Síndrome Hipertónico e Hipotónico

 

 

 

Síndrome Hipotónico

 

 

Introducción

El síndrome hipotónico, corresponde a una disminución del tono muscular (menor resistencia a la movilización pasiva) o grado de contracción que los músculos mantienen en reposo, generalmente de forma generalizada, que se presenta desde el nacimiento o infancia temprana. Se acompaña generalmente de un retraso variable en el desarrollo psicomotor global o de predominio motor.

La hipotonía, corresponde al signo neurológico más frecuente en recién nacidos y lactantes hasta 6 meses, manifestándose este síndrome de preferencia en este rango de edad. No existen registros claros de la incidencia de esta patología en el país.

 

Factores De Riesgo

Se encuentran en relación a la causa que produce el síndrome hipotónico. Según el periodo de riesgo se pueden agrupar en:

• Prenatales: Riesgos genéticos de consanguineidad de padres y antecedentes familiares, amenaza de aborto, infección de vías urinarias, preeclampsia, amenaza de parto prematuro y ruptura prematura de membranas. Ausencia de controles durante el embarazo, infecciones y consumo de sustancias (tabaco, OH, drogas, fármacos)
• Perinatales: Asfixia, prematurez, sufrimiento fetal agudo, parto distócico, parto realizado por personal no entrenado y aspiración de líquido amniótico.
• Postnatales: Hiperbilirrubinemia, crisis convulsivas, sepsis, hemorragia intraventricular y bajo peso.

 

Fisiopatología

El tono se regula por interacción de motoneuronas alfa y gamma, a través del huso neuromuscular y órgano tendinoso de Golgi.

• Las motoneuronas están controladas por impulsos de la corteza cerebral, ganglios basales, cerebelo y tronco (haces espinales, piramidales, espinocerebelosos, rubroespinales, y especialmente vestíbulo y reticuloespinales que tienen gran influencia en el tono).
• El sistema gamma, mantiene el tono en forma permanente, el tono de base, sobre el cual se agrega la activación de Motoneuronas alfa que van directamente a fibras musculares produciendo contracción.
• El huso neuromuscular es el responsable último del tono, si bien es influenciado por muy diversas estructuras nerviosas, corteza, centros motores del tronco, etc.

Cualquier disfunción de estos sistemas, producirá una alteración en el tono. Esto puede deberse a múltiples causas, tanto agudas como crónicas y en cualquier nivel del sistema nervioso, tanto central como periférico y músculo esquelético.

 

Etiopatogenia

La etiología del síndrome hipotónico es muy variada, siendo las causas centrales las más frecuentes, con una prevalencia de 60-80%, en tanto las causas periféricas alcanzan el 15-30%.

Hipotonía Central	Encefalopatía aguda	Encefalopatía hipóxico-isquémica Infecciosas: meningitis, encefalitis, TORCH Tóxico-metabólica (bilirrubina, drogas) Hemorragia intracraneal, ACV isquémico Trauma encefálico
	Malformaciones del SNC	Trastornos de migración neuronal Agenesia del cuerpo calloso Hipoplasia de cerebelo
	Cromosopatías y genopatías	Sd. De Down Sd. De Prader Willi Sd. De Marfán Sd. De Cri du Chat
	Errores congénitos del metabolismo	Aminoacidopatías (Fenilcetonuria) Acidurias orgánicas Hiperamonemias
	Enfermedades peroxisomales	Sd. Zellweger Adrenoleucodistrofia neonatal
	Hipotonía congénita benigna
	Trastornos metabólicos	Hipoglicemia Hipocalcemia Hipermagnesemia Hipotiroidismo
	Lesiones medulares	Traumatismo o infarto medular
Hipotonía Periférica	Enfermedades de motoneurona	Degenerativas: Atrofia espinal I y II Infecciosas: Poliomelitis Malformativas: Mielomeningocele, Diplejía Facial Congénita (Sd. De Moebius)
	Polineuropatías (raras)	Neuropatía hereditaria sensitivo motora III Neuropatía hipomielinizante congénita Guillain Barre
	Trastorno de transmisión neuromuscular	Miastenia Gravis neonatal transitoria Sd. Miasténicos congénitos Botulismo del lactante
	Enfermedades musculares	Miopatía congénita Miopatía metabólica Mitocondriopatías Distrofias musculares congénita y neonatal
Hipotonía Mixta	Mielopatías
	Miopatías mitocondriales
	Leucodistrofias

Tabla modificada de R. Erazo Torricelli. Hipotonía neonatal. Revista de Neurología 2000.

 

Hipotonía central:

• La encefalopatía hipóxico-isquémica es la causa más frecuente de hipotonía neonatal, siendo generalmente transitoria.
• Los errores congénitos del metabolismo, se pueden presentar como hipotonía progresiva o disfunción muscular aguda, incluso con rabdiomiolisis o mioglobinuria. Incluye trastornos de la glucosa, glicosilación, lípidos, peroxisomas, y metabolismo mitocondrial.
• La hipotonía congénita benigna se diagnostica de forma retrospectiva. Inicialmente el recién nacido se desarrolla normalmente, para luego presentar retraso del desarrollo psicomotor, retraso mental o trastornos de aprendizaje. Progresivamente mejora y usualmente desaparece dentro de 10 años. No está asociada a alguna causa evidente.
• Las lesiones medulares más frecuentes son de origen traumático, relacionadas a dificultad en la extracción del recién nacido durante el parto. Los infartos son infrecuentes, y se han asociado a cateterismo de la arteria umbilical. Ambas son raras como causa de hipotonía. Resultan en una parálisis flácida, la que puede ser asimétrica y arreflexia.

Enfermedades de motoneurona inferior:

• La atrofia muscular espinal: la más común y severa es la tipo 1, conocida también como enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Es una apoptosis persistente de las motoneuronas del asta anterior de la medula y tronco. Se caracteriza por hipotonía, debilidad muscular severa de predominio proximal, arreflexia global, respiración abdominal y fasciculaciones linguales. Se presenta alrededor de la tercera a cuarta semana de vida. Las tipo 2 y 3, se presentan más tardíamente y son menos graves.
• El Síndrome de Moebius, es un desorden caracterizado por el desarrollo parcial de los nervios 6° y 7° craneanos, dando lugar a una parálisis facial y falta de movimiento de los ojos. El 50% se asocia a hipotonía, SIN riesgo de recurrencia familiar.  La diplejía congénita facial, está asociada a parálisis del VI par. Puede comprometer: pares bulbares, produciendo apneas, estridor laríngeo y disfonía. Si se asocia a Agenesia del pectoral mayor se habla de Sd. De Moebius-Poland.

Polineuropatías:

• La Neuropatía Hereditaria Sensitivo-Motora III: (Déjerine-Sottas), produce arreflexia distal y debilidad.
• La Neuropatía Hipomielinizante Congénita se caracterizada por velocidad de conducción motora extremadamente disminuida, hiperproteinorraquia y biopsia de nervio con axones carentes de mielina.

Unión neuromuscular:

• La Miastenia neonatal transitoria, ocurre por traspaso de anticuerpos de la madre miasténica al recién nacido, sólo en 10-15% de hijos de miasténicas. Se caracteriza por presentar en primeras 48 horas de vida hipotonía, debilidad muscular, y dificultad respiratoria. Cede entre 1-8 semanas de vida con tratamiento Anticolinesterásicos.
• Los Síndromes miasténicos congénitos, ocurren por falla en síntesis de receptores o en defectos de liberación del neurotransmisor (Ach). Pueden provocar hipotonía severa y apneas. Hay Respuesta decremental a la estimulación repetitiva, pero SIN anticuerpos Anti Receptor Ach.
• El Botulismo del lactante, es producido por la toxicidad de las esporas del Clostridium botulinum, las que bloquean la liberación de Ach en menores de 1 año. El 10% de los casos se produce por ingestión de miel, por lo que está contraindicada hasta esa edad. Produce estreñimiento, llanto débil, hipotonía y neuropatías craneales. Se mejora espontáneamente entre 2-12 semanas, solo con medidas generales.

Miopatías:

• Las Miopatías congénitas, son alteraciones del desarrollo muscular, de herencia autosómica dominante o recesivas, con alteraciones histológicas características. Su expresión puede retrasarse hasta la infancia tardía o niñez. Generalmente son no progresivas y de escasa gravedad. Todas muestran: hipotonía, debilidad muscular proximal, diparesia facial, discreta hiporreflexia y luxación congénita de caderas, aunque la signología es poco marcada en periodo neonatal.
• Entre las Miopatías metabólicas, destacan la Glucogenosis: defecto del metabolismo de los hidratos de carbono, lo que resulta en su acumulación en células del asta anterior, músculo, cerebro, corazón e hígado. Afecta desde las primeras semanas de vida. Defectos en oxidación de ácidos grasos: que producen hipotonía, debilidad muscular, y en algunos casos, cardiomegalia o insuficiencia hepática.
• Las Mitocondriopatías, se inician en los primeros 6 meses de vida, caracterizándose por hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia respiratoria, acidosis láctica. Pueden asociarse a Sd. de Fanconi y/o miocardiopatía.
• Las Distrofias musculares congénitas, son un grupo heterogéneo de enfermedades con o sin compromiso cerebral, que tienen en común cambios musculares distróficos, con reemplazo del músculo por tejido conectivo y adiposo. Sin compromiso cerebral: generalmente no tiene curso progresivo, puede asociarse a discreta hiperintensidad de la sustancia blanca. Con compromiso cerebral: la afectación cerebral es la regla; se observan trastornos de la migración neuronal, leucodistrofia o hidrocefalia (Fukuyama, Walker-Warburg, Sd. Músculo-Ojo-Cerebro).
• La Distrofia miotónica neonatal, es la primera causa de hipotonía neuromuscular en el RN. Tiene un 40% de mortalidad el primer año de vida. Si superan los 6 meses en general experimentan algún grado de mejoría con retraso del desarrollo psicomotor. Se caracteriza por atrofia muscular, hiporreflexia, diplejía facial con labio superior en V invertida, trastornos respiratorios, dificultad de la deglución y macrocefalia. La Parálisis del hemidiafragma derecho es característica.

Hipotonía mixta:

• Las Miopatías mixtas, producen más frecuentemente hipotonía central, pero cuando comprometen motoneurona inferior por procesos intramedulares o disrrafias pueden acompañarse de hipotonía periférica.
• Las Mitocondriopatías mixtas, corresponden a una miopatía más neuropatía, asociada a talla baja, hipoacusia neurosensorial, y regresión del desarrollo psicomotor.

 

Clasificación Fisiopatológica

Según el nivel neuronal afectado, el síndrome hipotónico se puede clasificar en 3 tipos:

• Hipotonía central: afectación de la primera motoneurona, en tronco cerebral o médula espinal.
• Hipotonía periférica: afectación de segunda motoneurona, en asta anterior y troncoencefálica, nervio periférico, unión neuromuscular y músculo.
• Hipotonía mixta: afectación simultánea central y periférica.

 

Clínica Y Diagnóstico

La hipotonía puede presentarse clínicamente de forma aislada o dentro de un síndrome, por lo tanto, es de suma importancia realizar una anamnesis y examen físico completos.

Anamnesis:

Los datos más relevantes, que sirven para orientar el tipo de hipotonía y su etiología, son los siguientes:

• Motivo de consulta: es importante precisar cuál es el síntoma principal por el que consultan los padres: debilidad, retraso en el desarrollo psicomotor, retraso en el lenguaje, etc.
• Inicio de los síntomas y la evolución temporal de estos, por ejemplo, si la hipotonía ha sido fluctuante, estacionaria o progresiva o si inició a edad de recién nacido, lactante o preescolar.
• Desarrollo psicomotor del niño, con especial énfasis en retraso o retroceso de hitos motores.
• Antecedentes mórbidos de infecciones o tóxicos.
• Antecedentes del embarazo: si fue controlado, si hubo enfermedades (infecciones, diabetes, alteraciones de la movilidad fetal, oligo o polihidroamnios, restricción de crecimiento intrauterino, síntomas de aborto, alteraciones anatómicas del útero; trauma, hemorragia o intentos de aborto) o abuso de sustancias (alcohol, drogas, fármacos).
• Antecedentes perinatales: tipo de parto (distocias de posición, parto múltiple, trauma obstétrico), APGAR, antropometría, complicaciones inmediatas postparto (hipoglicemia).
• Antecedentes familiares: historia de hipotonía o retraso en desarrollo psicomotor, Distrofia Miotónica, Miastenia Gravis u otras enfermedades neuromusculares o genéticas en padres y hermanos. Antecedente de consanguinidad.
• Edad gestacional y corregida: la hipotonía en recién nacidos prematuros menores a 33 semanas de edad gestacional, forma parte del desarrollo normal del niño, debiendo descartar patología sólo cuando esta sea persistente o intensa.

Examen físico

• Examen físico general: importante la postura del niño, facie, peso, talla, circunferencia craneana, nivel de alerta e interacción con el medio, características del llanto (evalúa esfuerzo respiratorio), patrones de sueño, de alimentación e irritabilidad.
• Examen físico segmentario: importante evaluar la forma de la cabeza (aplanamiento de occipucio, ausencia de pelo en región occipital), si hay cicatrices o signos de traumatismo, dismorfias o malformaciones. Realizar fondo de ojo buscando alteraciones sugerentes de malformaciones o infecciones congénita.

Se debe poner especial atención al examen neurológico y osteomuscular: evaluar pares craneanos, tono, fuerza, atrofia muscular, rango articular, reflejos, presencia de movimientos espontáneos antigravitatorios, anormalidades sensitivas y presencia de contracturas.

• Dentro de las características más importantes al examen físico destacan:

	Posición de rana: posición supina con rotación externa y abducción marcada de las extremidades en reposo. Se mantiene en extensión en vez de flexión.
	Tracción ventral: al tratar de sentar al lactante traccionando desde los brazos, la cabeza cae hacia atrás.
	Suspensión horizontal o signo de la “U”: caída pasiva de cabeza y extremidades formando una U invertida al levantarlo horizontalmente.
	Suspensión vertical: al levantar al recién nacido desde las axilas, este se desliza entre las manos del examinador.
	Signo de la bufanda: al traccionar una extremidad superior al lado contralateral, el codo cruza la línea media.
	Hiperlaxitud: frecuentemente asociado a hipotonía. Destaca abducción de caderas, aumento de dorsiflexión de tobillos, hiperpronación del pie, posición de W al estar sentado y genu-recurvatum.

 

Test Y Criterios Diagnósticos

El diagnóstico de Síndrome Hipotónico es fundamentalmente clínico. Mediante la anamnesis y el examen físico se realiza el diagnóstico sindromático y una aproximación a su etiología mediante la identificación de características de hipotonía central, periférica o mixta.

Laboratorio e imágenes

Para determinar la etiología específica, se debe recurrir a exámenes de laboratorio e imagenológicos, según las sospechas que arroje la anamnesis y examen físico.

Se debe solicitar exámenes a todo recién nacido con hipotonía moderada a grave, para descartar causas sistémicas como sepsis, TORCH, alteraciones metabólicas y electrolíticas, fármacos y tóxicos.

En casos de hipotonía leve en recién nacidos, se puede optar por seguimiento y posponer el estudio.

Dentro de los exámenes a solicitar para descartar patología sistémica destacan:

• Hemograma, electrolitos plasmáticos, Ca⁺², P, magnesio (especialmente en madres que recibieron tratamiento por preeclampsia), creatinina, TSH, T4 libre, glicemia, amonio, GSV, función hepática, cultivos de orina, sangre y líquido cefalorraquídeo, toxicológico, y para TORCH títulos de toxoplasma, rubéola, CMV y virus herpes.

En caso de sospecha de hipotonía central se debe solicitar:

• Neuroimagen: RNM como primer examen. TAC también es útil.
• Estudio genético: cariotipo como primer examen.
• Estudio metabólico: no se realiza de primera línea dado su infrecuencia.

En caso de sospecha de hipotonía periférica se debe solicitar:

• Estudio electrofisiológico: electromiografía (muy útil).
• Enzimas musculares: LDH, CK.
• Biopsia muscular.
• Genética molecular.

Clasificación según clínica

Característica	Central	Periférica
Letargia	Aumentada	Ausente
Deterioro cognitivo	Presente	Ausente
Interacción con el medio	Disminuida	Normal
Dismorfia	Puede estar	Fascie miopática
Compromiso de otros órganos	Presente	Ausente
Tono	Disminuido	Muy disminuido
Fuerza (debilidad muscular)	Normal o leve disminución	Muy disminuida
Reflejos osteotendíneos	Normal o aumentados	Ausentes o disminuidos
Reflejos arcaicos	Persistentes	Disminuidos
Circunferencia craneana	Macro o microcefalia	Normal
Fasciculaciones	Ausentes	Presentes
Movimientos antigravitatorios	Escasos	Ausentes
Movimientos involuntarios	Distonía, corea, atetosis
Babinski	Presente o ausente	Ausente
Masa muscular	Sin atrofia difusa	Con atrofia
Sensibilidad	Normal	Normal, ↑ o ↓
Déficits sensoriales	Sordera, amaurosis
Otros síntomas	Crisis epilépticas
Tabla adaptada y modificada de Dawn E. Peredo, Mark C. Hannobal. The floppy infant. Pediatrics review 2009; 30(9); 66-76.

 

 

Diagnósticos diferenciales

Lo más importante es descartar causas sistémicas como sepsis, TORCH, alteraciones metabólicas y electrolíticas, fármacos y tóxicos, que puedan ser potencialmente reversibles. El resto de las causas de hipotonía están descritas en la tabla 1.

Signos de alarma, cuando hospitalizar

Los signos de alarma más frecuentes que obligan a consultar previo diagnóstico son: postura anormal, actividad motora espontánea pobre, desorganizada o estereotipada, tono muscular alterado, retraso en desarrollo psicomotor o pérdidas de hitos ya ganados y reflejos alterados.

Una vez hecho el diagnóstico, se debe poner especial atención en el peso del niño, forma de alimentación y capacidad respiratoria, las cuales si se alteran son motivo de consulta.

 

Tratamiento

El diagnóstico etiológico temprano es fundamental para iniciar un tratamiento adecuado y establecer un pronóstico. Es de resorte del especialista.

Este debe ser integral, considerando aspectos nutricionales, respiratorios, ortopédicos, osteomusculares, sociales, psicológicos y farmacológicos si es posible.

Inicialmente el tratamiento se basa en corregir aspectos que pongan en riesgo la vida del niño para luego realizar rehabilitación, estimulación y prevención de complicaciones.

Medidas generales

Dentro de las medidas generales destaca una alimentación balanceada para mantener un peso óptimo, evitando la desnutrición y el sobrepeso; manejo de trastornos de deglución alimentando por la vía más adecuada.

Se debe tratar de evitar infecciones respiratorias y prevenir sus complicaciones, realizando kinesioterapia para prevenir deterioro de función respiratoria y adecuado manejo de secreciones y evaluando la necesidad de asistencia ventilatoria invasiva o no invasiva.

Un aspecto fundamental es prevenir contracturas o deformidades osteomusculares, realizando ejercicios kinésicos de movilización pasiva y estimulando movimientos activos, tratando de mantener o mejorar rango articular, trofismo y fuerza muscular. Se deben corregir posiciones anormales y evaluar la necesidad de órtesis.

Tratamiento farmacológico

Depende de la etiología de la hipotonía. Por ejemplo, corrección de hipotiroidismo con sustitución farmacológica, aporte de vitamina D y aporte enzimático.

Seguimiento recomendado, derivación

El rol del médico general es realizar el diagnóstico sindromático y tratamiento inicial con medidas generales. Posteriormente, se debe derivar al especialista para realizar tratamiento específico y seguimiento.

El pronóstico de estos pacientes depende de la etiología precisa del Síndrome Hipotónico, por esto la derivación debe ser lo más pronta posible.

 

Conclusión

Síndrome hipotónico	Corresponde a una disminución del tono muscular o grado de contracción que los músculos mantienen en reposo, generalmente de forma generalizada, que se presenta desde el nacimiento o infancia temprana.
Factores de riesgo	En relación a la causa, destacan: genéticos, características del embarazo, del parto y complicaciones tempranas post parto.
Etiopatogenia	Debido a múltiples causas, tanto agudas como crónicas y en cualquier nivel del sistema nervioso, tanto central como periférico y músculo esquelético. Según el nivel afectado pueden clasificarse en Central, Periférico y Mixto. Las causas más frecuentes son centrales, destacando la encefalopatía hipóxico-isquémica.
Clínica y diagnóstico	Es fundamental una buena anamnesis buscando factores de riesgo que expliquen los síntomas y orienten a una causa. Dentro del examen físico destaca: posición en rana, tracción ventral, suspensión vertical y horizontal, signo de la bufanda e hiperlaxitud. El diagnóstico es clínico. Para buscar la etiología deben usarse exámenes de laboratorio e imagenológicos.
Tratamiento	Es de resorte del especialista, dependiente de la causa. Debe iniciar lo más temprano posible, ser integral y estar enfocado en la rehabilitación, considerando: nutrición, sistema respiratorio, digestivo y osteomuscular principalmente.

Conceptos fundamentales

• Hipotonía: disminución del tono muscular o grado de contracción que estos mantienen en reposo.
• Tono: resistencia de un músculo en reposo al movimiento pasivo.
• Tono Fásico: estado de contracción rápida que sigue al estiramiento intenso. Se evalúa mediante ROT.
• Tono postural: estado de contracción prolongada ante un estímulo de escasa magnitud. Depende de la gravedad que pone en funcionamiento los músculos antigravitacionales para lograr la mantención de la postura.
• Debilidad muscular: disminución de la fuerza.
• Hiperlaxitud: Aumento del rango articular.

 

 

 

 

Síndrome Hipertónico

 

 

Introducción

La hipertonía es el aumento del tono muscular, con aumento de la resistencia al estiramiento pasivo. Esta puede ser transitoria, como se evidencia en los recién nacidos, los cuales presentan de forma fisiológica una hipertonía en flexión, la cual va desapareciendo a medida que pasa el tiempo, máximo a los 18 meses de edad. Por otro lado, la razón de la hipertonía puede ser patológica debido a un daño neurológico, siendo la causa más frecuente la Parálisis Cerebral (PC), de la cual tratará este artículo.

La parálisis cerebral son una serie de trastornos motores caracterizado por defecto en la postura, movimiento, tono y coordinación motora. Es no progresiva (aunque los síntomas pueden cambiar en relación al crecimiento y desarrollo del niño) y persistente en el tiempo, secundaria a una lesión que afecta al sistema nervioso central inmaduro (durante el período prenatal, perinatal o postnatal dentro de los primeros 5 años de vida). Debido a esto, se acompaña además de otros trastornos: sensitivos, cognitivos, de lenguaje, perceptivos, conductuales y musculoesquéleticos.

La prevalencia de la PC es variable, siendo a nivel global de 2-2.5 por 1000 nacidos vivos, predominando en aquellos prematuros y con bajo peso. No se cuenta con cifras de prevalencia en Chile. Se ha visto un leve aumento de la prevalencia debido al avance tecnológico en neonatología, el que permite una mayor sobrevida de niños con factores de riesgo.

 

Factores De Riesgo

Se pueden agrupar en:

• Maternos: ciclos menstruales largos, abortos, mortinatos, trastornos tiroideos, convulsiones, hijos prematuros o con alteraciones neurológicas.
• Prenatales: embarazo múltiple, restricción de crecimiento intrauterino, polihidroamnios, feto masculino, exposición a tabaco, alcohol, drogas y fármacos (hormonas tiroideas, estrógeno, progesterona), infecciones (TORCH, VIH, corioamnionitis), trombofilia materna, hemorragia materna.
• Perinatales: prematuridad, bajo peso de nacimiento (<1.500 g) (los 2 factores más importantes), asfixia pre-perinatal, distocia, infección perinatal.
• Posnatales: hiperbilirrubinemia, traumatismo craneal, meningoencefalitis, hemorragia intracraneal, infarto cerebral, hidrocefalia, tumor intracraneal en los primeros años de vida, leucomalacia.

 

Fisiopatología

La PC se produce por una injuria a nivel cerebral, específicamente a grupos neuronales en áreas primarias del control motor (sistema piramidal) o centros moduladores del movimiento (sistema extrapiramidal y cerebelo) pudiendo afectar otras áreas no relacionadas con el control motor, lo que explicaría los síntomas acompañantes.

La lesión cerebral origina una alteración de las motoneuronas que ejercen acción inhibitoria sobre la alfa motoneurona del asta anterior de la médula espinal, alterándose el equilibrio normal que mantiene el tono.

Etiopatogenia

La etiología de la PC es variada y multifactorial, siendo difícil establecer su etiología exacta. Las causas prenatales son la mayoría, correspondiendo al 70-80%.

CAUSAS	%
Prematuridad y restricción del crecimiento intrauterino	40-50 %
Asfixia o trauma del nacimiento	25-30%
Accidente vascular cerebral neonatal	5-10%
Toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus, herpes simple, y otras infecciones	5-10%
Anormalidades cromosómicas	5-10%
Errores innatos del metabolismo	5-10%
Otras causas: meningitis, sepsis, kernicterus, hipoglicemia, toxinas ambientales, exposición a drogas y alcohol, enfermedad tiroidea materna, infecciones postnatales, trauma, otros	5-10%
Idiopática	5-10%
Tabla tomada de Rev. Ped. Elec. [en línea] 2014, Vol 11, N° 2. ISSN 0718-0918

 

Clasificación Fisiopatológica

La PC puede clasificarse desde múltiples aspectos:

• Sitio anatómico afectado: piramidal, extrapiramidal y cerebeloso.
• Fisiopatología: hipotonía, hipertonía, espasticidad, ataxia, discinesia.
• Clínica: espástica, disquinética, atáxica, hipotónica y mixta. La que será detallada más adelante.

 

Clínica Y Diagnóstico

Anamnesis: Los síntomas suelen aparecer antes de los 18 meses de edad. Es importante definir bien el compromiso motor, preguntando temporalidad y características. También es importante indagar sobre síntomas asociados. Se deben buscar antecedentes familiares, del embarazo, parto y post parto.

La familia generalmente consulta porque el niño presenta retraso del desarrollo psicomotor, tono y postura anormal o movimientos espontáneos disminuidos o anormales.

Examen físico:

Podemos encontrar al examen físico: hipotonía (durante los primeros 6-12 meses de vida), incremento gradual del tono hacia los 18 meses hasta la espasticidad, movimientos involuntarios, distonía, disquinesias, temblor, aumento de tono extensor en cuello, retraso en desarrollo psicomotor, hiperreflexia, alteración de succión, deglución, persistencia de reflejos arcaicos, letargia, irritabilidad, protrusión lingual, hipersensibilidad oral, mal dormir, vómitos frecuentes, bajo interés por el medio. Más tardíamente podemos encontrar contracturas musculares y deformidades.

Patrones predictores de PC reconocibles al examen físico:

Trastornos asociados: presentes hasta en el 75% de los casos.

• Déficit intelectual: en distinto grado, correlacionándose su gravedad con la gravedad de la discapacidad motora. Prevalencia de un 50%
• Epilepsia: alrededor de un 35-62%. EL tipo parcial con generalización secundaria es el más común, y se inician dentro de los 2 primeros años.
• Déficit visual: 50%. Lo más frecuente es la falta de control de movimientos oculares con estrabismo, ambliopía, atrofia óptica, nistagmus, hemianopsias y vicios de refracción.
• Déficit auditivo: 10-15%. Se presenta con mayor frecuencia en PC secundaria a kernicterus en hijos de madres Rh negativas no inmunizadas.
• Trastornos del lenguaje y del habla: Habla: dispraxia verbal, anartria y disartria. Lenguaje: disfasias semánticas, semántico-pragmáticas, y fonológico-sintácticas.
• Trastornos psiquiátricos: trastornos de conducta con auto o hétero-agresión, del ánimo, bipolares o psicosis.
• Trastornos del sueño

 

Clasificación según clínica

Según la clínica y ubicación del daño, la PC se puede clasificar en:

1.- Parálisis cerebral espástica: predominan los signos piramidales como parte del síndrome de motoneurona superior. Hay espasticidad, hiperreflexia, clonus, respuesta plantar extensora y persistencia de reflejos primitivos. Es la forma más común 70-80%.

Hemipléjica: frecuencia 20-40%. Hay compromiso piramidal de un hemicuerpo, mayor en extremidad superior. El desarrollo cognitivo puede ser normal y se asocia frecuentemente a epilepsia. Es característica la dominancia de una mano durante los primeros 2 años. Tiene buen pronóstico.

Diplejía espástica: la más frecuente de 10-33%. Hay compromiso piramidal de las 4 extremidades, mucho mayor en extremidades inferiores. Se asocia a leucomalacia periventricular.

Cuadriplejia o tetraparesia: frecuencia de 27%. Hay compromiso armónico de las 4 extremidades y tronco. Se asocia frecuentemente a compromiso cognitivo, déficits sensoriales, disartria, problemas de alimentación, respiratorios y epilepsia. Es la forma más grave.

Hemiplejia doble espástica: concepto en desuso, se refiere a compromiso motor de las 4 extremidades. Es más grave, habitualmente asociada a compromiso cognitivo severo.

2.- Parálisis cerebral extrapiramidal o diskinética: frecuencia de 9-22%. Predominan los movimientos anormales (corea, atetosis o distonía) con alteración del tono y la postura. Característicamente hay fluctuación de hipotonía a hipertonía. Se asocia a disartria, disfagia y sialorrea. Sin déficit cognitivo. Se divide en atetosis o distonía, según movimiento predominante. Lesión en ganglios basales.

3.- Parálisis cerebral mixta: frecuencia de 20%. Asocia síntomas piramidales con extrapiramidales. Se mezclan signos como espasticidad, disquinesia o ataxia.

4.- Parálisis cerebral atáxica: predominan síntomas cerebelosos: ataxia, hipotonía, temblor e inestabilidad. Se hace evidente a los 2-3 años.

5.- Parálisis cerebral hipotónica: muy poco frecuente. Se presenta con hipotonicidad y debilidad de las piernas.

Ubicación del daño:

 

 

Según el grado de discapacidad motora, puede clasificarse en:

Nivel I: Marcha sin limitaciones.

Nivel II: Marcha con limitaciones.

Nivel III: Marcha con ayudas técnicas.

Nivel IV: Auto-­‐movilidad con limitaciones, puede utilizar la movilidad motorizada.

Nivel V: Transportado en una silla de ruedas manual.

 

Tests y Criterios Diagnósticos

El diagnóstico de la PC es clínico, en base a los signos y síntomas descritos. Si con la anamnesis y examen físico no se ha conseguido establecer una etiología, se recurre a exámenes.

Laboratorio/ imágenes

Tienen por objetivo determinar etiología de la PC, grado de severidad, localización del daño y para descartar enfermedades progresivas como diagnóstico diferencial.

Están indicados:

• Neuroimagen: RNM, TAC también es útil.
• Estudio metabólico y genético: en caso de que exista duda etiológica.
• EEG: en caso de epilepsia.

Exámenes para detectar compromisos agregados:

• Estudio nutricional.
• Estudio de reflujo gastroesofágico.
• Estudio de succión/deglución.
• Potenciales evocados visuales o auditivos.
• Ecografía de pelvis.

Diagnósticos diferenciales

Lo más importante a descartar son patologías progresivas como:

• Enfermedades neurodegenerativas: pérdida de habilidades adquiridas.
• Lesiones periféricas: trastornos neuromusculares, espasticidad progresiva de EEII.
• Errores innatos del metabolismo: de evolución lenta.

Es necesario descartar varias veces durante la evolución de la PC estas causas, ya que no siempre son evidentes al inicio de la enfermedad.

Signos de alarma, cuando hospitalizar

Complicaciones luego del diagnóstico, que obligan a consulta, son:

• Ortopédicas: las más frecuentes, contracturas, atrofia, luxaciones, escoliosis, acortamientos óseos y musculares, osteopenia y fracturas patológicas.
• Digestivas: reflujo gastroesofágico, dificultades para la alimentación, desnutrición, constipación.
• Respiratorias: hipersecreción bronquial, tos crónica, neumonías, aspiración.
• Alteraciones buco-dentales, alteraciones cutáneas, vasculares y diferentes problemas que pueden provocar dolor y molestias.

Consultar a servicio de urgencia en caso de: infecciones a repetición, vómitos, y trastornos del movimiento con aumento de la actividad muscular sostenida.

 

Tratamiento

El diagnóstico precoz es fundamental para iniciar tratamiento en forma oportuna, evitar la mayor cantidad de secuelas, prevenir complicaciones y lograr rehabilitación. Por lo tanto, el tratamiento debe ser multidisciplinario, de resorte del especialista.

El eje central, es tratar la alteración del tono y postura mediante ejercicios kinésicos, fisioterapia y fármacos, y tratar los trastornos asociados.

Medidas generales

• Seguimiento neurológico periódico.
• Control nutricional adecuado vigilando peso, talla.
• Vacunaciones al día, prevención de accidentes.
• Kinesioterapia respiratoria para mejorar manejo de secreciones.
• Kinesioterapia motora, fisioterapia, terapia ocupacional.
• Uso de órtesis y otros aditamentos.
• Detección precoz de infecciones, trastornos de deglución y alteraciones ortopédicas que requieran cirugía.

Tratamiento farmacológico

Indicado según el síntoma o trastorno asociado:

• Espasticidad: agonistas GABA, benzodiacepinas y toxina botulínica (TB).

(La TB es considerada actualmente la mejor opción para el tratamiento. Actúa en la unión neuromuscular, bloqueando la liberación de acetilcolina lo que produce paresia o parálisis de los músculos, dependiendo de la dosis).

Se puede recurrir a neurocirugía en caso de no funcionar lo anterior.

• Epilepsia: antiepilépticos
• Dolor: uso de escala de analgesia.
• Osteopenia: suplementación con vitamina D, calcio y bifosfonatos.
• Movimientos involuntarios: incluye un amplio arsenal de fármacos.

Seguimiento, recomendación, derivación

El pronóstico de la PC depende del tipo que esta sea, del grado de daño y de los síntomas asociados, además del tiempo de retardo en el diagnóstico e inicio de tratamiento. A mayor déficit motor, mayor compromiso cognitivo y peor pronóstico. En cambio, las formas leves evolucionan favorablemente, aunque lento. Alrededor del 15% de las PC serán leves, y un 25% graves.

Ante la sospecha diagnóstica, por lo tanto, el niño debe ser derivado lo más pronto posible a un especialista, para que realice el manejo y seguimiento.

 

Conclusión

Parálisis cerebral	Serie de trastornos motores caracterizado por defecto en la postura, movimiento, tono y coordinación motora. No progresiva y crónica, sin cura. Secundaria a una lesión que afecta al sistema nervioso central inmaduro (durante el período prenatal, perinatal o postnatal dentro de los primeros 5 años de vida). Debido a esto, se acompaña además de otros trastornos: sensitivos, cognitivos, de lenguaje, perceptivos, conductuales y musculoesquéleticos.
Factores de riesgo	Los más importantes: bajo peso de nacimiento, prematuridad, embarazo múltiple, corioamnionitis.
Etiopatogenia	Multifactorial, las más importantes: prematuridad, bajo peso, asfixia perinatal, infecciones.
Clínica y diagnóstico	El diagnóstico es clínico, en base a anamnesis y examen físico: hipotonía, espasticidad, movimientos involuntarios, distonía, disquinesias, temblor, retraso en desarrollo psicomotor, hiperreflexia, alteración de succión, deglución, persistencia de reflejos arcaicos, letargia, irritabilidad, bajo interés por el medio, contracturas musculares y deformidades.
Clasificación	–  Espástica: hemipléjica, diplejía, tetraparesia, doble. Hay lesión piramidal, con espasticidad, clonus, hiperreflexia, Babinski. –  Disquinésica: Lesión en ganglios basales, con distonía, atetosis o corea. –  Atáxica: lesión en cerebelo, con ataxia, temblor, inestabilidad. –  Mixta: lesión piramidal y extrapiramidal mezcladas. –  Hipotónica: muy poco frecuente, muchos autores la consideran una entidad aparte.
Tratamiento	Es de resorte del especialista, debe ser multidisciplinario, enfocado en control del tono, prevención de complicaciones y rehabilitación. Dentro del manejo farmacológico, destaca el uso de toxina botulínica para la espasticidad.

Conceptos fundamentales

• Espasticidad: aumento en la resistencia fisiológica del músculo al movimiento pasivo, dependiente de la velocidad
• Corea: movimientos arrítmicos, rápidos y bruscos, de origen proximal, que afectan también cara y lengua.
• Atetosis: movimientos lentos, suaves y retorcidos de músculos distales.
• Distonía: implica tono muscular fluctuante, con tendencia a adoptar posturas y persistencia de reflejos arcaicos.
• Ataxia: dificultad de coordinación de movimientos.

 

Bibliografía

• Karin Kleinsteuber Sáa, María de los Ángeles Avaria Benaprés, Andrés De Tezanos Pinto De La Fuente. Enfoque clínico del recién nacido y lactante hipotónico, Rev. Ped. Elec. [en línea] 2014, Vol 11, N° 3. ISSN 0718-0918.
• Sánchez Zúñiga María Eloísa, et al. Factores de riesgo y signos de alarma para daño neurológico en niños Rev Mex Neuroci 2009; 10(4): 259 263
• Gómez-López, Simón, Jaimes, Víctor Hugo, Palencia Gutiérrez, Cervia Margarita, Hernández, Martha, & Guerrero, Alba. (2013). Parálisis cerebral infantil. Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría, 76(1), 30-39.
• Karin Kleinsteuber Sáa, María de los Ángeles Avaria Benaprés, Ximena Varela Estrada. Parálisis cerebral, Rev. Ped. Elec. [en línea] 2014, Vol 11, N° 2. ISSN 0718-0918.