45. Malformaciones Congénitas

Puntos a Evaluar

Nociones generales acerca de malformaciones de:

  • Corazón
  • Tubo Digestivo
  • Vía Urinaria
  • Pared Abdominal
  • Diafragma
  • Tubo Neural

Nivel: +

Las malformaciones congénitas tienen una incidencia aproximada de 2 cada 100 RNV y están presentes en cerca de un 20% de las muertes infantiles (ese porcentaje ha ido aumentando, por la disminución de las otras causas de mortalidad infantil). El ultrasonido es la principal herramienta diagnóstica e idealmente deberían pesquisarse en el periodo antenatal.

Las anomalías congénitas son alteraciones del desarrollo que resultaran en un defecto al momento del nacimiento. Se clasifican según su “relevancia” en:

Anomalía menor: variante anatómica presente en menos del 4% de los RN de una raza y que no supone riesgo para la salud ni alteración estética importante.

Anomalía mayor: comprometen la salud y/o estética de forma moderada a seria. Y por lo tanto requieren cirugía o intervención médica.

Las malformaciones mas frecuentes son las cardiacas (25 a 50%), y le siguien las neurológicas y genitourinarias.

Las causas de las anomalías suelen ser anomalías cromosómicas, genes mutados, factores ambientales, o causa desconocida, apareciendo la mayoría en embarazos sin factores de riesgo.

Antes de describir las malformaciones del temario, vamos a aclarar algunas definiciones

  • Malformación: anomalía intrínseca de la forma o estructura de un órgano por desarrollo embrionario anormal.
  • Deformación: alteración de la forma posición o estructura, por acción de fuerzas sobre una estructura ya desarrollada, como el pie bot
  • Disrupción: defecto de la forma de un órgano o región corporal que se estaba desarrollando bien, por interferencia externa, como las bandas amnióticas.
  • Aplasia: ausencia de una parte del organismo porque no se desarrolló.
  • Displasia: organización celular anormal que modifica la estructura o morfología original de un órgano o tejido
  • Defecto: malformación de un solo órgano
  • Síndrome: conjunto de defectos que aparecen juntos con una etiología en común
  • Asociación: conjunto de defectos que estadísticamente tienden a suceder juntos.

 Malformaciones del Corazón

Las cardiopatías congénitas son las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia de 4 a 13 cada 1000, dan cuenta de un 20% de las muertes neonatales y cerca de un 50% de la mortalidad infantil debido a malformaciones.

Existen algunos “factores de riesgo” para desarrollar cardiopatías congénitas, sin embargo, estos están presentes en un 5 a 20% de los casos por lo que hoy se promueve realizar tamizaje ecográfico en la ecografía de las 20-24 semanas de rutina.

En la práctica, nos interesa diagnosticar precozmente las CC ductus dependientes, que son las que se descompensarán al nacer el RN, junto al cierre del ductus arterioso.

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CC ductus dependientes del corazón derecho

Estenosis pulmonar

 2 a 5% de las CC, la repercusión hemodinámica dependerá de la severidad de la estenosis. La obstrucción al  flujo supone una sobrecarga para las cámaras derechas, provocando dilatación de estas e insuficiencia tricuspídea que puede llevar a insuficiencia cardiaca.

En casos leves y moderados no hay una obstrucción  significativa, en cambio los severos, más aun cuando no hay CIV concomitante, requieren cirugía neonatal urgente.

Tetralogía de fallot

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Tiene una prevalencia de 1 en 3600 RNV, consiste en

  • Comunicación interventricular
  • Estenosis pulmonar infundibular
  • Aorta cabalgada sobre el septum
  • Hipertrofia del ventrículo derecho (se desarrolla después del nacimiento)
  • Puede estar asociado a otras malformaciones cardiacas

El diagnostico ecográfico se hace al ver la CIV y el cabalgamiento, el doppler es de gran utilidad para evaluar la severidad de la estenosis y el pronóstico. En RN se puede ver en la RxTx la imagen clásica en “zapato sueco”

En general tiene buen pronóstico, con una cirugía reparadora que tiene una sobrevida del 90% a 20 años. Sin embargo, en casos asociados a atresia de la válvula pulmonar el pronóstico es ominoso.

CC ductus dependientes de corazón izquierdo

Hipoplasia del corazón izquierdo

Se caracteriza por un VI pequeño secundario a la atresia de la válvula mitral o aortica, su incidencia es de 0,16 por cada 1.000 RNV. En caso de haber insuficiencia válvulas auriculoventriculares desarrollan insuficiencia cardiaca in útero.

En la ecografía vemos un corazón izquierdo hipoplásico con un corazón derecho aumentado de tamaño y flujo reverso en la aorta ascendente.

El pronóstico es siempre muy omininoso y mueren en los primeros días de vida salvo que se les ofrezca tratamiento quirúrgico paliativo y/o trasplante de corazón, que seria su única opción de sobrevida.

Ventrículo único

Grupo de malformaciones donde la unión atrioventricular está conectada a un solo ventrículo, que puede tener una o dos entradas y una o dos salidas.

Estenosis aortica

Tiene una incidencia de 0,04 por cada 1.000 RNV. Dependiendo del grado de obstrucción se producirá hipertrofia del VI y en casos extremos hay isquemia subendocárdica con fibroelastosis de este tejido. Por esta disminución del flujo, muchas veces se acompaña de RCIU.

En la eco se puede ver un VI dilatado de paredes gruesas con una aorta disminuida de tamaño con flujo rápido y turbulento, asociado a insuficiencia mitral  y flujo reverso en el foramen oval.

Trasposición de grandes arterias

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Consiste en que las grandes arterias salen en paralelo, la aorta del VD y la pulmonar del VI. Puede ser completa o corregida.

Tiene una incidencia de 2 en cada 10.000, y en la mitad de los casos aparece con otras anomalías cardiacas asociadas.

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Durante la vida intrauterina la TGV no representa alteraciones hemodinámicas, sin embargo al nacer el RN con TGV completa dependerá de la persistencia de los shunts (ductus venoso, foramen oval) para mantenerse vivo.

Requiere cirugía neonatal correctora con una supervivencia mayor al 90%

Para profundizar en otras cardiopatías congénitas que no son detalladas en la guía perinatal, pueden leer el CTO de Cardiología, donde salen muy bien explicadas.

Malformaciones del Tubo Neural

Las malformaciones del SNC tienen una incidencia de 20 a 24 cada 1000 RNV, con una letalidad cercana al 40%. Lamentablemente, solo el 7% tiene algún factor de riesgo.

El cierre del tubo neural se completa en el embrión humano a los 28 días, los defectos del cierre pueden ser clasificados según si ocurren hacia cefálico o hacia caudal.

  • DTN cefálicos: anencefalia/exencefalia, encefalomeningocele, encefalocistocele, cráneo bífido
  • DTN  caudales: espina bífida.

Anencefalia

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Se refiere a una ausencia de la calota (acrania) y hemisferios cerebrales.  El diagnóstico, que si bien es detectable a las 11-14 semanas, suele hacerse en el segundo trimestre al demostrar ausencia de calota y tejido cerebral, característicamente hay además protrusión de globos oculares.

En cerca de la mitad de los casos hay lesiones espinales asociadas. Es letal en las primeras horas de vida extrauterina.

Encefalocele

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Corresponde a un defecto del cráneo (75% occipital), que permite la salida de contenido intracraneal en forma de estructura sacular, que puede contener solo liquido o grados variables de masa encefálica. El pronóstico entonces estará dado por la cantidad de encéfalo herniado.

En la literatura se describe una mortalidad neonatal del 40%, con secuelas neurológicas  o déficit mental en el 80% de los sobrevivientes.

Espina Bífida

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Ocurre un defecto en el cierre del tubo neural a caudal, en la 6ta semana, que puede ocurrir a cualquier nivel del arco pero lo más frecuente es sacro (80%), dorsolumbar o lumbosacro. Los defectos pueden ser abiertos cuando el tejido está expuesto o cerrados si están solo protegidos por una capa de piel (difícil diagnóstico).

En Chile la incidencia es de 1,8 en 1.000 nacimientos (vs 5 en 1.000 de la literatura). En la mayoría de los casos la etiología es desconocida, sin embargo en un 10% se asocia a alteraciones cromosómicas esporádicas, DM, ingesta de teratógenos como los anticonvulsivantes.

La suplementación con ácido fólico periconcepcional logra disminuir en un 50% la incidencia de estas malformaciones, las dosis que se usan son las siguientes (guía perinatal):

  • 0,4mg/d periconcepcional como prevención primaria (1gr/d según la misma guía mas arriba)
  • 4mg/d  periconcepcional para evitar recurrencia
  • Fortificación de harina de trigo con 0,22mg cada 100gr

El diagnóstico se hace al visualizar una imagen en forma de U que evidencia la falta de cierre del tubo neural, con una imagen econegativa que protruye, con tejido medular (mielomeningocele) o sin (meningocele).

Los signos craneales asociados pueden ser los primeros en aparecer. Lo que ocurre es una “caída” del vermis del cerebelo a través del agujero magno, junto al 4to ventrículo y medula oblonga (está abierto el tubo por el otro lado) en lo que se llama malformación de Arnold-Chiari. Esto se evidencia ultrasonográficamente mediante el signo de la banana (cambios en el cerebelo y obliteración de la cisterna magna) y el signo del limón antes de las 25 semanas (cambios frontales). La sensibilidad de estos signos durante el segundo trimestre es mayor al 90%.

El pronóstico dependerá del nivel superior de la lesión, de su ubicación, extensión y si está cubierta o no. Todos tendrán algún compromiso motor, aunque variable y no es raro el compromiso esfinteriano. Algunos requerirán derivación ventrículo peritoneal por la hidrocefalia secundaria. El CI de estos niños es normal.

La cirugía intrauterina, que está comenzando a realizarse en Chile, mejora el pronóstico y la necesidad de derivación V-P.

Malformaciones de la Vía Urinaria

En nuestro medio (MINSAL) corresponden al 5% de las malformaciones congénitas con una letalidad del 65%. Esta letalidad esta dada principalmente por oligoamnios extremo que eimpide la maduración pulmonar (hipoplasia pulmonar) y/o atrofia renal

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Displasia renal secundaria a obstrucción

También se llama Potter IV. Se debe a obstrucción a nivel pieloureteral, ureteral o uretral.

Cuando la obstrucción es precoz en la vida intrauterina se produce el clásico riñón multiquístico, pudiendo llegar incluso a la atrofia renal. Si aparece más tardíamente, se van dañando progresivamente los riñones y túbulos.

En la ecografía prenatal se ven riñones aumentados de volumen, hiperecogénicos y con quistes en su interior.

El pronóstico dependerá de la causa, el grado y la duración de la obstrucción. Cuando es unilateral se compromete el riñon pero no la función renal. De ser total y bilateral (bajas) se acompaña de oligoamnios absoluto y muerte neonatal por hipoplasia pulmonar.

Pielectasia e Hidronefrosis

  • Pielectasia: dilatación de la pelvis renal
  • Hidronefrosis: dilatación de pelvis renal más cálices

Afecta al 0,3 – 5% de la población. El diagnóstico se hace con dilatación >4mm antes de las 32 semanas, o >7mm después.

Puede ser obstructiva (2/3) o secundaria reflujo. Del total un 65% desaparecerá espontáneamente y un 20% experimenta alguna mejoría. Generalmente no constituye mayor riesgo para el riñon pero de todos modos debe ser evaluado por neonatologo y nefrólogo.

Obstrucción urinaria baja

La causa más frecuente son las valvas uretrales posteriores, pero también puede ser secundario a agenesia o estenosis uretral, o el síndrome cloacal.

Es poco frecuente  (1 en 3.000 a 5.000 RN). El diagnostico se hace por la ecografía de las 11-14 donde se aprecia:

  • Obstrucción baja moderada: Vejiga de >8mm ( 90% se resuelve espontáneamente. ¼ se asocia a aneuplidías
  • Obstrucción baja severa: Vejiga de >15mm, no regresa, 10% con aneuploidías

Desde el segundo trimestre se ve la vejiga distendida y engrosada, con uretra en “ojo de cerradura”. En casos severos y luego de las 18 semanas no hay líquido amniótico.

El pronóstico es malo, variando de un 60% de letalidad a 100% en casos severos. el tratamiento ideal es hacer derivación besico amniótica, con un catéter doble pigtail o terapia láser. Con estos tratamientos la sobrevida es de 42% y 40% de ellos queda con falla renal.

Malformaciones del Tubo Digestivo

Corresponden al 5% de las malformaciones congénitas. El diagnóstico ecográfico prenatal es complejo.

Atresia esofágica

Ausencia de un segmento esofágico. Afecta a 1 en 3.000 RN.

 Se asocia en un 90% a fístula traqueo esofágica, pero de no ser así  se produce polihidroamnios y ausencia de bolsa gástrica. Un 20% tiene cromosomopatías (t13 y 18) y un 50% a defectos cardiacos.

La sobrevida depende de la patología asociada pero en casos asilados es del 85%.

Atresia duodenal

Obstrucción a nivel de la primera y segunda porción del duodeno, en general es esporádica pero hasta un 30% se asocia a Sd de Down. Afecta a 1: 5.000 – 10.000 RN

Se diagnostica con polihidroamnios (>25 semanas) y el signo de la doble burbuja. El pronostuico depende de malformaciones asociadas, pero en forma aislada la sobrevivida alcanza el 95%.

Malformaciones de la pared Abdominal

Ubicación extraabdominal parcial y/o total de uno o varios órganos que normalmente deberían estar intrabdominales.

Onfalocele

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Defecto en la línea media de la pared abdominal anterior, que se caracteriza por herniación de contenido abdominal cubierto por membrana (peritoneo y amnios) con la inserción del cordón en su ápice.

 Se diagnostica desde la semana 12 (antes hernias umbilical fisiológica). El contenido puede ser intestinal o hepático, incluso puede haber vejiga u estómago.

Se asocia a trisomía 18 y 13, por lo que un 70% de las veces acompaña a otras malformaciones, principalmente cardiacas.

La sobrevida depende de la patología asociada, pero en casos aislados la sobrevida es 90%, en cambio, aquellos asociados a malformaciones mayores o cromosomopatías la mortalidad es del 80%.

Gastrosquisis

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Se caracteriza por un defecto en la pared abdominal para umbilical, generalmente derecho, de la pared abdominal por alteración vascular y necrosis, por la que protruyen asas intestinales y/o otros órganos sin cubierta membranosa. (Contacto directo con líquido amniótico).

No se asocia a cromosomopatías, pero si a atresia intestinal (10-30%) y en un 12% a anomalías concurrentes siendo las del SNC las más frecuentes. Se da habitualmente en primigestas y en un 30% hay RCIU.

El diagnóstico se hace al ver asas intestinales libres en la cavidad amniótica, generalmente el defecto es bajo, paramediano y derecho, con indemnidad de la inserción umbilical. Una dilatación > o igual a 6mm de pared interna a interna, de las asas de intestino es el único marcador de gastrosquisis compleja y requerirá manejo más agresivo.

Requiere manejo quirúrgico postnatal (silo), con el que se logra una sobrevida del 90%, las complejas suelen requerir resecciones intestinales, ostomías y hospitalizaciones prolongada. La complicación secundaria más temida es el intestino corto.

Malformaciones del Diafragma

Hernia diafragmática congénita (HDC)

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Es un defecto pleuroperitoneal, que ocurre entre las 8 y 12 semanas, donde no se separa la cavidad pleural de la peritoneal, con protrusión de asas y órganos abdominales a la pleura.

El 90% es posterolateral izquierda, un 10% derecha y 2% bilateral.

El diagnóstico ecográfico antenatal se hace al visualizar intestino en el tórax con el corazón en dextroposición. La HDC derecha es de mucho más difícil de diagnosticar por la ecogenicidad similar del pulmón con el hígado.

El pronóstico dependerá del volumen pulmonar, que se objetiva al comparar el perímetro cefálico pulmonar contralateral y relacionarlo con el esperado para su edad gestacional.

La mortalidad perinatal es del 50%, y mejora con intervenciones neonatológicas como ECMO (mejora sobrevida a corto plazo en un 27%) o técnicas como el balón intratraqueal endoscópico (FETO) que no está disponible en Chile.

“pesadilla del neonatólogo, nace con SDR y al ventilarlo empeora porque se inflan las asas intestinales”

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Publicación del Dr. Nazer

Prevalencias según datos en la Guía Perinatal (en su mayoría)

Malformación Incidencia Resultado
Pielectasia/ Hidronefrosis 3 100 0,030000
Malformaciones congénitas 2 100 0,020000
Hernia diafragmática congénita 4,16 1000 0,004160
Espina bífida 1,8 1000 0,001800
Atresia esofágica 1 3000 0,000333
onfalocele 1 3500 0,000286
Fallot 1 3600 0,000278
Valvas uretrales 1 4000 0,000250
Gastrosquisis 2,1 10000 0,000210
TGA 2 10000 0,000200
hipoplasia Corazón Izquierdo 0,16 1000 0,000160
Atresia duodenal 1 7500 0,000133
Estenosis aortica 0,04 1000 0,000040
Estenosis pulmonar 5% de las CC 0,000001

Fuentes

  • Guía Perinatal, MINSAL, 2015
  • Manual Obstetricia y Ginecología, PUC, 2014

Tomás Pérez-Luco A.

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