Pubertad Normal y Patológica

I. Introducción

  • Pubertad: periodo de transición en que el niño adquiere caracteres sexuales secundarios, y la capacidad de reproducirse.

  • Además: Crecimiento acelerado, y cambios psicológicos y conductuales.

Cambios neurofisiológicos en la pubertad:
  • Cambios físicos en la pubertad:se explican por Fenómenos Hormonales, debidos a:
    • Activación del Eje HT-Hipófisis-Gonadal (HHG)
    • Maduración de Zona Reticularis de glándula suprarrenal
    • Cambios en patrón de GH

 Eje H-H-G:

  • Previo al inicio de pubertad: Aumenta secreción GnRh por HT→Hipófisis aumenta producción gonadotrofinas (LH y FSH)Aumento de esteroides sexuales responsables de cambios somáticos del proceso puberal.

    • Estrógeno desde ovarios
    • Testosterona desde testículos
  • Mecanismos involucrados en activación del eje: interacciones glioneuronales, cambio en niveles de Neurotransmisores (disminución GABA aumento Glutamato), cambios en patrones de pulsatilidad por centros HT, Aumento de bioactividad de LH, y disminución de SHBG.
→ Eje H-H-Suprarrenal:
  • Adrenarquia: Corresponde a la maduración de la Zona Reticularis → Aumento en concentración plasmática de Andrógenos Suprarrenales.}

  • Es independiente de la Gonarquia. Se inicia en:

    • Niñas: 6-7 años
    • Niños: 7-8 años
  • Clínicamente se expresa por Aparición de los siguientes Caracteres sexuales secundarios:

    • Sudoración axilar → Lo primero en aparecer
    • Vello púbico
    • Vello axilar
    • Acné.
  • Bioquímica: Aumento de niveles de DHEA-S (Dihidroepiandrosterona sulfato)

 Eje H-H-Hormona Crecimiento-IGF1.

  • Patrón de secreción de GH durante pubertad cambia respecto a niñez → Aumento de frecuencia y magnitud de los pulsosAumento de secreción integrada de GH.

  • Aumento: por acción de los esteroides sexuales.

  • Es responsable del “Estirón puberal”, que se produce

    • Niñas: Al inicio de pubertad
    • Niños: Etapas más tardías → cuando el volumen testicular alcanza 12 cm

II. Clínica del Desarrollo Puberal

-  En la mayoría de los casos, el primer signo de desarrollo puberal:

  • Varón: Aumento del tamaño testicular → Seguido de: Pubarquia (aparición vello pubiano), Crecimiento peneano y Estirón Puberal.

  • Mujer: 85% de los casos comienza con Telarquia (aparición botón mamario) Seguido de: Pubarquia, Vello axiar  → Finalmente: Menarquia
    15% niñas: comienza con Pubarquia.

    a. Hombre:

  • Estadios de Tanner: Genitales y Vello púbico:



- Vello facial:

  • Aparición en comisura del labio superior, aproximadamente a los 14,9 +- 1,5 años de edad.

  • Se extiende a mejillas: 16,2 +- 1,4 años de edad.

  • La última zona en poblarse: Mentón.

  • Distribución adulta: Se alcanza una vez completado el desarrollo genital.

-  Cambio de Voz:
  • Progresivamente más grave a partir de los 14,5 años.

  • Al comienzo puede ser bitonalCambio definitivo: Al final de la pubertad.

-  Desarrollo mamario:
  • Puede aparecer: Ginecomastia puberal fisiológica, hasta 30% de los jóvenes→habitualmente entre grados II-IV de Tanner→Uni o Bilateral, sensible, desaparece el 98% de los casos en 2 años.
  • Cuando alcanza diámetro de ≥4 cms; o Persiste por >2 años→ tratamiento por el especialista.
  • Producción de Semen→Se llama Espermarquia

  • Generalmente ocurre cuando tamaño testicular es de 10 cc (aprox. a los 13 años) 

  • Aparición de espermios en semen: Desde primeras eyaculaciones.

 
b. Mujer:

- Estadios de Tanner: Desarrollo mamario y Vello púbico

  • Genitales Externos:

    • Vulva: Cambia su aspecto. Labios mayores y menores aumentan de tamaño.

    • Vagina: mucosa más húmeda, tono más rosado.

    • Aparece Leucorrea fisiológica en Estadio IV de tanner→Precede a menarquia en 6 meses.

 -  Genitales Internos:

  • Ovarios aumentan de tamaño, >2 cms en púberes con folículos de distintos tamaños.
  • Útero aumenta de tamaño desde los 9 años. Relación cuerpo/cuello: 1:2→2:1. Aparece línea y cavidad endometrial.

-  Menarquia:
  • Ocurre entre 2-2,5 años después de Telarquia, entre los 10-15 años.
  • Cuando ocurre resta por crecer 4-10 cms, hasta 2 años después.

-  Vello Axilar:

  • Aparece habitualmente hacia los 12,5 años.
  • Características adultas a los 13,9 años→Glándulas apocrinas se activan, dando Olor axilar característico.

 

III. Cambios Somáticos:

- Maduración ósea:

  • Edad ósea: Se relaciona mejor con el grado de desarrollo puberal que la Edad cronológica.

Cierre progresivo de los cartílagos de crecimiento, fundamentalmente por efecto de los esteroides sexuales Talla final:

  • Niñas: 15 años en promedio
  • Varón: 18 años en promedio.

- IMC:
  • Niñas: aumento de 16,8 a 20

  • Varón: aumento de 15,7 a 19,3

- Estirón Puberal:

  •  Mujer:
  • Velocidad de crecimiento: 7,5 cm/ año en primer año de pubertad; 5,5 cm/año en segundo año.

  • Rango de velocidad: 6-11 cm a los 12 años.

  • Talla final: 4 años post inicio pubertad, con incremento global de 20 cms

  • Se produce entre etapas II y III de Tanner (10,5 años)

 Hombre:

  • Velocidad de crecimiento: 8,7 cm/ año en primer año de pubertad; 6,5 cm/año en segundo año.

  • Ganancia: 7-12 cms entre 13-14 años.

  • Talla final: 5 años post inicio pubertad, con incremento global de 25-28 cms

  • Se produce entre etapas III y IV de Tanner (12,5 años)

  • Inicio pubertad en Mujer: 8-13 años

  • Signo Clínico: Telarquia

  • Pubertad Adelantada: Inicio entre 7-8 años.

IV. Pubertad Precoz:

  • Definición: Aparición de los Caracteres Sexuales Secundarios antes de:

    • 8 años en Niña
    • 9 años en Niño.
  • Clasificación: Dependiendo de si existe o no Activación del Eje HT-Hipófisis, se puede clasificar en: Pubertad Precoz CENTRAL o PERIFÉRICA.

  •  Importante Considerar:

    • Etiología

    • Posible compromiso de la Talla →Por maduración ósea acelerada, asociada a la

    • acción de esteroides sexuales

    •   Dificultades Psicosociales.

  •  Anamnesis:

    • Edad de inicio de pubertad

    • Secuencia y velocidad de progresión de los signos puberales

    • Curva de crecimiento: Generalmente crecimiento Acelerado

    • Peso, Circunferencia Craneana, PA.

    • Edad de la Menarquia

    • Antecedente de Pubertad Precoz en familiaresEdad de menarquia, aparición de vello facial en padres.

    • Daño SNC, Síntomas de HTEC→Probable etiología.

    • Exposición ambiental a esteroides sexuales: Medicamentos, Shampoo, Cremas

      cosméticas, Alimentos con Soya (Fitoestrógenos).

- Examen Físico:

  • Buscar signos de enfermedad:
    • Manchas café con leche
    •  Bocio.
    • Alteración del campo visual
  • Evaluar desarrollo puberal según estadios de Tanner: Mama, Vello pubiano, Tamaño testicular, y Pene.

a. Pubertad Precoz Central:

  • Existe activación del eje HT.- Hipófisis-Gónada→producción de Esteroides sexuales y aparición de Caracteres sexuales secundarios, Aumento de velocidad de crecimiento y Edad ósea, y Menstruación.

-  Causas:

1. Idiopática

2. Secundaria:

  • Anomalías Congénitas: Hamartoma, Hidrocefalia, Aracnoidocele, Displasia septoóptica, Sd. Silla turca vacía, Mielomeningocele.
  • Postinflamatoria: Encefalitis, granulomatosas

  • RDT

  • Trauma

  • Neoplasia: Hipotalámica, meningitis, Astrocitoma, Abscesos, Enfermedades (neurofibromatosis)

  • Sensibilización secundaria del Eje HT-Hipófisis

-  Características Clínicas:
  • Cambios en el desarrollo puberal son ARMÓNICOS, se mantiene el orden de aparición normal de los Caracteres sexuales secundarios.
    • Primer signo en niñas: Telarquia
    • Primer signo en niños: Tamaño testicular >4 mms.
  • Aumento de la Velocidad de Crecimiento
- Laboratorio:
    •   Determinaciones Hormonales:

      • Niveles basales y post LHRH de LH y FSH: Test LHRH: Mide LH y FSH basal, 30 y 60 minutos post LHRH EV Positivo: peak LH/FSH >0,66 niñas, >3,6 niños.

      • Esteroides Sexuales: Testosterona o Estradiol según corresponda.

    • Rx de Mano para Edad ósea

    • Ecografía Pelviana: evaluación de útero y anexos→Aumento de relación cuerpo/cuello, longitud uterina aumentada, línea endometrial visible, volumen ovárico >2 cc.
    • RNM/TAC de Cerebro y Silla Turca Preferencia RM, En TODO paciente con PP Central, considerando que la causa orgánica da cuenta en un 50% de PP en los niños, y 15% de las niñas
    • Colpocitograma → Prepuberal: cuando hay solo células basales.

 - Tratamiento: → De Especialista

  • Objetivos del Tratamiento:
    • Preservar el potencial de crecimiento
    • Evitar una Talla adulta muy baja
    • Evitar problemas psicológico-emocionales
    • Evitar riesgos en niñas con Handicap Social o Enfermedades Neurológicas ependimoma, Glioma
    • Tto: Uso de Análogos de GnRh Sustancias con efecto agonista de potencia amplificada en relación al LhRh nativo. Efecto continuo y prolongado Inhiben la secreción pulsátil de gonadotrofinas.
      •  Acetato de Triptorelina: 60-140 mg/k/dosis
      • Acetato de leuprolide: 90-300 mg/k/dosis
    • Efectos sobre la Talla final: 62-90% de los pacientes preservan talla final; mejora la talla final respecto a la pronosticada; mejores resultados en niñas < 6 años
    • Efectos Adversos:
      • Ganancia de peso
      • Abscesos estériles en sitios de punción
      • Efecto desmineralizante (osteopenia)
      • SIN efectos negativos sobre función reproductiva.

b. Pubertad Precoz Periférica:

-  Aparición de Caracteres sexuales secundarios, con niveles elevados de Esteroides sexuales, SIN que exista activación del eje HHG.

-  Causas:

  • Exposición a esteroides exógenos
  • Tumores gonadales o suprarrenales.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante (21 OH, 11 OH, 3 β)→ lo más frecuente.
  • Niñas: Síndrome Mc Cune Albright→ Manchas café con leche son el signo más importante, generalmente pequeñas. Distintos grados. Se pueden afectar distintos ejes, por una mutación de proteína G, a nivel de embriogénesis (a nivel ovárico, tiroideo, GH, etc). Se produce una displasia polióstica, con mayor desarrollo de la cabeza del niño. 
  • Varones: Pubertad precoz familiar o Testotoxicosis.

- Clínica:

  •   Signos puberales NO se suceden en forma ordenada

    • Niña: primer signo puberal puede ser la Menarquia

    • Niños: Puede haber virilización SIN crecimiento testicular.

    • Avance Explosivo

-  Tratamiento: De la causa (médico o Quirúrgico). Como NO hay activación del eje HHG, NO responden a análogos GnRh.

V. Telarquia Precoz:

  • Definición: Aumento unilateral o bilateral de la glándula mamaria, en niña <8 años, en AUSENCIA de otros signos puberales, SIN aceleración de la TALLA y/o EDAD ÓSEA
  • En general: NO progresa a pubertad precoz.

  • Si es lentamente progresiva → Sólo requiere Control    Clínico

  • Telarquia prematura exagerada → Estudio:Ecotomografía Pelviana y Edad ósea → En telarquia precoz aislada, a diferencia de Pubertad Precoz, NO hay aceleración de edad osea ni desarrollo genitales internos.

  • Siempre: Descartar posibles Contaminantes Estrogénicos: alimentos, cremas, shampoo.

  • Telarquia precoz idiopática: NO debe tratarse. Solo Observar Desarrollo puberal y Talla cada 4-6 meses, hasta que se inicie pubertad Normal.

VI. Pubarquia Precoz:

  • Definición: Desarrollo aislado de vello pubiano o axilar o sudor apocrino en Mujeres <8 años o en Hombres < 9 años; SIN aceleración de la TALLA y/o EDAD ÓSEA

  • Evaluar con Edad ósea y Curva de crecimiento.

  • Puede ser causado por Hiperplasia Suprarrenal Congénita:

    • Preguntar por antecedentes personales y familiares sugerentes de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

    • Estudio: 17 OH Progesterona >2 Hacer Test de ACTH. Además: DHEA-S, Testosterona Total, Androstenediona.

  • Requiere: Control clínico cada 4-6 meses. Tratamiento Etiológico

VII. Retraso del Desarrollo Puberal (Pubertad Retrasada):

  • Definición: Ausencia de caracteres sexuales a 2DS de la edad promedio de inicio en la población y del sexo del individuo

    • Varones: 14 años→ Volumen testicular <4 cc
    • Niñas: 13 años.→ Ausencia de Telarquia.

-  *Pubertad Detenida: Anormalidades parciales o transitorias inician la pubertad a edad normal, pero transcurren > 5 años entre el primer signo puberal y:

  • Desarrollo gonadal completo en hombres Menarquia en mujeres
  • Epidemiología:

    • Frecuente: afecta al 3% de la población Sergio 
    • Más frecuente en varones, pero en ambos sexos la variedad más frecuente es la PR simple
    • Generalmente de origen familiar o idiopática: Retraso constitucional de crecimiento y pubertad60% de los casos en varones y 30% en mujeres

- Causas:

  • Constitucional→la más frecuente, con agregación familiar → Hipogonadismo Hipogonadotrópico
    • Disfunción Hipotalámica: Malnutrición y Obesidad Severa, ejercicio intesnto, trastorno alimenticio, tumores SNC
    • Hipopituitarismo o Panhipopituitarismo: Déficit de GH o Gonadotrofinas
    • Sd. De Kallman: Anosmia ́+ HipogonadismoHipotiroidismo, HiperPR
  • Hipogonadismo Hipergonadotrópico:
    • Sd de Turner
    •  Sd de Klinefelter
    • Insuficiencia Gonadal Bilateral: primaria, anorquia, insuficiencia ovárica prematura, RDT, QMT gonadal, Trauma, infecciones, castración.

- Laboratorio:

  • Iniciar estudio con: Hemograma, VHS, Perfil bioquímico, PRL, TSH.

  • Determinación gonadotrofinas séricas: diferenciar nivel del hipogonadismo

    • Si están Normales o Bajas→Retardo Constitucional del Desarrollo es lo más probable.
  • Cariotipo: indicado para confirmar sospecha clínica de Disgenesia gonadal, o Sindrome de Klinefelter.

- Tratamiento: De la patología de base

  • Retardo Constitucional del Desarrollo Explicar a la familia y al menor que talla final NO estará afectada. En general NUNCA dar tratamiento hormonal.

  • Hipogonadismo hipogonadotrópico: Esteroides sexuales por tiempo prolongado.

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