Hiperplasia suprarenal congénita

Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico Sospecha Tratamiento Inicial Seguimiento Derivar

Aspectos esenciales

• 17 OH progesterona es el más usado en el diagnóstico de HSC, dado su alta sensibilidad y especificidad.
• El Sd., en su forma clásica, pierde sal aparece desde recién nacido caracterizado por vómitos, letargo, diarrea, hipotensión, hipoglucemia, hiponatremia, hiperkalemia y acidosis metabólica.
• La forma virilizante simple se diagnostica mas tardíamente en niños que en niñas.
• La forma tardía se manifiesta por pubertad precoz, pubarquia precoz, hirsutismo, crecimiento acelerado y edad ósea avanzada.

Caso clínico tipo

Niña 13 años con trastorno de la diferenciación sexual con diagnostico neonatal. Ex. Físico: Acné en cara y espalda. Labios mayores redundantes, clítoris de 2x1cm, pubarquia grado2. Bioquímica normal. Cariotipo 46, XX. Hormonas: 17 OH progesterona: 255 ng/mL (VN < 1,3), testosterona: 3,9 ng/mL (VN < 0,2), ACTH: 675 pg/mL (VN < 65), actividad renina normal, aldosterona: 19,8 ng/dL (VN: 8-20). Radiografía mano izq: edad ósea de 16 años.

Definición

Trastorno hereditario autosómico recesivo, caracterizado por déficit enzimático relacionado con la esteroidogénesis, determinando un déficit de Cortisol. La más común es por déficit de 21-α-hidroxilasa. Tiene dos formas: la clásica, con síndrome pierde sal (75%) y virilizante simple (25%), y no clásica o tardía.

Etiología-epidemiología-fisiopatología

El déficit de cortisol produce un aumento en la secreción de ACTH, que secundariamente estimula la corteza suprarrenal, aumentando los esteroides previos al bloqueo enzimático (déficit de cortisol y aldosterona, con aumento de producción de andrógenos).

Forma clásica: hiperandrogenismo intraútero, donde tenemos:

• Forma perdedora de sal en que se produce un déficit severo de aldosterona y de cortisol.
• Forma virilizante simple, en que se produce cortisol y aldosterona suficiente como para no desarrollar un Sd pierde sal.

Forma tardía: El déficit enzimático es leve por lo que se manifiesta más tardíamente.

Diagnóstico

Forma perdedora de sal: Diarrea, vómitos, deshidratación y letargo. Hiponatremia, hiperkalemia, acidosis metabólica, hipoglucemia, actividad de renina plasmática muy elevada. El diagnóstico se hace con niveles de 17 OH progesterona > 20 ng/mL, frecuentemente valores >1.000 ng/mL. Pueden llegar a shock, especialmente en niños donde es más dificil el diagnóstico.

En niñas: genitales ambiguos, clitorimegalia, fusión de los labios mayores (útero, ovarios y trompas normales).

En niños: hiperpigmentación escrotal, aumento tamaño del pene.

Forma virilizante simple: Niveles elevados de 17 OH progesterona (> 100 ng/mL).En niñas: genitales ambiguos al nacimiento. En niños: signos de virilización temprana, pene alargado o aparición precoz de vello púbico y axilar.

Forma tardía: Test de estimulación con ACTH es diagnóstico (pues niveles de 17OHP puede ser muy variable). Los recién nacidos son asintomáticos. En niñas: pubertad precoz, pubarquia precoz, crecimiento acelerado y edad ósea avanzada. En la adolescencia: acné, hirsutismo, amenorrea. En niños adrenarquia prematura, acné y aceleración del crecimiento, con edad ósea avanzada.

Tratamiento

Tratamiento por especialista

Forma clásica pierde sal: Si hay shock hipovolémico Hidrocortisona 100 mg/m2 e.v. luego 100 mg/m2/día dividido en 3-4 dosis, una vez estable bajar a 15-20 mg/m2/día en 2-3 dosis, v.o. de manera indefinida. Finalizado el crecimiento usar dexametasona (0,25-0,5 mg/día). Aportar fludrocortisona (mineralocorticoide) 0,05-0,3 mg/día y cloruro sódico de 4-8 mEq/kg/día (repartidos entre los diferentes biberones) durante el primer año de vida.

Forma virilizante simple: Sólo glucocorticoides a dosis inferiores 8-10 mg/m2/día.

Forma tardía:Hay que individualizar a cada paciente.

Seguimiento

Seguimiento por especialista.