Pubertad Normal y Patológica

1. INTRODUCCIÓN

 Pubertad: periodo de transición en que el niño adquiere caracteres sexuales secundarios, y la capacidad de reproducirse (acompañado de un crecimiento acelerado, y cambios psicológicos – conductuales)
 En la niña se inicia con la telarquia, que es la aparición del botón mamario, lo que se considera normal entre los 8 y 13 años. En el caso de los varones la pubertad se inicia con el aumento del volumen testicular entre los 9 y 14 años.

     II.CAMBIOS NEUROENDOCRINOLÓGICOS

 Desde el punto de vista neuroendocrinológico el evento central es el inicio de la secreción pulsátil de GnRH, que al estimular la producción de gonadotrofinas (hormona luteinizante (LH) y hormona folículo estimulante (FSH)), determina aumento de la secreción gonadal de esteroides sexuales estrógeno y testosterona con aparición de los caracteres sexuales secundarios (CSS), marcadores clínicos del inicio puberal.

 Se debe distinguir este proceso de la adrenarquia, que corresponde a la maduración de la Zona Reticularis, con un aumento en concentración plasmática de andrógenos suprarrenales. Se inicia en:

• Niñas: 6-7 años
• Niños: 7-8 años

 Clínicamente se expresa por Aparición de los siguientes caracteres sexuales secundarios:

• Sudoración axilar (primer signo)
• Vello púbico
• Vello axilar
• Acné

     III.CLÍNICA DEL DESARROLLO PUBERAL; Secuencia de hitos:

– Varón: Aumento del tamaño testicular -> Seguido de Pubarquia (aparición vello pubiano), Crecimiento peneano y Estirón Puberal

– Mujer: 85% de los casos comienza con Telarquia (aparición botón mamario) ->Seguido de Pubarquia, Vello axilar ->Finalmente: Menarquia (15% niñas: comienza con Pubarquia).

     IV.VARIANTES NORMALES

1) Telarquia precoz

Aumento unilateral o bilateral de la glándula mamaria en niña menor de 8 años, en ausencia de otros signos puberales, sin aceleración de la talla y/o edad ósea. La telarquia precoz si es lentamente progresiva, sólo requiere control clínico. La telarquia prematura “exagerada” debe estudiarse.

Descartar siempre posibles contaminantes estrogénicos. La telarquia precoz idiopática no debe tratarse, sólo observar desarrollo puberal y talla hasta el inicio de la pubertad normal.

2) Pubarquia precoz

Presencia de vello púbico, sin aceleración de la talla, ni edad ósea en niñas menores de 8 años o en varones menores de 9 años. En la historia consignar antecedentes personales y familiares sugerentes de hiperplasia suprarrenal congénita, antecedentes de PEG, infertilidad.

Deben estudiarse andrógenos: 17 OH progesterona, dihidroepiandrostenediona (DHEA-S), testosterona total, insulina/glicemia basal. Si todo es normal requiere control clínico. Si se asocia a olor axilar de tipo adulto, vello axilar y/o genital, aumento en la actividad de las glándulas sebáceas, y aumento en la talla o en la edad ósea es más probable que sea patológico y requiere tratamiento etiológico.

     V. PUBERTAD PRECOZ

 Aparición de los CSS antes de los 8 años en la niña y 9 años en el niño. Dependiendo si existe o no activación del eje hipotálamo-hipofisiario se puede clasificar en pubertad precoz central y pubertad precoz periférica.

A. PUBERTAD PRECOZ CENTRAL (PPC)

Existe activación del eje hipotálamo-hipófisis-gónada (HHG), con producción de esteroides sexuales y aparición de CSS, aumento de la velocidad de crecimiento y edad ósea y/o menstruación. La secuencia de eventos se produce igual que en la pubertad fisiológica.

 Causas
1. Idiopática
2. Secundaria
– Anomalías congénitas (hamartoma, hidrocefalia, aracnoidocele o quiste ventricular, displasia septoóptica, síndrome de silla turca vacía, mielomeningocele).
– Posinflamatoria (encefalitis, meningitis, abscesos, enfermedades granulomatosas).
– Radioterapia.
– Trauma.
– Neoplasia (hipotalámicas, astrocitoma, ependimoma, glioma (neurofibromatosis), craniofaringioma).
– Sensibilización secundaria del eje hipotálamo-hipofisiario

 Exámenes

Solicitar edad ósea, ecotomografía ginecológica (incremento relación cuerpo/cuello, longitud uterina >3,5 cm., línea endometrial visible, volumen ovárico >2 cc) y derivar a endocrinología infantil para realizar según corresponda test de LH-RH y resonancia nuclear magnética con foco en silla turca, considerando que la causa orgánica da cuenta en 50% de los niños y en 5%-15% de las niñas.

Tratamiento

Análogo de GnRH, constituyendo un inhibidor de la secreción de GnRH.

B. PUBERTAD PRECOZ PERIFÉRICA (PPP)

 Aparición de CSS, con niveles elevados de esteroides sexuales, sin que exista activación el eje HHG. En la PPP, los signos puberales suelen no sucederse en forma fisiológica.

 Causas
– Pubertad precoz familiar independiente de gonadotrofinas (testotoxicosis).
– Síndrome de McCune-Albright.
– Tumores gonadal/extragonadal.
– Secretores de estrógenos: Quiste ovárico, células de la granulosa, tumores de células de Sertoli, síndrome de Peutz-Jeghers.
– Secretores de testosterona: Células de Leydig, teratoma.
– Secretores de hCG: Hepatoblastoma, germinoma, coriocarcinoma.
– Adrenal
– Hiperplasia adrenal congénita: Deficiencia de 21-hidroxilasa, 11 beta-hidroxilasa
– Adenoma, carcinoma.
– Síndrome de resistencia a glucocorticoides.
– Esteroides sexuales exógenos.
– Hipotiroidismo primario.

Tratamiento

Al no existir activación del eje HHG, estos pacientes no responden a análogos de GnRH. El tratamiento será médico o quirúrgico dependiendo de la etiología.

RECORDAR:

• En la PPC, los signos puberales ocurren en una secuencia ordenada, a diferencia de la PPP
• En los varones, la causa de pubertad precoz orgánica es mucho más frecuente (considerar tumor hasta demostrar lo contrario)
• Se considera significativa una diferencia > 1 año entre edad cronológica y edad ósea en la Rx de mano. 

  VI.RETARDO DEL DESARROLLO PUBERAL

 Se considera retardo puberal si la maduración sexual no ha sido aparente a la edad de 14 años en niños y 13 años en niñas o si hay ausencia de menarquia a los 15 años o 5 años después de haber iniciado el desarrollo puberal.

 Causas:
Constitucional: la más frecuente, con agregación familiar
Hipogonadismo Hipogonadotrópico:
– Disfunción Hipotalámica: Malnutrición y Obesidad Severa, ejercicio intesnto, trastorno alimenticio, tumores SNC
– Hipopituitarismo o Panhipopituitarismo: Déficit de GH o Gonadotrofinas
– Sd. De Kallman: Anosmia + Hipogonadismo
– Hipotiroidismo, Hiperprolactinemia
Hipogonadismo Hipergonadotrópico:
– Sd de Turner
– Sd de Klinefelter
– Insuficiencia Gonadal Bilateral: primaria, anorquia, insuficiencia ovárica prematura, RDT, QMT gonadal, Trauma, infecciones, castración.

 Laboratorio: Descartar patologías crónicas o endocrinopatías

– Iniciar estudio con: Hemograma, VHS, Perfil bioquímico, PRL, TSH.
– Determinación gonadotrofinas séricas: diferenciar nivel del hipogonadismo.
Si están Normales o Bajas-> Retardo Constitucional del Desarrollo es lo más probable.
– Cariotipo: indicado para confirmar sospecha clínica de Disgenesia gonadal, o Sindrome de Klinefelter.

 Tratamiento: De la patología de base

– Retardo Constitucional del Desarrollo-> Explicar a la familia y al menor que talla final NO estará afectada. En general NUNCA dar tratamiento hormonal.
– Hipogonadismo hipogonadotrópico: Esteroides sexuales por tiempo prolongado.

BIBLIOGRAFÍA

Libro Pediatría Ambulatoria Dr. Quezada, Capítulo: Pubertad Normal
Guías de Práctica Clínica en Pediatría HCSBA, VII Edición, Capítulo: Pubertad y sus alteraciones