria: Encefalitis, granulomatosas
RDT
Trauma
Neoplasia: Hipotalámica, meningitis, Astrocitoma, Abscesos, Enfermedades (neurofibromatosis)
Sensibilización secundaria del Eje HT-Hipófisis

– Características Clínicas:

Cambios en el desarrollo puberal son ARMÓNICOS, se mantiene el orden de aparición normal de los Caracteres sexuales secundarios.
- Primer signo en niñas: Telarquia
- Primer signo en niños: Tamaño testicular >4 mms.

Aumento de la Velocidad de Crecimiento

– Laboratorio:

Determinaciones Hormonales:
- Niveles basales y post LHRH de LH y FSH: Test LHRH: Mide LH y FSH basal, 30 y 60 minutos post LHRH EV Positivo: peak LH/FSH >0,66 niñas, >3,6 niños.
- Esteroides Sexuales: Testosterona o Estradiol según corresponda.
Rx de Mano para Edad ósea

Ecografía Pelviana: evaluación de útero y anexos→Aumento de relación cuerpo/cuello, longitud uterina aumentada, línea endometrial visible, volumen ovárico >2 cc.
RNM/TAC de Cerebro y Silla Turca Preferencia RM, En TODO paciente con PP Central, considerando que la causa orgánica da cuenta en un 50% de PP en los niños, y 15% de las niñas
Colpocitograma → Prepuberal: cuando hay solo células basales.

– Tratamiento: → De Especialista

Objetivos del Tratamiento:
- Preservar el potencial de crecimiento
- Evitar una Talla adulta muy baja
- Evitar problemas psicológico-emocionales
- Evitar riesgos en niñas con Handicap Social o Enfermedades Neurológicas ependimoma, Glioma
- Tto: Uso de Análogos de GnRh Sustancias con efecto agonista de potencia amplificada en relación al LhRh nativo. Efecto continuo y prolongado Inhiben la secreción pulsátil de gonadotrofinas.
  - Acetato de Triptorelina: 60-140 mg/k/dosis
  - Acetato de leuprolide: 90-300 mg/k/dosis
- Efectos sobre la Talla final: 62-90% de los pacientes preservan talla final; mejora la talla final respecto a la pronosticada; mejores resultados en niñas < 6 años
- Efectos Adversos:
  - Ganancia de peso
  - Abscesos estériles en sitios de punción
  - Efecto desmineralizante (osteopenia)
  - SIN efectos negativos sobre función reproductiva.

b. Pubertad Precoz Periférica:

– Aparición de Caracteres sexuales secundarios, con niveles elevados de Esteroides sexuales, SIN que exista activación del eje HHG.

– Causas:

Exposición a esteroides exógenos
Tumores gonadales o suprarrenales.
Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante (21 OH, 11 OH, 3 β)→ lo más frecuente.
Niñas: Síndrome Mc Cune Albright→ Manchas café con leche son el signo más importante, generalmente pequeñas. Distintos grados. Se pueden afectar distintos ejes, por una mutación de proteína G, a nivel de embriogénesis (a nivel ovárico, tiroideo, GH, etc). Se produce una displasia polióstica, con mayor desarrollo de la cabeza del niño.
Varones: Pubertad precoz familiar o Testotoxicosis.

– Clínica:

 Signos puberales NO se suceden en forma ordenada
- Niña: primer signo puberal puede ser la Menarquia
- Niños: Puede haber virilización SIN crecimiento testicular.
- Avance Explosivo

– Tratamiento: De la causa (médico o Quirúrgico). Como NO hay activación del eje HHG, NO responden a análogos GnRh.

V. Telarquia Precoz:

Definición: Aumento unilateral o bilateral de la glándula mamaria, en niña <8 años, en AUSENCIA de otros signos puberales, SIN aceleración de la TALLA y/o EDAD ÓSEA
En general: NO progresa a pubertad precoz.
Si es lentamente progresiva → Sólo requiere Control Clínico
Telarquia prematura exagerada → Estudio:Ecotomografía Pelviana y Edad ósea → En telarquia precoz aislada, a diferencia de Pubertad Precoz, NO hay aceleración de edad osea ni desarrollo genitales internos.
Siempre: Descartar posibles Contaminantes Estrogénicos: alimentos, cremas, shampoo.
Telarquia precoz idiopática: NO debe tratarse. Solo Observar Desarrollo puberal y Talla cada 4-6 meses, hasta que se inicie pubertad Normal.

VI. Pubarquia Precoz:

Definición: Desarrollo aislado de vello pubiano o axilar o sudor apocrino en Mujeres <8 años o en Hombres < 9 años; SIN aceleración de la TALLA y/o EDAD ÓSEA
Evaluar con Edad ósea y Curva de crecimiento.
Puede ser causado por Hiperplasia Suprarrenal Congénita:
- Preguntar por antecedentes personales y familiares sugerentes de Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Estudio: 17 OH Progesterona >2 Hacer Test de ACTH. Además: DHEA-S, Testosterona Total, Androstenediona.
Requiere: Control clínico cada 4-6 meses. Tratamiento Etiológico

VII. Retraso del Desarrollo Puberal (Pubertad Retrasada):

Definición: Ausencia de caracteres sexuales a 2DS de la edad promedio de inicio en la población y del sexo del individuo
- Varones: 14 años→ Volumen testicular <4 cc
- Niñas: 13 años.→ Ausencia de Telarquia.

– *Pubertad Detenida: Anormalidades parciales o transitorias inician la pubertad a edad normal, pero transcurren > 5 años entre el primer signo puberal y:

Desarrollo gonadal completo en hombres Menarquia en mujeres

Epidemiología:
- Frecuente: afecta al 3% de la población Sergio
- Más frecuente en varones, pero en ambos sexos la variedad más frecuente es la PR simple
- Generalmente de origen familiar o idiopática: Retraso constitucional de crecimiento y pubertad60% de los casos en varones y 30% en mujeres

– Causas:

Constitucional→la más frecuente, con agregación familiar → Hipogonadismo Hipogonadotrópico
- Disfunción Hipotalámica: Malnutrición y Obesidad Severa, ejercicio intesnto, trastorno alimenticio, tumores SNC
- Hipopituitarismo o Panhipopituitarismo: Déficit de GH o Gonadotrofinas
- Sd. De Kallman: Anosmia ́+ HipogonadismoHipotiroidismo, HiperPR

Hipogonadismo Hipergonadotrópico:
- Sd de Turner
- Sd de Klinefelter
- Insuficiencia Gonadal Bilateral: primaria, anorquia, insuficiencia ovárica prematura, RDT, QMT gonadal, Trauma, infecciones, castración.

– Laboratorio:

Iniciar estudio con: Hemograma, VHS, Perfil bioquímico, PRL, TSH.
Determinación gonadotrofinas séricas: diferenciar nivel del hipogonadismo
- Si están Normales o Bajas→Retardo Constitucional del Desarrollo es lo más probable.
Cariotipo: indicado para confirmar sospecha clínica de Disgenesia gonadal, o Sindrome de Klinefelter.

– Tratamiento: De la patología de base

Retardo Constitucional del Desarrollo Explicar a la familia y al menor que talla final NO estará afectada. En general NUNCA dar tratamiento hormonal.
Hipogonadismo hipogonadotrópico: Esteroides sexuales por tiempo prolongado.

Cortisol plasmático

1. Definición

Examen que mide la concentración plasmática de cortisol total (libre y unida a proteínas) en un momento determinado.

2. Forma de realización del examen

Se obtiene una muestra de sangre por flebotomía percutánea. El paciente debe ser hospitalizado para poder obtenerla, debido a los horarios en que se suele requerir.

3. Indicaciones

Como primera línea en estudio y diagnóstico de la insuficiencia suprarrenal y como segunda línea en el estudio del síndrome de Cushing

4. Contraindicaciones

No debe indicarse en aquellos pacientes que reciban corticoides exógenos o cualquier fármaco inductor del sistema P450 (por mayor degradación del cortisol).

5. Resultado

Debido al ciclo circadiano de la ACTH los valores de cortisol plasmáticos varían a lo largo del día:

Más altos en la mañana (alrededor 6 am): que van de 10 a 20 mcg/dL (275 a 555 nmol/L).

Media por la tarde (16:00): 3 a 10 mcg/dl (85 a 275 nmol/l)

Los más bajos una hora después de la hora habitual del sueño: menos de 5 mcg/dl (140 nmol/L) e incluso indetectables.

6. Interpretación

Por si sola no posee valor diagnóstico y debe complementarse con otras pruebas según corresponda el caso:

Insuficiencia suprarrenal: Valores en la mañana mayores que 18 mcg/dl (276 nmol/L) lo hacen poco probable y valores bajo 3 mcg/dl (83 nmol/L) lo hacen muy probable. Con valores intermedios se debe hacer una prueba de estimulación con 250 mcg de ACTH

Síndrome de Cushing: La mayoría de los pacientes con síndrome de Cushing tienen concentraciones de cortisol sérico por la mañana dentro o ligeramente por encima del rango normal. En contraste, las concentraciones de cortisol en suero una hora después de sueño son casi siempre elevada (superior a 7,5 mcg / dl [207 nmol]) y con frecuencia son iguales a los valores de la mañana (es decir, tienen un ritmo circadiano anormal o ausente)

7. Signos de alarma

No posee

8. Riesgos

No posee

9. Bibliografía

https://www.uptodate.com/contents/measurement-of-cortisol-in-serum-and-saliva

Cortisol libre 24 horas

Definición

Prueba diagnóstica la cual refleja el cortisol secretado a lo largo de todo un día. El concepto de “libre” hace referencia a que solo se mide el cortisol filtrado por el riñón, es decir, aquel no unido a la transcortina (CBG) ni a ninguna proteína plasmática. Por lo tanto, no se ve afectada por los medicamentos y condiciones médicas que afectan a CBG, tales como el uso de estrógeno por vía oral. Aunque el cortisol urinario representa menos del 1 por ciento del cortisol secretado cada día, la CBG en condiciones normales se encuentra casi totalmente saturada, por lo que valores por sobre 25 mcg/dl aumentan rápidamente el cortisol libre plasmático, lo que lleva a un rápido aumento en la excreción de cortisol urinario proporcionando un índice válido de la secreción de cortisol.

Forma de realización del examen

Se le pide al paciente que recoja toda la orina de un día en una botella, de forma ambulatoria.

La toma de la muestra inicia por la mañana: el paciente se levanta y debe vaciar su vejiga en el inodoro, anotando la hora exacta (ejemplo 6:15 am). De aquí en adelante cada gota de orina deberá recolectarse hasta la próxima mañana, donde el paciente deberá orinar 10 minutos antes o después de la hora marcada el día anterior (en nuestro ejemplo, entre las 6:05 y 6:25 am), colectar la muestra y anotar la hora exacta. La botella se puede guardar en el refrigerador o a temperatura ambiente.

No debe mezclarse con deposiciones. No requiere de ninguna dieta en específico pero el paciente no debe ingerir más de 5 litros de líquidos en el día.

Indicaciones

Corresponde a uno de los exámenes de elección en el diagnóstico de síndrome de Cushing así como en el estudio de un incidentaloma suprarrenal.

Contraindicaciones

El examen no debe indicarse en aquellos pacientes que presenten VFG < 60 mg/dl o en aquellos que reciban corticoides exógenos por posible malinterpretación del resultado.

Resultado

La excreción urinaria de cortisol en sujetos normales es de 10 a 55 mcg/día (27 a 150 nmol/día)

Interpretación

Por si solo no posee valor diagnóstico; se debe complementar con el test de cortisol en saliva o el test de supresión con dosis bajas de dexametasona. Un valor dos veces por sobre el límite superior más una de las pruebas mencionadas hace el diagnóstico.

Signos de alarma

No posee

Riesgos

No posee

Bibliografía

https://www.uptodate.com/contents/establishing-the-diagnosis-of-cushings-syndrome

https://www.uptodate.com/contents/measurement-of-urinary-excretion-of-endogenous-and-exogenous-glucocorticoids

https://www.uptodate.com/contents/collection-of-a-24-hour-urine-specimen-beyond-the-basics

Densitometria Ósea

1.- Definición del exámen:

La densitometría ósea(DMO) es la técnica diagnóstica de elección en el estudio de la osteoporosis. Corresponde a una técnica no invasiva de medición de la densidad ósea y en la práctica hace referencia a la determinación de dicha densidad ósea a través de la absorciometría de rayos X de doble energía (dual energy X-ray absorciometry).

La interpretación de sus resultados está marcada por los criterios diagnósticos de la OMS, que a través de la T-Score permiten estratificar el riesgo de fractura. Su principal limitación es que posee baja capacidad predictiva de fractura a nivel individual.

2.- Forma de realización del examen:

La DMO se realiza a través de la absorciometría de rayos X de doble energía (dual energy X-ray absorciometry). Se realiza a nivel lumbar (L1-L4 o L2-L4) y/o femoral (el cuello o trocánter).

Este procedimiento se realiza en pacientes ambulatorios, el proceso consiste en:

El paciente se recuesta en una mesa acolchada.
Un generador de rayos X se encuentra ubicado debajo del paciente y un dispositivo de imágenes, o detector, se posiciona arriba.
Para evaluar la columna, las piernas del paciente se apoyan en una caja acolchada para aplanar la pelvis y la parte lumbar de la columna.
Para evaluar la cadera, el pie del paciente se coloca en un sostén que rota la cadera.
En ambos casos, el detector pasa lentamente por el área, generando imágenes en un monitor de computadora.
El paciente debe permanecer inmóvil y se le puede solicitar que contenga la respiración por unos segundos mientras se toma la imagen de rayos X para reducir la posibilidad de que ésta resulte borrosa. El tecnologo se dirigirá detrás de una pared o hacia la sala contigua para activar la máquina de rayos X.

El examen DMO por lo general se realiza en 10 a 30 minutos, dependiendo del equipo utilizado y las partes del cuerpo examinadas.

No requiere ninguna preparación el paciente.

3.- Cuáles son las indicaciones del exámen

I. Osteoporosis * estudio de elección

II. Estudio de las siguientes condiciones clínicas:

Antecedente de fractura por fragilidad en mayores de 45 años
Mujeres menopáusicas con uno o más de los siguientes factores de riesgo:

Antecedente familiar de osteoporosis o fractura
Menopausia precoz (<45 años)
Ooforectomía bilateral previa a menopausia fisiológica
Amenorrea prolongada (> 1 año) en período premenopáusico
IMC bajo (IMC<19)
Tabaquismo (>20 cigarrillos/día o >15 paquetes/año)

Patologías que afectan al metabolismo óseo:

Anorexia nerviosa
Malabsorción intestinal/enfermedad inflamatoria crónica
Hipertiroidismo
Hiperparatiroidismo
Prolactinoma
Síndrome de Cushing
Insuficiencia renal crónica
Inmovilización prolongada

Tratamiento prolongado con:

Corticoides (>7,5mg/día durante al menos 3–6 meses)a
Anticomiciales
Litio

Monitorización de masa ósea en tratamiento farmacológico de osteoporosis
Sospecha radiológica y/o deformidad vertebral

4.- Contraindicaciones del examen:

1. Osteopenia radiológica y fractura atribuible a osteoporosis

2. Prueba de cribado en población general

3.Pacientes con deterioro físico o psíquico importante

4.Contraindicaciones propias de la técnica radiológica(embarazo)

5.- Informe que entrega el especialista que realiza el exámen:

DMO aporta los siguientes datos principales:

Contenido mineral óseo: se presenta expresado en gramos.
Densidad mineral ósea: es el parámetro más utilizado para valorar la masa ósea y se presenta expresado en gramos por centímetro cuadrado.
T-Score: número de desviaciones estándar con respecto al valor medio de la población de 20 a 39 años del mismo sexo. Por lógica, a medida que la edad del paciente va avanzado, la densidad mineral ósea va disminuyendo y la T-Score se va modificando.
Z-Score: número de desviaciones estándar con respecto al valor medio de la DMO en la población de la misma edad y sexo.

Todos estos datos suelen presentarse de forma numérica y se complementan con una representación gráfica de la T-Score con la situación del paciente en dicha gráfica que permite la interpretación visual de éstos.

6.- Interpretación del informe que entrega exámen:

De los datos mencionados anteriormente T-Score es el parámetro fundamental para valorar en una DMO, esta aporta la información necesaria para la interpretación.

La OMS, estableció unos criterios que utilizan como parámetro la mencionada T-Score y que estratifican el riesgo de fractura, siendo dichos criterios los que mayoritariamente son aceptados en la actualidad (Tabla)

T-Score	Interpretación	Riesgo de fractura
Entre +1 y –1 DE	Normal	Normal
Entre –1 y –2,5 DE	Osteopenia	Doble de lo normal
< de –2,5 DE	Osteoporosis	Cuádruple de lo normal
< de –2,5 DE y presencia de fractura relacionada con fragilidad ósea	Osteoporosis establecida	Por cada DE de disminución, el riesgo se multiplica por 1,5–2
<3,5 DE	Osteoporosis severa

Dado que la densidad ósea disminuye con la edad, la Z-Score (que relaciona el valor en cada persona con los individuos de su edad y sexo) complementa y relativiza los valores de la T-Score, ya que éstos, al aumentar la edad de las personas, tienden a alejarse del valor medio.

La Z-Score quedará limitada entonces a pacientes con las siguientes características: Niños, mujeres pre menopausicas y hombres <50 años

Limitación de los resultados: una vez disponibles los resultados de la DMO, la correcta interpretación de éstos requiere conocer las limitaciones de ésta.

La DMO informa sobre la densidad mineral del hueso, pero no sobre la arquitectura de dicho hueso, lo cual condiciona que la técnica no permita diferenciar osteoporosis y osteomalacia. Además, y aunque los parámetros de validez de ésta son buenos, en la prueba existen potenciales falsos positivos y negativos ocasionados por osteofitos, calcificaciones de las partes blandas, obesidad, técnica incorrecta, etc.
Tener presente que la densidad ósea es diferente en cada localización, existiendo únicamente una correlación relativa entre los resultados de los diferentes puntos de medición. Ello conlleva que el resultado de una DMO aporta información básicamente de la localización donde se realizó y que para controles evolutivos debería utilizarse siempre la misma localización.

Los resultados de la DMO deben interpretarse en términos del riesgo de fractura, ya que la densidad ósea es el principal determinante del riesgo de fracturas, sin embargo, hay que tener en cuenta que existen otros factores de riesgo de fractura no asociados a la densidad ósea. Por lo tanto, aunque presenta alta especificidad, su sensibilidad de forma aislada para predecir fracturas es baja, lo cual determina, junto con otros aspectos, la no indicación de la DMO como prueba de screening, dicha sensibilidad, puede aumentarse empleando reglas de predicción de la masa ósea (ORAI, SCORE, etc.). por ultimo recordar que la DMO tiene una baja utilidad predictiva individual de la técnica, lo que determina que no puede determinarse con precisión qué personas presentarán fracturas en el futuro y cuáles no.

7.- Signos de alarma:

Como se mencionó anteriormente, a menor T de student menor densidad osea, pero no se correllaciona con el riesgo de fracturas por lo que es fundamental evaluar también este riesgo.

8.- Riesgos del examen

Riesgos propios de la radiación.

9.- Bibliografía

R orueta. Interpretación de la densitometría ósea

CTO 9ed Reumatología

Bases de la medicina Osteporosis

FSH, estradiol y prolactina

La FSH un examen que mide los niveles en sangre de la hormona foliculoestimulante, secretada por la hipófisis, regula varios procesos relacionados con la fertilidad y desarrollo sexual, tanto en hombres como mujeres.

El 17 b estradiol, un esteroide sexual, secretado principalmente por los ovarios en las mujeres, y en hombres en los testículos por la aromatización de la testosterona.

La prolactina es una hormona que se mide en sangre, es producida por la hipofisis, se relaciona con la lactancia.

Todos se realizan a través de la extracción de una muestra de sangre venosa. No existen mayores indicaciones clínicas al momento de tomar el examen, aunque se recomienda tomar la FSH durante el día, ojalá entre las 8:00 y 16:00 horas y el estradiol y la prolactina en la mañana, ojala entre las 8:00 y las 10:00 am.
Si se indican para estudio de fertilidad, la FSH y estradiol puede que se indique en un momento particular del ciclo menstrual , y se recomienda la suspensión de anticonceptivos orales cuatro semanas antes.

Indicaciones para la toma del examen

la FSH se indica como estudio,

en hombre y mujeres, (junto con LH, testosterona y estradiol y/o progesterona):

-Infertilidad
-Disfunción gonadal, (ovárica o testicular) y como forma de medir reserva ovarica
-Diagnóstico de enfermedades hipotalámicas o hipofisarias, que pueden afectar la producción de FSH

Ante los siguientes signos o síntomas:

-sospecha de falla hipofisiaria: cansancio, baja de peso, debilidad, disminución del apetito.

– sospecha de pubertad precoz: crecimiento mamario, crecimiento de órganos sexuales, aparición de caracteres sexuales secundarios, inicio de la menstruación en niñas.

-sospecha de pubertad retrasada: no aparición de caracteres sexuales secundarios.

– menstruación irregular.

– cese de las menstruaciones.

-infertilidad.

En mujeres también se usa para:

-estudio de ciclo menstrual irregular
-predecir el inicio o la confirmación de la menopausia, (donde es de elección junto a LH)

En hombre se usa para:

-estudio de espermiograma alterado, especialmente conteo bajo.

En niños se usa para:

-diagnóstico de pubertad precoz
-diagnóstico de pubertad tardía

la FSH se utiliza como seguimiento en tratamientos de fertlidad.

El estradiol se indica:

Para diagnostico en:

-estudio de defectos fetales durante el embarazo, en combinación con AFP y BHCG

– estudio de ginecomastia en hombres
-detección de tumores testiculares productores de estrógenos en hombres.

Seguimiento en:

-tratamientos de fertilidad

-Tumores productores de estrógenos en mujeres premenárquicas y postmenopáusicas

Se indica ante:

-ginecomastia
-infertilidad.

la prolactina se indica.

-Estudio de descarga anormal por el pezón

-Estudio de amenorrea

-Estudio de infertilidad

-Sospecha de enfermedad hipofisiaria, donde es de elección ante la sospecha de prolactinoma.

-Sospecha de enfermedad hipotalámica

-Estudio de disfunion erectil

No se describen contraindicaciones para la toma de los examenes.

Valores normales

FSH

Mujeres en edad fértil
Fase folicular	1.37-9.9 UI/L
Mitad del ciclo	6.17-17.2 UI/L
Fase lútea	1.09-9.2 UI/L
Mujer postmenopáusica	19.3-100.6 UI/L
Hombres	1.42-15.4 UI/L

Estradiol

Mujeres premenopausicas	60-400 pg/ml
Mujeres postmenopausicas	<130 pg/ml
Hombres	10-130 pg /ml
niños	<25 pg/ml
Embarazadas
1er trimestre	<38 ng/ml
2er trimestre	38-140 ng/ml
3er trimestre	31-460 ng/ml
*1 ng = 1000 pg

Prolactina

Mujeres no embarazadas	4-23 ng/ml
hombres	3-5 ng/ml
Mujeres embarazadas	34-386ng/ml
niños	3.2-20 ng/ml

Resultados alterados: Interpretacion.

Causas de FSH elevada

Causas de FSH disminuida

En mujeres:

– Falla ovárica primaria: agenesia ovárica, sd Turner, defectos enzimáticos (17alfa hidoxilasa), exposición a radiación, quimioterapia, enfermedad autoinmune.

– Anovulación crónica: síndrome de ovario poliquístico,

– enfermedad adrenal o tiroidea

– tumor ovárico

– menopausia

– uso de drogas: cimetidina, clomifeno, digitalicos y levodopa

En mujeres:

– falla ovárica secundaria a disfunción hipotalámica o hipofisaria.

– Fármacos: anticonceptivos orales, tratamiento de reemplazo hormonal

– embarazo

En hombres

– anormalidad del desarrollo: agenesia gonadal o trastorno cromosómico, como sd. de Klinefelter

– falla testicular: infección viral
trauma
exposición a radio o quimioterapia
enfermedad autoinmune

– tumor de células germinales

En hombres:

– -falla ovárica secundaria a disfunción hipotalámica o hipofisaria.

En Niños/as:

– Pubertad precoz

– Tu SNC, ovárico o testicular.

En Niños/as:

– Pubertad retrasada

– Disfunción gonadal: deficiencias hormonales, sd Turner o Klinefelter, infecciones crónicas, algunos tumores no secretores de hormonas y trastornos de alimentación como anorexia nervosa

Causas de elevación de estradiol

Causas de estradiol bajo

-estimulacion ovárica para tratamientos de fertilidad

-cancer ovárico, testicular, adrenal

-cirrosis hepática

-embarazo multiple

-pubertad precoz

-hormonoterapia en postmenopausicas

-anticonceptivos orales, corticoides orales, antibióticos
-diabetes muy descompensada (glucosuria)

-falla ovárica o testicular priamria (pj sd de turner), o secundaria (hipofisiario)

-anorexia nervosa

-menopausia

-alteraciones del feto o la placenta durante un embarazo

Causas de prolactina elevada

Causas de prolactina disminuida

-prolactinoma (usualmente >200ng/ml)

-embarazo

-enfermedad hepática (cirrosis)

-enfermedad renal

-hipotiroidosmo

-hiperprolactinemia idiopática

-farmacos: ACO, anticonvulsivantes.

– no se describen, en general se asocian a un panhipopituitarismo.

Prolactinas mayores a 200ng/ml deben alertar sobre la probabilidad de un prolactinoma, para iniciar tratamiento de forma pronta.

El examen no presenta mayores riesgos salvo los relacionados con la extracción de la muestra, dolor al momento de la puncion, y hematomas.

Bibliografia:

1 -Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins

2- Pagana KD, Pagana TJ (2010). Mosby’s Manual of Diagnostic and Laboratory Tests, 4th ed. St. Louis: Mosby Elsevier.

PTH y calcemia

1.- Definición del exámen

Examen que evalúa niveles de hormona paratiroidea y calcio en sangre.

2.- Forma de realización del examen

Se obtiene muestra por punción de sangre venosa periférica. Preparación del paciente para el examen: calcemia (ninguna), PTH (ayuno por mínimo de 8 horas).

3.- Cuáles son las indicaciones del exámen

Diagnóstico de condición clínica: Hiper-hipocalcemia, hiper-hipoparatiroidismo.

Estudio de síntomas y signos: compromiso de conciencia, alteraciones

Estudio de screening: Enfermedad renal con clearence menor a 30, usuario de litio,

Calciuria

CALCIURIA NIVEL: INTERPRETA Y EMPLEA.

1.- Definición del examen:

Calciuria es un examen que evalúa el nivel de calcio en la orina y se realiza a través de la extracción de la orina en 24 horas.

2.- Forma de realización del examen

Se realiza a través del análisis de una muestra de orina 24 hrs obtenida a través de micción en un recipiente de 3L.

Para la preparación de este examen hay que tener en consideración ciertos medicamentos que pueden alterar su secreción tales como diuréticos tiazidicos, litio, corticoides, calcitonina, PTH.

3.- Cuáles son las indicaciones del examen

Este examen se utiliza para:

I.- Diagnóstico de condiciones clínicas:

Hipo-Hiper paratiroidismo

Nefrolitiasis

Osteoporosis

Trastornos en metabolismo de calcio

Insuficiencia renal crónica

Seguimiento en suplementación con calcio

Hipercalciuria idiopática.

II.- Estudio de los siguientes síntomas o signos clínicos:

Dolor abdominal, inguinal o escrotal, nauseas, vómitos, hematuria, fracturas patológicas, síntomas propios de hipercalcemia (anorexia, estreñimiento, aumento de la sed, micciones mas frecuentes, hipotonía, espasmos, confusión mental, alteraciones electrocardiográficas(acortamiento del QT), arritmias cardiacas.), síntomas propios de la hipocalcemias (espasmos musculares, parestesias peri orales, espasmos laríngeos, convulsiones, irritabilidad, psicosis, QT en ECG alargado, T invertida, arritmias, espasmos intestinales, mala absorción crónica, signos de trosseau y chostek, desarrollo de cataratas.

4.- Contraindicaciones del examen:

No tiene contraindicaciones

5.- Resultado que entrega el examen:

Está basado en la dieta, si el paciente recibe una dieta normal la cantidad de calcio en orina debería ser 100 a 300 mg/día. Si está consumiendo una dieta baja en calcio, la cantidad de éste en la orina será de 50 a 150 mg/día.

6.- Interpretación del resultado de examen:

Hipocalciuria: Disminución de vitamina D, hipoparatiroidismo, Diuréticos tiazidicos, Osteomalacia, esteatorrea, raquitismo, hipercalcemia hipocalciurica familiar.

Hipercalciuria: Nefrolitiasis, aumento de la vitamina D, aumento de la PTH, osteoporosis, Sindrome de cuching, diuréticos de asa, Hipercalciuria idiopática, Insuficiencia renal, ingesta excesiva de calcio, Acidosis tubular renal, Sarcoidosis, carcinoma matastásico huesos, mieloma múltiple.

7.- Signos de alarma:

No hay signos de alarma descritos.

8.- Riesgos del examen

No hay riesgos en este examen

9.- Bibliografía

Luque ramirez M. Trastornos del calcio. En su: Manual CTO de medicina y cirugía: Endocrinología, metabolismo y nutrición. CTO editorial. 8va edición, pag 125- 130
Guilverto Angel M, Mauricio Angel R. Calcio en orina. En su: Interpretacion clínica del laboratorio. 7ma edición, 2007. Editorial Panamericana, Pag 177