Salud en personas menores de 15 años

Aspectos esenciales

• Enfermedad inflamatoria crónica con remodelación de vía aérea e hiperreactividad bronquial.
• Factor de Riesgo: Atopia personal o familiar.
• Tratamiento sintomático v/s tratamiento antiinflamatorio de uso a largo plazo.

Caso clínico tipo

Escolar de 6 años, con antecedentes familiares y personales de atopia, usuario de β2 acción corta ante infecciones virales. Madre refiere que al reírse o por las noches presenta tos seca asociado de episodios repetidos de dificultad respiratoria y silbidos al pecho tras realizar actividad física.

Definición

Enfermedad crónica inflamatoria de la vía aérea que conduce a un aumento de la hiperreactividad, provocando episodios recurrentes de sibilancias, falta de aire al respirar, sensación de opresión al pecho y tos, particularmente nocturna y matinal. Los episodios son habitualmente reversibles, ya sea en forma espontánea o con la ayuda de fármacos (GINA). Si asma no se controla adecuadamente se produce remodelación de vía respiratoria de forma irreversible con disminución de la capacidad respiratoria.

Epidemiología

Prevalencia en aumento en las dos últimas décadas, con gran variabilidad entre países. En Chile 12-21%. Enfermedad crónica infantil más frecuente, causa importante ausentismo escolar y consultas en urgencias.

Etiología

Multifactorial. La inflamación y edema de la pared bronquial presente en pacientes crónicos llevan a la remodelación de ésta. Alta concordancia en monocigotos (75%) y en dicigotos (35%). Infecciones por VRS son precipitantes de crisis asmáticas a cualquier edad; lactantes que cursaron infección por VRS, tienen más posibilidades de desarrollar Asma en el periodo escolar. Exposición a humo de tabaco y otros contaminantes (ozono, partículas, etc.) aumentan inflamación y agravan asma. Exposición a olores fuertes y frío, producen broncoconstricción, no inflamación ni hiperreactividad.

Fisiopatología

Infiltrado inflamatorio de la mucosa y lumen bronquiolar. Edema y aumento de la secreción bronquial contribuyen a la obstrucción.

• Respuesta aguda: Exposición a alergenos o virus – edema de la mucosa – contracción del músculo liso – aumento de secreción de mucus. Se desata en 15-30 minutos, dura pocas horas. Se revierte con agonistas β2.
• Respuesta crónica: Se instala en 4-12hrs, hay descamación de células epiteliales e infiltrado inflamatorio.
• Remodelación: Incremento matriz extracelular, angiogénesis, aumento de células musculares lisas, pérdida progresiva de función pulmonar.

Garantías GES

Garantía de acceso: Todo beneficiario, sintomático:

• Con sospecha, tendrá acceso a confirmación diagnóstica.
• Con confirmación diagnóstica, tendrá acceso a tratamiento
• En tratamiento, tendrá acceso a continuarlo, incluyendo exacerbaciones.

Garantía de oportunidad: Diagnóstico

• Confirmación diagnóstica dentro de 20 días desde la sospecha.

Tratamiento

• Inicio desde la confirmación diagnóstica, según indicación.
• Si requiere atención con especialista, por indicación médica: dentro de 30 días desde la derivación.

Objetivo guía

Orientar a los equipos de salud en el manejo del asma en menores de 2 a 15 años desde su detección hasta el tratamiento de los enfermos, de acuerdo con la mejor evidencia disponible y a las condiciones nacionales.

En relación a los menores de 2 años el diagnóstico de asma es difícil de confirmar por lo que suele utilizarse el concepto de Síndrome Bronquial Obstructivo o Sibilancias Recurrentes en el lactante, el cual se encuentra desarrollado en la guía clínica de Infección Respiratoria Aguda.

Recomendaciones de la guía

• Definición: 3 elementos claves:

1. Es una enfermedad crónica que presenta inflamación de la vía aérea.

2. La obstrucción bronquial es parcial o totalmente reversible (espontáneo o con BD).

3. Existe hiperreactividad bronquial.

Consideraciones: Orientan a otras causa síntomas desde RN o patología pulmonar perinatal, historia familiar de enfermedad pulmonar inusual, Enfermedades de VA Superior, Tos productiva persistente, Vómitos excesivos, Disfagia, Llanto o voz anormal, Signos focalizados al examen pulmonar, Estridor inspiratorio y espiratorio, Bajo incremento pondo estatural, Hipocratismo digital, Alteraciones radiológicas focales o persistentes.

Diagnóstico

Diagnóstico es  principalmente clínico.

Clínica:

• Episodios de sibilancias (“pitos o silbidos al pecho”).
• Disnea o dificultad para respirar o sensación de falta de aire o ahogo.
• Tos, generalmente irritativa, en accesos y de predominio nocturno o matinal.
• Sensación de opresión torácica referido en algunos niños como dolor.

Características de los síntomas:

• Episódicos, espontáneamente o por desencadenantes: Infecciones virales, alérgenos, tabaco, irritantes ambientales, ejercicio, risa, llanto, aire frío.
• Variabilidad estacional o diaria, aumentando en la noche o al despertar.
• Alivio de síntomas con Broncodilatadores (BD). Falta de respuesta NO excluye.
• Antecedentes familiares directos de Asma.
• Antecedentes personales de: Dermatitis atópica o Rinitis Alérgica.

Examen Físico:

• Generalmente Normal (periodos intercrisis)
• Exacerbaciones: tos, sibilancias espiratorias, espiración prolongada, disminución del murmullo pulmonar, signos de hiperinsuflación pulmonar con aumento del diámetro anteroposterior del tórax e hipersonoridad.
• Exacerbaciones graves: dificultad respiratoria, quejido, aleteo nasal, retracciones, polipnea, dificultad para hablar y alimentarse y compromiso de conciencia variable y disminución o ausencia del murmullo pulmonar y de sibilancias.

Exámenes complementarios:

Espirometria: Resultados normales no descarta Asma.

• Evalúa Obstrucción al Flujo aéreo.
• Siempre evaluar efecto Pre y Post broncodilatador. Se realiza a partir de los 6 años (desde los 3 en centros de especialidad). Realizar en condiciones Estables para establecer patrón de referencia.
• Parámetros Evaluados: CVF, VEF1, VEF1/CVF, FEF 25-75% (Valores normales: >p5 del valor predicho).
• Patrón Obstructivo: relación VEF1/CVF disminuida, VEF1 disminuido, FEF 25-75% disminuido y CVF normal.

Tratamiento

 Objetivos tratamiento Asma Bronquial

• Disminución o desaparición total de los síntomas, especialmente en la noche.
• Ausencia de crisis que motiven consulta en servicios de urgencia.
• Sin limitación en las actividades de su vida habitual.
• No requiere aumentar el uso de BD por sobre lo habitual (más de 2 inhalaciones, 2 veces por semana) o no los necesita.
• El paciente siente que su enfermedad está bien controlada (calidad de vida).

  Terapia Inicial

• Educación sobre enfermedad, posible evolución y complicaciones, uso adecuado de inhaladores y posibles efectos colaterales medicamentos.
• Es aconsejable iniciar terapia con corticoides inhalados en dosis intermedias y BD en forma regular por un lapso razonable (15 días) reevaluando el grado de control de la enfermedad y ajustando entonces las dosis de esteroides inhalados.

  Fármacos control Sintomático (Broncodilatadores):

• Gran apoyo por la rapidez con que alivian los síntomas y por ende son considerados un pilar fundamental para el control de la enfermedad.
• Dosis actuales aconsejadas para alivio sintomático entre 200-400ug.
• Actualmente se recomienda su uso según requerimiento.

  Fármacos controladores (Corticoesteroides inhalados):

• Terapia básica actual de elección del paciente asmático  persistente.
• No se ha demostrado que una dosificación > a 2 veces al día, ofrezca beneficios objetivos adicionales en el control del asma.
• Una vez obtenido el control del asma, se debe intentar reducir la dosificación a la menor dosis que logre mantener la meta lograda.

Tratamiento exacerbaciones

1. Salbutamol: 4-8 inhalaciones cada 20 min., por 3 veces (espaciador).
2. Prednisona: 0,5 mg/Kg. (1 dosis).
3. Oxígeno: (naricera o máscara) para mantener Saturación de O2 >90% (2 a 4 Ltx`).
4. Reevaluar a los 60 minutos: Si no hay mejoría derivar. Si mejora, observar 2ª hora para decidir su destino posterior.  

Alta con indicaciones de:

1. Corticoide inhalado en dosis media.
2. Salbutamol 2 inhalaciones 4 veces al día.
3. Beta 2 agonistas de larga acción (Salmeterol, Formoterol).
4. Control Médico en 48 horas; con especialista si la crisis fue severa o de riesgo vital.
5. Control kinésico 24 horas y completar 4 semanas.
6. No hay ventajas con el uso de Aminofilina I.V.
7. No hay evidencias de beneficios adicionales con el uso sistemático de antibióticos.

  En Hospital o UCI a pacientes con exacerbaciones graves o riesgo vital, comorbilidades descompensadas, embarazo. Considerar:

1. Hidratación.
2. Control estabilidad cardiovascular.
3. Oxigenoterapia suficiente.
4. Ventilación mecánica no invasiva o invasiva.
5. Antibióticos ante sospecha de neumopatía aguda.

Garantías

Garantía de acceso: Todo Beneficiario menor de 5 años, con confirmación diagnóstica de IRA de manejo ambulatorio tendrá acceso a tratamiento. Garantía de oportunidad: Tratamiento

• Inicio de tratamiento farmacológico dentro de 24 horas desde el diagnóstico.
• Inicio de tratamiento kinesiológico dentro de las 24 horas, desde indicación médica

Objetivo guía

• Recomendaciones de buenas prácticas clínicas, basadas en evidencia, con el fin de apoyar a los equipos profesionales de APS y Pediatras generales, en el manejo de las IRAB
• Reducir las complicaciones, impacto en la mortalidad y en la calidad de vida de los niños menores de 5 años.

RECOMENDACIONES

Laringitis aguda obstructiva Inflamación aguda de la laringe, con diversos grados de obstrucción. Frecuente entre 1 y 5 años. Etiología: Viral (Parainfluenza 1 y 3, VRS, ADV y otros). Otras: alergias (edema angioneurótico), agentes físicos (gases o líquidos calientes), químicos (cáusticos, gases irritantes).  Diagnóstico clínico

• Disfonía o afonía, tos disfónica (“perruna”), estridor inspiratorio, dificultad respiratoria y fiebre habitualmente moderada. Inicio nocturno y evolución rápida.
• Evaluar: Estridor, frecuencia respiratoria, retracción costal, cianosis, saturación.

Diagnóstico diferencial

• Supraglóticas: Epiglotitis, Abscesos (retrofaringeo, periamigdaliano), Sd mononucleósico; Cuerpo extraño, trauma, angioedema, ingestión de cáusticos, neoplasias.
• Subglóticas: Traqueítis bacteriana, cuerpo extraño, laringotraqueomalasia, compresión extrínseca de la vía aérea, croup espasmódico

Tratamiento

• Monitorizar saturación de O2 y FR
• Definir el grado para indicar tratamiento específico

Manejo ambulatorio:

• Educación a cuidadores acerca de evolución esperable y complicaciones
• Reposo relativo, control de T°, evitar sobreabrigo
• Alimentación a tolerancia, líquido abundante
• Aseo nasal frecuente
• Paracetamol 15/mg/kg/dosis máximo cada 6 hrs o Ibuprofeno 10 mg/kg/dosis máximo cada 8 hrs. si hay dolor o fiebre mayor o igual 38,5°C axilar
• Consultar si: Progresión, fiebre >38,5° por más de 3 días, dificultad respiratoria, rechazo alimentario o decaimiento.
• Hospitalizar si dificultades de acceso, visitas repetidas en 24 hrs o presentación atípica (edad fuera del rango habitual o fuera de temporada).

Prevención (válido para todas las IRA)

• Lactancia materna exclusiva durante los primeros 6 meses de vida
• Evitar la exposición a humo de tabaco
• Prevenir transmisión de infecciones respiratorias: Lavado de manos, limitar la exposición a otros niños.

Bronquitis aguda no obstructiva (catarral) Inflamación aguda de la mucosa bronquial generalmente de etiología viral y autolimitada. Etiología: Rinovirus, VRS, Parainfluenza, Influenza, Adenovirus, Coronavirus, Metaneumovirus, etc. Diagnóstico clínico:

• Tos productiva, fiebre, coriza, odinofagia, anorexia y decaimiento.
• Examen pulmonar normal o roncus (traducen secreciones). Sin dificultad respiratoria.

Complicaciones: Neumonía, cuadro bronquial obstructivo, sobreinfección bacteriana Diagnóstico diferencial: Laringotraqueitis aguda, coqueluche, bronquitis obstructiva, aspiración de cuerpo extraño. Tratamiento

• Educación a cuidadores acerca de evolución esperable (duración 5 a 7 días, fiebre sobre 38,5°C < 72 h, buen estado general, tos hasta 2 semanas) y complicaciones.
• Reposo relativo, control de T°, evitar sobreabrigo
• Alimentación a tolerancia, líquido abundante
• Aseo nasal frecuente
• Paracetamol 15/mg/kg/dosis máximo cada 6 hrs o Ibuprofeno 10 mg/Kg/dosis máximo cada 8 hrs si dolor o fiebre mayor o igual 38,5°C axilar.
• Antibióticos y broncodilatadores no son efectivos para acelerar la mejoría del cuadro
• Antitusivos y mucolíticos no se recomiendan. No existe evidencia sobre su efectividad, pueden provocar efectos adversos e incrementan el gasto económico familiar.
• Kinesioterapia respiratoria si: Hipersecreción bronquial persistente y tos ineficiente.
• Consultar si: Progresión, fiebre >38,5° por más de 3 días, dificultad respiratoria, rechazo alimentario o decaimiento marcado
• Hospitalización: En caso de complicación o signos de insuficiencia respiratoria.

Bronquitis obstructiva aguda Obstrucción bronquial aguda con sibilancias, y en ocasiones acompañadas de crépitos y roncus. Generalmente de etiología viral, predomina en meses fríos.

• Bronquiolitis: 1° episodio de obstrucción bronquial en lactantes. Se distingue por tener implicancias terapéuticas propias, con respuesta variable a broncodilatador y corticoides.
• SBO: Episodio de obstrucción bronquial en niños menores de 2-3 años.

Etiología: VRS, Rinovirus, Metapneumovirus, Parainfluenza, Adenovirus (ADV), Influenza. 

Diagnóstico clínico:

• Fiebre, CEG, coriza, tos. En ocasiones, sibilancias audibles o dificultad respiratoria.
• Episodios de apnea en < 3 meses.
• Examen pulmonar con sibilancias, roncus, disminución de MP o espiración prolongada. En casos severos: Aumento de diámetro AP, hipersonoridad, ausencia de sibilancias, polipnea, palidez, compromiso cualitativo de conciencia (somnolencia o irritabilidad) y signos de dificultad respiratoria (retracción costal o cianosis).

Escala de evaluación según score de Tal modificado:

• Puntaje ≤ 5: SBO Leve
• Puntaje de 6-8: SBO Moderado
• Puntaje ≥ 9: SBO Severo

Se debe clasificar la severidad en un grado mayor en pacientes que no respondan al tratamiento inicial, evolución rápidamente progresiva o que presentan factores de alto riesgo:

• Antecedentes de hospitalización por causa respiratoria en los últimos 12 meses
• Antecedentes de ventilación mecánica por crisis obstructivas
• Uso reciente de corticoides sistémicos (último mes)
• Requerimiento de al menos 2 medicamentos controladores con buena adherencia
• Insuficiente control de patología respiratoria crónica (uso indiscriminado de broncodilatadores o sin uso actual de corticoides inhalados)
• No reconocimiento de la severidad de la crisis
• Incumplimiento de tratamiento o conflicto entre padres y el equipo médico
• Problemas psicosociales o patología psiquiátrica

 Complicaciones: Neumonía, atelectasia, neumotórax, neumomediastino, enfisema subcutáneo, insuficiencia respiratoria. Diagnóstico diferencial: Neumonía, Insuficiencia cardíaca, Bronquitis aguda Tratamiento

• Educación a cuidadores acerca de evolución esperable (disminución de síntomas en 48 hrs y resolución a la semana) y entrenamiento en el uso de la terapia inhalatoria.
• Tratamiento específico según Score de Tal (para tratamiento de cuadros obstructivos en niños de 3 a 5 años referirse a guía de asma).

• En caso de requerir otra vía de administración, usar via venosa administrando Betametasona 0.4 mg/kg/dosis, Dexametasona 0.3 mg/kg/dosis o Hidrocortisona 10mg/kg/dosis.
  • Nebulizaciones se reservan exclusivamente para obstrucción bronquial severa, que requiera oxígeno a alto flujo. Utilizar Salbutamol 2,5 mg (0.5 ml) y completar con suero fisiológico hasta un volumen de 4 ml, nebulizar con flujo de 6-8 lt por minuto por 10 minutos.

Manejo ambulatorio:

• Reposo relativo, control de T°, evitar sobre abrigo
• Alimentación a tolerancia, líquido abundante
• Aseo nasal frecuente
• Paracetamol 15/mg/kg/dosis máximo cada 6 hrs o Ibuprofeno 10 mg/Kg/dosis máximo cada 8 hrs si dolor o fiebre mayor o igual 38,5°C axilar
• Salbutamol 2 puff cada 4-6 hrs por 5-7 días
• Prednisona 1-2 mg/kg/día dividida cada 12 hrs o en una dosis matinal por 5 días en pacientes con cuadros obstructivos moderados que pasaron a 2° hora de tratamiento
• Kinesioterapia respiratoria sólo en caso de hipersecreción bronquial persistente e ineficiente mecanismo de tos. No realizar si puntaje ≥7 o sospecha de Neumonia.
• Control médico en 24 hrs en caso de hospitalización abreviada, patología de riesgo (cardiopatías, enf pulmonar crónica, enf neurológica), o saturacion límite.
• Consultar si: Progresión, fiebre >38,5° por más de 3 días, dificultad respiratoria, rechazo alimentario o decaimiento marcado.
• Pacientes con 3 o más episodios de SBO deben ser derivados al programa de enfermedades respiratorias infantiles crónicas para evaluar inicio de tratamiento con corticoides inhalados.
• Hospitalizar si: Consultas repetidas por SBO moderado en tratamiento con corticoides sistémicos que pasen nuevamente a 2° hora de hospitalización abreviada, escasa red de apoyo o situaciones familiares o sociales o reconocimiento de signos de alarma.

Neumonía adquirida en la comunidad (NAC) Inflamación aguda del parénquima pulmonar que puede comprometer alvéolos, intersticio o ambos, cuya etiología es habitualmente viral, bacteriana, asociada (bacteriana – bacteriana) o mixta (bacteriana – viral), adquirida fuera del hospital, en un paciente inmunocompetente.Etiología: Predecible según edad

• Viral: Predomina en < 3 años especialmente en época invernal.

VRS (más frecuente), Influenza A y B, parainfluenza 1, 2 y 3, Metapneumovirus, Adenovirus (neumonía grave con secuelas pulmonares).

• Bacteriana: Predomina en el recién nacido, preescolar y escolar.

Streptococcus pneumoniae (más frecuente), Mycoplasma pneumoniae (preescolares, escolares, adultos), Chlamydia pneumoniae (escolares), Chlamydia trachomatis (RN), Haemophilus influenzae b (serotipos no tipificables), Staphylococcus aureus (neumonía grave), Streptococcus pyogenes (neumonía grave con shock y supuración pulmonar)

• Mixtas: Cualquier combinación entre agentes patógenos. Más frecuentes: VRS o influenza con neumococo. Varicela predispone a infección por S.pyogenes y S.aureus.

Diagnóstico clínico: Tos, fiebre y dificultad respiratoria. En las primeras 48 h, un examen pulmonar normal no descarta neumonia

• < 3 meses o prematuro: Tos, polipnea, taquipnea, pausas respiratorias, apneas, fiebre o hipotermia, decaimiento, rechazo alimentario, diarrea.
• Lactante: CEG, rechazo alimentario, quejido, polipnea, taquipnea, retracción torácica, aleteo nasal. Al examen pulmonar se pueden auscular crépitos, espiración prolongada, sibilancias (sin signos clásicos de condensación).
• Preescolar y escolar: Tos, fiebre, disnea, puntada de costado, dolor abdominal, vómitos, calofríos, expectoración. Al examen: Matidez, broncofonía, soplo tubario y crépitos. Derrame pleural: MP disminuido o abolido localmente, soplo pleurítico.
• Escolares y adolescentes: Si presenta paroxismos de tos persistente, BEG y otros casos familiares, sospechar Mycoplasma pneumoniae.

Complicaciones: Derrame pleural, neumotórax, derrame pericárdico, Miocarditis, septicemia, atelectasia, neumatoceles, necrosis pulmonar, absceso pulmonarExámenes complementarios:

• Radiografía de tórax: Apoyo diagnóstico, no de rutina, control de evolución en paciente hospitalizado y descartar complicaciones (derrames y atelectasias). Control radiológico en neumonía “redonda” (descartar tumores o quistes), neumonía complicada y neumonía refractaria a tratamiento.
• Oximetría de pulso: Util, ya que cianosis es un signo tardío y grave de hipoxia.

Diagnóstico diferencial

• Lactante menor: Septicemia y meningitis.
• Preescolar y escolar: Apendicitis aguda.
• Neumonía de etiología no infecciosa: Hidrocarburos, aspirativa.

Tratamiento 

Educación a cuidadores respecto de evolución esperable (afebril tras 48 -72 h de tratamiento y mejoría del estado general). Reposo relativo, control de T°, evitar sobreabrigo Alimentación a tolerancia, líquido abundante Aseo nasal frecuente Paracetamol 15/mg/kg/dosis máximo cada 6 hrs o Ibuprofeno 10 mg/kg/dosis máximo cada 8 hrs si fiebre mayor o igual 38,5°C axilar o dolor No deben prescribirse antibióticos de rutina en niños menores de 5 años dado que la mayoría de los casos corresponderá a cuadros virales, sin embargo la diferenciación es difícil. Si existe sospecha clínica de infección bacteriana: S. pneumoniae: Amoxicilina 80-100 mg/kg/día cada 12 horas, por 7 días, máximo 2 grs. por día. En caso de intolerancia oral, derivar para tto ev. Atípicos o alergia a betalactámicos:

• Azitromicina 10 mg/kg/día, 1 dosis/dia, por 5 días. Dosis max 500 mg/día
• Claritromicina 15 mg/kg/día, cada 12 h, por 10 días. Dosis max 1 gr /día
• Eritromicina 50 mg/kg/día, cada 6 h, por 10 días. Dosis max 2 gr/día

Salbutamol 2 puff cada 4-6 hrs por 5-7 días si además presenta compromiso obstructivo Los antitusivos y mucolíticos no se recomiendan. Kinesioterapia no tiene indicación para manejo de neumonía. No acelera la recuperación y podría incluso demorar la resolución de los síntomas. Podría ser beneficiosa para el manejo de atelectasias secundarias, cuando la neumonía esté resuelta. Control médico a las 24 horas si lactante < 6 meses y a las 48 horas en el niño mayor Consultar si: Progresión, fiebre >38,5° por más de 3 días, dificultad respiratoria, rechazo alimentario o decaimiento marcado Hospitalizar si: < 3 meses (riesgo de apneas y PCR), aspecto tóxico (inestabilidad hemodinámica, compromiso de conciencia, convulsiones), necesidad de oxigenoterapia (sat O2 < 93%, taquicardia, agitación, polipnea), comorbilidad (cardiopatías, enfermedades neuromusculares), vómitos y deshidratación que dificulten el tratamiento por vía oral, fracaso de tratamiento empírico, no adherencia, condiciones sociales. Prevención Vacunación oportuna en el primer año de vida.

• Influenza: Niños entre 6 y 23 meses. Cualquier edad si FR, a partir de 6 meses.
• H. influenzae b: 2-4 y 6 meses.
• S. pneumoniae conjugada: 2, 4 y 12 meses.

Coqueluche (Tos ferina o Pertussis) Enfermedad infecto-contagiosa de etiología bacteriana que afecta vía aérea alta y baja, de curso prolongado (más de 6 semanas) y eventual compromiso sistémico (enfermedad grave). Enfermedad de notificación obligatoria. Requiere medidas de control de contactos y en brote. 

Etiología:Bordetella pertussis.

 Clínica:

• Cuadro catarral (1-2 sem) que evoluciona con tos progresiva, paroxística, emetizante, de gran intensidad, con episodios en salva, que puede provocar cianosis y apnea, a veces con “gallito” inspiratorio (4 semanas). La tos puede durar entre 1 y 3 meses.
• Apnea en < 3 meses. Riesgo vital en < 6 meses
• Al examen físico: Normal o congestión facial, petequias, hemorragias subconjuntivales, ocasionalmente epistaxis. El examen pulmonar es normal.

Criterios diagnósticos

• Cuadro de tos de más de 7 días de evolución acompañado de paroxismos de tos, estridor inspiratorio o vómito inducido por tos.
• Síndrome apneico (< 3 meses).

Considerar antecedentes epidemiológicos (brote epidémico, antecedente de contacto) e historial de esquema vacunación incompleto. Coqueluche grave: Dificultad respiratoria, hipoxemia grave refractaria, taquicardia sinusal (>190 lpm), hiperleucocitosis, hipertensión pulmonar refractaria a tratamiento y de resultado fatal.

Complicaciones: Neumonía, atelectasia, convulsiones, hipoglicemia, hemorragia intracraneana, encefalopatía Exámenes complementarios:

• Hemograma durante la 2ª semana: Leucocitosis, habitualmente sobre 20.000, con predominio de linfocitos (mayor a 70% o recuento absoluto de linfocitos de 10.000)
• Inmunofluorescencia directa (IFD) para Bordetella.

Diagnóstico diferencial: Síndrome coqueluchoídeo. Entidad similar, pero de evolución más corta y benigna, sin efectos sistémicos. Producida por Virus respiratorios (Adenovirus, Virus respiratorio sincicial, Rinovirus), Chlamydia trachomatis (<2 meses), Mycoplasma y Clamydia pneumoniae (preescolar y escolar) Tratamiento Educación a cuidadores respecto a evolución esperable (tos persistente por 3 a 4 semanas) Reposo relativo, control de T°, evitar sobreabrigo Alimentación a tolerancia, líquido abundante Aseo nasal frecuente Paracetamol 15/mg/kg/dosis o Ibuprofeno 10 mg/Kg/dosis si dolor o fiebre≥ 38,5°C axilar El uso de antibióticos no modifica el curso clínico, pero permite cortar la cadena de transmisión. Completar al menos 5 días de tratamiento antes de retornar al Jardín Infantil.

• Azitromicina: 10 mg/kg/día por 5 días. Una dosis diaria.
• Eritromicina: 50-60 mg/kg/día, cada 6 h, por 7 días. Dosis máxima: 2 gr/día.
• Claritromicina: 15 mg/kg/día, cada 12 h, por 7 días. Desde el primer mes de vida
• Cotrimoxazol (alergia a macrólidos): 40 mg/kg/día de Sulfametoxazol cada 12 h por 14 días. Dosis max 1600 mg/día (contraindicado en <2 meses).

Los antitusivos y mucolíticos no se recomiendan. No existe evidencia sobre intervenciones para el tratamiento de la tos, por lo que no se justifica su uso. Consultar si: Progresión, fiebre >38,5° por más de 3 días, dificultad respiratoria, crisis de apnea, rechazo alimentario o decaimiento marcado Manejo de contactos:

• Persona que duerme bajo el mismo techo (contacto estrecho y prolongado), contactos con riesgo de evolucionar a enfermedad intensa o grave (lactantes < 1 año, esquema de vacunación < 3 dosis, embarazadas 3° trimestre, Adultos >65 años, pacientes crónicos respiratorios o cardiovasculares).
• En caso de brote: Profesores expuestos y personal de salud.
• Quimioprofilaxis: Sólo para los contactos de riesgo. En caso de brotes, administrar además a contactos cercanos como medida de control de brote. Puede ser administrada hasta 21 días del contacto con el caso primario.
• El tratamiento de los contactos es idéntico al de los casos.
• Contactos < 6 años no vacunados o < de 5 dosis de vacuna D.P.T., iniciar o completar el esquema de vacunas, de acuerdo al calendario PNI.
• Registrar aparición de síntomas respiratorios en todos los contactos durante 14 días después de la exposición.

Hospitalización si: RN y < 3 meses, coqueluche grave, neumonía, insuficiencia respiratoria, complicaciones sistémicas (convulsiones, encefalitis). Influenza Enfermedad respiratoria aguda de origen viral. Problema de salud pública por su elevado potencial epidémico y mortalidad especialmente en grupos de riesgo. El potencial epidémico se explica por su transmisibilidad, variabilidad antigénica y posibilidad de intercambio genético entre virus de origen humano y animal. Etiología: Influenza. 3 serotipos (A, B y C). La enfermedad epidémica es causada por tipos A y B. Los tipo A, se clasifican en subtipos de acuerdo a los antígenos de superficie, hemaglutinina (HA) y neuraminidasa (NA) y son los únicos que pueden ocasionar una pandemia. Clínica

• Fiebre elevada de comienzo súbito (2 a 5 días), calofríos, malestar general, mialgias difusas, cefalea de predominio frontal u holocránea, artralgias, dolor ocular y fotofobia. Luego, cuadro catarral (odinofagia, congestión nasal, rinitis y tos) por más de una semana. Otros sintomas: Inyección conjuntival,dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea.
• Lactantes: Fiebre, tos, congestión nasal, irritabilidad, disminución del apetito, vómitos, diarrea, dolor abdominal, letargia y dificultad respiratoria. En otros, sólo fiebre y convulsiones. En < 3 meses, se pueden presentar apneas.
• Al examen: Desde eritema faríngeo y adenopatías cervicales pequeñas, hasta neumonía.

Criterios diagnósticos

• Antecedente epidemiológico (antecedentes de contacto).
• Fiebre ≥ a 38,5°C, tos, asociado a alguno: mialgias, odinofagia o cefalea.
• Examen físico compatible.

Exámenes complementarios El diagnóstico definitivo requiere estudio virológico con inmunofluorescencia (IF). IF negativa NO descarta influenza en períodos de alta circulación. No pedir exámenes de rutina para la confirmación de la influenza en APS, diagnóstico clínico e inicio de manejo frente a la sospecha sindromática. Se puede utilizar la inmunofluorescencia indirecta (IFI) (resultado en 1-4 hrs) o test pack en centros centinelas o pacientes con alto riesgo de complicación. ‘Complicaciones: Otitis media aguda, neumonía (atribuible al virus y/o sobreinfección bacteriana), miositis, rabdomiolisis, miocarditis, pericarditis, mielitis transversa, síndrome de Guillain Barré y encefalitis. El Síndrome de Reye está asociado al uso de ácido acetilsalicílico (raro) Diagnóstico diferencial: Resfrio común, faringoamigdalitis estreptocócica, adenovirus, enterovirus y arbovirus. Tratamiento Educación a cuidadores respecto de la evolución esperable (fiebre alta por 2-5 días, malestar general importante) Reposo relativo intradomiciliario (para evitar los contagios), control de T° Alimentación a tolerancia, líquido abundante Aseo nasal frecuente Paracetamol 15/mg/kg/dosis o Ibuprofeno 10 mg/Kg/dosis si dolor o fiebre mayor o igual 38,5°C axilar (está contraindicado el uso de ácido acetilsalicílico) Tratamiento antiviral: Antes de 48 hrs desde la aparición de los síntomas si:

• Condición de riesgo para enfermedad respiratoria grave: <2 años, inmunodepresión, diabetes, daño pulmonar crónico, SBOR, asma, cardiopatías congénitas, insuficiencia renal crónica, enfermedad neuromuscular, epilepsia.
• No se recomienda en < 3 meses, salvo casos críticos manejados en unidad de cuidados intensivos.
• Oseltamivir: Tratamiento de elección. Dosis ajustada según peso*

Los antitusivos y mucolíticos no se recomiendan Consultar si: Progresión, fiebre >38,5° por más de 3 días, dificultad respiratoria, rechazo alimentario o decaimiento marcado. Manejo de contactos:

• Persona que habita bajo el mismo techo o que ha estado en contacto cercano con un caso sospechoso o confirmado de Influenza. Incluye al personal de salud.
• Contacto cercano: A menos de 1,0 mt., por > 15 minutos con un paciente con Influenza sospechosa o confirmada.
• Quimioprofilaxis: Contacto inmunodeprimido vacunado o no, embarazada vacunada o no, personal de salud no vacunado que no haya usado barrera de protección.

§  Influenza: Niños entre 6 y 23 meses. Cualquier edad si FR, a partir de 6 meses.

§  H. influenzae b: 2-4 y 6 meses.

§  S. pneumoniae conjugada: 2, 4 y 12 meses.

Garantías

Garantía de acceso: Todo Beneficiario desde un año y menor de 15 años:

• Con sospecha a partir del 1 Julio de 2013, tendrá acceso a evaluación inicial durante 180 días y confirmación diagnóstica
• Con confirmación diagnóstica, tendrá acceso a tratamiento.
• En tratamiento, tendrá acceso a continuarlo.

Garantía de oportunidad: Diagnóstico

• Evaluación por especialista dentro de 60 días desde la derivación

Tratamiento

• Dentro de 7 días desde la confirmación diagnóstica.

Objetivo guía

• Orientar a médicos generales, médicos especialistas pediatras o neurólogos y a otros profesionales de la salud en el manejo óptimo de la epilepsia en el niño, en etapa de diagnóstico y de tratamiento.
• Orientar en la utilización adecuada en los recursos sanitarios disponibles.
• Beneficiar a niños con epilepsia, para otorgarles una atención homogénea y de calidad contrastada.
• Mejorar la distribución de los pacientes en la Red Asistencial.

RECOMENDACIONES

SOSPECHA DIAGNÓSTICA Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. Anamnesis:

• Precisar todos los síntomas y signos que preceden la eventual pérdida de conciencia, dando énfasis en el orden de aparición y la duración de cada uno de estos.
• Prestar atención a la presencia de eventuales signos marcadores (que orientan a un tipo particular de crisis) y pesquisar dirigidamente la existencia de otros síntomas o signos habitualmente asociados al signo marcador.
• Pesquisar dirigidamente signos que permitan sospechar que el paciente sufrió una crisis convulsiva (mordida de lengua o de mejillas, mialgias, cefalea, señales de haber orinado o defecado).
• Pesquisarán signos indirectos que permitan estimar la duración de la fase amnésica, (en segundos, compatible con ausencias, en menos de cinco minutos, compatible con crisis parcial compleja o en decenas de minutos, compatible con la fase confusional postcrítica de una crisis convulsiva generalizada). Uno de los criterios más útiles es el tiempo necesario para desplazarse entre el último punto que el paciente recuerda antes de perder la conciencia y el punto en que volvió plenamente en sí.

Interrogatorio del testigo: Se solicitará al testigo describir todos los signos que preceden la eventual pérdida de conciencia, en su orden de aparición, y precisando su duración. Se analizará luego todo lo que ocurre durante la fase de pérdida de conciencia: Automatismos:

• Precisar la naturaleza: simples o elaborados.
• Precisar la calidad: oroalimentarios, gestuales, de deambulación, verbales, etc.

Caídas:

• Precisar atonía o hipertonía
• Precisar movimientos previos o en curso de la caída (orientación o versión cefálica, movimientos de extremidades, enrrollamiento).
• Precisar si, una vez que en el suelo hace o no movimientos, y la naturaleza de los movimientos (clonías, tónico-posturales, seudo-intencionales, movimientos evidentemente intencionales).

Convulsiones:

• Precisar la duración de esta fase.

Pesquisar eventuales signos vegetativos (cianosis, palidez, hipersalivación, broncorrea, micción o defecación). Pesquisarán eventuales signos que orienten a un origen focal (desviación de la comisura bucal, clonías faciales lateralizadas, mayor violencia o mayor duración de las clonías sobre las extremidades de un lado que sobre las del otro). Si el testigo es un médico se esperará que sea capaz de informar sobre el estado de las pupilas (midriasis o no), sobre la ocurrencia o no de respuestas de defensa y sobre la presencia o no de signo de Babinski. Se analizará finalmente la fase post crítica, precisando la ocurrencia o no de fase confusional post crítica (evidente para el testigo cómo una fase durante la cual el comportamiento del paciente es francamente anormal) y su duración. Semiologías incompatibles con mecanismo comicial: Atonía generalizada prolongada por minutos de duración, Hipertonía generalizada prolongada por minutos de duración. Discordancia entre los elementos semiológicos.

• Ejemplo: una paciente con aparente crisis convulsiva generalizada que presenta resistencia a la apertura ocular pasiva o/y oposición a la movilización pasiva de las extremidades o/y movimientos de defensa dirigidos o/y respiración profunda y regular.

En pacientes que han recibido ya un diagnóstico y un tratamiento por epilepsia, una historia de respuestas aleatorias al tratamiento particularmente si incluye agravación en curso de tratamiento antiepiléptico y mejorías en curso de tratamientos potencialmente epileptógenos, tales como los antidepresivos o los neurolépticos). Alta frecuencia de crisis, aparentemente severas (convulsivas) sin secuelas. Los síntomas y signos habituales de crisis de epilepsia no son patognomónicos de dicha enfermedad, podrían tener un mecanismo epiléptico, o bien, ser de una naturaleza no epiléptica.

1.- Posible epilepsia:

• Uno o más de eventos caracterizados por alteración de conciencia, caída, sacudidas violentas, sugiere crisis tónico-clónica generalizada.
• Historia de eventos caracterizados por pérdida de conciencia breve, sin caída ni convulsiones: sugiere ausencias o crisis parciales complejas.
• Historia de eventos caracterizados por alteración de conciencia con comportamiento automático, sugiere crisis parciales complejas con automatismos.
• Historia de eventos dominados por movimientos anormales, involuntarios, con conciencia conservada, sugiere crisis parcial simple de semiología motora.
• Historia de eventos caracterizados por un mismo tipo de síntoma neurológico anormal de duración breve (menos de 5 minutos): sugiere crisis parcial simple.

2.- Probable epilepsia:

• Cuando además los síntomas o signos no son explicables por ningún otro tipo de crisis orgánicas’.

3.- Epilepsia de certeza: – Los síntomas aparecen en secuencia temporal y anatómica, correspondiendo al inicio de la propagación de la descarga epiléptica a través de la corteza cerebral, con otros síntomas y signos de manera estereotipada de un episodio al otro. – El patrón resultante es compatible con alguno de los tipos de crisis descritos en las clasificaciones internacionales de crisis y de epilepsias (ILAE). Diagnóstico diferencial: Eventos paroxísticos pueden ser confundidos con crisis epilépticas. Ellos son los siguientes:

Todo niño con una primera crisis no febril, debe ser evaluado lo más pronto posible por un neurólogo, para asegurar un diagnóstico preciso y precoz.

CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA:

Médico especialista (Neurólogo infantil) El médico general puede asumir la responsabilidad del diagnóstico e inicio de tratamiento, sólo cuando, por razones geográficas o climáticas, sea imposible obtener consulta oportuna con el neurólogo. El neurólogo no puede limitarse a un diagnóstico amplio de epilepsia. Desde la primera consulta debe intentar al menos una clasificación de la epilepsia. La decisión acerca de la naturaleza epiléptica o no epiléptica de las crisis debe basarse en el análisis del conjunto de síntomas y signos en curso de la crisis, considerando en particular su secuencia de ocurrencia. No es posible hacer un diagnóstico basados en la presencia o ausencia de síntomas o signos aislados. Los niños con epilepsia, sus familiares o cuidadores deben tener acceso a información acerca de: epilepsia en general, opciones de diagnóstico y tratamiento, medicamentos y efectos colaterales, tipo de crisis, eventos provocadores de crisis, manejo de crisis, aspectos psicológicos, beneficios sociales, pronóstico, muerte súbita y epilepsia, aspectos educacionales, status epiléptico, planificación familiar en mujeres adolescentes.

Exámenes Complementarios en el Diagnóstico de las Epilepsias: Electroencefalograma (EEG):

• En los pacientes que requieran un Electroencefalograma (EEG), se recomienda realizarlo lo antes posible después de una crisis.
• El EEG debe realizarse solamente como apoyo diagnóstico de la epilepsia.

Exámenes generales:

• Luego de una primera crisis, es necesario realizar estudios de sangre de rutina para identificar causas metabólicas comunes de crisis, tales cómo anormalidades de electrolitos, glucosa, calcio, magnesio, enfermedades hepáticas o renales. A veces se justifica pesquisar tóxicos. Se requiere punción lumbar si se sospecha meningitis o encefalitis.
• En caso de duda diagnóstica debe solicitarse un Electrocardiograma.
• Debe considerarse evaluación neuropsicológica en niños con epilepsia y problemas de aprendizaje.

Neuroradiología:

• La resonancia magnética cerebral es el estudio por imágenes de elección enpacientes con epilepsia y es particularmente útil en quienes, la historia, el examen neurológico o el EEG, sugieren origen focal de sus crisis, en quienes las crisis, persisten a pesar de un fármaco de primera línea correctamente realizado, en aquellos niños con inicio de las crisis antes de los 2 años de edad.
• No se necesitan neuroimágenes como examen de rutina, cuando se tiene un diagnóstico confiable de epilepsia generalizada idiopática y si hay respuesta rápida y completa a los medicamentos antiepilépticos de primera línea.

TRATAMIENTO:

(DENTRO DE 20 DÍAS DESDE LA CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA) La decisión de iniciar la terapia con fármacos antiepilépticos en un paciente debe ser efectuado por el médico especialista en acuerdo con la familia o cuidadores. El tratamiento farmacológico para la epilepsia se debe iniciar una vez confirmado el diagnóstico y luego de la ocurrencia de 2 ó más crisis epilépticas espontáneas. De manera excepcional, existe la indicación de iniciar el tratamiento en la ocurrencia de una primera crisis de epilepsia generalizada. Cuando:

• El paciente tiene una historia previa de mioclonias, ausencias o crisis parciales.
• El EEG muestra alteraciones inequívocas de descargas epilépticas.
• El niño tiene lesiones o malformaciones congénitas de la corteza cerebral.
• El médico o el niño y su familia considera inaceptable el riesgo de tener recurrencia de crisis.
• Existe déficit neurológico en el examen físico.
• El fármaco debe ser seleccionado de acuerdo al tipo de síndrome, tipo de crisis, comorbilidad del paciente y comedicación que reciba.
• En pacientes recién diagnosticados con crisis parciales y crisis tónico clónicas generalizadas, se usan:
• Si no se logra control de crisis en monoterapia, agregar AVP a la CBZ o a la FT, o agregar FT o CBZ al AVP.
• Los pacientes deben iniciar la terapia farmacológica con un solo antiepiléptico y se les debe advertir los efectos secundarios y de la eventualidad de fracaso de la terapia a pesar del tratamiento bien llevado, lo que determinará intentar con un segundo fármaco de segunda línea o fármacos nuevos.
• Los nuevos fármacos antiepilépticos o fármacos noveles Gabapentina (GBP),Lamotrigina, Topiramato, Levetiracetam (LEV) y Oxcarbazepina (OXC), se recomiendan como terapia de asociación cuando el paciente no ha obtenido respuesta satisfactoria a los fármacos de primera y/o de segunda línea en monoterapia o terapias asociadas, o bien, cuando el paciente ha presentado un perfil de efectos secundarios intolerables a estos fármacos iniciales.

| La mantención del tratamiento va a depender del plan diseñado por el médico especialista (decidir la frecuencia de los controles, considerar el tipo y la frecuencia de crisis, las respuestas clínicas así cómo los efectos secundarios de los fármacos). La adherencia al tratamiento debe ser óptima, tomando en cuenta los siguientes hechos:

• Educar a los pacientes y su familia, en relación a los objetivos del tratamiento.
• Indicar esquemas terapéuticos de la forma más sencilla posible.
• Establecer la mejor relación entre el equipo tratante, los pacientes y el entorno familiar.
• Considerar los efectos colaterales de los fármacos en relación a la actividad social o educacional del paciente.

Indicación de Medición de Niveles Plasmáticos de fármacos antiepilépticos:

• Sospecha de una mala adherencia terapéutica en los fármacos preescritos.
• Sospecha de toxicidad farmacológica.
• Necesidad de ajustar la dosis del fármaco.
• Interacciones con otros fármacos.
• En condiciones específicas, como un status epilépticos, embarazo y/o comorbilidad médica severa.

Suspensión de fármaco al final del tratamiento: Debe ser realizada por neurólogo. Debe realizarse lentamente (por lo menos 2 a 3 meses cada fármaco), por riesgo de recurrencia de crisis. No debe efectuarse antes de los 2 años de tratamiento sin crisis.

Efectos secundarios de los fármacos antiepilépticos:

• Ellos constituyen uno de los factores que con mayor frecuencia motivan la interrupción de la terapia antiepiléptica. Muchos de los efectos secundarios son discretos o de menor cuantía y no interfieren con la calidad de vida.
• Exantema cutáneo: El efecto secundario más común, que ocurre aproximadamente en un 10% de los pacientes en terapia con Carbamazepina, Fenitoína y Lamotrigina. Ello se resuelve generalmente con interrupción de la terapia farmacológica. Uno de cada 1000 pacientes puede presentar reacciones graves, lo que generalmente ocurre cuando la introducción del fármaco se realiza con dosis iniciales muy altas.
• Hipersensibilidad: En pacientes tratados a largo plazo, aparecen síntomas como fiebre,exantema, linfadenopatía y falla multiorgánica ocurre aproximadamente en 4 de cada10.000 pacientes en tratamiento con Carbamazepina, Lamotrigina, Fenitoína ofenobarbital.
• Discrasias sanguíneas: Como por ejemplo, la leucopenia por Carbamazepina y latrombocitopenia por Ácido Valproico generalmente son discretas. Las alteracioneshematológicas severas ocurren en 6 de cada 10.000 pacientes.
• Hiponatremia (sodio menor que 135 meq/lt): Se encuentra aproximadamente en un20% de pacientes que toman Carbamazepina u Oxcarbazepina, la cual generalmentees bien tolerada.
• Reacciones psicóticas: Ocasionalmente se pueden observar en pacientes que inician laterapia con una nueva droga antiepiléptica, por lo que se deben consignar losantecedentes psiquiátricos previos y observar su reversibilidad al suspender la droga.

Recomendaciones terapéuticas no farmacológicas: Con el propósito de evitar recaída de crisis en pacientes que están bien medicados, de acuerdo al tipo de crisis y diagnóstico sindromático se debe sugerir:

• Mantener buena adherencia a los fármacos y no efectuar suspensiones sin indicación del especialista.
• No consumir alcohol ni drogas psicotropas
• Evitar la privación de sueño.

Epilepsia y Mujer Adolescente: En las mujeres que tienen epilepsia y en edad fértil, debe considerarse el uso de anticonceptivos hormonales y el embarazo. La elección de los fármacos antiepilépticos, debe estar determinado fundamentalmente, por factores que consideren el potencialteratogénicos de los antiepilépticos y la interacción con los anticonceptivos hormonales, así como los efectos cosméticos que puedan producir algunos fármacos.

MANEJO DEL STATUS CONVULSIVO TÓNICO CLÓNICO GENERALIZADO: En una crisis prolongada de menos de 5 minutos, el diazepam rectal es seguro y efectivo como tratamiento de primera línea. El midazolam bucal puede ser otra alternativa más fácil de utilizar. 0-5 minutos:

• ABC de reanimación básica.
• Confirmar diagnóstico de Status convulsivo.
• Soporte y monitoreo hemodinámico y cardiovascular, incluyendo vía venosa, sonda Foley, oxigenoterapia y muestras para hemograma, uremia, glicemia, gases arteriales, electrolitos plasmáticos, pruebas coagulación y enzimas hepáticas. Dejar 5 ml desuero y 50 ml de orina para análisis de niveles de anticonvulsivantes y screening toxicológico.
• Según el contexto clínico, solicitar Rx Tórax, Tomografía Axial Computarizada y/o Resonancia Magnética cerebral y punción lumbar.
• Lorazepam 0.1 mg/kg Endovenoso (EV) a velocidad de 2 mg/min, o diazepam 10 – 20mg. E.V. a velocidad de 5 mg/min, como droga de segunda línea.

6-10 minutos:

• Solicitar Electrocardiograma y Electroencefalograma.
• Buscar signos neurológicos focales.
• Si la crisis no cesa, repetir dosis de lorazepam o diazepam
• Tiamina 100 mg E.V. seguido de 50 ml de solución glucosada al 50%.

10-30 minutos:

• Si persisten crisis, usar Fenitoína 15-20 mg/kg, E.V., a no más de 50 mg/min, bajo monitoreo de presión arterial y frecuencia cardíaca. Si al cabo de su administración no cesan las crisis, agregar 5 mg/kg E.V., que puede repetirse si es necesario. Se debe vigilar las reacciones alérgicas cutáneas.
• Controlar con electroencefalograma. En caso de haber cesado crisis, descartar status no convulsivo.

30-90 minutos:

• Si persisten crisis, intubar.
• Administrar Fenobarbital 10-15 mg/kg/dosis a 100 mg/min.
• Si no es efectivo, iniciar coma barbitúrico con uno de los siguientes: Propofol: 1-2 mg/kg en bolo y luego 2 a 10 mg/kg/hora, titulando según efecto o Midazolam: 0,1 – 0,2 mg/kg en bolo, y luego 0,05 a 0,5 mg/kg/hora,titulando según efecto o Tiopental 3-5 mg/kg de carga E.V. y luego titular dosis de 0,3 a 9mg/kg/hora según respuesta. Como alternativa usar Pentobarbital a 10mg/kg E.V a pasar en una hora seguido de dosis de mantención 1mg/kg/hr.
• Control o monitoreo con electroencefalograma. Mantener al menos 12 horas sin crisis clínicas o eléctricas, para luego disminuir dosis progresivamente.

Objetivo guía:

–          Detectar oportunamente (antes de los 4 años 11 meses) los TEA.

–          Diagnosticar oportunamente (antes de los 4 años 11 meses) los TEA.

–          Abordar oportunamente los TEA diagnosticados en niños y niñas menores de 4 años 11 meses en los ámbitos médico y de rehabilitación.

–          Se incluyen en el grupo objetivo algunos de los TEA definidos en el DSM-IV como:

• Trastorno Autista: El trastorno autista, autismo infantil o autismo tipo Kanner, es la afectación más acentuada del desarrollo de las habilidades sociales, comunicativas e imaginativas, con un patrón evolutivo de desarrollo más claro y que engloba de la forma más cabal los más síntomas e indicadores según los criterios diagnósticos propios del cuadro. Se destaca una presencia mayor de déficit cognitivo y otro tipo de alteraciones
• Trastorno de Asperger (sólo en caso de detección temprana): Trastorno menos severo, en el que destaca una ausencia de retrasos significativamente clínicos en la adquisición del lenguaje y un CI dentro de la norma, presencia de alteraciones acentuadas de las habilidades sociales, restringidas a intercambios basados en sus temas de interese, y la adherencia intensa a temas determinados y restringidos.
• Trastorno generalizado del desarrollo no especificado: Trastorno que afecta las áreas de la interacción social recíproca, comunicación verbal y no verbal y patrones de conducta estereotipados e intereses restrictivos sin cumplir todos los criterios para clasificarlo en un cuadro en específico, y presenta un compromiso dispar en estas áreas antes destacadas. Suele ser una entidad diagnóstica ubicada entre varias otras, tanto dentro como fuera del espectro autista.

RECOMENDACIONES

Sospecha diagnóstica: 

–          La sospecha de TEA surge prioritariamente de la consulta pediátrica espontánea realizada por los padres o tutores o bien en el control sano a partir de la evaluación del DSPM.

–          La detección e identificación temprana de niños con TEA es esencial. Esto facilita la intervención temprana para favorecer un mejor desempeño posterior

–          No hay evidencia concluyente de cuál es la edad mínima para poder detectar alteraciones indicadoras de TEA pero los  profesionales de la atención primaria deben vigilar la presencia de posibles señales de alarma desde al menos los 6 meses de edad

–          La labor de identificación temprana de los TEA por los profesionales sanitarios se facilita teniendo en cuenta las señales de alerta en el desarrollo del niño sano. Luego la sospecha debe ser confirmada por el profesional de APS o pediatra mediante el chequeo de la presencia de Señales de Alerta de TEA.

–          El Retraso en las áreas de Lenguaje y desarrollo Social en el EEDP (a los 8 meses, 18 meses y sus repeticiones) y el Retraso en el área de Lenguaje en el TEPSI (a los 36 meses y sus repeticiones), en la evaluación del DPSM, son motivo para que el profesional de APS o Pediatra aplique la Pauta de Cotejo de Señales de Alerta de TEA.

–          En los niños/as, cuya edad fluctúa entre los 0 y 16 meses de edad, la presencia de la señal de alerta obligatoria (SAO) correspondiente a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Señales de Alerta de TEA, más una o más de una de las señales de precaución (SP) correspondientes a su rango etario o al anterior será motivo de derivación inmediata a la etapa de Confirmación Diagnóstica.

–          En los niños/as, cuya edad fluctúa entre los 16 y 30 meses de edad, la presencia de la SAO correspondiente a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Señales de Alerta de TEA, más una o más de una de las SP correspondientes a su rango etario o al anterior será motivo de derivación inmediata al período de vigilancia.

• En el período de vigilancia se realiza un cribado de mayor especificidad para el cual se debe aplicar el instrumento M-CHAT/ES en 2 ocasiones, con un intervalo de 30 días entre cada aplicación. El resultado positivo para sospecha de TEA en ambas aplicaciones es motivo para derivación inmediata a la etapa de Confirmación Diagnóstica.

–          En los niños/as, cuya edad fluctúa entre los 30 meses y los 4 años 11 meses de edad, la presencia de una SAO de las correspondientes a su rango etario en la Pauta de Cotejo de Señales de Alerta de TEA, más una o más de una de las SP correspondientes a su rango etario o a los anteriores será motivo de la aplicación del M-CHAT (de forma cualitativa y complementaria) y de la posterior derivación inmediata a la etapa de Confirmación Diagnóstica.

–          Los niños/as que son hermanos, con mayor motivo si son gemelos, de niños con TEA deben ser vigilados de forma prioritaria en su desarrollo mediante el cotejo de señales de alerta de TEA. Serán cribados con el instrumento M-CHAT/ES a los 18 meses, a los 24 meses y a los 3 años

–          La identificación y posterior estimulación e intervención de los niños con TEA en edades preescolares ofrece mejores resultados para la mayoría de estos. Esta identificación favorece la intervención médica y terapéutica, planificación a nivel educativo y confiere más tiempo para un abordaje familiar, reduciendo los niveles de stress y angustia de los padres

Confirmación diagnóstica

–          En la evaluación para confirmación diagnostica deben haber al menos 2 consultas médicas en un periodo no superior a un mes. La primera es para la recepción del caso y la segunda la devolución de a información obtenida en el proceso (diagnóstico y orientaciones)

–          Una anamnesis guiada a la detección de los síntomas centrales, los síntomas asociados y las comorbilidades de los TEA puede ser considerada como una herramienta de apoyo para el diagnóstico de estos cuadros.

–          El proceso inicial de diagnóstico en TEA se inicia con la aplicación, por parte del médico coordinador del equipo, del instrumento semiestructurado “Anamnesis para Trastornos del Espectro Autista”.

–          La evaluación para confirmación diagnóstica es clínica y multidisciplinaria. En ella participan especialistas entrenados específicamente en el ámbito de los TEA como Fonoaudiólogo, Terapeuta Ocupacional, Psicólogo y Kinesiólogo.

–          Para la confirmación del diagnóstico de TEA todos los niños deben recibir una evaluación cuidadosa de sus habilidades lingüístico-comunicativas, de sus funciones neuropsicológicas, de su perfil psicométrico, de sus funciones y el procesamiento sensorial, de su funcionamiento a nivel personal y familiar, indagando particularmente en áreas como el desarrollo del juego, la vinculación afectiva, la relación social, elementos que en su conjunto pueden constituir una guía para intervención.

–          Si lo requiere el caso, pueden aplicarse pruebas orgánicas (Electroencefalograma, Resonancia Nuclear Magnética, pruebas metabólicas, cariograma, exámenes auditivos, etc.) para búsqueda de base orgánica y/o comorbilidad.

–          Las Pruebas Específicas de Diagnóstico para TEA apoyan la confirmación diagnóstica formulada de la observación clínica,  deben ser aplicadas por profesionales con un amplio dominio y experiencia en el tema para orientar y complementar su observación clínica. Su alto costo, la necesidad de especialización dada su alto nivel de especificidad y la falta de validación en el contexto nacional impiden su masificación.

Intervención inicial en rehabilitación

–          Es necesario en los casos de TEA un seguimiento conjunto de los diversos profesionales que atienden este grupo de patologías, como un grupo multidisciplinario.

–          Los niños con TEA pueden beneficiarse de la adaptación de las guías pediátricas generales para la evaluación diagnóstica de alteraciones digestivas, inmunitarias, metabólicas y nutricionales,  en el caso de comorbilidades.

–          Los niños con TEA que presenten epilepsia deben ser manejados por un especialista con amplia experiencia en estos cuadros

–          Los controles médicos deben ser cada 2 meses si el niño está bajo medicación con fármacos, en caso contrario, cada 3 o 4 meses.

–          Terapia farmacológica:

• No está indicada para tratar los síntomas centrales del cuadro, sólo es recomendable para tratar la comorbilidad asociada o en algunos casos para facilitar la aplicación de terapias no farmacológicas.
• Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), por ejemplo la fluoxetina, pueden ser eficaces para algunos niños con TEA y con altos niveles de ansiedad y/o síntomas obsesivos. Sin embargo, ante la ausencia de buena evidencia al respecto, estos medicamentos deben usarse con precaución, bajo un monitoreo cuidadoso y en dosis moderadas.
• La risperidona es eficaz para reducir el comportamiento agresivo, irritabilidad y comportamientos autoagresivos en niños con TEA. Puede ser útil en la mejora de los intereses restringidos y en los patrones de comportamiento. Debe usarse con precaución debido al alto riesgo de efectos adversos (como el sobrepeso) y la incertidumbre acerca de sus efectos a largo plazo. El seguimiento de los efectos secundarios debe ser llevado a cabo de forma regular.
• Los antipsicótcos típicos son eficaces en la reducción de las estereotipias motoras, el temperamento difícil, además de mejorar aspectos de la relación social. Estos fármacos tienen un alto índice de efectos adversos y, por tanto, no se recomienda su uso en primera instancia.
• La evidencia científica es insuficiente para recomendar el uso de otros antipsicóticos atípicos.
• El metilfenidato puede ser eficaz en algunos niños con TEA que tengan comorbilidad con TDAH; de todas formas debe usarse con precaución debido a los efectos secundarios que pueden darse.
• La melatonina puede ser útil para mejorar el sueño en niños con TEA que poseen alteraciones del sueño.
• Los medicamentos antiepilépticos, tales como el ácido valproico, lamotrigina, etc., pueden usarse en los casos de comorbilidad, como en el caso de epilepsia o crisis epilépticas.

Habilitación y rehabilitación

–          Los principales objetivos de la intervención son, por una parte, aumentar y/o mejorar el desarrollo funcional, las habilidades sociales, el simbolismo a través del juego, la autonomía en actividades de la rutina diaria, capacidades adaptativas, y, por otra, minimizar el estrés en la persona con TEA y en su familia.

–          Las áreas de intervención principales son las áreas social, comunicativo-lingüística, neuropsicológica, sensorial, familiar y educacional

–          El abordaje de un cuadro dentro de los TEA, se debe realizar en forma multidisciplinaria para a fin de mejorar el desempeño y aumentar la autonomía (Fonoaudiólogo, Terapeuta Ocupacional, Psicólogo y Kinesiólogo, entre otros).

–          Pese a no existir evidencia contundente respecto a resultados favorables para ningún modelo de intervención, se recomienda la interacción de diversos enfoques terapéuticos, de modo de atender a las necesidades individuales de los sujetos con TEA.

–          Los enfoques con mejor evidencia que los respaldan son los tratamientos conductuales, orientados en la modificación de la conducta, para la adquisición de patrones comportamentales, sociales, imaginativos y comunicativos adecuados y la reducción de conductas desadaptativas

Garantías

Garantía de acceso: Todo beneficiario nacido a contar del 1 de Enero de 2013:

• Con confirmación diagnóstica por especialista según criterios establecidos en la Norma de carácter Técnico Médico y Administrativo, tendrá acceso a tratamiento.

Garantía de oportunidad: Tratamiento

• Audífonos: dentro de 3 meses desde la confirmación diagnóstica.
• Implante Coclear, dentro de 180 días desde indicación médica.

Seguimiento

• Primer control dentro de 14 días desde implementación de audífonos o implante coclear.

Objetivo guía

Contar con recomendaciones basadas en evidencia actualizada acerca de la detección temprana de la hipoacusia congénita, diagnóstico oportuno de la discapacidad auditiva congénita y su rehabilitación.

RECOMENDACIONES

Diagnóstico precoz

Screening: Se realizará Tamizaje Auditivo Universal (TAU) usando emisiones otoacústicas (EOA) por profesionales capacitados especialmente para el uso e interpretación de dichos instrumentos (médico, matrona, fonoaudiólogo). Los RN < 32 semanas o < 1500 gr de peso al nacer se rigen mediante otra guía GES. El TAU se realizará a todos los recién nacidos después de las primeras 48 y 72 horas desde el nacimiento, independientemente de si tiene o no factores de riesgo.

• Factores de riesgo: preocupación de cuidadores por retardo del DSM, antecedentes familiares de hipoacusia permanente de la infancia, UCI por más de 5 días, TORCH, malformación craneofacial, sospecha de síndromes que incluyen hipoacusia, desórdenes neurodegenerativos, infecciones postnatales del SNC (meningitis bacteriana y viral), TEC en especial si compromete hueso temporal, quimioterapia.

Solicitar consentimiento informado, indicando claramente que el examen es inocuo y no invasivo, y cuál es el procedimiento en caso que el examen sea negativo o positivo.

Estudio por especialista: A niños con dos EOA alteradas, el ORL realizará examen clínico, impedanciometría y potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEATC). Niños con curva impedanciométrica alterada y PEATC con umbral > 40 dB (hipoacusia moderada), requerirán estudios audiológicos complementarios y evaluación fonoaudiológica antes de implementar las medidas terapéuticas. El planteamiento terapéutico debe estructurarse e iniciarse antes de los 6 meses de vida del niño.

• Los audífonos son de utilidad para niños con hipoacusia moderada (umbral de 40 a 70 dB) y en algunos niños con hipoacusia severa (70 a 90 dB).
• Los niños con hipoacusia profunda (> 90 dB) o con hipoacusia severa que no se benefician del uso de audífonos, son candidatos al implante coclear.
• El tipo de audioprótesis puede modificarse según la evolución del niño.

Seguimiento

Por otorrinolaringólogo pediátrico y fonoaudiólogo en niños cuyo estudio para hipoacusia ha resultado positivo. Los niños con EOA normales no requieren seguimiento.

Garantías

Garantía de acceso: Todo beneficiario de 15 años y más.

• Con confirmación diagnóstica, tendrá acceso a tratamiento.
• En tratamiento, tendrá acceso a continuarlo.

Garantía de oportunidad: Tratamiento

• Dentro de 7 días desde la confirmación diagnóstica.

Objetivo guía

• Entregar recomendaciones a los usuarios de esta guía en prevención primaria, tamizaje, sospecha diagnóstica, diagnóstico y tratamiento del Hipotiroidismo primario.
• Mejorar la calidad de vida de las personas con hipotiroidismo (HT) y prevenir complicaciones asociadas.

RECOMENDACIONES

• El tamizaje y tto básico del HT primario del adulto debe ser realizado a nivel primario de salud. Por médico general.
• El tto del HT secundario debe ser realizado por especialista.
• Debe hacerse tamizaje de población en riesgo de desarrollar HT primario.
• La sospecha clínica del HT primario del adulto debe incluir manifestaciones clínicas típicas y atípicas de la enfermedad.
• La herramienta de laboratorio esencial para el dg es la medición de los niveles plasmáticos de TSH.
• El tto del HT primario, debe realizarse utilizando levotiroxina, con el objetivo de normalizar los niveles de hormonas tiroideas y TSH.
• El tto del HT subclínico es importante en el primer trimestre del embarazo, y controversial en el adulto y adulto mayor.
• La dosis de sustitución del adulto mayor es más baja y debe instaurarse gradualmente.
• La ingesta de levotiroxina deber ser en ayunas, distanciado de medicamentos que interfieren en su absorción (calcio, fierro, omeprazol).
• El monitoreo del tto debe realizarse no antes de 6 a 8 semanas, después de iniciar o modificar la dosis de levotiroxina.

Descripción y epidemiología del problema de salud

El hipotiroidismo se define como la enfermedad provocada por la disminución de las hormonas tiroideas y de sus efectos a nivel tisular. Puede ser por alteraciones en cualquier nivel del eje Hipotálamo–Hipófisis-Tiroides, clasificándose en:

1. § Subclínico: Niveles de T4 libre normales. §Clínico: Niveles de T4 libre bajo el rango normal. El hipotiroidismo es un Factor de Riesgo cardiovascular: Aumenta el riesgo de ateroesclerosis e HTA Prevalencia e incidencia: Según la Encuesta Nacional de Salud (ENS), realizada los años 2009 y 2010 la prevalencia global de hipotiroidismo detectada fue de un 19,4% (21,5% en mujeres y 17.3% en hombres). En mujeres, la cifra aumenta con la edad, llegando a un 31,3% en las mayores de 65 años. Las razones que explican la alta prevalencia detectada por la ENS son aún materia de estudio. Factores de Riesgo y Pronóstico: – Tiroiditis Crónica Autoinmune o Enfermedad de Hashimoto (es la causa más frecuente de hipotiroidismo primario). – Edad avanzada’ – Sexo femenino – Ac antitiroperoxidasa (AcTPO), (asocian aumento del riesgo de progresión a HT clínico). – Embarazadas con tiroiditis autoinmune asintomática (se ha observado también un alto riesgo de progresión de la enfermedad). – Antecedente de cirugía tiroidea’ – Tratamiento con radioyodo o radioterapia cervical – Fármacos: Amiodarona (capaz de inducir la aparición de HT), Litio (inhibe la captación y secreción de hormona tiroidea). Interferón, bexaroteno.

Cuadro clínico

Los síntomas del hipotiroidismo se relacionan probablemente con la severidad de la enfermedad, duración de ésta y sensibilidad individual a la deficiencia de la hormona tiroidea. Los síntomas y signos también pueden ser mínimos o ausentes e inespecíficos en la gente joven y adulta. Cardiovascular: En pacientes con HT subclínico es la disfunción diastólica ventricular izquierda. A nivel de sistema vascular, el HT subclínico podría alterar la función vascular, induciendo aumento de la resistencia vascular sistémica, rigidez arterial y alterando la función endotelial, lo cual potencialmente incrementa el riesgo de ateroesclerosis y enfermedad coronaria. Embarazadas: Un estudio nacional reciente mostró una prevalencia de 0,6% de HT clínico y un 35,3% de HT subclínico. Mujeres que tienen una enfermedad tiroidea de base son más susceptibles de presentar un hipotiroidismo durante el embarazo. Éste se asocia a numerosas complicaciones: aborto espontáneo, pre-eclampsia, mortinato, parto prematuro y hemorragia posparto. Una función tiroidea normal en la madre es crítica para el desarrollo cerebral en el feto y posterior desarrollo neuro-psico-intelectual en el niño. Durante el primer y segundo trimestre, período en el cual se produce mayoritariamente el desarrollo y maduración del SNC, las hormonas tiroideas derivan exclusivamente de la madre. Se ha demostrado que el CI de hijos de madres hipotiroideas es 7 puntos más bajo que la de los hijos de madre eutiroideas. Adulto Mayor: Dado la poca especificidad de los síntomas, hay un retardo en el diagnóstico. Síntomas como fatiga, constipación, intolerancia al frío, rigidez muscular y articular, enlentecimiento físico y mental podrían ser considerados como propios del envejecimiento. El adulto mayor puede presentar “signos atípicos” de hipotiroidismo tales como: ascitis, derrame pleural o pericárdico, disnea, apnea del sueño, HTA. Una de las manifestaciones que potencialmente más confunden es la demencia, la cual puede revertir, aún en casos muy severos, con la terapia de reemplazo.

Prevención primaria, tamizaje y sospecha diagnóstica ¿Cuáles son los factores a considerar en la prevención primaria del Hipotiroidismo? En Chile existen programas de monitoreo de yodación de la sal por lo que la carencia de yodo ya no es una causa de HT, actualmente la etiología más frecuente corresponde a una enfermedad autoinmune de la tiroides. ¿A qué grupos se les debe realizar tamizaje? § Antecedentes de cirugía tiroidea, terapia con radioyodo o RT cervical. § Disfunción tiroidea previa conocida. § Presencia de Ac antitiroideos. § Hipercolesterolemia. § IMC > 30. § Infertilidad. § Embarazadas. § Hallazgo de bocio al examen físico. § Uso crónico de amiodarona o litio. § < de 65 años con Depresión confirmada. § ≥ de 65 años con sospecha de depresión o trastornos cognitivos. § Sd. de Down. § Sd. de Turner. § Antecedente personal de otras enfermedades autoinmunes: – DM1, Sd. Sjögren, ESP, AR, enf.de Addison, enf. Celíaca, vitiligo. ¿Cuáles son los criterios para sospechar Hipotiroidismo? Las manifestaciones son variables, según de la edad del paciente y de la velocidad de progresión. Un porcentaje significativo de los pacientes afectados pueden ser asintomáticos. Síntomas sugerentes de hipotiroidismo:intolerancia al frío persistente, astenia orgánica, somnolencia persistente, bradipsiquia, mialgias, constipación, hipermenorrea, aumento de peso leve, depresión, síndrome túnel carpiano.

Confirmación diagnóstica

Anamnesis orientada a buscar síntomas que el paciente puede no referir en forma espontánea. El examen físico debe buscar signos: fascie vultuosa, piel (pálida, fría, reseca, infiltrada, vitiligo), perdida de cola de la ceja y caída de cabello, temperatura corporal baja, bradicardia e hipertensión diastólica. Es fundamental palpar la tiroides y consignar: tamaño, consistencia, modularidad. La detección de signos de infiltración por mixedema (edema palpebral, macroglosia, voz ronca, derrame pleural o pericárdico, ascitis, edema EEII), galactorrea y las alteraciones neurológicas (fase relajación reflejos enlentecida, síndrome del túnel carpiano). El examen físico puede ser completamente normal en pacientes con hipotiroidismo. Exámenes de laboratorio: §TSH como examen inicial; si los valores son elevados ≤ 10mIU/L se deberá agregar T4 libre (T4L); no es necesario medir T3. (Se debe tener en cuenta que en pacientes hospitalizados y en condiciones graves, rangos de TSH de 0.1-20 mIU/L pueden considerarse normales.) § Condiciones de toma de muestra: dado el ritmo circadiano de TSH, la muestra debe tomarse temprano en la mañana. Si el paciente está tomando levotiroxina, la muestra debe tomarse antes de la toma del medicamento.

 Diagnóstico diferencial:

• Depresión
• Demencia
• Sd fatiga crónica
• Síndrome nefrótico
• Anemia
• Amiloidosis
• Síndrome Ictérico
• Insuf cardíaca derecha
• Bradiarritmia
• Hiperprolactinemia

Criterios de derivación a especialista:

• Embarazo (con o sin tratamiento).
• Adulto mayor con alto riesgo CV.
• Sospecha clínica o de laboratorio de hipotiroidismo severo.
• Uso de amiodarona o litio.
• Bocio persistente.
• Nódulo palpable.
• Cardiopatía coronaria conocida asociada.
• Insuficiencia cardíaca de base.
• Sospecha hipotiroidismo 2rio.
• TSH elevada en 2 controles pese a tto.

Tratamiento

Es con levotiroxina (LT4). No se recomienda el uso de triyodotironina (T3). Dosis L-T4 según TSH: § Elevada ≤ 10 * 25 – 50 ug/d § 10 – 20 50 -100ug/d § > 20 1,0 – 1,6 ug/kg/d según edad (*) En el adulto > 75 años, no se recomienda iniciar tto con estos niveles de TSH, ya que aumenta el riesgo de sobretratar e inducir osteopenia y arritmias supraventriculares.

Consideraciones:

• Ingesta en ayunas mínimo 30 min.
• Separar de otros fármacos (hidróxido aluminio, omeprazol, colestiramina, sulfato ferroso, carbonato de calcio) que alteran absorción o alteran el pH gástrico.
• Aumentar dosis en embarazo o estrógenos orales (ACO, THR).
• Evitar cambios de marca, en caso de cambio se debe controlar TSH para evaluar ajuste de dosis.
• Dosis menores y progresivas en adulto mayor.
• La dosis baja inicial se ajusta gradualmente con intervalos de 4-6 semanas hasta que los niveles de TSH retornen al rango normal.
• En embarazo debe aumentarse la dosis de sustitución en 30 – 50%, por los mayores requerimientos en esta etapa de la vida. Los niveles a alcanzar dependerán del trimestre (primer trimestre: TSH < 2.5 mIU/L, segundo y tercer trimestre: TSH < 3.0 mIU/L).

Seguimiento

En APS por médico general, con el objetivo de mejorar la sintomatología del paciente y lograr niveles de T4 libre normales con TSH entre 1-3 uUI/ml. Este rango de TSH debe ser ajustado en el adulto mayor en el rango entre 3-6 uUI/ml, para evitar la sobresustitución. Control clínico a las 6 a 8 semanas de iniciada la terapia con resultado de TSH y T4L. En el caso de no lograr una normalización clínica o de laboratorio, se recomienda su derivación al endocrinólogo. Si el paciente se mantiene con niveles normales de TSH y fisiológicamente estable, sus controles deben ser anuales. Ante embarazo, aumento o baja de peso importante, uso de estrógenos orales, anticonvulsivantes, rifampicina, debe medirse niveles de TSH y T4L para ajustar la dosis y derivar a endocrinólogo.Algoritmo de Manejo del Hipotiroidismo Primario del Adulto .

Garantías

Garantía de acceso: Todo beneficiario nacido, a contar del 1° de julio 2005, con fisura labiopalatina, esté o no asociada a malformaciones craneofaciales, tendrá acceso a confirmación diagnóstica y tratamiento, incluyendo rehabilitación oral en menores de 15 años. Garantía de oportunidad: Diagnóstico

• Dentro de 15 días desde la sospecha.

Tratamiento

• Ortopedia Pre-quirúrgica: para casos con indicación, dentro de 45 días desde el nacimiento.
• Cirugía Primaria: Primera Intervención y Segunda Intervención: dentro de 30 días desde la indicación médica.
• Cirugía Secundaria: dentro de 60 días desde la indicación médica

Objetivo guía

• Apoyar la toma de decisiones del equipo de salud multidisciplinario en relación con el diagnóstico precoz, tratamiento, seguimiento y rehabilitación del paciente fisurado.
• Enfatizar la necesidad de una atención coordinada, comprehensiva y accesible a las necesidades individuales del paciente y su familia.
• Orientar la entrega de atención de calidad, basada en la mejor evidencia disponible, para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por fisuras labiopalatinas, en cualquiera de sus formas.
• Identificar las intervenciones más costo-efectivas para el tratamiento, seguimiento y rehabilitación del paciente con fisura.

RECOMENDACIONES

La Fisura Labio-Palatina (FLP), es una de las malformaciones congénitas más frecuentes y se produce por una alteración en la fusión de los tejidos que darán origen al labio superior y al paladar, durante el desarrollo embrionario. Las fisuras representan una condición genética, determinada por la presencia de varios genes y un gen mayor. Su frecuencia mundial es de 1 por cada 1.200 nacidos vivos. En Chile afecta casi al doble de la tasa mundial, 1.8 por cada 1.000 nacidos vivos aproximadamente. Los problemas fundamentales a considerar, por constituir elementos asociados con el desarrollo general, social y cognitivo de los pacientes fisurados, son:

• A nivel otorrinolaringológico: hipoacusia, otitis media con efusión (OME) y alteraciones del desarrollo del lenguaje; siendo las secuelas más comunes otitis medida crónica(OMC) con o sin colesteatoma y otopatía adhesiva(OA).
• A nivel fonoaudiológico: Retraso del lenguaje, alteraciones del habla y la voz asociadas a insuficiencia velofaríngea, la que habitualmente se traduce en hipernasalidad, consonantes orales débiles y articulaciones compensatorias.
• A nivel de estructuras faciales la falta de fusión de los procesos, lo que requiere corregir malposiciones, alineando segmentos alveolares y posicionando philtrum y columela.
• A nivel de estructuras dentarias, hipoplasias de esmalte y mal posiciones de los dientes adyacentes a la fisura aumentan el riesgo de caries.
• A nivel psicológico es importante lograr la adaptación, satisfacción y bienestar interno del paciente.

FISURA LABIAL 

La fisura labial es un defecto congénito en el labio superior uni o bilateral, donde falla la fusión de la prominencia maxilar con la prominencia nasal medial. Se piensa que esto puede ser causado por la falta de migración del mesodermo en la región cefálica. Sospecha

• Periodo prenatal: La ecografía 3D en la actualidad puede diagnosticar fisura labial a paritr de las 16 semanas de gestación.

Confirmación diagnóstica

• Nacimiento: Se realizará en base a examen clínico realizado por Cirujano Infantil, Máxilo-facial o Plástico, a todo niño(a) nacido con fisura labial que sea derivado desde la maternidad, por el equipo pediátrico, en un plazo máximo de 15 días desde la derivación.

Tratamiento

 Las técnicas quirúrgicas para corregir estas anomalías congénitas son muy variadas. Todas ellas consisten en incisiones en los bordes de las fisuras que permiten reubicar los tejidos. Tanto piel, músculo y mucosa se recolocan en su posición correcta para dar un aspecto armónico, simétrico funcional y estético a la cara del niño. Prequirúrgico

• Enfermería: Fomento de lactancia materna, en caso de dificultades, usar mamadera. Monitoreo periódico del incremento de peso, hasta lograr el mínimo requerido (5 kgs).
• Conformador nasal: Modelaje nasal, con placa modeladora, y mantención hasta la intervención 1ª. El modelaje nasoalveolar prequirúrgico, utilizado apropiadamente, puede mejorar la simetría nasal en los casos de fisura unilateral, y puede elongar la columela en los casos bilaterales. El uso diario, puede prolongarse hasta los 6 meses post cirugía, según la evolución del caso clínico.
• Psicología: Entrevista con los padres para apoyo psicológico y compromiso familiar al tratamiento.
• Kinesiología: Kinesiterapia respiratoria en caso de infección para eliminación de secreciones, limpieza bronquial y mantención de capacidad aeróbica, una vez al día, por el período que dure patología. Evaluación kinésica respiratoria preventiva cinco días antes de la cirugía.
• Otorrinolaringología: Examen físico completo de cabeza, cuello, oídos, y estructuras relacionadas en busca de factores de riesgo para una pérdida auditiva temprana. (ASHA, 2007).Evaluación auditiva con BERA e impedanciometría.
• Fonoaudiología: Entrevista inicial con los padres. Explicación de la patología (lenguaje y habla). Iniciar programa de estimulación temprana.

Quirúrgico

• Cirugía de labio entre los 3 y 6 meses de vida, debido al desarrollo del mismo.

Post quirúrgico

• Cirugía: Control, al menos, a la semana, y a los 3 meses por parte del equipo quirúrgico.
• Fonoaudiología: Estimulación temprana del lenguaje y evaluación de habilidades prearticulatorias (habla), trimestralmente, entre los 0 y 24 meses.
• Kinesiología: Protección de la piel con regenerador de tejido, y bloqueador solar, sesiones semanales, por un período de 3 meses, aproximadamente, según indicación médica y/o kinesiológica.

Masoterapia para el control del proceso cicatrizal, desde la 2a a 3ª semana del alta, según indicación médica post alta quirúrgica. Sesiones semanales durante el primer mes y quincenales del mes 2 al 3. Control mensual al 4° y 5° mes. En caso de hipertrofia cicatrizal, indicación de utilizar compresión blanda con gel de silicona, por un período de 6 a 8 meses.

• Odontopediatría: Entrevista con los padres. Información y educación de higiene bucal desde la aparición del primer diente, sin pasta dental, explicación de “ventana de infectividad”. Control del consumo de alimentos cariogénicos líquidos y sólidos.
• Psicología: Entrevista de seguimiento para abordar el estado emocional de los padres y el niño, entre los 6 y los 18 meses de vida

Pre escolar

• Odontopediatría: Examen, diagnóstico de anomalías dentarias de forma, número y posición. Evolución de la dentición y oclusión.

Se debe informar a los padres que deben restringir el consumo de alimentos con azúcares libres solo a los horarios habituales de comida. Indicación de cepillado dentario diario, como mínimo 2 veces al día, inmediatamente después de las comidas, con pasta dental fluorada de 450 a 500 ppm, en cantidad de 0.5 grs (tamaño de una arveja), supervisado por los padres. Seguimiento según riesgo cariogénico.

• Psicología: Evaluación del desarrollo, estilos de crianza, y estrés
• Kinesiología: Seguimiento desde los 3 a los 5 años.

Reeducación de la vía aérea respiratoria, movilidad facial general, movilidad labial.

• Fonoaudiología: Controles anuales: Evaluación de voz, habla, lenguaje y audición subjetiva.

Escolar

• Psicología: Evaluación integral. Una evaluación durante el período con un mínimo de 4 sesiones, de una hora de duración cada una.

Elaboración de, al menos, un informe psicológico exhaustivo (relacionado con la problemática), para una adecuada adaptación al sistema escolar. 8-9 años: Evaluación de la autoestima. Calidad de la experiencia escolar

• Fonoaudiología: Controles anuales. Evaluación a los 6 años
• Odontología: Realizar una evaluación de riesgo cariogénico a todos los pacientes.

Aconsejar a los padres en forma individual y personalizada sobre salud bucal en cada citación o control. Se debe enfatizar la necesidad de restringir el consumo de dulces y bebidas azucaradas, solamente para las horas de comidas habituales. La técnica de higiene bucal debe ser reforzada por el odontólogo o por el personal paramédico de odontología, cada vez que el niño (a) acuda a tratamiento. Los niños y niñas deben cepillarse los dientes 2 veces al día, con pastas dentales fluoruradas, entre 1000 a 1500ppm. Se deben colocar sellantes en molares temporales y permanentes sanos cuando estén indicados, según riesgo. Se deben tratar todas las piezas dentarias con caries, obturando con materiales que aseguren el máximo de duración en buenas condiciones, considerando que están en tratamiento ortodóncico Derivación a Ortodoncia para en forma oportuna para evaluar necesidad de tratamiento de la especialidad. Adolescente

• Psicología: Evaluación integral y de personalidad. Evaluación de la satisfacción de los resultados del tratamiento. Evaluación de la calidad de vida.

CRONOGRAMA ESTIMADO PARA EL TRATAMIENTO DE LA FISURA LABIAL, EN MESES Y AÑOS 

FISURA PALATINA

Sospecha

• Examen clínico realizado por el pediatra al momento de nacer.

Confirmacion diagnóstica

• Se confirma mediante el examen clínico realizado por Cirujano Infantil, Máxilo-Facial o Cirujano Plástico.
• Se realizará diagnóstico diferencial de fisura velar total o parcial, fisura de paladar óseo total parcial y malformaciones asociadas como micrognatia.
• Se debe realizar durante los primeros días de vida del bebé, teniendo un plazo máximo de 15 días desde la derivación.

Tratamiento Pre Quirurgico

• Enfermería: Fomento de lactancia materna, en caso de dificultades, usar mamadera. Monitoreo delincremento de peso.
• Odontopediatría/Ortodoncia: Evaluación extra e intraoral. En caso de ser necesario, confeccionar obturador para facilitar nutrición. Modificación semanal hasta la cirugía.
• Psicología: Entrevista con los padres para apoyo psicológico y compromiso familiar al tratamiento.
• Otorrinolaringología: Screening auditivo, BERA acortado. Evaluación porORL

BERA acortado (+), repetirlo, al mes. En caso de ser (+) nuevamente, indicar audífono antes del 6° mes de vida

• Kinesiología: Kinesiterapia respiratoria en caso de infección para eliminación de secreciones, limpieza bronquial y mantención de capacidad aeróbica, una vez al día, por el período que dure patología.
• Fonoaudiología: Entrevista inicial con los padres. Explicación de la patología (lenguaje y habla).

Estimulación temprana del lenguaje, evaluación habilidades prearticulatorias; trimestralmente entre 0 y 24 meses. Apoyo en el proceso de alimentación. Quirúrgico

• Un tiempo quirúrgico: Cierre de paladar completo en un tiempo quirúrgico: entre los 12 y los 18 meses de vida.

En la fisura velopalatina aislada, es decir, sin asociación a fisura labial, se realiza cierre del paladar óseo y el velo entre los 6 meses y el año de vida en una etapa.

• Dos tiempos quirúrgicos: Cierre de paladar blando aislado: entre los 6 y los 12 meses.

Cierre de paladar duro: 15 a 18 meses de vida.

Post Quirúrgico

• Cirugía: Control, al menos, a la semana, al mes y a los 3 meses por parte del equipo quirúrgico.
• Odontopediatría: Examen extra e intraoral. Indicación de higiene bucal desde la aparición del primer diente, sin pasta dental. Control del consumo de alimentos cariogénicoslíquidos y sólidos.

Educación a los padres sobre dieta, higiene bucal y concepto de ventana de la infectividad.

• Fonoaudiología: Continuar Programa de Estimulación Temprana del lenguaje, trimestralmente hasta los 24 meses.
• Psicología: Entrevista de seguimiento para abordar el estado emocional de los padres y el niño/a, entre los 6 y los 18 meses de vida.

Preescolar

• Odontopediatría: Examen, diagnóstico de anomalías dentarias de forma, número y posición. Evolución de la dentición yoclusión.

Refuerzo de cepillado supervisado por un adulto. Indicación de cepillado dentario diario, como mínimo 2 veces al día, inmediatamente después de las comidas, con pasta dental fluorurada de 450 a 500 ppm, en cantidad de 0.5 grs (tamaño de una arveja). Consejo dietético personalizado. Aplicación de flúor barniz según riesgo individual. Detectar persistencia de malos hábitos bucales y aconsejar medidas para su eliminación.

• Psicología: Evaluación del desarrollo y de los estilos de crianza, y autoconcepto positivo. Una evaluación durante el periodo, con un mínimo de dos sesiones, de una hora de duración cada una.
• Kinesiología: Seguimiento desde los 3 a los 5 años. Reeducación de la vía aérea respiratoria, movilidad facial general, movilidad labial.
• Fonoaudiología: Evaluación fonoaudiológica. Diagnóstico y tratamiento.

Faringoplastía 4-5 años: La cirugía secundaria de velo y faringoplastía debido a Insuficiencia Velofaríngea sólo será realizada después de realizada la terapia fonoaudiológica, estudiada la función del velo y realizada la evaluación clínica por ORL, fonoaudiólogo y Cirujano. Otorrinolaringología:

• A los 24 meses: evaluar membrana timpánica y respiración nasal (descartar OMA, OME, otopatía adhesiva, OMC e hipernasalidad). Impedanciometría si se sospecha de hipoacusia. En caso de resultado normal, se vuelve a controlar a los 3 años.
• A los 3 años: Evaluar membrana timpánica y respiración nasal (descartar OMA, OME, otopatía adhesiva, OMC e hipernasalidad).

Impedanciometría y audiometría de campo libre en caso de sospecha de hipoacusia.

• A los 4 años: Evaluar membrana timpánica y respiración nasal (descartar OMA, OME, otopatía adhesiva, OMC e hipernasalidad).

Audiometría a todos los pacientes. Impedanciometría en caso de sospecha de hipoacusia. Se recomienda indicar tubos de ventilación en caso de presencia de OME de más de 3 meses de duración con hipoacusia >30 db en el mejor oído. En caso de recidiva indicar tubos de ventilación (tubo T). En niños aún no operados, se recomienda indicar tubos de ventilación en presencia de hipoacusia de más de 55 dB en el mejor oído, por más de 3 meses. Escolar

• Psicología 6 años: Evaluación emocional, intelectual y conductual. Una evaluación durante el período, con un mínimo de 4 sesiones, de una hora de duración cada una.

Elaboración de, al menos, un informe psicológico exhaustivo (relacionado con la problemática), para una adecuada adaptación al sistema escolar. Psicología, 8-9 años: Evaluación de la autoestima. Calidad de la experiencia escolar.

• Odontopediatría: Se deben entregar consejos sobre salud bucal a cada paciente individual, durante el tratamiento odontológico, puesto que esta intervención ha probado ser beneficiosa.

Se debe enfatizar la necesidad de restringir el consumo de dulces y bebidas azucaradas, solamente para las horas de comidas habituales. La técnica de higiene bucal debe ser reforzada y retroalimentada por el odontólogo o por el personal paramédico de odontología, cada vez que el niño (a) acuda a tratamiento, mientras se alcanza el alta planificada. Los niños y niñas deben cepillarse los dientes 2 veces al día, con pastas dentales fluoruradas, entre 1000 a 1500ppm, debiendo eliminar los excesos y desincentivar el enjuague posterior. Se debe colocar sellantes en molares temporales cuando el niño está en riesgo de desarrollar caries. Se debe colocar sellantes en molares permanentes cuando los niños y/o adolescentes están en riesgo de desarrollar caries. Los sellantes de resina son la primera elección para la aplicación de sellantes. Aplicación de flúor tópico, según riesgo individual.

• Fonoaudiología:Evaluación, tratamiento. Controles.
• Otorrinolaringología: Evaluación anual, en caso de sospecha de hipoacusia audiometría – impedanciometría.

Adolescente

• Psicología: Evaluación integral y de personalidad. Evaluación de la satisfacción de los resultados del tratamiento. Evaluación de la calidad de vida.
• Fonoaudiología: Controles anuales. Evaluación en caso de cirugía ortognática
• Odontología: Diagnóstico y tratamiento de patologías periodontales. Refuerzo de higiene bucal.

Consejería antitabaco.

• Otorrinolaringología: Evaluación a los 15 años.

FISURA LABIO-PALATINA

La fisura labio-palatina corresponde a un defecto congénito en el labio superior, uni o bilateral, que compromete el paladar en forma total o parcial, debido a la falta de fusión entre algunos de los procesos faciales embrionarios en formación. Se manifiestan, por tanto, precozmente en la vida intrauterina. Más específicamente, en el período embrionario e inicio del período fetal. Existen diversos grados de severidad según el compromiso de las estructuras óseas y blandas del labio, paladar y nariz. Sospecha

• El ultrasonido, la ecografía bi y tridimensional permiten diagnosticar la fisura labial a partir de las 16 semanas de gestación.

Confirmacion diagnóstica

• El diagnóstico de Fisura Labio-Palatina se confirma mediante el examen clínico realizado por Cirujano Infantil, de acuerdo a derivación realizada por el equipo pediátrico.
• Se debe realizar en un plazo máximo de 15 días desde la derivación.
• Una vez confirmada la patología, se debe realizar la derivación al odontopediatra, u odontólogo capacitado en ortopedia pre-quirúrgica, designado en la Red.

Tratamiento Pre Quirúrgico

• Enfermería: Fomento de lactancia materna, en caso de dificultades, usar mamadera. Monitoreo delincremento de peso.
• Ortopedia Prequirúrgica – Técnica Grayson: Desde el mes 0 hasta el momento que se consigue alinear, razonablemente antes del 4° ó 5° mes de vida, los procesos alveolares, modelar los cartílagos alares y llevar a una mejor posición el filtrum y la columela, según indicación del cirujano y odontopediatra, basados en evaluación integral del caso en particular. En ese momento será derivado ala Cirugía Primaria.
• Psicología: Entrevista con los padres para apoyo psicológico y compromiso familiar al tratamiento.
• Otorrinolaringología: Screening auditivo, BERA acortado. Evaluación porORL.

BERA acortado (+), repetirlo, al mes. En caso de ser (+) nuevamente, indicar audífono antes del 6° mes de vida. Fonoaudiología: Entrevista inicial con lo padres. Explicación de la patología (lenguaje y habla). Estimulación temprana del lenguaje, evaluación de habilidades prearticulatorias trimestralmente entre 0 y 24 meses. Apoyo en el proceso de alimentación.

• Kinesiología: Kinesiterapia respiratoria en caso de infección para eliminación de secreciones, limpieza bronquial y mantención de capacidad aeróbica, una vez al día, por el período que dure patología.

Quirúrgico

• Alternativa 1: Cirugía cierre labial (incluye gingivoperiostioplastía, si es factible) y corrección nasal: entre los 3 y los 6 meses de edad.

Cierre de paladar duro, se realiza el cierre completo, velo y paladar óseo en un tiempo quirúrgico entre los 12 y los 18 meses.

• Alternativa 2: Cirugía cierre labial (incluye gingivoperiostioplastía, si es factible) corrección nasal y cierre de paladar blando: 6 meses.

Cierre de paladar duro: entre los 18 y los 24 meses. Post Quirúgico

• Cirugía: Control a la semana, al mes y a los 3 meses por parte del equipo quirúrgico.
• Kinesiología: Protección de la piel con regenerador de tejido, y bloqueador solar, sesiones semanales, por un período de 3 meses, aproximadamente, según indicación médica y/o kinesiológica.

Masoterapia para el control del proceso cicatrizal, desde la 2a a 3ª semana del alta, según indicación médica post alta quirúrgica. Sesiones semanales durante el primer mes y quincenales del mes 2 al 3. Control mensual al 4° y 5° mes. En caso de hipertrofia cicatrizal, utilizar compresión blanda con gel de silicona, por un período de 6 a 8 meses.

• Odontopediatría: Examen extra e intraoral. Indicación de higiene bucal desde la aparición del primer diente, sin pasta dental.

Control del consumo de alimentos cariogénicos líquidos y sólidos.

• Otorrinolaringología: Examen clínico, evaluar membrana timpánica y respiración nasal (descartar OMA, OME, otopatía adhesiva, OMC e hipernasalidad). En caso de sospecha de hipoacusia, realizar impedanciometría. Si es normal, se vuelve a controlar a los 30 meses.

En el caso de niños/as con FLP operada, se recomienda indicar tubos de ventilación en presencia de hipoacusia de más de 25 a 30 dB en el mejor oído, por más de 3 meses, asociado a síntomas.

• Fonoaudiología: Continuar Programa de Estimulación temprana del lenguaje y habilidades prearticulatorias, trimestralmente hasta los 24 meses.
• Psicología: Entrevista de seguimiento para abordar el estado emocional de los padres y el niño/a, entre los 6 y los 18 meses de vida.

Preescolar

• Odontopediatría: Examen, diagnóstico de anomalías dentarias de forma, número y posición. Evolución de la dentición yoclusión.

Indicación de cepillado dentario diario, como mínimo 2 veces al día, inmediatamente después de las comidas, con pasta dental fluorurada de 450 a 500 ppm, en cantidad de 0,5 grs (tamaño de una arveja), supervisado por los padres. Expectoración posterior. Psicología: Evaluación del desarrollo y de los estilos de crianza, y autoconcepto positivo. Una evaluación durante el período, con un mínimo de dos sesiones, de una hora de duración cada una. Kinesiología: Seguimiento desde los 3 a los 5 años. Reeducación de la vía aérea respiratoria, movilidad facial general, movilidad labial. Otorrinolaringología

• 3 años: Evaluación de membrana timpánica timpánica y respiración nasal (descartar OMA, OME, otopatía adhesiva, OMC e hipernasalidad). En caso desospecha de hipoacusia, realizar impedanciometría.
• 4 años: Evaluación de membrana timpánica timpánica y respiración nasal (descartar OMA, OME, otopatía adhesiva, OMC e hipernasalidad). Audiometría a todos los pacientes. Impedanciometría, en caso de sospecha de hipoacusia.

En caso de OME de más de 3 meses de duración con hipoacusia > 30 db en mejor oído: punción y colleras, tubo T si es recidiva. Si aparece retracción severa o retracción con hipoacusia: Punción timpánica y colocación de tubo T con o sin timpanectomía. Ante la aparición de colesteatoma: operación radical de oídos. Fonoaudiología: Evaluación fonoaudiológica. Diagnóstico fonoaudiológico. Tratamiento.

• Faringoplastía 4-5 años: La disfunción velofaríngea se detecta mediante evaluación fonoaudiológica y nasofibroscopía. El tipo de cirugía velofaríngea a realizar se hace en base a los resultados de la nasofaringoscopía.

La cirugía secundaria de velo y faringoplastía debido a Insuficiencia Velofaríngea sólo será realizada después de realizada la terapia fonoaudiológica, estudiada la función del velo y realizada la evaluación clínica del ORL, el fonoaudiólogo y el cirujano. Escolar Psicología: Evaluación emocional y conductual. Una evaluación durante el período con un mínimo de 4 sesiones, de una hora de duración cada una. Elaboración de, al menos, un informe psicológico exhaustivo (relacionado con la problemática), para una adecuada adaptación al sistema escolar.

• Escolar de 8-9 años: Evaluación de la autoestima. Calidad de la experiencia escolar.

Odontología: Se deben entregar consejos sobre salud bucal a cada paciente individual, durante el tratamiento odontológico, puesto que esta intervención ha probado ser beneficiosa. Se debe enfatizar la necesidad de restringir el consumo de dulces y bebidas azucaradas, solamente para las horas de comidas habituales. La técnica de higiene bucal debe ser reforzada y retroalimentada por el odontólogo o por el personal paramédico de odontología, cada vez que el niño (a) acuda a tratamiento, mientras se alcanza el alta planificada. Los niños y niñas deben cepillarse los dientes 2 veces al día, con pastas dentales fluoruradas, entre 1000 a 1500ppm, debiendo eliminar los excesos y desincentivar el enjuague posterior. Se debe colocar sellantes en molares temporales cuando el niño está en riesgo de desarrollar caries. Se debe colocar sellantes en molares permanentes cuando los niños/as y/o adolescentes están en riesgo de desarrollar caries. Los sellantes de resina son la primera elección para la aplicación de sellantes. El cemento de vidrio ionómero puede usarse como agente preventivo intermedio, cuando el control de la humedad pudiese comprometer el éxito de un sellante de resina, o en el caso de esmalte inmaduro. Derivación a Ortodoncia para en forma oportuna para evaluar necesidad de tratamiento de la especialidad. Interconsulta con ortodoncia y cirugía para extraer oportunamente los supernumerarios de la zona de la fisura, antes de la cirugía para el injerto óseo.

• Fonoaudiología: Evaluación, tratamiento. Controles.
• Kinesiología: Evaluación funcional respiratoria oral. Evaluaciónpostural.

Adolescente Psicología: Evaluación integral y de personalidad. Evaluación de la satisfacción de los resultados del tratamiento. Evaluación de la calidad de vida. Otorrinolaringología

• 15 años: Septoplastía en caso de desviación septal obstructiva. En caso de OMC, timpanoplastía.

Fonoaudiología: Controles anuales. Evaluación completa en caso de cirugía ortognática. Prótesis Removible: En caso de agenesia del incisivo lateral superior izquierdo y/o derecho, se puede rehabilitar mediante prótesis removible al año 13-14 ó 15. 

COMPLEJIDAD ASOCIADA A SINDROMES Y MALFORMACIONES CRANEOFACIALES QUE PRESENTAN FISURAS DE LABIO Y/0 PALATINAS

Síndrome Pierre Robin: Desorden autosómico recesivo caracterizado por micrognatia y fisura palatina, a menudo se asocia con glosoptosis, pudiendo comprometer los aparatos cardiovascular y esquelético, órganos de los sentidos y el sistema nervioso. La cara del niño/a tiene una apariencia de pájaro y la glosoptosis con sus consecuencias respiratorias obligan a traccionar la lengua hacia adelante para que no se asfixie cuando es recién nacido.

 Disostosis Mandíbulofacial: Desorden hereditario que ocurre en 2 formas, la forma completa (Franceschetti’s syndrome), fisuras palpebrales oblicuas, micrognatia de los arcos cigomáticos, microfia, crecimiento atípico del cabello, paladar fisurado. Se transmite como un rasgo autosómico. Su forma incompleta (Treacher Collins syndrome), se caracteriza por las mismas anomalías en menor grado de desarrrollo. Ocurre esporádicamente, pero se sospecha una transmisión autosómica. Displasia Cleidocraneal o Disostosis cleido- craneana: Rara condición autosómica dominante, en la cual hay defecto en la osificación de los huesos del cráneo con amplias fontanelas y cierre tardío de las suturas, completa o parcial ausencia de clavículas, sínfisis púbica ancha, falanges cortas y anomalías dentales y vertebrales. 

Acrocefalosindactilia o Síndrome Apert Craneoestenosis caracterizada por acrocefalia y sindactilia, en ocasiones presenta fisura palatina, parálisis de músculos oculares y ptosis palpebral; probablemente ocurre por un rasgo autosómico dominante y a menudo como una mutación nueva.

Síndrome Crouzon: Disostosis Craneofacial: Desorden autosómico dominante caracterizado por acrocefalia, exoftalmia, hipertelorismo, estrabismo, nariz de pájaro, hipoplasia maxilar con marcado prognatismo mandibular. Van der Woude Syndrome (VWS): Desorden hereditario, traspasado de padre a hijo/a a través de los genes. Alrededor del 2-3% de los pacientes que presentan fisuras labiopalatinas tienen un VWS. Características: huecos o depresiones en el labio inferior, con o sin fisura palatina; fisura palatina aislada, agenesia dentaria (segundos premolares). Se han descrito otros defectos asociados, como adhesiones entre maxilar y mandíbula, anquilobléfaron o alteraciones de extremidades, pero su frecuencia de aparición es muy baja. La inteligencia de las personas afectadas es normal. Síndrome Velocardiofacial o Anómala Facial Cono truncal o Síndrome de Shprintzen o Di George. El síndrome de velocardiofacial (VCFS, por su sigla en inglés) es un trastorno que se ha asociado con más de treinta características o síntomas que lo identifican. El Síndrome velocardiofacial viene de las palabras latinas “velo” que significa paladar; cardias, corazón y facies relacionado con la cara. No todas estas características se encuentran en cada niño que nace con VCFS. Las características más comunes son palatoquisis (paladar fisurado) defectos del corazón, apariencia facial características, problemas de aprendizaje menor y problemas del habla y de alimentación. Sospecha

• Examen clínico realizado por pediatra, neonatólogo o cirujano infantil.

Confirmacion diagnóstica

• Se realiza en base a cariotipo y ADN en todos los pacientes que presentan fisura labial y/o palatina en los síndromes antes mencionados.

Tratamiento 

El protocolo utilizado en estos casos dependerá de la extensión de la fisura. Fonoaudiología: En términos generales, los objetivos del tratamiento de pacientes con fisura labiopalatina y palatina asociada a una malformación cráneo-facial consisten en:

• Orientar y supervisar técnicas de alimentación de manera coordinada con enfermera y/o matrona.
• Prevenir y tratar alteraciones del lenguaje
• Prevenir y tratar alteraciones del habla.
• Prevenir y tratar alteraciones de la voz (IVF y disfonía)

Síndrome Pierre Robin: La mayoría de estos pacientes pueden recibir cirugía reparadora de paladar en forma precoz, y segura, si ésta es realizada por un equipo quirúrgico experimentado que haya evaluado y considerado el control de los factores de riesgo operatorios alrealizar la intubación. Disostosis Mandíbulofacial: El tratamiento consiste en  evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición de forma que el niño/a pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela. Con la cirugía, se puede corregir el mentón retraído y otros defectos. Síndrome Velocardiofacial: La cirugía correctiva de la insuficiencia velo-faríngea puede mejorar parámetros de resonancia, emisión nasal, articulación del lenguaje.

GARANTÍAS:

  Garantía de acceso: Todo beneficiario menor de 9 años:

• Con sospecha, tendrá acceso a confirmación diagnóstica.
• Con confirmación diagnóstica, tendrá acceso a tratamiento

  Garantía de oportunidad:

•  Diagnóstico:

                  – Confirmación diagnóstica: dentro de 90 días desde sospecha.

•  Tratamiento:

                  – Tratamiento médico: dentro de 30 días desde confirmación.

                  – Tratamiento quirúrgico: dentro de 90 días desde indicación médica.

                  – Control médico dentro de 30 días desde alta médica

INTRODUCCIÓN

  Definición:

El estrabismo es una desviación manifiesta, permanente o intermitente, de la línea primaria de visión. La desviación ocular impide que se forme la imagen de un objeto en la fovea del ojo estrábico. El diagnóstico precoz y manejo oportuno del estrabismo aseguran el mejor desarrollo de la visión de ambos ojos, aumentando la probabilidad de una visión binocular normal y evitando la ambliopía. El grupo pediátrico menor de 9 años es especialmente relevante, pues las consecuencias de un estrabismo no diagnosticado y tratado en forma oportuna tendrán repercusiones permanentes en el desarrollo visual del niño.

Esta condición puede ser causada por alteraciones de la refracción, problemas sensoriales, alteraciones anatómicas, alteraciones motoras o déficit de inervación. El estrabismo es más frecuente en niños con discapacidad mental (Síndrome de Down -40%-, parálisis cerebral, disostosis craneofacial), recién nacidos prematuros y en niños con antecedentes familiares de estrabismo.

En general, los estrabismos no tienen corrección espontánea. El 50% de los niños con estrabismo desarrollan ambliopía y alteración en la profundidad de la percepción o esteropsis, a lo que se agrega ocasionalmente retraso del desarrollo psicomotor y dificultades de la percepción visual. A eso se suman los efectos estéticos que son importantes.

Los beneficios potenciales del estrabismo tratado en los niños son, además de la alineación ocular y su efecto sobre las relaciones óculo-faciales y el contacto visual con las demás personas, el desarrollo de la agudeza visual normal, el logro de la mejor visión binocular posible (útil para la mayoría de las actividades profesionales, deportivas y de la vida diaria) y mejoras en la calidad de vida.

Es importante recalcar que no todos los estrabismos son primarios. El estrabismo es una de las principales manifestaciones clínicas de patología orgánica potencialmente grave y fatal para pacientes en edad pediátrica (ej: retinoblastoma), por lo cual su diagnóstico es el resultado de una evaluación oftalmológica integral que incluye en forma obligatoria un examen de fondo de ojo con dilatación. Todo paciente con estrabismo de aparición brusca debe recibir evaluación por neurólogo.

  Epidemiología:

Estudios extranjeros muestran que la prevalencia del estrabismo en la población general varía entre 2 y 8%. En Chile, su prevalencia ha sido estimada en 1%, produciéndose alrededor de 14.000 casos anuales; de los cuales un 8% podría requerir cirugía.

 Objetivos:

• Aportar recomendaciones sobre el manejo del estrabismo en pacientes menores de 9 años, basadas en la mejor evidencia científica disponible, y adecuadas al contexto nacional.
• Disminuir la variabilidad de la atención de los pacientes portadores de estrabismo.
• Orientar a médicos de atención primaria y pediatras sobre los criterios de derivación a especialista de los pacientes con sospecha de estrabismo.
• Apoyar la identificación de estándares para la evaluación de estructuras, procesos y resultados de las instituciones involucradas en el manejo de pacientes con estrabismo.
• Apoyar la definición del régimen de garantías explícitas en salud, en lo que se refiere al estrabismo. 

ALCANCE:

En esta Guía Clínica se establecen recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de los 7 principales grupos de estrabismo que, en conjunto, representan más del 90% de los casos que afectan a la población infantil:

1. Endotropía precoz
2. Endotropía esencial o infantil 
3. Endotropía acomodativa
4. Exotropía intermitente
5. Exotropía permanente
6. Secuelas de estrabismos paralíticos, restrictivos o sensoriales
7. Estrabismos residuales o evolutivos en pacientes ya tratados de estrabismo

RECOMENDACIONES

I. Prevención primaria, tamizaje y sospecha diagnóstica

La pesquisa del estrabismo se basa en la sospecha diagnóstica de parte de los padres, médicos generales, pediatras y enfermeras.

Se debe derivar al oftalmólogo a todo paciente pediátrico entre 0 y 9 años que presente:

• Anormalidad en la alineación ocular
• Anormalidad en la motilidad ocular
• Posición viciosa de la cabeza (tortícolis)

La oportunidad de la derivación al oftalmólogo dependerá de la edad del niño:

• Menores de 18 meses: antes de 30 días
• 18 meses a 6 años: antes de 60 días
• Mayores de 6 años: antes de 90 días

II. Confirmación diagnóstica

La confirmación del diagnóstico de estrabismo requiere de la evaluación del caso por un médico oftalmólogo. En esta etapa pueden participar médicos oftalmólogos generales o bien oftalmólogos entrenados. Una vez realizado el diagnóstico, el paciente debe ser derivado a un oftalmólogo entrenado en estrabismo para su evaluación, tratamiento y seguimiento.

La evaluación del paciente con estrabismo requiere de un examen oftalmológico realizado por especialista entrenado, que incluye:

1. Historia clínica y oftalmológica completa
2. Medición de agudeza visual con técnica ad-hoc para la edad
3. Examen de la desviación ocular test de Hirschberg y test de Krimsky, cover test, prisma cover test)
4. Evaluación de movilidad ocular
5. Examen de polo anterior mediante biomicroscopía
6. Examen de polo posterior mediante fondo de ojo con dilatación
7. Refracción cicloplégica con retinoscopía
8. Evaluación de la fijación foveal (visuscopía)

La medición precisa del ángulo de desviación se realiza mediante la exploración sensorio-motora.

Exploración Sensorio-motora: corresponde a un examen protocolizado, indicado en casos particulares por el oftalmólogo entrenado en estrabismo, para la medición precisa del ángulo de desviación previo al tratamiento o bien para el control posterior. La exploración sensorio-motora es practicada por el oftalmólogo cuando no puede delegar su realización en un tecnólogo médico. Consta de:

1. Medición de agudeza visual
2. Cover test
3. Motilidad ocular
4. Prisma cover test en 9 posiciones de miradas (lejos, cerca, con y sin corrección óptica)
5. Estudio de sensorialidad (Bagolini, test de Worth, filtro rojo)
6. Medición de estereopsis (Titmus Fly Stereotest, Random Dot E test)
7. Mediciones especiales (relación CA/A, desviación post oclusión, test de adaptación prismática)

En los casos que ameriten tratamiento quirúrgico, se recomienda practicar un estudio de estrabismo preoperatorio un mes previo a la cirugía, y luego dos estudios al año para el seguimiento.

III. Tratamiento

Hay diversos tratamientos asociados con el estrabismo. El tratamiento se dirige principalmente a alinear los ejes visuales. Las opciones conservadoras incluyen prismas para realinear los ejes visuales y ejercicios ortópticos para promover y establecer el control binocular de la alineación ocular donde ambos ojos puedan posteriormente trabajar como un par. Las opciones de tratamiento invasivo incluyen la cirugía para alterar permanentemente la función muscular extraocular y, por lo tanto, cambiar permanentemente la alineación ocular, y la toxina botulínica para los músculos extraoculares individuales

En el estrabismo secuelar el tratamiento busca el realineamiento ocular con fines estéticos. La resolución del estrabismo en estos casos solo debe plantearse una vez realizados los estudios diagnósticos y tratamientos específicos que cada etiología amerite.

La selección del tipo de tratamiento debe ser realizada por un oftalmólogo entrenado en estrabismo según las características específicas del caso, el tipo de estrabismo y la edad del paciente.

1. Tratamiento médico

El tratamiento no quirúrgico puede consistir de ejercicios para mejorar el control de la desviación, usado usualmente en niños mayores; regímenes de supresión parciales, terapia de lentes.

Los lentes ópticos y el sello ocular forman parte también del tratamiento de la ambliopía, ametropías y anisometropías que frecuentemente se asocian al estrabismo en el niño. Por lo tanto, el tratamiento quirúrgico no descarta la necesidad de lentes ópticos o sello ocular en el pre o postoperatorio de estos pacientes.

   a. Corrección Óptica- Lentes ópticos

Están indicados en un gran porcentaje de estrabismos. Existe consenso en que contribuyen al tratamiento en pacientes con errores de refracción. En la endotropia acomodativa pura, los lentes ópticos logran un realineamiento ocular completo. Los lentes ópticos utilizados en el tratamiento inicial o en el seguimiento pueden ser lentes monofocales o bifocales según corresponda.

  b. Sello ocular

Es necesario prácticamente en todos los pacientes estrábicos, ya que se requiere alternancia y buena agudeza visual previa a la cirugía para mejorar su pronóstico. El cumplimiento de la indicación de sello ocular es fundamental para tratar la ambliopía y lograr la alternancia ocular en el pre-operatorio, lo cual es requisito básico para poder realizar la cirugía en los casos indicados. En un estudio trifásico de ambliopía asociada a estrabismo en niños, un bajo cumplimiento de la dosis de oclusión (menor a 17%) se asoció a resultados pobres en la visión final. En la práctica, las dosis de oclusión varían de 10 minutos al día, hasta todas las horas en que la persona está despierta. En este mismo estudio se sugiere que las dosis que exceden de 1 hora al día contribuyen a un buen resultado. Además, la dosis-respuesta aparentemente llega al plató de la curva a las 100 horas acumuladas más allá de las cuales no habría beneficio adicional.

El tratamiento con parches combinado con cualquier anteojo necesario, es más efectivo que las gafas solas en el tratamiento de la ambliopía estrábica.

Parche (terapia de antisupresión): series de casos en exotropía intermitente han mostrado efecto sobre la desviación que, en algunos casos, podría ser permanente. Está también indicado en el tratamiento inicial de la exotropía intermitente. Su efecto antisupresivo permite disminuir los periodos de desviación ocular y los fenómenos aberrantes de sensorialidad, disminuyendo de esta forma el porcentaje de pacientes que finalmente requerirán cirugía.

  c. Toxina Botulínica A:

Series de casos han mostrado desenlaces positivos (tanto en términos de alineación como de visión binocular) en una proporción de pacientes, pero la evidencia acumulada sugiere que se obtienen, en general, mejores resultados con la cirugía, tanto cuando se indica como terapia primaria como en re-tratamientos post-cirugía.

Una revisión sistemática reciente mostró que no había ninguna diferencia entre el uso de la toxina botulínica y la cirugía para los pacientes que requerían re-tratamiento para esotropía adquirida o esotropía infantil.

2. Tratamiento quirúrgico

El tratamiento quirúrgico puede estar indicado en todos los grupos de estrabismo a los que se refiere esta guía, incluso en el grupo de endotropías acomodativas, cuando el lente óptico no logra una realineación completa (endotropía parcialmente acomodativa).

Los objetivos de la cirugía pueden ser funcionales o no funcionales:

• La cirugía con fines funcionales busca el alineamiento ocular dentro de las 10 dioptrías prismáticas, lo que permite restituir la visión binocular y la estereopsis, dentro del potencial individual de cada etiología.
• En la cirugía no funcional el objetivo es el realineamiento ocular que otorgue al niño una mejor apariencia física, sin que conlleve un beneficio sensorial.

El tratamiento quirúrgico no descarta la necesidad de lentes ópticos o sello ocular en el pre o postoperatorio.

Cirugía de músculos extraoculares. Los siguientes procedimientos son comúnmente llevados a cabo:

1. Cirugía unilateral de dos músculos: se refuerza el recto medial (rota el globo ocular hacia adentro) y se debilita el recto lateral (rota el globo ocular hacia afuera).
2. Cirugía bilateral: el recto lateral se debilita en ambos ojos.
3. Cirugía unilateral de un músculo: un recto lateral se debilita.

También puede realizarse el ajuste quirúrgico de los músculos que actúan verticalmente para corregir cualquier hipertropía significativa:

1. Debilitamiento del músculo oblicuo inferior responsable de impulsar el ojo hacia arriba en la aducción.
2. Debilitamiento del recto superior, responsable de impulsar el ojo hacia arriba en la abducción, la aducción y en la posición primaria.

El nivel de acomodo muscular se ajusta al grado del estrabismo, aunque las tablas quirúrgicas publicadas varían. Se ha sugerido que el efecto de la cirugía puede ser influenciado por factores tales como la magnitud preoperatoria de la desviación, diferencias entre la desviación a distancia y cercana, edad y tiempo de la cirugía.

La edad a la cual se realiza la cirugía puede variar y los autores han usado diversos términos para describir el tiempo de la cirugía. Por ejemplo, se ha utilizado el término «ultra temprano» para describir la intervención quirúrgica entre los cuatro y los seis meses (Helveston 1990), «temprano» para describir la cirugía antes de los dos años de edad y «tardío» para describir lacirugía después de los dos años de edad.

La efectividad del de tratamiento quirúrgico se encuentra avalada por la práctica y numerosas series de casos, algunos estudios de cohorte y ensayos no aleatorizados, que indican que la cirugía ofrece la posibilidad de alineamiento y de obtención de estereopsis en al menos una proporción de los pacientes. La cirugía puede producir sobrecorrección y es frecuente la necesidad de nuevas intervenciones.

IV. Seguimiento y rehabilitación

a) Seguimiento del tratamiento médico

• Menores de 18 meses: control cada 60 días
• 18 meses a 6 años: control cada 3 meses
• Mayores de 6 años: control cada 4 meses

Estos períodos de control son susceptibles de ser modificados según lo amerite el caso (por ejemplo, el estrabismo acomodativo requiere controles menos frecuentes).

b) Seguimiento del tratamiento quirúrgico:

• Control dentro de las 48 horas de la cirugía y a los 7 días.  El equipo médico, profesionales y la institución prestadora deben ser responsables de reconocer y resolver los eventuales eventos adversos asociados a la cirugía (deslizamientos musculares, celulitis orbitaria u otros).
• Control a los 30 días. Los objetivos de este control son:

                 1. Establecer el grado de alineamiento ocular final

                 2. Uso de lentes ópticos para tratar ametropías y ajustar el alineamiento ocular

                 3. Pesquisar complicaciones (músculo deslizado, granuloma conjuntival, otros)

                 4. Control de mediciones con exploración sensorio-motora

El seguimiento posterior al alta quirúrgica (30 días) se recomienda realizarlo de acuerdo con el mismo esquema indicado para el seguimiento del paciente con tratamiento médico, es decir, control por oftalmólogo cada 60 días en menores de 18 meses, cada 3 meses en niños entre 18 meses y 6 años, y control cada 4 meses en niños mayores a 6 años.

El estrabismo es una alteración en el alineamiento ocular que refleja un trastorno neuromotor de base y que persiste durante toda la vida. Por ende, el control oftalmológico no se limita exclusivamente al período de postoperatorio inmediato, ya que el riesgo de ambliopía persiste hasta los 9 años (periodo sensible). El riesgo de desalineamiento ocular persiste durante toda la vida y amerita un control oftalmológico y seguimiento igual al del paciente no quirúrgico menor de 9 años. Cualquier desalineamiento posterior a las 6 semanas del tratamiento quirúrgico se debe entender como un nuevo evento.

ANEXOS:

                                                     Anexo 1: Manejo del paciente con Estrabismo en menores de 9 años

                                                                        Anexo 2: Glosario de Términos

Cardiopatía congénita operable en menores de 15 años.

Introducción

Los defectos cardiacos son las malformaciones congénitas mayores más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1000 recién nacidos vivos. En Chile, las anomalías congénitas constituyen la segunda causa de muerte en los menores de 1 año y son responsables de un 32% de las defunciones en este grupo de edad (MINSAL, DEIS, 2008). Las Cardiopatías Congénitas (CC) se producen como resultado de alteraciones en el desarrollo embrionario del corazón, sobre todo entre la 3a y 10a semanas de gestación. La mayoría de las veces se desconoce la etiología. Alrededor de un 10 % de los casos se asocian a anomalías cromosómicas y un 30 % a otras malformaciones, visibles con técnicas convencionales. De los pacientes con CC, un tercio enfermará críticamente y fallecerá en el primer año de vida, a menos que reciba tratamiento quirúrgico.

Distribución de las cardiopatías congénitas más comunes

Objetivo guía

Se establecen recomendaciones para los profesionales del equipo de salud que prestan atención a embarazadas y recién nacidos, y/o control del niño; con el fin de proveer de criterios clínicos para el diagnóstico y manejo oportuno de cardiopatías congénitas de resolución quirúrgica.

Alcance de la guía

Se establecen recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de cardiopatías congénitas operables en menores de 15 años. Se excluye el trasplante cardíaco.

Garantías

Garantía de acceso

Todo Beneficiario menor de 15 años:

• Con sospecha, tendrá acceso a confirmación diagnóstica.
• Con confirmación diagnóstica, tendrá acceso a tratamiento. Incluye reintervenciones.
• Con requerimiento de recambio de marcapaso o cambio de generador y/o electrodo, según corresponda, tendrá acceso a tratamiento y seguimiento.  Se excluye trasplante cardíaco.

Garantía de oportunidad

Diagnóstico

• Pre-natal: Desde las 20 semanas de gestación, dentro de 30 días desde indicación médica.
• Entre 0 a 7 días desde el nacimiento: dentro de 48 horas desde sospecha.
• Entre 8 días y menor de 2 años: dentro de 21 días desde la sospecha.
• Entre 2 años y menor de 15 años: dentro de 180 días desde la sospecha.

Tratamiento

Desde confirmación diagnóstica:

• Cardiopatía congénita grave operable: Ingreso a prestador con capacidad de resolución quirúrgica, dentro de 48 horas desde la estabilización del paciente, para evaluación e indicación de tratamiento y/o procedimiento que corresponda.
• Otras cardiopatías congénitas operables: tratamiento quirúrgico o procedimiento, según indicación médica.
• Control: dentro del primer año desde alta por cirugía. 

Garantía de protección financiera

Fonasa A y B tienen copago 0, Fonasa C copago 10% del valor del arancel, Fonasa D copago 20% del valor del arancel.

Se muestra a continuación tabla de Intervenciones Sanitarias, periodicidad y arancel para Fonasa D

Recomendaciones

Diagnóstico Prevención, tamizaje y diagnóstico

En la prevención se promueve el control de la diabetes materna, la vacuna de la rubéola y evitar la exposición a teratógenos, en especial fármacos anticonvulsivantes, durante el embarazo.  El tamizaje debe realizarse entre las 25 a 30 semanas de edad gestacional. El método más efectivo es la Ecocardiografía BD Doppler Color. En el recién nacido con sospecha de cardiopatía congénita, se recomienda evaluarlo de manera inmediata, después del nacimiento y compensación neonatal inmediata. Durante el embarazo se realizan tres exámenes, en las semanas 11 a 14, 20 a 24 semanas, y 30 a 34 semanas. Recomendamos la realización de tamizaje de cardiopatías en todo examen de ultrasonido que se realice luego de las 16 semanas de gestación.  La ultrasonografía en general, logra detectar aproximadamente 60% de los casos de anomalías estructurales mayores, a las 18-20 semanas de gestación. La eco-fetal permite identificar las cardiopatías Ductus Dependiente y aquellas calificadas como complejas. Los defectos congénitos del corazón pueden clasificarse en 3 grandes tipos:

1. Defectos congénitos con riesgo vital: corresponden a malformaciones estructurales cardiacas en las que de no mediar alguna herramienta terapéutica llevará al Colapso Cardiovascular. Incluyen Drenaje Venoso Anormal o Pulmonar Obstructivo (esto constituye la principal emergencia en lo que se refiere a Cardiopatías Congénitas), Transposición de Grandes Vasos, Coartación/Interrupción del Arco Aórtico, Estenosis Aórtica, Atresia Pulmonar, Estenosis Pulmonar Crítica y Corazón Izquierdo Hipoplásico/Atresia Mitral.
2. Defectos congénitos clínicamente relevantes: corresponden a malformaciones estructurales cardiacas que tienen efectos sobre la función, pero donde el colapso es poco probable o su prevención es factible de realizar. Los defectos más comunes de este grupo corresponden a: defecto del tabique ventricular, defecto del tabique atrioventricular total, defecto del tabique atrial y tetralogía de Fallot.
3. Defectos congénitos clínicamente no relevantes: corresponden a malformaciones sin significancia clínica. Incluyen defectos septales ventriculares solo detectables con eco-cardiografía y que habitualmente no necesitan tratamiento.

El examen especializado, realizado en nivel secundario o terciario se efectúa en las pacientes con sospecha de malformación en el tamizaje y eventualmente en la población con indicaciones clásicas de eco-cardiografía fetal.  Las cardiopatías ductus dependientes y complejas, diagnosticadas a nivel regional, deben ser referidas, a centros que cuenten con cardiocirugía neonatal. Estos centros son de nivel nacional. Los pacientes portadores de alteraciones del ritmo, taquicardias supra ventriculares, Flutter auriculares y bloqueos aurículo-ventriculares de tercer grado deben ser manejados a nivel regional, y deben ser derivadas a centros nacionales ante la presencia de hidrops o falla del tratamiento inicial.  Una vez realizado el diagnóstico de Cardiopatía Congénitas en forma pre-natal se debe favorecer el desarrollo del parto de término, a menos que exista hidrops fetal. El recién nacido (RN) de término es más fácil de manejar desde el punto de vista cardiorrespiratorio y metabólico. Ante la presencia de una cardiopatía compleja que llevará precozmente a la descompensación cardiovascular del recién nacido, la madre debe ser trasladada y tener su parto en un hospital terciario cercano al centro que ofrecerá el tratamiento quirúrgico de la cardiopatía.

Indicaciones de ecocardiografía fetal

El recién nacido con sospecha de cardiopatía congénita puede ser pesquisado inicialmente en el hospital donde nace, en el período de RN inmediato o en los primeros días a semanas de vida.  Tanto para corroborar la existencia de una cardiopatía como para evaluar el grado de compromiso funcional, se debe recurrir a exámenes de apoyo; electrocardiograma, radiografía de tórax, ecocardiograma, estudio Hemodinámico o Sondeo Cardíaco en situaciones seleccionadas, angiografía, etc.  El niño con síndrome clínico sugerente de cardiopatía congénita grave, debe ser trasladado prontamente para cirugía cardiovascular correctora o paliativa, o para cateterismo intervencional.

Signos y síntomas que indican la presencia de una cardiopatía congénita susceptible de tratamiento quirúrgico, cateterismo intervencional o tratamiento de arritmia:

1. Cianosis central: piel, labios o lechos ungueales azules o grises, coloración que se hace evidente cuando se presenta una cantidad de hemoglobina insaturada mayor a 5 g/dL, signo indicativo de hipoxia. Medir saturación de oxígeno pre y post ductal, test de hiperoxia, radiografía de tórax para evaluar circulación pulmonar. 
2. Insuficiencia cardiaca: se manifiesta con alimentación o sueño deficiente, y falta de crecimiento y desarrollo de un niño. Taquicardia. Recién nacido con dificultad respiratoria, polipnea, taquipnea, retracción de partes blandas, hepatomegalia. Evaluar calidad y simetría de pulsos periféricos, medición de presión arterial en las 4 extremidades. Frente a un lactante en shock de etiología no precisada, descartar la presencia de una cardiopatía congénita de base. 
3. Arritmias: pueden aparecer con o sin cardiopatía estructural, taquicardia paroxística supraventricular, bloqueo AV completo. Realizar el ectrocardiograma o Holter en casos justificados.

Tratamiento

Cardiopatías congénitas en menores de 15 años que deben ser intervenidas quirúrgicamente en forma inmediata: 

• Recién Nacidos: Drenaje Venoso Anormal Pulmonar Obstructivo.
• Cardiopatías obstructivas tracto de salida izquierda: Interrupción del arco aórtico, Estenosis aórtica crítica, Coartación aórtica crítica, Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico. Requieren:
  • Instalación precoz de Prostaglandina E1 en el lugar de nacimiento.
  • Corrección de las alteraciones ácido-base.
  • Corrección del shock inicial.
  • Una vez logrado lo anterior se debe proceder al traslado del centro que realizará el tratamiento definitivo.
  • Una vez en el centro resolutivo se realiza la cirugía que corresponda según protocolo.
• Cardiopatías con obstrucción tracto de salida derecha: Atresia pulmonar, Estenosis pulmonar crítica, Tetralogía de Fallot externo, Síndrome de corazón derecho hipoplásico. Requieren:
  • Instalación precoz de Prostaglandina E1 en el lugar de nacimiento.
  • Una vez recuperada la cianosis y corregidas las eventuales alteraciones metabólicas, proceder al traslado según protocolo y plazos.
  • Una vez en el centro resolutivo se realiza la cirugía que corresponda según protocolo, en general es por etapas.
• Requieren instalación de sonda marcapaso transitoria y/o traslado precoz al centro resolutivo: Bloqueo Aurículoventricular Congénito Completo o de otro grado con frecuencia ventricular menor a 50 latidos por minuto. 

No requieren tratamiento quirúrgico de urgencia, solo control, confirmación diagnóstica y derivación en forma electiva y programada para realizar tratamiento:

• Defectos interventriculares, interauriculares, anomalías valvulares, ductus arterioso persistente, etc.

¿Cuál es el período de tiempo a esperar para la intervención?

La resolución de las cardiopatías congénitas no urgentes tienen plazo variable para su tratamiento definitivo, el que será determinado por el tamaño del defecto estructural, el cuadro clínico, insuficiencia cardiaca, compromiso nutricional, cuadros intercurrentes. Conceptualmente, el tratamiento del Canal Auriculoventricular completo en pacientes portadores de Síndrome de Down, debe ser resuelto quirúrgicamente dentro de los primeros 6 meses de vida, habitualmente esto se lleva a cabo entre los 3 y 6 meses. Lo anterior dada la conocida predisposición al desarrollo precoz de Hipertensión pulmonar.  Para lograr el objetivo anterior, es importante asegurar la derivación a los centros resolutivos a las edades definidas en las líneas anteriores.

Profilaxis de endocarditis

En pacientes con cardiopatías congénitas, la endocarditis bacteriana es rara, y afecta, más frecuentemente, el lado derecho del corazón. La anatomía compleja hace más difícil la evaluación eco-cardiográfica. El tratamiento de la endocarditis infecciosa sigue las reglas generales. En el caso de PDA y AVP, se recomienda realizar profilaxis de endocarditis hasta los 6 meses posteriores a la cirugía.

Rehabilitación y seguimiento

Los pacientes que hayan recibido cirugía cardíaca serán controlados por especialista cardiólogo infantil y/o cardiocirujano infantil, con un ECG y/o Ecocardiografía Doppler Color según indicación.  El seguimiento de pacientes operados por CC es altamente variable, depende del tipo de cardiopatía. Se sugiere realizar un primer control a los 7 días del alta y, al menos, 2 veces dentro de los siguientes 6 meses en cardiopatías de mediana complejidad y más. Estos controles incluyen, además del examen clínico, una eco-cardiografía. En el caso de cirugías de mayor complejidad, se adicionan ECG, Holter de ECG y cateterismo diagnóstico.