Trisomía 21

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico: Específico. Tratamiento: Inicial. Seguimiento: Derivar.

Aspectos esenciales

• Alteración cromosómica más frecuente.
• Primera causa de retardo mental de grado variable.
• El diagnóstico puede ser prenatal.
• Sospecha con factores de riesgo de la madre y ecográficos.
• Confirmación diagnóstica con estudio cromosómico.
• Tratamiento farmacológico y no farmacológico.
• Pruebas tiroideas a los 4-6 meses, al año, luego anual.
• Control radiológico a los 4 y a los 12 años.
• Seguimiento integral con otorrinolaringología, oftalmología, gastroenterología, neurología, cardiología, odontología.

Caso clínico tipo

Evaluación de embarazada (mayor sospecha si es mayor de 35 años) con ecografía a las 11-13 semanas de embarazo: translucencia retronucal disminuida. Presunción obliga a realizar estudio completo.

Definición
Presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo).

Etiología-epidemiología-fisiopatología
– Es la alteración cromosómica más frecuente (1 de cada 600 – 800 RN vivos) y primera causa de retardo mental de grado variable.
– La sobrevida supera los 30 años (65 años en países desarrollados).
– Se presenta un 95% por no disyunción, 4% translocación robertsoniana y 1% mosaico (quienes son los más funcionales).
– Se asocia con la edad materna al momento de la concepción (60% de los niños Sd. de Down con madres >35 años)

Diagnóstico
A.- Prenatal.
Se sospecha en madres mayores de 35 años, niveles de alfa fetoproteínas en suero materno disminuidos y signos ecográficos sugerentes; (aumento de translucencia retronucal, hidrops fetal, polihidramnios, signos de atresia duodenal, cardiopatías).
Diagnóstico de certeza: estudio cromosómico prenatal (amniocentesis o más precozmente vellosidades coriales).

B.- En RN.
Al examen físico: Hipotonía, piel seca, dermatitis, cráneo pequeño, microcefalia, occipucio plano, fontanelas amplias, cara redondeada, hipoplasia mediofacial, hendiduras palpebrales de posición oblicua, epicanto, puente nasal plano, nariz pequeña, pabellones auriculares bajos plegados, boca pequeña, abierta con labio inferior colgante, lengua protruyente, estriada y fisurada, pectum excavatum/carinatum, abdomen abombado con hernias umilicales y diástasis de los rectos, micropene, criptorquidea e hipoplasia escrotal.
Confirmar diagnóstico con cariograma y evaluación por genetista para consejo genético.

Siempre es importante informar a los padres y «prepararlos».

Tratamiento
Considerar consejería para familia y padres desde el diagnóstico. Especial cuidado en seguimiento.
– Controles pediátricos e inmunizaciones habituales (curvas de crecimiento especiales).
– Ecocardiografía y evaluación por cardiólogo al nacer (antes de irse de alta de la maternidad).
– Screening auditivo al nacer (EOA) y BERA antes de los 6 meses con otoscopia en cada control pediátrico. Derivación a ORL antes del año y luego anual.
– Rojo pupilar en cada control por pediatra y evaluación por oftalmólogo a los 6 meses de vida y luego anual (alta incidencia de cataratas congénita, estrabismo y vicios de refracción).
– Screening tiroideo habitual al nacer, a los 6, 12, 18 y 24 meses y luego anual (alto riesgo de hipotiroidismo).
– Hemograma al nacer y anual (mayor riesgo de leucemia).
– Rx Columna cervical dinámica entre los 3-5 años y en caso de síntomas y luego repetir en la adolescencia.
– Estimulación temprana, con derivación precoz dentro del primer mes de vida.

Seguimiento
– Visita prenatal: Explicar condición, educar padres, tranquilizarlos.
– RB a 2 meses: confirmar diagnóstico, discutir preocupaciones, averiguar cariotipo, evaluación por especialidades. Estimulación y redes de apoyo.
– Seguimiento por especialista y equipo multidisciplinario de por vida.