Nivel de manejo del médico general: Diagnóstico sospecha Tratamiento inicial Seguimiento no requiere
Aspectos esenciales
-
Paresia progresiva proximal generalmente de inicio temprano.
-
Existen formas hereditarias y adquiridas
-
Formas inflamatorias asociados a cáncer y enfermedades autoinmunes (polimiositis, dermatomiositis)
Caso clínico tipo
Hombre de 30 años, con calvicie de predominio frontal, con antecedente de cataras y resistencia a insulina. Refiere cuadro clínico caracterizado por paresia facial, déficit extensor de cuello y de las manos y pérdida de fuerza de la musculatura distal de los miembros. Al examen Físico se observa atrofia muscular generalizada y dificultad para la relajación muscular después de una acción en manos (fenómeno miotónico). Dg: Distrofia miotónica de Steinert
Definición
Alteraciones estructurales y funcionales del músculo estriado, a nivel histoquímico o anatomopatológico, de origen Genético o Adquirido que se caracteriza por disfunción muscular generalizada, sin afectación del SNC o SNP.
Disminución de la potencia muscular en la parte más proximal de las extremidades, de instalación subaguda o crónica, que se acompaña de atrofia muscular. conservando los reflejos osteotendíneos, sin alteraciones sensitivas, con definidos cambios electromiográficos e histológicos.
Etiología
Las miopatías son un grupo de patologías de causas adquiridas (inflamatorias, endocrinológicas, relacionados a enf. sistémicas, drogas, tóxicos) o hereditarias (distrofias, miotonías, canalopatías, congénitas, metabólicas, mitocondriales).
Las distrofias musculares son de carácter hereditario, de inicio generalmente durante la niñez, progresivas, se caracterizan por alteración de proteínas estructurales, y se presentan con diversos fenotipos.
Los tipos principales son:
-
Distrofinopatías (alteraciones de distrofina en Duchenne, y Becker)
-
Distrofia facioescapulohumeral
-
Distrofia miotónica de Steinert: compromiso de cara y distal de extremidades.
-
Distrofia muscular de las cinturas (pélvica y escapular): "marcha de pato".
Las Miopatías se pueden subdividir en:
-
Miopatías congénitas (hereditarias, presentes al nacimiento, pueden o no ser progresivas, debutan con hipotonía, aumento de la extensividad articular, cifoescoliosis, pie cavo y luxación de cadera en su gran mayoría).
-
Miopatías metabólicas (Alteración de la cadena metabólica de HdeC, lípidos o asociado a otras enfermedades sistémicas, cada una con clínica distintiva)
-
Miopatías mitocondriales (alteración a nivel mitocondrial con acúmulo anormal de éstas a nivel muscular con depósitos característicos intramitocondriales). Como las miopatías en pacientes con Hipertiroidismo o con Sd. de Cushing.
-
Enfermedades Autoinmunes asociadas a Miopatías:
-
Polimiositis corresponde a una enfermedad Autoinmune que se caracteriza por fenómenos inflamatorios a nivel muscular relacionado a inmunidad celular T endomisial, de presentación generalmente en el adolescente y adulto.
-
Dermatomiositis, en niños y adultos, es producida por autoinmunidad humoral B contra capilares, con atrofia e infiltrado inflamatorio perifascicular, CPK elevada, curso monofásico recurrente de paresia proximal, tracto GI alto, miocardiopatía y fibrosis pulmonar.
NOTA: Dermatomiositis y polimiositis pueden estar asociados a neoplasias de mama, pulmón, ovario, gástrico y linfoma. Usualmente se superponen a LES, Enfermedad de tejido conectivo, esclerosis sistémica, AR, Sjögren.
-
Diagnóstico
Importante diferenciar desde el principio con la astenia. Las distrofias que son enfermedades genéticas, se caracterizan por debilidad simétrica proximal de miembros superior e inferior de carácter progresiva, ocurre en músculos voluntarios (También pueden llegar a afectar corazón, sistema GI, ojos, cerebro o columna), con conservación de reflejos y sensibilidad. Suelen ser de inicio temprano, generalmente menor a los 20 años. La paresia puede ser intermitente o persistente.
En el caso de la distrofinopatía de Duchenne y de Becker, es característica la pseudohipertrofia de los músculos gemelares, debido al reemplazo de las fibras musculares por depósitos de grasa y tejido conjuntivo. Se puede evidenciar la debilidad muscular proximal con la maniobra de Gowers, el paciente se acuesta y para poder levantarse y pararse lo hace "escalando sobre sí mismo".
En la distrofia fascio-escapulo-humeral es frecuente la afectación muscular facial con incapacidad para reír o cerrar completamente los ojos, escápula alada y atrofia muscular de biceps y triceps braquial.
La distrofia muscular de Steiner, se caracteriza por fenotipo con calvicie de predominio frontal, atrofia muscular facial, presencia de cataratas en forma temprana (cataratas subcapsulares), y fenómeno miotónico con dificultad para la relajación muscular después de acción. Característicamente empeora con las bajas temperaturas y se activa con el ejercicio muscular. Asociado a lo anterior, hay resistencia a la insulina, alteraciones gastrointestinales y bloqueo AV.
Las polimiositis se caracterizan por ser de causa inflamatoria, adquiridas y potencialmente curables. Presenta paresia progresiva, simétrica e insidiosa, con curso más rápido que las distrofias musculares. Al inicio presenta mialgia y dolor a palpación, que puede progresar con atrofia muscular. Pueden tener afectación de musculatura craneal (generalmente disfagia y rara vez extraocular). Generalmente se encuentra asociada a cuadros autoinmunes como LES o infecciones víricas del tipo Coxsackie.
La dermatopolimiositis corresponde a la superposición de la PM asociada a cuadros de manifestación cutánea, con lesiones a nivel de nudillos en forma de pápulas bien delimitadas, coloración rosada (Pápulas de Grotton) y eritema violáceo localizado en zonas de fotoexposición y localizado también alrededor de los párpados (eritema heliotropo). Se asocian en 15% a linfoma no Hodgkin y melanoma.
Dentro de los exámenes complementarios, se puede encontrar una CPK sangre elevada, electromiografía con aumento de la actividad muscular espontánea y ondas miopáticas, biopsia muscular con infiltrado intramuscular inflamatorio. En el caso de las distrofias musculares se requiere estudio con genetista.
Tratamiento
Según la etiología, llevado a cabo por el especialista correspondiente. La mayor parte de las terapias de las distrofias musculares son de tipo soporte sin haberse hallado cura. Las miopatías inflamatorias requieren tratamiento con glucocorticoides e inmunosupresores, y son tratadas en general por neurólogos o reumatólogos.
Seguimiento
Seguimiento se realiza por especialista en Atención Secundaria.
En el caso de los pacientes con antecedentes de Polimiositis y Dermatopolimiositis se debe hacer seguimiento para cáncer, sobretodo linfoma no Hodgkin, melanoma, cáncer de ovario y testicular.
