Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico: sospecha. Tratamiento: inicial. Seguimiento: derivar.
Aspectos esenciales
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Mesenquimopatía con afección sistémica, pero principalmente cutánea.
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Existen varias manifestaciones de la enfermedad. Las 2 presentaciones clásicas en la esclerodermia sistémica: difusa y limitada. Ambas con características distintivas.
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Compromiso pulmonar: Hipertensión pulmonar en variedad limitada y enfermedad pulmonar intersticial en la difusa.
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Actualmente sin tratamiento curativo.
Caso clínico tipo
Mujer de 40 años, con fenómeno de Raynaud, piel de los dedos esclerótica, poliartralgias y síntomas de pirosis y regurgitación. Al examen físico piel engrosada en tercio distal de brazos.
Definición
Enfermedad del tejido conectivo caracterizada por cambios degenerativos e inflamatorios que conducen a la fibrosis. El compromiso cutáneo (esclerodermia) le otorga el sello a la enfermedad, pero el compromiso sistémico (especialmente a nivel cardíaco, pulmonar, renal y digestivo) es el que marca el pronóstico de la misma y determina su tratamiento. La mayoría de las manifestaciones de esta entidad tienen un sustrato vascular (telangiectasias, fenómeno de Raynaud, nefroesclerosis, etc).
Epidemiología
Afecta predominantemente al sexo femenino 94%, y su peak es entre los 45 y 55 años. Se caracteriza por generar anormalidades en 3 tipos de células: fibroblastos (asociada a la fibrosis cutánea y visceral), células endoteliales (se asocia a obliteración de vasos y Raynaud) y linfocitos (generación de anticuerpos). La etiología es desconocida.
Diagnóstico
La esclerodermia sistémica se caracteriza por compromiso de piel y compromiso sistémico. Dentro de ésta encontramos 2 variedades, la variedad difusa y la limitada.
Esclerodermia Sistémica limitada (CREST: Calcinosis, Raynaud, Compromiso Esofágico, Esclerodactilia, Telangectasias): infiltración cutánea distal a codos y rodillas, respeta tronco. Inicio insidioso y pronóstico bueno ya que tiene menor porcentaje de afectación visceral. El fenómeno de Raynaud es temprano y precede por años al compromiso de piel (Importante diferenciar de Raynaud primario que presenta las siguientes características: sin evidencia de enfermedad sistémica, inicio en jóvenes e historia de larga data (< 30% en > 40 años), afección a varios miembros de la familia, ataques episódicos simétricos, ausencia de lesiones isquémicas, capilaroscopía normal, ANA (-) y VHS normal).
El compromiso sistémico es de menor gravedad que en la variedad difusa, destacando síntomas articulares (generalmente artralgias), compromiso digestivo con afección de la musculatura lisa del esófago y con ello disfagia esofágica, asociación con cirrosis biliar primaria e hipertensión pulmonar sin daño en parénquima, siendo esta última un marcador pronóstico fundamental.
En los exámenes de laboratorio ANA (+) patrón anticentrómero en el 70% de los casos.
Esclerodermia sistémica difusa: infiltración cutánea proximal y distal sin respetar tronco, con inicio rápido, progresivo y fenómeno de Raynaud. El compromiso visceral es de mayor gravedad y presenta peor pronóstico que la variedad limitada. Destacan la enfermedad pulmonar intersticial que se presenta con clínica respiratoria restrictiva y se asocia a Anti Scl-70, y el compromiso renal (Crisis renal esclerodérmica) que se caracteriza por alteración de la función renal e HTA, muchas veces desencadenado por uso de corticoides a altas dosis. Fue la principal causa de morbimortalidad en estos pacientes, situación que ha mejorado notablemente con el uso de IECAs como medida preventiva.
En los exámenes de laboratorio destaca ANA (+) con ENA Anti Scl-70 (+) en 22-30% de los casos.
Existen otras variedades de la enfermedad como la esclerosis sistémica sin esclerodermia, la enfermedad mixta del tejido conectivo o síndromes esclerodertiformes. Todos estos diagnósticos corresponden a especialidad.
Tratamiento
Tratamiento difícil, sin fármacos que detengan la progresión de la enfermedad.
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Piel: lubricación, cuidado de heridas.
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Raynaud: Bloqueadores de canales de calcio, aspirina, IECAs.
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RGE: Inhibidores de bomba de protones, prokinéticos.
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Enfermedad pulmonar intersticial: Inmunosupresores (Ciclofosfamida, Azatioprina, Ciclosporina).
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Hipertensión pulmonar: Sildenafil, bosentán, Prostaciclina.
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Renal: IECAs.
Seguimiento
Derivar a especialista.
Bibliografía
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2. C. Rojas S. Esclerodermia. Reumatología. Santiago de Chile, Fundación de Investigación y Perfeccionamiento Médico. 1995, 197-220.
3. Black CM, Guillevin L, Matucci- Cerinic M. Ten years of partnership: Translating into Progress in Systemic Sclerosis. Rheumatology 2009, 48 (supplement 3): iii1-iii49.
4. Varga John. Overview of the clinicals manifestations of systemic sclerosis (Scleroderma in adults) Up To Date 17.1 Enero 2009.
5. Manual Washington de terapéutica médica. 34º edición. Lippincott Williams & Wilkins.
